Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is well known to cause severe neonatal hyperammonemia in males with absent enzyme activity. In families with large deletions of the X chromosome involving OTC and other contiguous genes, male infants appear to have an even more severe course. Notably, there are no published reports of these males surviving to liver transplant, even in cases where the diagnosis was known or suspected at birth. We describe two male newborns and their mother who all have a 1.5-Mb deletion of Xp11.4 encompassing the genes TSPAN7, OTC, and part of RPGR. The first child su…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is an X-linked urea cycle disorder with variable expressivity in heterozygous females. While liver function testing is often abnormal in patients with OTCD, liver failure is uncommon on presentation. A 13-month-old female with no significant past medical history presented with irritability, right arm weakness, and decreased appetite. Initial workup revealed hepatic dysfunction with an INR of 3.4, ammonia level of 75 μmol/L, and abnormal brain MRI with gyral edema with restricted diffusion, and patchy signal abnormality in basal ganglia. The MRI find…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is well known for its diagnosis in the neonatal period. Presentation often occurs after protein feeding and manifests as poor oral intake, vomiting, lethargy progressing to seizure, respiratory difficulty, and eventually coma. Presentation at adulthood is rare (and likely underdiagnosed); however, OTC deficiency can be life-threatening and requires prompt investigation and treatment. Reports and guidelines are scarce due to its rarity. Here, we present a 59-year-old woman with a past history of irritable bowel syndrome who underwent a reparative oper…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: A 19-year-old man had nausea, diarrhea, and general malaise the day before requesting emergency transport to his former primary physic … and a flat electroencephalogram were evident on day 4 of admission, and the patient died on day 11. Ornithine transcarbamylase deficiency was diagnosed at postmortem based on fractionation of blood and urine amino acids and orotic acid.
OUTCOME: Urea cycle disorders need to be treated urgently to prevent irreversible neurological damage when accompanied by …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are no objective and concrete guidelines for the management of Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD). Based on previous findings, we hypothesized that patients with OTCD have a low Ornithine transcarbamylase (OTC) activity in the liver, and therefore it would be better to determine the appropriate indications and optimal timing for liver transplantation (LT) based on the OTC activity. However, few data have so far been accumulated on the OTC activity in cases that are indicated for LT. The purpose of the present study was to clarify the OTC activity in cases that were indicated fo…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is an X-linked inborn defect of metabolism of the urea cycle, which causes hyperamonemia. Mutations of the OTC gene have been recognized as the genetic cause underlying the OTC deficiency. The severity of the disease is associated with the type of mutation, leading either to neonatal onset of hyperammonemia or to a later appearance of the disease. The mutation Thr125Met is associated with neonatal hyperammonemia. Recently, the disease-causing Thr125Met mutation in humans was reported as wild-type neutral allele in chimpanzees. Further analysis confi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperammonemia caused by ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency can be properly managed by continuous arteriovenous hemodiafiltration (CAVHDF). Removal of amino acids (AA) during CAVHDF has not been thoroughly investigated. AA losses in patients with urea cycle defects due to ornithine transcarbamylase deficiency treated by CAVHDF were analyzed.
METHODS: Twelve neonates with elevated serum ammonia levels, confirmed through urine organic acid analysis and serum amino acid studies, were documented to have OTC deficiency. CAVHDF was administered in an attempt to lower serum ammo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most direct test of functional capacity of the liver in nitrogen disposal is to stress the urea cycle with a high protein load. This has been used in the diagnosis of heterozygosity for ornithine carbamoyltransferase deficiency for many years by measuring the subsequent excretion of orotic acid in urine. Reports have shown some ambiguity in both this and the more recent allopurinol test. We investigated the effects of different foods as the protein load and of different analytical methods. A standardized protocol was developed, giving 35 g protein per m2 surface area as steamed fat-free ch…
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is the most common urea cycle disorder. It is X-linked and hemizygous new-born males usually suffer fatal hyperammonemia. In contrast, carrier females manifest variable phenotypes, ranging from asymptomatic carriers to those with severe hyperammonemia. In order to understand the correlation between X-inactivation status and the clinical phenotype of carrier females with this disorder, we analyzed the X-inactivation pattern of peripheral blood leukocytes in a family consisting of a clinically normal mother and two daughters with severe manifestation. …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report CT and MRI findings in a girl with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency, who presented with progressive somnolence. Both imaging methods showed signs of an acute cerebral ischaemia with new defects on follow-up. Despite an unusual clinical presentation, laboratory studies led to the diagnosis of this rare inherited metabolic defect.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a male newborn suffering from deficiency of ornithine transcarbamylase (OTC) that is due to a G-to-A substitution in codon 269 of the OTC gene. This study intends to define the cell biological mechanisms in this naturally occurring OTC mutation which may explain the mild clinical course in spite of the very low residual enzyme activity. Using immunogold labeling of thawed thin frozen sections of liver from this patient and a control liver, we analyzed the quantitative distribution of several mitochondrial proteins in the cytosol and the mitochondria of hepatocytes. In addition, the …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rectal mucosal ornithine decarboxylase activity has been reported to distinguish patients with adenomas from normal controls. In order to further explore this association, we assayed biopsy samples from 119 unselected individuals undergoing routine colonoscopic examinations. The overall mean ODC activity was 127.4 (+/- 93.1 SD) pmol/mg protein/hr. There were no differences by age, sex, or race. Tissue handling and storage influenced ODC activity. Specimens collected and transported on Dry Ice had higher ODC activity than specimens initially frozen in a -20 degrees C freezer. After adjusting fo…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gyrate atrophy (GA) is an autosomal recessive eye disease characterized by progressive loss of vision due to chorioretinal degeneration. It is associated with a deficiency of the mitochondrial enzyme ornithine aminotransferase (OATase) with consequent hyperornithinemia. Although the clinical phenotype is largely confined to the eye, OATase deficiency is a systemic disorder. A step toward delineation of the enzyme defect in GA at the molecular level has been made by cloning and characterizing the cDNA and structural gene for OATase. The structural gene for OATase maps to chromosome 10 (10q26) a…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient, 2 years and 9 months of age, was referred to our hospital with complaints of frequent vomiting, left hemiconvulsion and deep coma. The serum ammonia level was 251 micrograms/dl. Urine had a high orotate level (3,900 mumol/g creatinine). There was 7% residual of ornithine transcarbamylase (OTC) activity in the liver. Activities of other enzymes of the urea cycle were within normal limits. CT scanning on admission showed diffuse low density of both frontal lobes and of the right temporo-parietal lobe, narrowing of the right lateral ventricle and a shift of the mid-line to the left. …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features and the computed tomographic appearances of the brain in seven children with ornithine carbamoyl transferase deficiency are described. Episodic vomiting and drowsiness, acute encephalopathy, failure to thrive and developmental retardation were common, but focal neurological symptoms and signs were also observed. The CT appearances were non-specific with generalised or focal changes. They were related to the severity, the duration and the age of onset of the hyperammonaemia. Since the CT changes may suggest conditions other than metabolic disease, the emergency investigati…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In pigs with acute hepatic failure, induced by one stage hepatic devascularization, plasma amino acids pattern changes markedly. Besides an increase in aromatic amino acid and a decrease in branched chain amino acid levels, urea cycle amino acids levels change. The content of ornithine and citrulline is enhanced, while arginine level drops down dramatically within six hours after surgery. These observations suggest that an enrichment of the arginine content of amino acids solutions recently proposed for the therapy of the hepatic encephalopathy might be useful.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian cells have the capacity for proline biosynthesis from ornithine or glutamic acid. Using a radioisotopic assay, we have studied the regulation by ornithine of delta 1-pyrroline-5-carboxylate synthase, the enzyme that catalyzes the first step of proline biosynthesis from glutamic acid. In homogenates from Chinese hamster ovary cells, ornithine was found to be a potent inhibitor of pyrroline-5-carboxylate synthase activity(50% inhibition at 0.37 mM). The effect was reversible and did not occur with amino acids other than ornithine. Preliminary findings suggest that the inhibition does n…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with chronic liver disease, yet without severe encephalopathy, were found to show evidence of increased brain utilization of glucose. The changes were abolished after an intravenous infusion of 15 g ornithine alpha oxoglutarate, given over a period of 15 minutes. The possible implications of these observations are discussed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования