A 46 years old female, presented with severe fatigue, nypotension ana hyperpigmentation. Her basal serum cortisol level at 8 a.m. was < 1.0 μg/dl which suggested a diagnosis of Addison's disease. An association with latent autoimmune diabetes of adult and autoimmune hypothyroidism led to a diagnosis of Polyglandular Autoimmune Syndrome type II (PAS II). She also had alopecia universalis and hypoparathyroidism which are very rare in PAS type II syndrome. On treatment with hydrocortisone and fludrocortisone there was drastic improvement in the clinical features.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 (distal) and type 2 (proximal) renal tubular acidosis (RTA) are uncommon disorders, particularly in adults. HDR syndrome (hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease) is an autosomal dominant condition, defined by the triad hypoparathyroidism, renal dysplasia and hearing loss. Here, we describe a 19-year-old man with HDR syndrome accompanied by renal tubular acidosis and endocrinopathic changes.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present 3 cases of cardiac tamponade and addisonian crisis as the presenting features of autoimmune polyglandular syndrome (APS) type II.
METHODS: We present the clinical features, physical examination findings, radiographic findings, and laboratory investigations in 3 patients and provide an overview of the published cases of pericarditis and APS type II found in a MEDLINE search.
RESULTS: Patient 1, a 34-year-old woman, and Patient 3, a 35-year-old woman, had known autoimmune thyroid disease. Patient 2 was a 58-year-old man with no known history of autoimmune disease. All pre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a common skin disease characterized by depigmented maculae resulting from a reduction of the number and function of melanocytes. Many studies suggest that vitiligo might be an autoimmune disease. Vitiligo has been frequently described in association with other autoimmune diseases. Among the diseases described in association with vitiligo are the so-called autoimmune polyglandular syndromes (APS). Vitiligo can be present in all types of APS but the most frequent association appears to be in APS-3. APS-3 was defined as the association between autoimmune thyroiditis and another autoim
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an atypical presentation of Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked syndrome. The patient exhibited food allergies and eczema, along with recurrent and severe infections, but notably lacked the hallmark chronic diarrhea and autoimmune polyendocrinopathy. Whole-exome sequencing revealed the hemizygous FOXP3 variant c.210+1G>T resulting in a loss of protein expression. Immunophenotyping showed an unusual overlap between immune deficiency and immune dysregulation. The patient had CD4+ lymphopenia, with a marked reduction of naïve CD4+ T cells, and impaired T ce
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoparathyroidism is one of the few remaining hormonal insufficiencies not treated with replacement of its missing hormone. Conventional therapy involves multiple daily oral doses of calcium, active vitamin D, and magnesium, which is not only cumbersome for patients, but carries risk of nephrocalcinosis and is inadequate in patients with enteral malabsorption. Subcutaneous parathyroid hormone 1-34 (PTH[1-34]) has been tested as a hormonal replacement therapy for treatment of hypoparathyroidism. PTH(1-34) delivered by continuous infusion via insulin pump decreases or eliminates the need for or
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD45RC, an isoform of the transmembrane tyrosine phosphatase CD45, regulates T and B cell antigen receptor signaling and is highly expressed on Th1 precursors, Th1 cells, T effector memory CD45RA+ cells, and most B cells. Preclinical studies have shown that anti-CD45RC monoclonal antibodies (mAbs) can prevent or control diseases such as transplant rejection, graft-versus-host disease (GvHD), Duchenne muscular dystrophy (DMD), and autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED or APS-1). However, their mechanism of action remained unclear. Here, we elucidate the mechanis
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2025eng
OBJECTIVE: To assess the presence of inborn errors of immunity (IEI) in a pediatric autoimmune hepatitis (AIH) cohort.
STUDY DESIGN: This retrospective study included patients aged 0-18 diagnosed with AIH in our center between 1995 and 2023 and followed by the immunology department for a clinical and/or molecular IEI diagnosis.
RESULTS: Among our 83 AIH patients, five (6%) displayed signs of associated IEI. Two of those patients had a genetic confirmation of IEI (SP110 and AIRE homozygous mutations). IEI-related signs were recurrent infections (n=3), immune-mediated cytopenia (n=4) or skin d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome is a monogenic autoimmune disease characterized by early-onset life-threatening multisystemic autoimmunity. This rare hereditary disorder is caused by loss-of-function mutations in the gene encoding the forkhead box P3 (FOXP3) transcription factor, which plays a key role in the differentiation and function of CD4(+)CD25(+) natural regulatory T cells (Tregs), essential for the establishment and maintenance of natural tolerance. We identified a novel mutation in the FOXP3 gene affecting the Phe367 residue of the prot
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, and X-linked inheritance (IPEX) syndrome is a well recognized and particularly severe form of autoimmune enteropathy. It has an X-linked recessive transmission, and is caused by mutations in the FOXP3 gene. We studied the intestinal morphological changes characterizing IPEX syndrome in a series of 12 children with a molecularly confirmed diagnosis. Histological examination of duodenal, gastric and colonic biopsies were retrospectively reviewed and compared by two independent experienced pathologists. In parallel, the presence of circulating
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autoimmune regulator (AIRE) is expressed in medullary thymic epithelial cells (mTECs) and is crucial for generating an immunocompetent T cell repertoire during central tolerance. Loss of AIRE function causes autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1), also known as autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED). Intracellular proteins are regulated by ubiquitination pathways. E3 ubiquitin ligases are specific proteins that confer selectivity to polyubiquitination, tagging proteins for proteasomal degradation while also performing other functions. In mTECs, pe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic FOXP3 variants cause immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked (IPEX) syndrome, a progressive autoimmune disease resulting from disruption of the regulatory T cell (Treg) compartment. Assigning pathogenicity to novel variants in FOXP3 is challenging due to the heterogeneous phenotype and variable immunological abnormalities. The number of cells with demethylation at the Treg cell-specific demethylated region (TSDR) is an independent biomarker of IPEX. We aimed to investigate if diagnosing IPEX at presentation with isolated diabetes could allow for effective monito
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I (insulin-dependent) diabetes mellitus is a heterogeneous disease with major subdivisions termed Type 1A (immune-mediated) and Type 1B. Immune-mediated diabetes is also heterogeneous with "monogenic", oligogenic, and polygenic forms present in humans and in animal models. Single-gene mutations of two transcription factors have been recently identified in rare syndromes of autoimmunity with type 1A diabetes: autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS-1) and X-linked polyendocrinopathy, immune dysfunction and diarrhoea (XPID). For more common forms of diabetes, susceptibility loci withi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes a patient initially diagnosed with autoimmune thyroiditis who undergoes a diagnostic and investigatory journey.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is caused by recessive mutations in the AIRE gene. The hallmark of the disease is the production of highly neutralizing autoantibodies against type I interferons and IL-22. Considering the importance of IL-22 in maintaining mucosal barrier integrity and shaping its microbial community, we sought to study potential changes in the oral cavity in this model of human IL-22 paucity. We found that besides known Th22 cell deficiency, APECED patients have significantly fewer circulating MAIT cells with potential IL-22 secreting ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Anticytokine autoantibodies are an important and emerging mechanism of disease pathogenesis. We will review the clinical and laboratory features of syndromes in which immunodeficiency is caused by or associated with neutralizing anticytokine autoantibodies.
RECENT FINDINGS: A growing number of patients have been described who demonstrate unique infectious phenotypes associated with neutralizing autoantibodies that target a particular cytokine known to participate in host defense against the offending organism. Examples include antigranulocyte macrophage-colony stimulating f
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) syndrome is a genetic disorder caused by a mutation in the autoimmune regulator (AIRE) gene. Immune deficiency, hypoparathyroidism and Addison's disease due to autoimmune dysfunction are the major clinical signs of APECED. We report on a 21-year-old female APECED patient with two inactivating mutations in the AIRE gene. She presented with sudden onset of periodic nausea. Adrenal insufficiency was diagnosed by means of the ACTH stimulation test. Despite initiation of hormone replacement therapy with hydrocor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first two cases reported in the literature of patients with immune-mediated type A gastritis with microcarcinoids (as part of a polyglandular syndrome type II in one) in combination with chronic glomerulonephritis are presented. Immune-mediated type A gastritis appears to be another immunologic disorder that can be associated with chronic glomerulonephritis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования