Inherited retinal diseases (IRD) are a leading cause of blindness in the working age population and in children. The scope of this review is to familiarise clinicians and scientists with the current landscape of molecular genetics, clinical phenotype, retinal imaging and therapeutic prospects/completed trials in IRD. Herein we present in a comprehensive and concise manner: (i) macular dystrophies (Stargardt disease (ABCA4), X-linked retinoschisis (RS1), Best disease (BEST1), PRPH2-associated pattern dystrophy, Sorsby fundus dystrophy (TIMP3), and autosomal dominant drusen (EFEMP1)), (ii) cone …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Carbonic anhydrases (CAs, EC 4.2.1.1) have been established drug targets for decades, with their inhibitors and activators pos … s is highy effective in acute decompensated heart failure, whereas ocular diseases such as X-linked retinoschisis and macular edema were treated by acetazolamide plus bevacizumab or topical NSAIDs. Potent anti-infective effects of acetazolamide and other CAIs, alone or in combination with other agents were demonstrated for the management of Neisseria gonorrhoea …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study objective was to delineate the genetics of inherited retinal degenerations (IRDs) in Iceland, a small nation of 364.000 and a gene … > A variant in the PRPF31 gene was homozygous in two RP patients. All tested patients with X-linked retinoschisis (XLRS) had the same possibly unique RS1 pathogenic variant, c.441G > A (p.Trp147X). Pathologic variants and genes for IRDs in Iceland did not resemble those described in ancestral North-Western European nations. Four variants were reclassified as li …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intraoperative portable handheld and microscope-integrated OCT enhance the pediatric vitreoretinal surgeon's diagnostic abilities during examination under anesthesia and surgery, particularly in children who are challenging to examine preoperatively due to young age or ocular trauma. Improved OCT-guided visualization of vitreoretinal anatomic relationships has the potential to improve surgical safety and efficiency. In retinopathy of prematurity and other pediatric retinal vascular conditions, intraoperative OCT can be critical for distinguishing between retinoschisis and retinal detachment an…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electrophysiological methods in clinical ophthalmology include the full-field electroretinogram (ERG) for assessment of outer and middle ret … iagnosed at an early stage, without conventional electrophysiological investigations (e.g. x-linked retinoschisis, Stargardt disease, vitelliform macular dystrophy). OCT outclasses electrophysiological methods in the quantification of optic atrophies. With newly developed optic techniques, peripheral retinal structures (wide angle optics) and subtle structures …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report results and complications of 23-gauge transconjunctival sutureless pars plana vitrectomy for a variety of vitreoretinal diseases.
METHODS: A prospective consecutive case series study was performed in 66 eyes of 66 patients. Indications for surgery were epiretinal membrane (n = 20), rhegmatogenous retinal detachment (n = 19: 14 pseudophakic, 5 phakic), macular hole (n = 16), vitreous hemorrhage (n = 5), cyclodialysis (n = 1), intraocular lens luxation (n = 1), asteroid hyalosis (n = 1), congenital retinoschisis (n = 1), and endophtalmitis (n = 2). Main outcome measures inclu…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the long-term results of gas tamponade without vitrectomy in patients with myopic foveoschisis (FS) and foveal detachment (FD).
METHODS: Twenty eyes of 20 patients with myopic foveoschisis and foveal detachment were analysed retrospectively. All patients received an intravitreal injection of 0.2-0.3 mL C3F8 as an initial treatment. The patients were followed up for at least 18 months after the procedure. The refractive status, best-corrected visual acuity (BCVA), and anatomical abnormalities in macular area before and after the treatment were assessed and recorded.
RES
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in RS1 are associated with X-linked retinoschisis (XLRS), a common cause of juvenile macular degeneration in males. Schisis cavities in the central retina of these patients have hampered submacular delivery with conventional adeno-associated viruses (AAVs). Clinical trials employing intravitreally injected AAVs showed a lack of efficacy and inflammation. Here, we demonstrate, in non-human primate (NHP) retina, that AAV.SPR, a laterally spreading capsid, transduced photoreceptors in the macula/fovea without the need for central retinal detachment, enabling transgene expression multipl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Given limited inherited retinal disease (IRD) treatment options, identifying and treating co-occurring ocular cond … 61, 1.73-3.95), and posterior segment conditions including retinal detachment (RR 2.59, 2.31-2.90), retinoschisis (RR 6.85, 4.78-9.82), and cystoid macular edema (RR 6.51, 5.56-7.62). Nystagmus (RR 9.22, 7.38-11.53), color blindness (RR 13.29, 7.72-22.86), and legal blindness (RR 52.15, 35.40-76.85) were also elevated. Five- and seven-year analyses confirmed si …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of the study is to explore the effectiveness of using monochrome mode with Brilliant Blue G during vitrectomy surgery with … such as epiretinal membrane (n = 11), macular hole (n = 4), macular traction syndrome (n = 3), and retinoschisis (n = 1) were included. We obtained contrast ratios of 1.57 ± 0.21 (normal), 1.60 ± 0.21 (yellow), and 1.92 ± 0.29 (monochrome). The monochrome setting showed significantly higher contrast than that shown by the normal and yellow settings (P = 0.0001 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the anatomic and visual outcomes of eyes developing delayed rhegmatogenous retinal detachment (RRD) after macular surgery … fiable break i.e., probable microbreak (two eyes; 12.5%), giant retinal tear (two eyes; 12.5%), and retinoschisis related break (one eye; 6.25%). Anatomical success, i.e., attached retina after one surgery, was seen in 14 eyes (87.5%). BCVA worsened from 0.6 ± 0.3 logMAR (Snellen equivalent 20/80) at baseline to 0.9 ± 0.8 logMAR (20/160) through the last visit …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy has ushered in a new era for the treatment of inherited retinal diseases (IRDs). The approval of voretigene neparvovec-rzyl (Lu … hromatopsia, choroideremia, Leber congenital amaurosis, X-linked retinitis pigmentosa, and X-linked retinoschisis. We highlight the central challenges facing the field: narrow gene- or variant-specific indications, vector limitations, and reliance on suboptimal clinical trial endpoints. The review also discusses emerging strategies - including dual AAV and spli …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to systematically review and summarize gene therapy treatment for monogenic retinal and optic nerve diseases.
MET … , choroideremia, Leber hereditary optic neuropathy, rod-cone dystrophy, achromatopsia, and X-linked retinoschisis. The most common adverse events were related to lid/ocular surface/cornea abnormalities in subretinal gene therapy trials and anterior uveitis in intravitreal gene therapy trials.
CONCLUSION: There is a high degree of variability in ocular monogeni …
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report beyond-the-edge proliferation (BTEP) after relaxing retinectomies (RR) i.e. fibrous sheets stretched between the RR edge … y after RR. It recurred over a few months after excision in 5 patients, causing inferior tractional retinoschisis in 4 patients and inferior tractional retinal detachment in two patients.
CONCLUSIONS: BTEP is an unusual form of proliferative vitreoretinopathy developing despite the absence of the usual vitreo-retinal support (excised during RR), probably throu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine risk factors associated with retinal hemorrhage (RH) in pediatric abusive head trauma (AHT) suspects.
METHODS: Record … 3 months (range, 1 day-36 months). Of the 103 cases, 22 (21%) had subretinal hemorrhage, 9 (9%) had retinoschisis, and 1 (1%) had vitreous hemorrhage. Children presenting with lethargy or altered mental status (P < 0.0001), subdural hemorrhage (P < 0.0001), and other radiologic findings (eg, cerebral ischemia, diffuse axonal injury, hydrocephalus, or solid orga …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the outcome of vitrectomy with internal limiting membrane peeling and no gas tamponade in the treatment of eyes with myopic foveoschisis.
METHODS: Medical records of 10 eyes of 9 consecutive patients with myopic foveoschisis without macular hole treated by vitrectomy were reviewed.
RESULTS: The patients' refractive error was -4.00 diopters to -34.00 diopters, and axial length was 28.38 mm to 35.90 mm. Six eyes had foveal retinal detachment with retinoschisis. All cases were treated by vitrectomy with internal limiting membrane removal without gas tamponade. The mean preo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report a case of nanophthalmic uveal effusion syndrome (NUES) with total exudative retinal detachment (RD) after prophylactic argon laser (AL) treatment. The RD subsided and eventually resolved with i.v. steroid therapy.
METHODS: A 45-year-old woman was referred to us with NUES and total exudative RD after prophylactic AL treatment for retinoschisis performed elsewhere. The patient had been scheduled for surgical intervention and was given i.v. prednisolone.
RESULTS: Two days after starting i.v. prednisolone, the subretinal fluid partially resolved. Intervention had therefore bee…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To review postoperative anatomical and functional outcomes in high myopic macular hole (HM-MH) without retinal detachment.
METHODS … ases with MH and associated foveoschisis. Persistent MHs are more frequent in eyes with concomitant retinoschisis, and this seems to represent a possible risk factor for late retinal detachment in the case of unsuccessful vitreous surgery. However, although vitrectomy can lead to anatomical and visual improvements, an higher axial length > 30 mm and the presenc …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования