PURPOSE: To report a case of a patient with NF1 presenting with ocular findings of AV malformation, multiple retinal hemorrhages, and neovascular glaucoma in the absence of retinal ischemia.
METHODS: Review of the medical record was conducted in accordance with the local IRBt.
RESULTS: A 60-year-old female patient with diagnosis of Neurofibromatosis type1 (NF1) and sudden decrease of vision in her left eye was found to have rubeosis iridis and high intraocular pressure (IOP). On fundus exam multiple corkscrew retinal vessels and retinal hemorrhages were present in her left eye. On Optical Co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SWN) are rare conditions with pronounced variability of clinical expression. We aimed to reach consensus on the most important manifestations meriting the development of drug trials. The five-staged modified Delphi procedure consisted of two questionnaires and a consensus meeting for 40 NF experts, a survey for 63 patient representatives, and a final workshop. In the questionnaires, manifestations were scored on multiple items on a 4-point Likert scale. The highest average scores for NF experts deciding the 'ne
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review and recommend patient-reported outcome (PRO) measures assessing multidimensional domains of quality of life (QoL) to use as clinical endpoints in medical and psychosocial trials for children and adults with neurofibromatosis (NF) type 1, NF2, and schwannomatosis.
METHODS: The PRO working group of the Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis (REiNS) International Collaboration used systematic methods to review, rate, and recommend existing self-report and parent-report PRO measures of generic and disease-specific QoL for NF clinical trials. Recommendati
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: As part of an evaluation of the Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis (REiNS) International Collaboration patient representative program, we surveyed REiNS members to (1) identify facilitators and barriers to involving patient representatives and (2) understand whether and how involving patient representatives affected recommendations for clinical trial outcomes.
METHODS: We administered an anonymous online survey to all REiNS members. Facilitators and barriers to patient representative involvement were solicited using a modified free listing technique; respo
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary segmental neurofibromatosis (SNF) is an extremely rare form of SNF with nine families reported till date. SNF is considered to be a result of mosaicism and hereditary transmission is possibly explained by increased susceptibility of mutations at neurofibromatosis gene loci. We report here three members of an Indian family with SNF. Our index case, a 20-year-old woman had multiple soft to firm papules and nodules over right shoulder associated with severe intermittent pain. Her father had three similar nodules over left upper arm and elder sister had two such nodules over right upper
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stereotactic radiosurgery (SRS) has been used as the primary treatment for vestibular schwannoma (VS) over the last two decades. While literature is available on tumor response following SRS, very long-term follow-ups are not yet available. Malignant transformation of benign VS is very rare. There are only a few cases described in the literature, most of which report malignant transformation occurring between 5-10 years after radiosurgery. Here we report a case of a 65-year-old female, with no family history of neurofibromatosis, who presented with worsening mental status, gait instability and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This clinical series examines the presentation of three adult patients who were found to have de novo anaplastic pilocytic astrocytoma. Initial imaging demonstrated an intracranial mass with histological analysis diagnostic of pilocytic astrocytoma with anaplastic features including necrosis, marked nuclear pleomorphism and a very high mitotic rate leading to the diagnosis of anaplastic pilocytic astrocytoma. We discuss the clinical pitfalls, treatment and implications when managing this condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance imaging (MRI) is one of the most powerful tools in diagnostic imaging. With the growing rates of orthodontic treatment, there are increasing chances of post-orthodontic treatment patients permanently wearing fixed retainers who shall undergo MRI examination.Three adolescent patients were referred for craniofacial MRI examination. All the patients had completed full orthodontic treatment with a retention protocol of permanently wearing bonded gold solder-filled wire fixed retainers. In the first 2 cases, the MRI examination was performed on a 1.5-T system and in the last case
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: It is known as segmental neurofibromatosis type 1 (NF1) a type of NF1 characterized by the features circumscribed to one or more body cutaneous and/or subcutaneous segments. This entity is recognized from recently and it is related with somatic mosaicism.
PATIENTS AND METHODS: 43 patients (29 females and 14 males) with ages below 16 years were retrospectively studied. Image study of the affected region of the body was performed in all patients to discard a subjacent organic disease, and a neurofibroma was histologically demonstrated in some cases. Somatic or gonosomal mosaicism
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plexiform neurofibroma is generally considered as a component of neurofibromatosis 1, and a great majority of the cases with plexiform neurofibroma display other symptoms related to neurofibromatosis. Plexiform neurofibromas occur frequently in the head and neck region due to the rich innervation of the area, however appear rarely in the extremities. We report here an isolated giant plexiform neurofibroma involving the common peroneal nerve branches without symptoms related to neurofibromatosis in a 5-year-old case. Surgical excision was performed due to pain and numbness in the leg, and again
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysplasia of the renal and cervical arteries are well known, but dysplasia of the superior mesenteric artery (SMA) is less frequent and has specific presentation. There have been few reports on the different types of presentations. We report a series of 38 cases and present the characteristic features together with a comparison with data in the literature. These non-atheromatous non-inflammatory lesions of the arterial wall occurred either in a context of fibromuscular disease which cause is unknown (30/38 patients) or in patients with genetic disease such as neurofibromatosis (3/38) or Ehlers
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segmental neurofibromatosis (NF) is generally thought to result from a postzygotic NF1 (neurofibromatosis type 1) gene mutation. However, this has not yet been demonstrated at the molecular level. Using fluorescence in situ hybridisation (FISH) we identified an NF1 microdeletion in a patient with segmental NF in whom café-au-lait spots and freckles are limited to a single body region. The mutant allele was present in a mosaic pattern in cultured fibroblasts from a café-au-lait spot lesion, but was absent in fibroblasts from normal skin as well as in peripheral blood leukocytes. These findings
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In neurosurgical practice, the term 'spinal meningocele' is generally used to describe a congenital spinal malformation including protrusion of the spinal meninx from the congenitally dysraphic vertebrae. Although non-dysraphic meningocele is very rare, it is usually associated with neurofibromatosis or Marfan's syndrome in the literature. Thoracic and/or lumbar spinal levels are the most common localization. Anterolateral localization of meningocele is very rare in the cervical region. Operative treatment is indicated if the lesion is symptomatic. Detailed radiological assessment of the menin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The localization of the carcinoid tumors of the gastrointestinal tract--as a part of the APUD system--is extremely seldom at the region of ampulla of Vater. A case of congenital neurofibromatosis is reported in a 49-year-old male patient, with a carcinoid tumor of the ampulla of Vater in the background of long-standing, atypical biliary complaints. Periampullary neoplasm of neural-crest origin are very rare, up to this time 73 cases of Vater papilla carcinoid tumors were described. Regarding the development of VP carcinoid in neurofibromatosis, our patient is the 21st reported case in the worl
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optic nerve gliomas and meningiomas, which remain puzzling to clinicians, are reviewed with special attention to natural history, magnetic resonance findings, and appropriate management. New histopathological insights established the true neoplastic nature of optic nerve gliomas considered by most clinicians to be benign hamartomas. Unusual presenting manifestations and therapeutic alternatives of optic glioma have been also considered. Since the association of optic nerve gliomas and meningiomas with neurofibromatosis has long been recognized, special attention has been drawn to clinical, gen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To estimate the incidence of pheochromocytoma in the population of South Galicia (Spain) during the period 1980-1992.
DESIGN: A prospective study.
SETTING: The General Hospital of Vigo, a tertiary referral centre.
SUBJECTS: New cases of pheochromocytoma diagnosed in the population during the years 1980-1992. The average population size was 523,934 inhabitants, (52% female, 48% male).
MAIN OUTCOME MEASURES: All data were obtained from the Medical Registry, which ensures virtually complete case ascertainment for diagnosed pheochromocytoma in the population. All cases were histolo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Neurofibromatosis (NF) comprises genetic tumor predisposition syndromes with multisystem involvement, yet pediatric mortality data remain scarce in middle-income settings. Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) represent the leading cause of premature death in this population. This study analyzed 16-year temporal trends and regional disparities in pediatric NF/MPNST mortality and hospitalizations in Brazil.
METHODS: We conducted a nationwide ecological study of individuals aged 0-19 years from 2008 to 2023. Mortality data were obtained from the Mortality Information System
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neoplasms of the peripheral nervous system represent a heterogenous group with a wide spectrum of morphological features and biological potential. They range from benign and curable by complete excision (schwannoma and soft tissue perineurioma) to benign but potentially aggressive at the local level (plexiform neurofibroma) to the highly malignant (malignant peripheral nerve sheath tumors [MPNST]). In this review, we discuss the diagnostic and pathologic features of common peripheral nerve sheath tumors, particularly those that may be encountered in the intracranial compartment or in the spine
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования