BACKGROUND: To investigate rod and cone function and disease mechanisms in patients with KCNV2 retinopathy.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: Psychophysical examinations as well as detailed electrophysiological examinations with Ganzfeld and multifocal electroretinogram (ERG) were performed to study response dynamics. Additionally, fundus photography, autofluorescence imaging and spectral domain OCTs were carried out for morphological characterization. Molecular genetic analysis revealed compound heterozygosity in five patients and homozygosity for the KCNV2 gene in one patient. The mutations r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In normal subjects the later part of the cone a-wave to a brief flash increases in amplitude after 50-100 ms darkness due to a contribution from secondary hyperpolarising cells. We recorded these responses along with clinical ON and OFF ERGs in patients with inner retinal dysfunction to see if this part of the a-wave is affected. Patients with autoimmune-like retinopathy and CSNB2 had abnormal ON and OFF responses but the a-wave increased in amplitude in the dark as in normals. Conversely, the OFF-response was normal in CSNB1 but the a-wave did not increase in the dark. Contrary to expectation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies suggest that chondroitin sulfate proteoglycans in the retinal interphotoreceptor matrix (IPM) play a role in maintaining photoreceptor viability. We report herein studies on the retinas from mice with mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII), a storage disorder resulting from virtual absence of beta-glucuronidase, an enzyme that is involved in the lysosomal degradation of chondroitin sulfate and other beta-glucuronide-containing proteoglycans. The distribution of IPM chondroitin sulfate proteoglycans was examined by immunohistochemistry and lectin-based histochemistry, and compa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive ciliopathy characterized by developmental abnormalities and vision loss. To date, mutations in 21 genes have been linked to BBS. The products of eight of these BBS genes form a stable octameric complex termed the BBSome. Mutations in BBS8, a component of the BBSome, cause early vision loss, but the role of BBS8 in supporting vision is not known. To understand the mechanisms by which BBS8 supports rod and cone photoreceptor function, we generated animal models lacking BBS8. The loss of BBS8 protein led to concomitant decrease in the levels o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nuclear receptor NR2E3 promotes expression of rod photoreceptor genes while repressing cone genes. Mice lacking NR2E3 (Nr2e3(rd7/rd7) referred to here as rd7) are a model for enhanced S-cone syndrome, a disease associated with increased sensitivity to blue light and night blindness. Rd7 retinas have reduced levels of the outer segment (OS) structural protein retinal degeneration slow (RDS). We test the hypothesis that increasing RDS levels would improve the Rd7 phenotype. Transgenic mice over-expressing normal mouse peripherin/RDS (NMP) in rods and cones were crossed onto the rd7 backgroun
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize lysosomal storage body accumulation in the retina and brain of Tibetan Terriers with ceroid-lipofuscinosis and determine whether the disease in these dogs is accompanied by impaired retinal function and retinal degeneration.
ANIMALS: Three 7- to 10-year-old Tibetan Terriers with ceroid-lipofuscinosis and 1 healthy 5-year-old Tibetan Terrier.
PROCEDURE: Owners completed a questionnaire to identify behavioral and physical signs indicative of ceroid-lipofuscinosis. Neurologic, behavioral, and ophthalmologic evaluations, including full-field electroretinograms, were pe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited retinal degenerative disorder characterized by the progressive loss of retinal pigment epithelial cells and rod and cone photoreceptors and irreversible vision loss, with no effective therapies currently available. Microglia, the resident immune cells in the retina, are known to aggravate neurodegeneration when chronically activated. Here, we investigated the impact of temporally controlled microglial depletion and repopulation on retinal degeneration in rd10 mice. Using the CSF1R inhibitor PLX5622, we achieved efficient microglial depletion during the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The macula is located at the center of the retina and is crucial for high-resolution color vision. Its complex anatomical structure supports a dense array of cone photoreceptors and specialized neuronal pathways essential for central vision. A thorough understanding of macular microanatomy is vital for accurate interpretation of retinal imaging and effective management of macular diseases. This narrative review provides a detailed and integrative overview of macular anatomy, emphasizing clinically relevant microanatomical features and their implications in retinal imaging and macul
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human retinal organoids have become indispensable tools for retinal disease modeling and drug screening. Despite its versatile applications, the long timeframe for their differentiation and maturation limits the throughput of such research. Here, we successfully shortened this timeframe by accelerating human retinal organoid development using unique pharmacological approaches. Our method comprised three key steps: 1) a modified self-formed ectodermal autonomous multizone (SEAM) method, including dual SMAD inhibition and bone morphogenetic protein 4 treatment, for initial neural retinal inducti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A quantitative analysis of photoreceptor properties was performed in the retina of the nocturnal deer mouse, Peromyscus maniculatus, using pigmented (wildtype) and albino animals. The aim was to establish whether the deer mouse is a more suitable model species than the house mouse for photoreceptor studies, and whether oculocutaneous albinism affects its photoreceptor properties. In retinal flatmounts, cone photoreceptors were identified by opsin immunostaining, and their numbers, spectral types, and distributions across the retina were determined. Rod photoreceptors were counted using differe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRPH2 mutations cause inherited retinal dystrophies (IRDs), but how photoreceptor outer segment (OS) disruption reshapes the surrounding retina remains unclear. Using a heterozygous Prph2C213Y/+ mouse model generated by CRISPR/Cas9, we characterized age-related retinal pathology and responses of retinal pigment epithelium (RPE) and Müller glia. Independent age- and sex-matched cohorts were examined at 1, 3, and 6 months by electroretinography, optical coherence tomography, and fundus autofluorescence. Mutant mice showed rod dysfunction from 1 month, RPE dysfunction from 3 months, and cone dysf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the RPGR-interacting protein 1 (RPGRIP1) gene cause recessive Leber congenital amaurosis (LCA), juvenile retinitis pigmentosa (RP) and cone-rod dystrophy. RPGRIP1 interacts with other retinal disease-causing proteins and has been proposed to have a role in ciliary protein transport; however, its function remains elusive. Here, we describe a new zebrafish model carrying a nonsense mutation in the rpgrip1 gene. Rpgrip1homozygous mutants do not form rod outer segments and display mislocalization of rhodopsin, suggesting a role for RPGRIP1 in rhodopsin-bearing vesicle trafficking. Fur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RAB28, a member of the RAS oncogene family, is a ubiquitous, farnesylated, small GTPase of unknown function present in photoreceptors and the retinal pigmented epithelium (RPE). Nonsense mutations of the human RAB28 gene cause recessive cone-rod dystrophy 18 (CRD18), characterized by macular hyperpigmentation, progressive loss of visual acuity, RPE atrophy, and severely attenuated cone and rod electroretinography (ERG) responses. In an attempt to elucidate the disease-causing mechanism, we generated Rab28-/- mice by deleting exon 3 and truncating RAB28 after exon 2. We found that Rab28-/- mice
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal degenerative diseases (RDD) cause irreversible vision loss due to photoreceptor (PR) loss. Stem cell-derived PR precursors hold promise for retinal repair, but genetic labeling limits clinical translation. Surface marker-based sorting offers a safer alternative.
METHODS: We analyzed single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) datasets of human retinal organoids to identify PR-specific surface markers and validated them by immunofluorescence and flow cytometry. Cells with a CD9⁻CD81mid (negative for CD9 and intermediate levels of CD81) phenotype were isolated via fluorescence-ac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis Pigmentosa (RP) is an inherited retinal degenerative disease that affects 1 in 4000 individuals worldwide and can lead to complete blindness. Early stages of RP involve death of rod photoreceptors via apoptosis, causing loss of peripheral and night vision, which is followed by death of cone photoreceptors, leading to loss of central and daytime vision. Mutations in over 300 genes cause RP. Many of these genes encode retina-specific proteins; however, some encode globally expressed proteins, such as pre-mRNA splicing factors. This study is focused on mutations in the SNRNP200 gene enc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Retinitis pigmentosa (RP) is a group of hereditary retinal degeneration in which mutations commonly result in the initial phase of rod cell death followed by gradual cone cell death. The mechanisms by which the mutations lead to photoreceptor cell death in RP have not been clearly elucidated. There is currently no effective treatment for RP. The purpose of this work was to explore iron chelation therapy for improving cone survival and function in the rd10 mouse model of RP.
METHODS: Two iron-chelating drugs, 5-(4-(2-hydroxyethyl) piperazin-1-yl (methyl)-8-hydroxyquinoline (VK28) and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in myosin VIIa (MYO7A) cause Usher Syndrome 1B (USH1B), a disease characterized by the combination of sensorineural hearing loss and visual impairment termed retinitis pigmentosa (RP). Although the shaker-1 mouse model of USH1B exists, only minor defects in the retina have been observed during its lifespan. Previous studies of the zebrafish mariner mutant, which also carries a mutation in myo7aa, revealed balance and hearing defects in the mutants but the retinal phenotype has not been described. We found elevated cell death in the outer nuclear layer (ONL) of myo7aa(-/-) mutants. Wh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study tests the potential of light restriction to optimise retinal structure and function in adulthood, using the P23H-3 rhodopsin-mutant transgenic rat as a model. P23H-3 rats were reared in scotopic (5 lux) or mesopic (40-60 lux) cyclic (12 h/12 h light/dark) light. A further 2 groups were reared in one of these light conditions to P(postnatal day)30, and then were transferred to the other condition. Retinae were examined at P30-365. Rod and cone function were assessed by the dark-adapted flash electroretinogram. The rate of photoreceptor death was assessed with the TUNEL technique, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the animal kingdom, threat information is perceived mainly through vision. The subcortical visual pathway plays a critical role in the rapid processing of visual information-induced fear, and triggers a response. Looming-evoked behavior in rodents, mimicking response to aerial predators, allowed identify the neural circuitry underlying instinctive defensive behaviors; however, the influence of disk/background contrast on the looming-induced behavioral response has not been examined, either in rats or mice. We studied the influence of the dark disk/gray background contrast in the type of rat
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sterile alpha motif (SAM) domains are approximately 70 residues long and have been reported as common protein-protein interaction modules. This domain is found in a large number of proteins, including Polycomb group (PcG) proteins and ETS family transcription factors. In this work, we report the cloning and functional characterization of a novel SAM domain-containing protein, which is predominantly expressed in retinal photoreceptors and the pineal gland and is designated mouse mr-s (major retinal SAM domain protein).
RESULTS: mr-s is evolutionarily conserved from zebrafish throug
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования