Neurological disorders (NDs) comprise a broad range of diseases affecting both central and peripheral nervous systems. These complex multifactorial diseases have a high rate of mortality all over the world, particularly in aged people. Today, new evidence drove our attention to the notable role of noncoding RNAs (ncRNAs) in the progression of NDs. Remarkably, recent studies showed that there are close communication networks among RNA transcripts such as mRNAs, long non-coding RNAs (lncRNAs), circular RNAs (circRNAs), and pseudogenes for regulating each other's expression through competing for …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type I (NF1) is one of the most common genetic disorders in humans. NF1, a tumor predisposition syndrome, is caused by heterozygous pathogenic variants in the NF1 gene. Molecular genetic testing of NF1 is complex, especially because of the presence of a high number of partial pseudogenes, some of them with a high percentage of sequence identity. In this study, we have analyzed the largest cohort of NF1 Spanish patients (150 unrelated individuals suspected of having NF1 and 53 relatives, making a total of 203 individuals). Mutation analysis of the entire coding region was perf…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclic di-GMP (c-di-GMP) is a signalling molecule that governs the transition between planktonic and biofilm states. Previously, we showed t … e y3730 encodes a functional enzyme capable of synthesizing c-di-GMP. The seven remaining genes are pseudogenes or encode proteins that do not function catalytically or are not expressed. Furthermore, we show that HmsP has c-di-GMP-specific phosphodiesterase activity. We report that a mutant incapable of c-di-GMP synthesis is unaffected in virulence in plague …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An analysis for stx(2) variants among the 2010 human stx(2)-positive Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC) strains from Germany collected at the National Reference Centre 1999-2008 revealed 0.6% to possess the recently described stx(2g) gene. Sequencing of the whole stx(2g) operons showed new alleles and pseudogenes. The further molecular, phenotypic, and phylogenetic comparison of 12 human stx(2g)-harbouring isolates with 12 stx(2g)-harbouring isolates from animals or environmental sources demonstrated that both groups are closely related, indicating the human infections as a potentia…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disorder and is the most common cause of ambiguous genitalia in the newborn. The genes encoding 21-hydroxylase, CYP21A2, and tenascin-X (TNX), TNXB, are located within the HLA complex, in a region of high gene density termed the RCCX module. The module has multiple pseudogenes as well as tandem repeat sequences that promote misalignment during meiosis leading to complex gene rearrangements, deletions and gene conversion events. CYP21A2 mutations cause CAH, and TNX deficiency has been identified as a…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large DNA rearrangements account for about 8% of disease mutations and are more common in duplicated genomic regions, where they are difficu … nt probe amplification assay was developed employing base-pair differences between PKD1 and the six pseudogenes to generate PKD1-specific probes. All changes in a set of 25 previously defined deletions in PKD1, PKD2 and PKD1/TSC2 were detected by this assay and we also found 14 new mutations at these loci. About 4% of the ADPKD patients in the CRISP study wer …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, we identified multiple unique sequences in the 21q22.3 region and predicted them to be a cluster of genes encoding hair-specific keratin-associated proteins (KAPs). Detailed computer-aided analysis of these clustered genes revealed that the cluster spans over 165 kb and consists of 21 KAP-related sequences including 16 putative genes and 5 pseudogenes. These were further divided into two subfamilies, KRTAP12 (KRTAP12.1-12.4 and KRTAP12.5P) and KRTAP18 (KRTAP18.1-18.12 and KRTAP18.13P-18.16P). All 16 putative genes possess several intragenic repeat sequences and apparently belong to t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
I estimate per nucleotide rates of spontaneous mutations of different kinds in humans directly from the data on per locus mutation rates and on sequences of de novo nonsense nucleotide substitutions, deletions, insertions, and complex events at eight loci causing autosomal dominant diseases and 12 loci causing X-linked diseases. The results are in good agreement with indirect estimates, obtained by comparison of orthologous human and chimpanzee pseudogenes. The average direct estimate of the combined rate of all mutations is 1.8x10(-8) per nucleotide per generation, and the coefficient of vari…
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occurrence of chromosome 3p deletions in a large number of human tumours suggests the existence of uncharted tumour suppressor gene(s). We p … ble a comprehensive transcriptional map of 1.4 Mb that includes 19 active genes and three processed pseudogenes. We report four novel genes: FYVE and coiled-coil domain containing 1 (FYCO1), transmembrane protein 7 (TMEM7), leucine-rich repeat-containing 2 (LRRC2) and leucine zipper protein 3 (LUZP3). A striking feature of C3CER1 is a presence of a cluster of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prerequisite to understanding the evolution of the human X chromosome is the analysis of synteny of X-linked genes in different species. W … spermine synthase highlights conserved sequences potentially involved in regulation. Interestingly, pseudogenes of this gene that are present in the human and mouse genomes seem to be absent in the compact F. rubripes genome. Analysis of a D. rerio PAC clone containing spermine synthase shows an intermediate genomic size in this fish. Sequence analysis of thi …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), a clinically and genetically heterogeneous group of neuromuscular diseases, is a disorder of motor neurones c … genes has a complex organisation including duplications, repetitive sequences, truncated genes, and pseudogenes, which makes molecular analysis of this condition difficult. Although deletions have been found in the majority of SMA patients, a few microrearrangements (like duplications, missense mutations, microdeletions, and gene conversions) localised in the …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Autophagy is an evolutionarily conserved intracellular degradation mechanism that is regulated by a set of autophagy-related (ATG) proteins. The only transmembrane protein among ATGs is the lipid scramblase ATG9, which exists in the form of two paralogs, ATG9A and ATG9B, in humans and other vertebrates. Methods: Here, we analyzed human and murine skin transcriptome and proteome datasets for the expression of ATG9 paralogs and performed comparative genomics to determine their conservation during the evolution of amniotes (mammals and sauropsids). Results: The expression o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombination can generate new or improved proteins by merging pieces of pre-existing genes into a new whole. Here, when we reanalysed genomic data from several laboratory evolution experiments with Escherichia coli, evidence for the convergent evolution of chimeric genes became apparent. In these experiments, a pair of paralogous genes was recombined into a single hybrid copy by large genomic deletions. In one case, the excision of a cryptic e14 prophage occurred in 6 out of 8 replicates of a 22-day fluoroquinolone-resistance evolution experiment. These parallel prophage excisions recombined
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While CD19- and BCMA-directed immunotherapies have improved outcomes for B-lymphoid and plasma cell malignancies, frequent relapses with antigen loss/downregulation highlight the need for new targets. Here, using transcriptomic datasets and newly-developed monoclonal antibodies, we show that P2RX5 , long considered a pseudogene in humans, encodes a stable protein in 80% of individuals of African descent carrying the ancestral haplotype. Like CD19, P2RX5 displays B-cell lineage-restricted expression in normal tissues. Unlike CD19, P2RX5 is expressed not only in B-cell neoplasms, but also in T-c
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SLC22A10 is classified as an orphan transporter with unknown substrates and function. Here we describe the discovery of the substrate specificity and functional characteristics of SLC22A10. The human SLC22A10 tagged with green fluorescent protein was found to be absent from the plasma membrane, in contrast to the SLC22A10 orthologs found in great apes. Estradiol-17β-glucuronide accumulated in cells expressing great ape SLC22A10 orthologs (over 4-fold, p<0.001). In contrast, human SLC22A10 displayed no uptake function. Sequence alignments revealed two amino acid differences including a proline
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Carassius auratus (crucian carp) complex of the Dongting water system exhibits coexistence of diploid and triploid forms. As reported, triploid C. auratus is autotriploid origin. Ribosomal DNA (rDNA) with evolutionary conservation is widely used to study polyploidization. Here, we investigated genomic and transcribed rDNA sequences (18S and 5S) in diploid (2nCC, 2n = 100) and triploid (3nCC, 3n = 150) C. auratus. The results showed that the genetic traits and expression of 18S and 5S rDNA from 2nCC individuals were identified in 3nCC individuals. Moreover, pseudogenization of rDNA (18S and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The balanced actions between ubiquitination and deubiquitination precisely control the levels of various proteins vital for spermatogenesis. Ubiquitin-specific processing proteases (USPs) are the largest family of deubiquitinatingenzymes(DUBs), containing more than 50 members. So far, the functions of only a few USPs in male fertility have been studied, the roles of the majority are yet unknown. The present study aimed to explore the function of Usp29 (ubiquitin-specific protease 29) in male fertility. We found that Usp29 showed predominant expression in mouse testis, and its mRNA expression s
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes the characterisation of a new family of higher plant nuclear envelope-associated proteins (NEAPs) that interact with other proteins of the nuclear envelope. In the model plant Arabidopsis thaliana, the family consists of three genes expressed ubiquitously (AtNEAP1-3) and a pseudogene (AtNEAP4). NEAPs consist of extensive coiled-coil domains, followed by a nuclear localisation signal and a C-terminal predicted transmembrane domain. Domain deletion mutants confirm the presence of a functional nuclear localisation signal and transmembrane domain. AtNEAP proteins localise to t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ghd7 is an important rice gene that has a major effect on several agronomic traits, including yield. To reveal the origin of Ghd7 and sequence evolution of this locus, we performed a comparative sequence analysis of the Ghd7 orthologous regions from ten diploid Oryza species, Brachypodium distachyon, sorghum and maize. Sequence analysis demonstrated high gene collinearity across the genus Oryza and a disruption of collinearity among non-Oryza species. In particular, Ghd7 was not present in orthologous positions except in Oryza species. The Ghd7 regions were found to have low gene densities and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leishmania donovani and Leishmaniainfantum infections cause fatal visceral leishmaniasis, and Leishmaniamajor causes self healing cutaneous lesions. It is poorly understood what genetic differences between these Leishmania species are responsible for the different pathologies of infection. To investigate whether L.donovani species-specific genes are involved in visceral Leishmania infection, we have examined a L.donovani species-specific gene Ld1590 (ortholog of LinJ15_V3.0900) that is a pseudogene in L.major. We have previously shown that transgenic expression of L.donovani Ld1590 in L.major
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования