OBJECTIVE: A single-nucleotide polymorphism of the growth hormone 1 gene, GH1IVS4+90A>T (rs2665802), associated with short stature and a polymorphism of the growth hormone receptor gene, exon 3 deleted variant, associated with increased responsiveness to growth hormone have been reported previously. We aimed to investigate the frequency of both polymorphisms and their correlation to height in Turkish short children. Also, we aimed to evaluate the effect of exon 3 deleted variant on response to 1-year growth hormone therapy.
MATERIALS AND METHODS: Children with idiopathic isolated growth hormo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Since methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) maintains the balance of circulating folate and methionine and blocks the formation of homocysteine, its regulation in relation to different cancers has extensively been studied in different populations. However, information on Pakistani breast cancer patients is lacking. The MTHFR gene has two most common mutations that are single nucleotide additions which result in change of amino acids C677T to Ala222val and A1298C to Glu429Ala.
METHODOLOGY: 110 sporadic breast patients with no prior family history of cancer or any other type o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: An abundance of X chromosomes in testicular germ cell tumors (TGCTs), and a candidate TGCTs susceptibility gene (TGCT1) on Xq27 highlight the potential involvement of X chromosomes in TGCT pathogenesis. However, the TGCT1 on Xq27 has so far not been identified. We hypothesized that a somatic mutation of dbl oncogene on Xq27 may play a role for the development of TGCTs.
METHODS: We have screened 41 TGCT tissues for dbl mutations using single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. These tissues are composed of 25 seminomatous TGCTs tissues and 16 non-seminomatous TGCTs ti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common human single-gene disorders, and is the most common inherited form of cystic kidney disease. It is estimated that approximately 85% of ADPKD is due to mutations in the PKD1 gene, which is located on chromosome 16p13.3. Mutation analysis in this gene is difficult, because more than two-thirds of reiterated several times at 16p13.1. In this study, mutation screening in 90 ADPKD patients was carried out on exons in the duplicated region of the PKD1 gene (23-34), using genomic long-range PCR followed by nested PCR and s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review gives an overview on ovine and caprine defects/disorders, disease predispositions, production traits and coat colours for which causal gene variants are known. Most phenotypes are inherited autosomal-recessive or dominant and in the majority are caused by single nucleotide substitutions or deletions. Causative sequence variants mainly were identified by sequencing candidate genes in the past, and recently also by whole genome analysis using the ovine 50k SNP chip. While PCR-fragment length polymorphism analyses were developed for the majority of causative sequence variants, other l
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial hypercholesterolemia (FH) is a human monogenic disease induced by a variety of mutations with striking genetic diversity. Despite this variability recurrent mutations occur in each population studied, which allows both elucidating prevalent mutations and developing DNA diagnostic tools for the disease. Recent research of FH in St. Petersburg, Moscow and Novosibirsk (major cities in Russia) demonstrates that each megapolis has its own FH mutation spectrum sharing only small part of mutations with other populations in Russia and Europe. In order to optimize molecular-genetic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of autosomal recessive disorders characterized by deficient synthesis of melanin pigment and associated with common developmental abnormalities of the eye. It is one of the major causes of childhood blindness in India. The disease is common among an ethnic group (Tili) of Eastern India, which represents about 12.56% of the Bankura district population (approximately 0.4 million) of West Bengal. The purpose of the study was to investigate the molecular lesions causing OCA within this ethnic group for the unequivocal diagnosis of the carriers and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a genetic defect in N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS). Previous studies of patients from a British-Irish population showed that the I113F mutation is the most common single mutation among MPS IVA patients and produces a severe clinical phenotype. We studied mutations in the GALNS gene from 23 additional MPS IVA patients (15 from Australia, 8 from Northern Ireland), with various clinical phenotypes (severe, 16 cases; intermediate, 4 cases; mild, 3 cases). We found two common mutati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated denaturing high pressure liquid chromatography (DHPLC) as a scanning method for mutation detection in TSC2, and compared it to conformation-sensitive gel electrophoresis (CSGE) and single-stranded conformation polymorphism analysis (SSCP). The first 20 exons of TSC2 were amplified from 84 TSC patients and screened initially by CSGE and then by DHPLC. Optimization of DHPLC analysis of each exon was carried out by design of primers with minimum variation in the melting temperature of the amplicon, and titration of both elution gradient and temperature. CSGE analysis identified 40 sh
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was the molecular analysis of G6PD patients for G6PD mutations in the coastal provinces of the Caspian Sea in north of Iran.
METHODS: Studies on G6PD deficiency in the coastal provinces of the Caspian Sea in Iran were performed in 248 patients with a history of favism, in Mazandaran, Golestan and Gillan provinces, which contributed 74, 71 and 103 samples, respectively. Three different major polymorphic variants were determined by molecular analysis, using SSCP, sequencing and PCR-RFLP methods. Firstly, all Mazandaranian samples were searched for the Mediterra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study trabecular meshwork induced glucocorticoid response protein (TIGR) gene mutation in Chinese patients with primary open-angle glaucoma (POAG).
METHODS: (1) From 70 patients with POAG and 20 normal controls, TIGR gene which consists of three exons (7 pairs of primer) was amplified by polymerase chain reaction (PCR). The mutation of PCR amplification products was evaluated by single-stranded conformation polymorphism (SSCP). (2) After the above PCR products were cloned into the PT-Adv vectors, the construction plasmids were evaluated by Ecor I endonuclease and direct sequence
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inactivating p53 mutations are found in many ultraviolet radiation (UVR)-induced skin tumors. We examined 12 UVR-induced corneal tumors of the marsupial Monodelphis domestica for mutations in exons 5-8 of p53 and compared their mutational spectrum with that of UVR-induced skin tumors of other species. First we cloned and characterized a cDNA extending from the middle of exon 4 through exon 11 of the Monodelphis p53 gene. Based on the sequence information obtained, primers were designed to amplify introns 4-9 of the gene; intron primers to amplify individually exons 5-8 were subsequently develo
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The congenital myopathies are a group of disorders characterised by the predominance of specific histological features observed in biopsied muscle. Central core disease and nemaline myopathy are examples of congenital myopathies that have specific histological characteristics but significantly overlapping clinical pictures. Central core disease is an autosomal dominant disorder with variable penetrance which has been linked principally to the gene for the skeletal muscle calcium release channel (RYR1). Two recent reports have identified the 3' transmembrane domain of this gene as a common site
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratin-associated proteins (KAPs) are a structural component of cashmere fibers and in part determine fiber attributes. The gene encoding the high-glycine/tyrosine KAP6-2 (called KRTAP6-2) has been described in sheep, but it has not been identified goats. In this study, a 252-bp open reading frame with similarity to ovine KRTAP6-2 was found on goat chromosome 1, with its upstream and downstream flanking sequences are closely related with ovine KRTAP6-2 but are clearly distinct from other ovine KRTAP6-n sequences. Polymerase chain reaction amplification followed by single strand conformation p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the hypothesis that genetic alterations of the human insulin-like 3 (INSL3) gene are associated with testicular maldescent (TMD). Genomic DNA was extracted and amplified from peripheral blood samples of 170 unrelated children with all possible phenotypical expressions of TMD and 50 volunteers with normal external genitalia from the general paediatric population (controls). PCR-single strand conformation polymorphism analysis was used to screen INSL3 gene for genetic variants. For rapid screening of a detected nonsilent genetic alteration, restriction assay using endonuc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the genetic analysis of an Alzheimer's disease (AD) sample derived from a genetically isolated population. Genetic assessment included the analysis of genes involved in AD, such as the genes for amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1) and presenilin 2 (PSEN2). We also assessed genes for some proteins that constitute the gamma-secretase complex: nicastrin (NCSTN), presenilin enhancer-2 (PEN2), in addition to the AD risk factor apolipoprotein E (APOE). Using polymerase chain reaction and single strand conformational polymorphism method, screens for APP, PSEN1 and PSEN2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical features and genetic analysis of eight X-linked congenital stationary night blindness (XLCSNB) Dutch patients.
METHODS: Electroretinogram (ERG) measurements were assessed in Dutch patients. Molecular genetic testing by denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC), single stranded conformation polymorphism (SSCP) analysis, and direct sequencing of the CACNA1F and NYX genes were performed in the patients possessing a negative Schubert Bornschein ERG.
RESULTS: Molecular genetic testing of CACNA1F and NYX revealed three novel and two known CACNA1F s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis is an autosomal dominant multisystem disorder characterized by hamartomatous growths in different organs. Disease determining genes are localized to 9q34 (TSC1) and 16p13.3 (TSC2). Two-thirds of the cases are sporadic and result from new mutations. The aim of this study was to determine TSC2 gene mutations by Single Stranded Conformation Polymorphism (SSCP) analysis and direct sequencing in 33 familial cases with tuberous sclerosis who were followed up in the Pediatric Neurology Departments of Hacettepe University Ihsan Doğramaci and Ankara Social Security Children's Hospita
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 5%-10% of breast cancers are considered to be hereditary and associated with germline mutations of specific genes. As yet, the most frequently affected genes identified are BRCA1 and BRCA2, but also other genes such as TP53 are supposed to influence the predisposition toward breast cancer. In the present study, we analyzed patients of 19 German families with early onset breast cancer and/or a family history of breast and/or ovarian cancer for the presence of mutations in BRCA1 and TP53. In addition, we screened for germline mutations in the putative tumor suppressor gene TSG101. For this
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования