INTRODUCTION: Jarcho-Levin syndrome is a congenital segmental costo-vertebral deformation with multiple vertebral and numerical or structural rib abnormalities resulting in the 'crab-like' aspect of the chest. We describe an ultrasound antenatal diagnosis of the Jarcho-Levin syndrome with spina bifida during the first trimester of pregnancy.
CASE REPORT: Prenatal ultrasonography showed shortened spine with marked kyphoscoliosis and spina bifida.
CONCLUSION: If a prenatal diagnosis of Jarcho-Levin syndrome is made before viability, the choice of pregnancy termination should be offered to the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jarcho-Levin syndrome is an eponym that represents a spectrum of short trunk skeletal dysplasias with variable involvement of the vertebrae and ribs. Initially considered to be lethal, it is now accepted as compatible with life in its milder presentations. Here are reported two neonates with the lethal variety of this syndrome. One neonate had associated anomalies like hydrocephalus, hydroureteronephrosis and meningomyelocoele while the other had no additional anomalies. Also is reviewed the literature regarding this less understood disorder focusing on the applied clinical aspects that have s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Torticollis is a common condition presenting to the general or pediatric orthopedist. We describe the case of a child with severe torticollis caused by a hereditary unilateral absence of the sternocleidomastoid and trapezius muscles. Both his father and paternal grandfather had a forme fruste, with similar but milder findings. Electromyography and cross-sectional imaging were valuable in making the diagnosis. We believe this is the first reported case of hereditary unilateral muscle aplasia presenting as torticollis in an infant.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe musculoskeletal manifestations seen at magnetic resonance (MR) imaging in patients with localized scleroderma (LS) and to examine the relationship of MR findings to clinical subtypes and clinically suspected musculoskeletal features.
MATERIALS AND METHODS: Institutional review board approval was obtained. Forty-three patients (30 female, 13 male; mean age, 42 years) with LS underwent MR imaging with a 1.5-T MR imager between November 2005 and June 2010. Findings were classified into clinical subtypes according to recently published consensus criteria. Images were evaluate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal posture or movement is generally the indicator of musculoskeletal injuries or diseases. Mechanical forces dominate the injury and recovery processes of musculoskeletal tissue. Using kinematic data collected from wearable sensors (notably IMUs) as input, activity recognition and musculoskeletal force (typically represented by ground reaction force, joint force/torque, and muscle activity/force) estimation approaches based on machine learning models have demonstrated their superior accuracy. The purpose of the present study is to summarize recent achievements in the application of IMUs
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most studies have shown that nurses have a higher risk of developing musculoskeletal symptoms compared with other occupational groups.
AIM: A cross-sectional study was performed to gain more insight into the prevalence rates of musculoskeletal disorders (MSDs) in nurses.
METHODS: The presence of musculoskeletal symptoms was revealed by personal interviews in a sample of 177 hospital nurses and in a reference group of 185 university employees. Musculoskeletal diseases were based on radiological examinations in all subjects.
RESULTS: Lower back pain (61% vs 42.2%) was the most fre
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epidermal nevus syndromes are a group of congenital syndromes comprising epidermal nevi in conjunction with central nervous system (CNS), ocular, musculoskeletal, and other organ anomalies. We describe a patient with epidermal nevi and multiple organ abnormalities, highlighting the wide spectrum of involvement in epidermal nevus syndromes, and briefly summarize the literature on these rare syndromes.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Troyer Syndrome (TRS) is a rare autosomal recessive complicated spastic paraplegia disorder characterized by various neurological and musculoskeletal manifestations. Pathogenicity stems from mutations in SPG20 which encodes Spartin, a multifunctional protein that is thought to be essential for neuron viability. Here we report on the clinical and molecular characterization of TRS in five patients from an extended consanguineous family in the United Arab Emirates. Molecular analysis involved Whole Exome Sequencing and Sanger sequencing for identification and confirmation of the causative variant
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sternum, essential for protecting intrathoracic structures and enabling thoracic stability and breathing motion, is a vital part of small animal thoracic anatomy. Evaluating the sternum is crucial in small animal practice, with typical anatomy including eight to nine sternebrae and species-specific variations. Congenital sternal anomalies, such as pectus excavatum, pectus carinatum, and sternal cleft, though rare, can have significant clinical implications. Sternal cleft, characterized by incomplete fusion of sternebrae, is particularly uncommon in veterinary literature, with limited docum
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2023eng
PURPOSE: Although the Roussouly classification has been widely used in surgical planning for adult scoliosis patients, little is known about whether it can be used to guide sagittal correction for adolescent idiopathic scoliosis (AIS) patients. The purpose of this study was to explore whether the Roussouly classification could be used to help surgeons restore the ideal sagittal alignment for AIS patients to avoid the development of proximal junctional kyphosis (PJK).
METHODS: In this retrospective cohort study, eighty-seven patients with Lenke 5 AIS who underwent surgery from January 2010 to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital scoliosis(CS) is associated with multiple organs defect, and cardiac abnormalities have been reported commonly associated with CS. Hemivertebra is caused by the failure of vertebral formation, which is a major constitute of CS. Till now, few studies focus on the incidence and interrelationship of hemivertebra and concomitant cardiac abnormalities in congenital scoliosis. We aimed to analyze the cardiac defect in CS patients with or without hemivertebra, and further explore the incidence of cardiac defect between different types of hemivertebra.
METHODS: The ultrasonic c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transmembrane protein TMEM147 has a dual function: first at the nuclear envelope, where it anchors lamin B receptor (LBR) to the inner membrane, and second at the endoplasmic reticulum (ER), where it facilitates the translation of nascent polypeptides within the ribosome-bound TMCO1 translocon complex. Through international data sharing, we identified 23 individuals from 15 unrelated families with bi-allelic TMEM147 loss-of-function variants, including splice-site, nonsense, frameshift, and missense variants. These affected children displayed congruent clinical features including coarse fa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A neonate with thoracic ectopia cordis presented following an uncomplicated delivery. A mandibular distractor was placed to bridge the sternal cleft and retracted (reverse distractor activation) over 24 days to facilitate sternal closure. Follow-up at five years postoperatively demonstrated a well-healed sternum. This novel approach to ectopia cordis repair facilitates slow, steady physiologic accommodation of the heart without hemodynamic instability or long-term complications.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is a rare genetic disorder that is associated with significant morbidity. However there has been limited analysis of reported PORD cases.
OBJECTIVE: To determine, based on the cohort of reported PORD cases, genotype-phenotype relationships for skeletal malformations, maternal virilisation in pregnancy, adrenal insufficiency, and disorders of sexual development (DSD).
DATA SOURCES: PubMed and Web of Science from January 2004 to February 2018.
STUDY SELECTION: Published case reports/series of patients with PORD. Eligible patients were unique, had
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasias are a diverse group of heritable diseases affecting bone and cartilage growth. Throughout the years, the molecular defect underlying many of the diseases has been identified. These identifications led to novel insights in the mechanisms regulating bone and cartilage growth and homeostasis. One of the pathways that is clearly important during skeletal development and bone homeostasis is the Wingless and int-1 (WNT) signaling pathway. So far, three different WNT signaling pathways have been described, which are all activated by binding of the WNT ligands to the Frizzled (FZD)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 15-year-old boy with epilepsy and mental retardation who had been repeatedly shunted since birth for hydrocephalus. This child showed at imaging an unusual, severe and complex brain malformation consisting of distorted gyral patterns with deeply infolded mantle in the parietal-lateral and posterior-temporal lobes, normal versus dysplastic cortex, unseparated thalami, thin white matter, collapsed ventricles, partial frontal corpus callosum agenesis, closely apposed superior and middle cerebral peduncles with narrow fourth ventricle, continuity of posterior cerebellum hemispheric
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 32-year-old woman with a longstanding history of bilateral forearm pain had been unable to open her fingers and use her left arm (treated as reflex sympathetic dystrophy) since the age of 14. On physical examination there was fullness and tenderness of the distal volar forearms bilaterally; the quadriga test (when the patient was asked to make a tight fist quickly, with one finger fully extended passively) elicited burning pain. Operation confirmed that she had anomalous reversed forearm muscles bilaterally, and these were successfully resected.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn male presenting with a peculiar appearance, hypertonia, a flexum attitude, hypospadias and skeletal abnormalities was found to bear a r 9 chromosome. A phenotypic distinction between early and late presenting forms is discussed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования