Coarctation of the aorta (CoA) and hypoplastic left heart syndrome (HLHS) have been reported in rare individuals with large terminal deletions of chromosome 15q26. However, no single gene important for left ventricular outflow tract (LVOT) development has been identified in this region. Using array-comparative genomic hybridization, we identified two half-siblings with CoA with a 2.2 Mb deletion on 15q26.2, inherited from their mother, who was mosaic for this deletion. This interval contains an evolutionary conserved, protein-coding gene, MCTP2 (multiple C2-domains with two transmembrane regio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early lifetime exposure to dietary or supplementary vitamin D has been predicted to be a risk factor for later allergy. Twin studies suggest that response to vitamin D exposure might be influenced by genetic factors. As these effects are primarily mediated through the vitamin D receptor (VDR), single base variants in this gene may be risk factors for asthma or allergy.
RESULTS: 951 individuals from 224 pedigrees with at least 2 asthmatic children were analyzed for 13 SNPs in the VDR. There was no preferential transmission to children with asthma. In their unaffected sibs, however,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To further investigate the genetic basis of hereditary X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL) and provide useful information for the prevention and treatment of the disease.
METHODS: RT-PCR and cDNA sequencing were used to test mRNA expression of SEDL gene in a patient with 13 bp deletion of SEDL gene involving the acceptor splice site of intron 5.
RESULTS: Of two different sizes of mRNA products identified in the patient, the 393 bp product was created due to the activation of cryptic splice site within exon 6; the 433 bp product was completely consistent with the par
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmodium vivax remains the predominant malaria species in Thailand, accounting for approximately 97% of all reported cases, with transmission persisting in endemic border regions such as Kanchanaburi Province along the Thailand-Myanmar border. The C-terminal 19-kDa fragment of merozoite surface protein 1 (PvMSP1-19) has been proposed as a promising blood-stage vaccine candidate owing to its essential role in erythrocyte invasion and EGF-like domains. However, population-level genetic evidence from localized transmission foci in Southeast Asia remains limited. I this study, we investigated th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Senecavirus A (SVA) has rapidly emerged as a globally distributed swine pathogen, with clinical signs mimicking vesicular diseases such as Foot-and-Mouth Disease, posing challenges for timely detection and control. Here, we analyzed 329 complete SVA genomes spanning multiple continents to provide a comprehensive view of its evolutionary dynamics, recombination patterns, haplotype diversity, and global dissemination. Phylogenetic analyses revealed two major lineages: Lineage 1, consisting mainly of early strains from the United States before 2007, and Lineage 2, which emerged post-2007 and subs
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 11q deletion (11q-) syndrome is a rare consecutive polygenic deletion disorder. Characterization of the clinical features, genetic etiology and diagnostic strategies associated with 11q deletion syndrome in the prenatal setting is important to understand this syndrome in its entirety. A retrospective review at Longgang District Maternity & Child Healthcare Hospital of Shenzhen City (Shenzhen, China) involving four fetuses diagnosed with 11q- syndrome was conducted to examine the clinical features of this syndrome. The cases were identified through prenatal screening, including maternal ser
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inverted duplication of the short arm of chromosome 8 (inv dup del (8p)) and the deletion of its adjacent terminal represent a rare chromosomal rearrangement. To date, only a limited number of prenatal cases have been documented from a molecular cytogenetic perspective. This study investigates the molecular genetic characteristics and intrauterine ultrasound phenotypes of fetuses prenatally diagnosed with inv dup del (8p). METHODS: We retrospectively analyzed chromosomal microarray analysis (CMA) results from cases seeking prenatal diagnosis at the Medical Genetics Center of Guangd
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Unbalanced translocations may be de novo or inherited from one parent carrying the balanced form and are usually present in all cells. Mosaic unbalanced translocations are extremely rare with a highly variable phenotype depending on the tissue distribution and level of mosaicism. Mosaicism for structural chromosomal abnormalities is clinically challenging for diagnosis and counseling due to the limitation of technical platforms and complex mechanisms, respectively. Here we report a case with a tremendously rare maternally-derived mosaic unbalanced translocation of t(3;12), and we i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epstein-Barr virus (EBV) is a widespread gamma-herpesvirus associated with a number of malignancies, including nasopharyngeal carcinoma and gastric cancer (GC/EBV+). The primary oncogenic protein of EBV is latent membrane protein 1 (LMP1). Genetic variability of the LMP1 protein affects its oncogenic activity and clinical manifestations.
OBJECTIVE: To investigate the optimal threshold value for EBV viral load, determine the correlation between high viral load and the detection of the LMP1 gene in the blood of patients with GC/EBV+, and to identify mutations in the C-terminal dom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoblastoma (RB) is typically associated with highly penetrant pathogenic sequence variants (PSVs) in the RB1 gene; however, some families exhibit low penetrance RB (LPRB). We aimed to determine the penetrance rate and identify genetic and clinical characteristics of LPRB. To that end two cohorts were analyzed: 250 genetically confirmed LPRB cases identified through systematic literature review and 78 classical germline RB (CGRB) from three international centers- Thailand, Korea, and Israel. Penetrance rate was estimated as the proportion of affected individuals among RB1 PSV carriers. Mult
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the FBXO7 gene (PARK15) cause an autosomal recessive, early-onset neurodegenerative disorder typically presenting as Parkinsonian-Pyramidal Syndrome (PPS). Despite its recognition, the high phenotypic variability often delays diagnosis. Here, we report a novel Italian family and synthesize data from all published cases to date, offering an updated clinical and molecular overview of the disease.
METHODS: We performed clinical and molecular characterization of a newly identified family. Furthermore, we conducted a systematic literature review (from 2008 to 2026) to aggr
СтатьяКлинический случайСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Senataxin (SETX) is a DNA-RNA helicase whose C-terminal region shows homology to the helicase domain of the yeast protein Sen1p. Genetic discoveries have established the importance of SETX for neural function, as recessive mutations in the SETX gene cause Ataxia with Oculomotor Apraxia type 2 (AOA2) (OMIM: 606002), which is the third most common form of recessive ataxia, after Friedreich's ataxia and Ataxia-Telangiectasia. In addition, rare, dominant SETX mutations cause a juvenile-onset form of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), known as ALS4. SETX performs a number of RNA regulatory functi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For cetaceans, population structure is traditionally determined by molecular genetics or photographically identified individuals. Acoustic data, however, has provided information on movement and population structure with less effort and cost than traditional methods in an array of taxa. Male humpback whales (Megaptera novaeangliae) produce a continually evolving vocal sexual display, or song, that is similar among all males in a population. The rapid cultural transmission (the transfer of information or behavior between conspecifics through social learning) of different versions of this displa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Malignant hyperthermia (MH) is a life-threatening pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation and commonly associated with pathogenic variants in the RYR1 gene. Interpretation of rare RYR1 variants remains challenging, particularly when classified as variants of uncertain significance (VUS). This study describes the clinical, functional, and genetic evaluation of a patient with suspected MH susceptibility carrying a rare RYR1 mutation.
METHODS: We report a retrospective case evaluation of a 32-year-old female referred for MH assessment following a pri
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sox proteins constitute a family of transcription factors now thought to play essential roles in cell fate decisions and tissue regeneration. SOX30 is a testis-specific transcription regulator for activating the postmeiotic haploid gene program, and knockout of Sox30 results in defects in meiotic exit with an arrest at the early stage of round spermatids. Here, we aim to investigate the impact of human SOX30 mutagenesis on this transcriptional regulatory axis and its contribution to male infertility. Genetic screen of a cohort of 620 patients with non-obstructive azoospermia identified six het
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
E. coli chaperonin GroEL forms nano-cages for protein folding. Although the chaperonin-mediated protein folding mechanism is well understood, the role of the conserved glycine and methionine-rich carboxy-terminal residues remains unclear. Bacteria with multiple chaperonins always retain at least one paralogue having the gly-met-rich C-terminus, indicating an essential conserved function. Here, we observed a stronger selection pressure on the paralogues with gly-met-rich C-termini, consistent with their ancestral functional importance. E. coli GroEL variants having mutations in their C-termini
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early embryonic arrest (EEA) represents the predominant cause of assisted reproductive technology (ART) failure. PADI6 was a disease-associated gene identified for EEA. To date, 42 likely causal PADI6 variants have been documented, predominantly located in exonic regions with clustering outside the N-terminal domain. Whole-exome sequencing identified candidate variants, with pedigree validation via Sanger sequencing. PCR amplification and sequencing of PADI6 transcripts from arrested embryos characterized splicing alterations. Single-embryo RNA sequencing assessed transcriptomic perturbations
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a genetic neurodegenerative disorder caused by the abnormal expansion of the polyglutamine (polyQ) tract (> 35Q) in the first exon of the huntingtin (Htt), HttEx1. This N-terminal fragment tends to form fibrillar inclusions, which constitute a key pathological hallmark of HD. Although polyQ expansion is commonly understood to be a primary cause of HttEx1 pathology, the molecular mechanism of aggregations of non-pathogenic polyQ tract with the N-terminally flanking region of N17 in HttEx1 (HttEx1-17Q) remains largely unknown. In this study, we exclusively investigat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare congenital disorder characterized by bone fragility and fractures, and associated with bone deformity, short stature, dentin, ligament and blue‑gray eye sclera. OI is caused by a heterozygous mutation in collagen α‑1(I) chain (COL1A1) or collagen α‑2(I) chain (COL1A2) genes that encode α chains of type I collagen. Collagen α chain peptide contains an N‑propeptide, which has a role in assembly and processing of collagen. Point mutations in the N‑propeptide domain appear to trigger OI. In the present study, a novel heterozygous missense mutation, c.281T>A (
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celocentesis is a new sampling tool for prenatal diagnosis available from 7 weeks in case of couples at risk for genetic diseases. In this study, we reported the feasibility of earlier prenatal diagnosis by celocentesis in four cases of cystic fibrosis and one case of cystic fibrosis and β-thalassemia co-inherited in the same fetus. Celomic fluids were aspired from the celomic cavity between 8+2 and 9+3 weeks of gestation and fetal cells were picked up by micromanipulator. Maternal DNA contamination was tested and target regions of fetal DNA containing parental pathogenetic variants of CFTR an
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования