Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease characterized by degeneration and loss of motor neurons of the anterior horn of the spinal cord. The clinical manifestations include proximal symmetric weakness and progressive atrophy of muscle. SMA is classified by age of onset, severity of symptoms, and evolution in three groups: type I, severe or Werdnig-Hoffmann disease, type II or intermediate and type III, moderate-mild, Kugelberg-Welander disease. The identification of the SMN1 gene as determinant of SMA opened new alternatives to study the disease. Most of t
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Couples with children who have spinal muscular atrophy type I (SMA) face a 25% risk of having affected offspring with spontaneous conception. Preimplantation genetic testing (PGT) is possible for the deletions in the survival motor neuron (SMN) gene that have been identified in 98% of SMA type I cases. PGT would provide new reproductive options for families at risk for SMA.
METHODS: Three couples with previously affected children confirmed by DNA testing each underwent in vitro fertilization (IVF) and PGT of the resulting embryos. One or two blastomeres were biopsied from each embr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed the polymorphic (CAG)n and (GGC)n repeats of the androgen receptor gene in 113 unrelated X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) X chromosomes and 173 control X chromosomes in Japanese males. The control chromosomes had an average CAG repeat number of 21 +/- 3 with a range from 14-32 repeat units, and SBMA chromosomes had a range from 40-55 with a median of 47 +/- 3 copies. The control chromosomes had seven different alleles of the (GGC)n repeat with the range of 11 to 17; the most frequent size of (GGC)n was 16 (79%), while (GGC)17 was very rare (1%). However, in SBMA c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe the case of a floppy baby with the typical features of early myoclonic encephalopathy, represented by erratic and partial myoclonus of early onset and electroencephalographical suppression-burst pattern. Muscle biopsy made it possible to recognize an important neurogenic pattern, suggesting a severe form of spinal muscular atrophy. The association of these two disorders has never been reported.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reviewed the incidence and severity of scoliosis in 37 patients with the intermediate type and 26 with the mild type of spinal muscular atrophy. In the intermediate type, scoliosis has an early onset and rapid progression before puberty, and a spinal fusion will be needed in virtually all cases. This rapid progression occurred despite routine use of a spinal brace. Hip dislocation was frequently present but, in most cases, was secondary to the pelvic tilt and did not contribute to the scoliosis. In the mild type, the scoliosis was more variable. In the 30% of patients who had scoliosis, pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy of Finnish descent developed nerve deafness at six years of age, action myoclonus two years later, generalized myoclonic seizures when 16 years old and muscular atrophy at the age of 17 years. Bulbar palsy caused his death from inhalational pneumonia when he was 19 years old. Autopsy disclosed no significant changes in the cerebral cortex, thalamus, striatum, Purkinje cells or dentate nucleus. The most striking histological finding was degeneration of motor neurones in cranial nerves and anterior horns of the spinal cord, with neuroaxonal dystrophy of nucleus gracilis and cuneatus. While
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe spinal muscular atrophy (SMA) is a life-limiting neurodegenerative disease of infancy and early childhood, caused by reduced expression of the ubiquitous survival motor neuron protein (SMN). While current therapies aim to increase SMN levels and preserve motor neurons, significant deficits remain in treated patients and non-neuronal manifestations of SMN deficiency are underexplored. Vascular abnormalities including intrinsic endothelial cell dysfunction, altered vessel morphology, and altered vascular distribution have been reported in preclinical SMA models. Here, we characterised vas
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In this study we investigated the potential value of magnetic resonance imaging (MRI) and diffusion tensor imaging (DTI) in characterizing changes in the cervical spinal cord and peripheral nerve roots in vivo in patients with spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: We developed an MRI protocol with 4 sequences to investigate the cervical spinal cord and nerve roots on a 3 Tesla MRI system. We used 2 anatomical MRI sequences to investigate cross-sectional area (CSA) at each spinal segment and the diameter of ventral and dorsal nerve roots, and two diffusion tensor imaging (DTI) tec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe spinal muscular atrophy (SMA) is a life-limiting neurodegenerative disease of infancy and early childhood, caused by reduced expression of the ubiquitous survival motor neuron protein (SMN). While current therapies aim to increase SMN levels and preserve motor neurons, significant deficits remain in treated patients and non-neuronal manifestations of SMN deficiency are underexplored. Vascular abnormalities including intrinsic endothelial cell dysfunction, altered vessel morphology, and altered vascular distribution have been reported in preclinical SMA models. Here, we characterised vas
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Physical activity (PA) provides many substantial benefits to help reduce risk for cardiometabolic disease, improve cognitive function, and improve quality of life. Individuals with neuromuscular disorders (NMDs), such as spinal muscular atrophy (SMA) and Duchenne muscular dystrophy (DMD) are characterized by muscular weakness and fatigue, which limits the capacity to reach the recommended guidelines of PA. Measuring PA in these populations can provide insight to participation in daily activities, track disease progression, and monitor efficacy of drug treatments.
OBJECTIVE: The ob
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Major efforts have been made in the last decade to develop and improve therapies for proximal spinal muscular atrophy (SMA). The introduction of Nusinersen/Spinraza™ as an antisense oligonucleotide therapy, Onasemnogene abeparvovec/Zolgensma™ as an AAV9-based gene therapy and Risdiplam/Evrysdi™ as a small molecule modifier of pre-mRNA splicing have set new standards for interference with neurodegeneration.
MAIN BODY: Therapies for SMA are designed to interfere with the cellular basis of the disease by modifying pre-mRNA splicing and enhancing expression of the Survival Motor Neuro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a pediatric genetic disease, characterized by motor neuron (MN) death, leading to progressive muscle weakness, respiratory failure, and, in the most severe cases, to death. Abnormalities at the neuromuscular junction (NMJ) have been reported in SMA, including neurofilament (NF) accumulation at presynaptic terminals, immature and smaller than normal endplates, reduced transmitter release, and, finally, muscle denervation. Here we have studied the role of agrin in SMAΔ7 mice, the experimental model of SMAII. We observed a 50% reduction in agrin expression levels
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Newborn screening (NBS) for spinal muscular atrophy (SMA) facilitates early diagnosis and treatment for affected individuals. However, fluid biomarkers that provide early insights into disease activity and outcomes in a neonatal cohort and those unable to access (due to reimbursement criteria) or deferring immediate treatment are lacking. This study evaluated neurofilament light chain (NfL) levels to provide insights into disease activity and outcomes in newborns and children with SMA.
METHODS: This study correlated pretreatment NfL levels in the serum and cerebrospinal fluid (CSF)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder caused by biallelic mutations in the SMN1 gene, leading to progressive motor neuron degeneration, muscle weakness and atrophy due to survival motor neuron (SMN) protein deficiency. The Taiwan Child Neurology Society convened 17 pediatricians with extensive clinical experience in SMA to establish a consensus on gene therapy for SMA in Taiwan. Epidemiological data indicate that approximately one in 48 individuals in Taiwan is an SMA carrier, and one in 17,181 newborns is affected. The advent of three FDA-approved disease-modifying
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive, autosomal recessive, rare neuromuscular disorder caused by a genetic defect in the SMN1 gene, where the SMN2 gene cannot sufficiently compensate. Patients experience progressive and predominantly proximal muscular weakness and atrophy. Oculomotor disorders are currently not regarded as a typical feature of SMA. The aim of this study was to determine whether oculomotor abnormalities are present in subjects with SMA and to assess a potential relationship between the oculomotor parameters and disease duration. Materials an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования