The genetic basis of myotonic dystrophy (DM) is an unstable expansion of CTG repeats that encodes a putative protein kinase A (PKA). Expanding CTG repeats length correlates central nervous involvements and cardiac disorders. Moreover, there are studies combining endocrine abnormalities and molecular analysis. In these reports, both the urinary excretion of phosphate in the Ellsworth-Howard test and serum TSH response in the thyrotropin releasing hormone (TRH) tolerance test correlate with size of CTG expansion. The Ellsworth-Howard test and the TRH tolerance test have been postulated to be med…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy outcome was investigated in 32 women with clinically obvious myotonic dystrophy. The results indicated that there are two groups of women, those whose children have the adult type of myotonic dystrophy and those whose children have the congenital type. The overall perinatal mortality was 14%. Polyhydramnios was an obvious sign of the congenital type. No subclinical gene carrier was found among the children. We conclude that prenatal diagnosis should be offered to women with myotonic dystrophy, particularly to those who have previously given birth to a child with the congenital type.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is associated with the expansion and instability of a trinucleotide (CTG) repeat in a sequence encoding a cAMP-dependent protein kinase. The normal copy number of 5-35 repeats is exceeded in DM patients, with the size of the expansion broadly correlating with the severity of symptoms experienced. In most families reported, the unstable DNA sequence has increased in size on transmission to affected offspring, thereby providing a molecular explanation for the phenomenon of anticipation in DM, i.e. an increase in the severity of symptoms associated with an earlier age at o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occlusal traits and the craniofacial morphology were studied in patients with an altered muscle function caused by myotonic dystrophy. Twenty-four adult patients were examined and compared with a matched group of healthy individuals. The condition of the masticatory muscles was evaluated by measuring the maximal bite force. The dental arches and the occlusal traits were analysed on dental casts. Lateral cephalograms were taken in the patients with myotonic dystrophy to study the craniofacial morphology. It was found that the patients suffering from myotonic dystrophy had weak masticatory m…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal dysplasia of the right atrium was identified postmortem in a 22-year-old man with myotonic dystrophy and sudden death. Antemortem cardiac abnormalities included a single syncopal episode associated with atrial flutter with exercise-induced 1:1 atrioventricular conduction, sinus node dysfunction, and mild mitral valve prolapse. Pathologically there was only mild conduction system disease and the ventricular myocardium was normal. Right atrial dysplasia, previously unreported in myotonic dystrophy, appears to have been an arrhythmogenic lesion in this patient, serving as a morphological su…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM1) and proximal myotonic myopathy (PROMM or DM2) are two distinct muscular disorders with multisystemic involvement. Both have previously been reported to be associated with cognitive impairment and white matter lesions detected by cerebral magnetic resonance imaging (MRI). In this study, the extent of brain atrophy was investigated in vivo in ten DM1 and nine PROMM patients in comparison to age-matched healthy controls for each group. The diagnosis was confirmed by DNA analysis of all patients. As a quantitative marker, the ratio of brain parenchymal to intracranial volu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previous study in proximal myotonic myopathy (PROMM/DM-2) and myotonic dystrophy type 1 (DM-1) using brain positron emission tomography demonstrated a reduced cerebral blood flow in the frontal and temporal regions associated with cognitive impairment. The objective was to investigate further cognitive and behavioural aspects in a new series of patients with DM-1 and PROMM/DM-2. Nineteen patients with genetically determined PROMM/DM-2 and 21 patients with moderately severe DM-1 underwent neuropsychological testing and neuropsychiatric interviews. DM-1 and PROMM/DM-2 patients had significantl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuromuscular disease is a broad term that encompasses many diseases that either directly, via an intrinsic muscle disorder, or indirectly, via a nerve disorder, impairs muscle function. Here we report the experience of our group in the counselling and molecular prenatal diagnosis of three inherited neuromuscular diseases, i.e., Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), myotonic dystrophy type 1 (DM1), spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: We performed a total of 83 DMD/BMD, 15 DM1 and 54 SMA prenatal diagnoses using a combination of technologies for either direct or linkage…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is an autosomal dominant, multisystemic disorder caused by the expansion of CCTG repeats in the first intron of the CNBP gene. Repeat-associated non-AUG (RAN) translation of the expanded CCTG RNA generates two tetrapeptide repeat proteins, polyQAGR and polyLPAC, but their roles in DM2 pathogenesis remain unclear. To define their individual contributions, we expressed codon-optimized polyQAGR and polyLPAC peptides with an ATG start codon in Drosophila melanogaster. Expression of both tetrapeptide repeat proteins reduced viability and lifespan and induced eye dege…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: We previously demonstrated the feasibility of remote assessments in individuals with myotonic dystrophy type 1 (DM1). This study aimed to evaluate test-retest reliability and agreement of remote assessments and the interrater reliability of video-recorded functional assessments in DM1.
METHODS: Participants were remotely recruited from the National Registry and provided with a toolkit containing a tablet equipped with videoconferencing software and devices for strength and functional assessments. Two remote study visits (RSV1, RSV2) were conducted within 3 months. D…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal multisystem disorder manifested due to unstable CTG nucleotide repeat expansion within the 3'-untranslated region of the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene. Although progress towards understanding of molecular pathogenesis in muscle and heart has been made, the pathways that affect the brain in DM1 is fundamentally unknown. In addition, the congenital DM1 manifest even more complicated brain abnormalities. Despite the wealth of existing cellular and animal models, iPSCs based studies are being fostered as they replicate the human mod…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Although magnetic resonance imaging (MRI) has been used to selectively characterize patterns of muscle involvement in myotonic dystrophy type 2 (DM2), the relationship between quantitative MRI-derived muscle composition and functional performance remains incompletely defined. This study aimed to characterize the imaging phenotype in DM2 using whole-body MRI scans and to evaluate the association between MRI-based muscle measurements and clinical endpoints.
METHODS: Clinical endpoints collected included strength, physical function, and patient-reported outcomes. AI-based algorithm…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1), characterized by life-threatening muscle weakness, compromised respiration, and, often, cardiac conduction abnormalities, is the most common form of adult muscular dystrophy. DM1 is caused by a CTG repeat expansion in the 3' untranslated region of the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene, resulting in aggregation of DMPK mRNA into insoluble ribonuclear foci that sequester RNA-binding proteins. Redistribution of essential splicing factors causes mis-splicing of factors responsible for muscle differentiation. Targeting the disease at its root by reduci…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystemic neuromuscular disorder characterized by CTG repeat expansion in the 3' untranslated region of the dystrophia myotonica protein kinase coding gene. The presence of expanded CTG repeats in DMPK mRNAs leads to the sequestration of RNA-binding factors such as the Muscleblind-like (MBNL) proteins, resulting in widespread splicing defects that contribute to progressive muscle weakness and myotonia. Previously, we identified misregulation of SORBS1 exon 25 splicing in both DM1 and MBNL1/2 double-knockout human-induced pluripotent stem cel…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by expanded CTG repeats in the DMPK 3'-untranslated region, affecting multiple organs, including the skeletal muscles, eyes, heart, central nervous system, and endocrine system. A major pathogenic event in DM1 is the sequestration of muscleblind-like (MBNL) proteins by CUG repeat-containing RNAs transcribed from expanded repeats. Among the various symptoms of DM1, lipid abnormalities and liver dysfunction are frequent but remain understudied. Although abnormal splicing of insulin receptor RNA is implicated, it cannot fully explain these abnormalities. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is considered a progeroid disease (i.e., causing premature aging). This hypervariable disease affects multiple systems, such as the musculoskeletal, central nervous, gastrointestinal, and others. Despite advances in understanding the underlying pathogenic mechanism of DM1, numerous gaps persist in our understanding, hindering elucidation of the heterogeneity and severity of its symptoms. Accumulating evidence indicates that the toxic intracellular RNA accumulation associated with DM1 triggers cellular senescence. These cells are in a state of irreversible cell c…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a hereditary disease characterized by muscular impairments. Fundamental and clinical positive effects of strength training have been reported in men with DM1, but its impact on women remains unknown. We evaluated the effects of a 12-week supervised strength training on physical and neuropsychiatric health. Women with DM1 performed a twice-weekly supervised resistance training program (3 series of 6-8 repetitions of squat, leg press, plantar flexion, knee extension, and hip abduction). Lower limb muscle strength, physical function, apathy, anxiety and depressi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) involves misregulated alternative splicing for specific genes. We used exon or nucleotide deletion to mimic altered splicing of genes central to muscle excitation-contraction coupling in mice. Mice with forced skipping of exon 29 in the CaV1.1 calcium channel combined with loss of ClC-1 chloride channel function displayed markedly reduced lifespan, whereas other combinations of splicing mimics did not affect survival. The Ca2+/Cl- bi-channelopathy mice exhibited myotonia, weakness, and impairment of mobility and respiration. Chronic administration of the calcium…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant condition which phenotype can be extremely variable considering its multisystem involvement, including the central nervous system. Neuromuscular findings are facial and distal extremities muscle weakness, muscle atrophy and myotonia. Standard diagnosis is obtained with molecular testing to detect CTG expansions in the myotonic dystrophy protein of the kinase gene. Brain magnetic resonance imaging typically shows characteristic subcortical white matter (WM) abnormalities located within anterior temporal lobes.
CASE REPORT: …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The present study had four aims. First, neuronal injury markers, including neurofilament light (NF-L), total tau, glial fibrillary acidic protein (GFAP) and ubiquitin C-terminal hydrolase (UCH-L1), were compared between individuals with and without adult-onset myotonic dystrophy type 1 (DM1). Second, the impact of age and CTG repeat on brain injury markers was evaluated. Third, change in brain injury markers across the study period was quantified. Fourth, associations between brain injury markers and cerebral white matter (WM) fractional anisotropy (FA) were identified.
METHODS:…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования