Osteogenesis imperfecta (OI) is an incurable genetic brittle-bone disease. Although drug therapy, surgery and physiotherapy represent current treatments for OI, the search is ongoing for effective and innovative new therapies targeting the underlying causes of the disease. In this regard, recent advances in the fields of gene and stem-cell therapies have been considerable. In spite of the many challenges that remain, potential new therapies for OI, which have been tested in cell culture systems, animal models and patients, offer hope for the future development of successful therapies. Recent p…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a disease in which fragile bones readily cause fracture. Valvular disease concurrently develops. However, the surgery-related mortality rate is approximately 30%. In this study, we report 2 patients with osteogenesis imperfecta who underwent valvular heart surgery. Patient 1 was a 31-year-old male. He had previously been diagnosed as having osteogenesis imperfecta. Echocardiography suggested aortic valve insufficiency, and aortic valve replacement was performed. Patient 2 was a 59-year-old male. During admission, osteogenesis imperfecta was diagnosed. Echocardiograph…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a dominant negative disorder of connective tissue. OI patients present with bone fragility and skeletal deformity within a broad phenotypic range. Defects in the COL1A1 or COL1A2 genes, coding, respectively, for the alpha1 and alpha2 chains of type I collagen, are the causative mutations. Over 150 mutations have been characterized. Both quantitative defects, such as null COL1A1 alleles, and qualitative defects, such as glycine substitutions, exon skipping, deletions, and insertions, have been described in type I collagen. Quantitative and structural mutations ar…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous group of disorders principally affecting type I collagen. Children with the severe forms of the condition suffer recurrent fractures resulting in limb and spine deformities, and restricted ambulation. Recently, cyclical intravenous administration of pamidronate has proven of benefit to children with the severe forms of OI. Bone mineral density increased, and the incidence of fractures decreased. The treatment does not alter fracture healing, growth rate, or growth plate appearances. Dependence on mobility aids is reduced and there is substantial …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a skeletal disorder of remarkable clinical variability characterized by bone fragility, osteopenia, variable degrees of short stature, and progressive skeletal deformities. Additional clinical manifestations such as blue sclerae, dentinogenesis imperfecta, joint laxity, and maturity onset deafness are described in the literature. OI occurs in about 1 in 20,000 births and is caused by quantitative and qualitative defects in the synthesis of collagen I. Depending on the severity of the disease, a large impact on motor development, range of joint motion, muscle str…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three children with osteogenesis imperfecta, severe osteopenia, and repeated fractures were treated with cyclic infusions of aminohydroxypropylidene bisphosphonate (pamidronate) for a period ranging from 22 to 29 months. A clear clinical response was shown, with a striking reduction of new fracture episodes and a marked improvement in the quality of the patients' lives. Bone mineral density increased significantly in two patients, and linear growth continued along the percentile at the start of treatment. There were no adverse effects of note during treatment, and further studies are warranted…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iliac crest bone biopsies from nine children (6-15 years old) with osteogenesis imperfecta tarda (O.I.) have been studied by bone histomorphometry after double fluorescent labeling with tetracycline and compared to five unlabeled biopsies from normal children in the same age group. The results indicate that children with O.I. have a low trabecular bone volume associated with an increased bone turnover rate. Bone formation is increased at the tissue level despite a decrease in the activity of individual osteoblasts. The original defects in O.I. seem to be due to the altered rate of matrix synth…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This Frontiers in Osteogenesis Imperfecta conference has been organized to foster communication between clinical and laboratory scientists as well as future collaborations. In fact, one of the goals we have had as organizers of this meeting is that new areas of investigation would be fostered. I will attempt to present some of the as yet unanswered clinical questions that I believe are important for this population.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 56-year-old woman with known osteogenesis imperfecta tarda but no obvious sign of cardiac disease developed increasing dyspnoea, eventually even at rest, with blood-streaked sputum over a period of 10 days. The chest radiograph demonstrated intraalveolar pulmonary oedema. Transthoracic echocardiography revealed as the likely cause of these signs chordal rupture of the anterior leaflet of the mitral valve with mitral regurgitation. After treatment of the cardiac failure with frusemide (up to 500 mg daily intravenously), nitrates and captopril (25 mg daily by mouth) the diagnosis was confirmed…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ultrasound findings in a series of 15 prenatally diagnosed cases of severe osteogenesis imperfecta types IIA, IIB, IIC, and III are described, eleven being detected on routine scans of women with no relevant history. As most cases of osteogenesis imperfecta type IIA are dominant sporadic mutations, the importance of prenatal diagnosis during routine scanning at a local level is emphasized. In addition to characteristic broad, shortened and fractured long bones, striking features of the chest and head are highlighted which may be encountered during a routine scan, prompting further assessme…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a rare disorder with a prevalence of 1 per 20,000 to 60,000 births in Western countries; the prevalence in Botswana maybe higher. In this report two patients with this disorder are described and discussed. The importance of early detection and proper management during infancy and childhood is emphasized in order to improve the quality of life.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования