INTRODUCTION: Hepatoblastoma is a rare but devastating pediatric liver malignancy. Overexpressed methyltransferase-like 1 (METTL1) is a methyltransferase that catalyzes essential N7-methylguanosine (m7G) modification of eukaryotic mRNA. Accumulating evidence has revealed the oncogenic potential of METTL1. However, whether METTL1 gene polymorphisms confer susceptibility to hepatoblastoma has not been reported. This study aimed to identify causal relationships between genetic variants of this gene and susceptibility to hepatoblastoma.
MATERIALS AND METHODS: Using the TaqMan assay, we genotyped
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is a common pigmentary skin disorder, and genetic factors were acknowledged to be greatly associated with the pathogenesis of this disease. Recently, increasing studies investigated the associations of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) rs1801131 and rs1801133 polymorphisms with risks of vitiligo, but the results still remained controversial.
AIM: The current meta-analysis was conducted to further evaluate the association of MTHFR polymorphisms with risk of vitiligo.
METHODS: Eligible studies were searched in PubMed, EMBASE, Cochrane library, Chinese National Kn
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/OBJECTIVE: Irritable bowel syndrome (IBS) is a bowel disorder characterized by pain accompanying defecation or altered bowel habits, divided into diarrhea-predominant, constipation-predominant, and alternating subtypes, whose pathogenesis is considered to include disordered bowel motility. The hormone ghrelin is a growth hormone secretagogue which furthermore affects gastrointestinal motility. We study the association between its genetic polymorphisms and the risk for IBS.
METHODS: IBS patients meeting the Rome III criteria and controls similar in age and gender were recruited. W
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: : Genetic polymorphisms in the vitamin D receptor (VDR) gene are related to the immune response and bone metabolism, both of which are implicated in the pathogenesis of periodontitis. This study was to investigate the association between VDR-gene polymorphisms and periodontitis among a Taiwanese Han ethnic population.
MATERIALS AND METHODS: Ninety-two aggressive periodontitis (AgP), 385 chronic periodontitis (CP) and 163 healthy controls (HC) were recruited from dental clinics. Demographic characteristics and possible confounding factors were obtained using a self-reported
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Guillain-Barré syndrome (GBS) is an acute inflammatory, autoimmune disorder of peripheral nervous system. Interleukin-17 (IL-17) and intercellular adhesion molecule-1 (ICAM-1) polymorphisms with higher expression levels have already been studied in many inflammatory and autoimmune diseases. However, the possible role of IL-17 and ICAM-1 polymorphisms in GBS remains unknown. Therefore, the current study investigated IL-17 (His161Arg and Glu126Gly) and ICAM-1 (Gly241Arg) polymorphisms.
MATERIALS AND METHOD: In this study, total 80 GBS patients and 75 normal healthy controls were includ
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low calcium absorption is associated with low bone mass and fracture. In this study, we use gold standard methods of fractional calcium absorption (FCA) to determine whether polymorphisms of intestinal receptors, vitamin D receptor (VDR) and estrogen receptor α (ESR1), influence the response to energy restriction. Fractional calcium absorption was measured using dual stable isotopes ((42)Ca and (43)Ca) in women given adequate calcium and vitamin D and examined at baseline and after 6 weeks of energy restriction or no intervention. After genotyping, the relationship between VDR and ESR1 genotyp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Polymorphisms in the TCRA and P2RY11, two immune related genes, are associated with narcolepsy in Caucasians and Asians. In contrast, CPT1B/CHKB polymorphisms have only been shown to be associated with narcolepsy in Japanese, with replication in a small group of Koreans. Our aim was to study whether these polymorphisms are associated with narcolepsy and its clinical characteristics in Chinese patients with narcolepsy.
METHODS: We collected clinical data on 510 Chinese patients presenting with narcolepsy/hypocretin deficiency. Patients were included either when hypocretin deficienc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platelet response to clopidogrel shows inter-individual variability that is partially explained by genetic polymorphisms. This variability affects clinical outcome when clopidogrel is administered in patients with acute coronary syndrome (ACS). Catecholamines, released during ACS, contribute to platelet aggregation through platelet alpha2A-(alpha2A-AR) and beta2-adrenergic receptor (beta2-AR) stimulation. It was the objective of this study to assess the potential influence of alpha2A-AR and beta2-AR gene polymorphisms on platelet reactivity after dual antiplatelet therapy with aspirin and clop
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein p53 is the tumor suppressor involved in cell cycle control and apoptosis. There are several polymorphisms reported for p53 which can affect important regions involved in protein tumor suppressor activity. Amongst the polymorphisms described, R213R and 13949 g-->a are rarely studied, with an estimate frequency not yet available for the Brazilian population. The purpose of this study was to investigate the genotype and allele frequencies and associations of these polymorphisms in a group of patients with altered esophageal tissue from South Brazil and compare with the frequency observed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NOD2/CARD15 was described as the first susceptibility gene to Crohn's disease (CD). Polymorphisms in the TNFA gene and in the IL1 gene cluster, which are associated with an enhanced chronic inflammatory response, may also play a role in the development of CD. The aim of this study was to determine the association of polymorphisms in the CARD15, TNFA, IL1B, and IL1RN genes with risk of development of CD and with the clinicopathological profile of CD patients.
METHODS: In a case-control study including 235 CD patients and 312 controls (929 controls for TNFA genotyping), the CARD15 (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated levels of lipoprotein(a) has been regarded as an independent risk factor for coronary, peripheral and cerebral atherosclerosis. The enormous intra-personal variation in the plasma concentration of lipoprotein(a) is almost entirely controlled by the apolipoprotein(a) i.e. gene locus on the chromosome 6q 26-27. The apolipoprotein(a) molecule is highly polymorphic and is known to exist in multiple, genetically determined isoforms. These polymorphisms may be responsible for difference in promoter activity, variable size of apolipoprotein(a) and thereby variation in plasma lipoprotein(a) c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With recent advances in genetic diagnostics, many inherited diseases, which can cause life-threatening arrhythmias, are being better characterized. Many of these diseases are caused by genetic disorders that affect the function of the ion channels that regulate the action potential or the function of important cardiac muscle regulatory proteins. This article summarizes the diseases that we have learned about, such as the long QT syndrome, Brugada syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. The article examines the diagnosis, genetic screening of patients and their rela
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic basis of familial Meniere's disease (MD) is unclear. We present a genetic investigation of six individuals in two families with familial MD. Linkage analysis was performed using polymorphic DNA markers linked to the human leukocyte antigen (HLA) locus that map to chromosome 6p. We have demonstrated the presence of anticipation in successive generations and the absence of HLA association. This is the second report of anticipation in familial MD in the literature, and it suggests that efforts should be directed toward finding a trinucleotide expansion as a possible genetic lesion in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schizophrenia and related psychotic disorders represent a major cause of global disability, while patients show wide variability in their response to antipsychotic therapy. Genetic variants in one-carbon metabolism (folate and vitamin B12-dependent), catecholamine degradation, and methylation pathways may influence symptom severity and treatment outcomes. This study aimed to assess whether polymorphisms in these pathways are associated with baseline symptomatology and treatment response in a naturalistic setting.
METHODS: In this prospective observational study, we examined common
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Japanese encephalitis virus (JEV) is most important cause of viral encephalitis worldwide. The pathogenesis of this is probably attributed to the host genetic makeup. Intercellular adhesion molecule-1 (ICAM-1) and monocytes chemoattractant protein-1 (MCP-1) play a vital role in host defense mechanism against flavivirus causing encephalitis. We assessed the possible genetic association between ICAM-1 (K469E) and MCP-1-2518 A > G polymorphisms and Japanese Encephalitis in North Indian population.
METHODS: We studied ICAM-1(K469E) and MCP-1-2518 A > G polymorphisms with the help of p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Polymorphism of genes encoding glutathione S-transferases GSTM1, GSTT1 GSTP1 is one of the genetic predictors of susceptibility to cancers in the adults. The frequency of deletions of GSTM1. GSTT1 genes and transition A-G in GSTP1 gene were taken into consideration. THE AIM of this study was to investigate the role of GST genes polymorphisms as a genetic risk factor for acute lymphoblastic leukaemia (ALL), and to study the relationship of these polymorphisms with clinical outcome in childhood leukaemias.
MATERIAL AND METHODS: 86 children with newly diagnosed acute leukaemia (femal
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset Alzheimer's disease (AD) is a genetically heterogeneous neurodegenerative disorder. In addition to the apolipoprotein E (APOE) gene on chromosome 19, linkage studies suggest the existence of multiple susceptibility genes for late-onset AD. Genome-wide linkage and chromosome-12-specific linkage studies have identified a broad 50-cM pericentromeric region between 12p12 and 12q13 among non- APOE*4 carriers. Some studies have implicated the alpha2-macroglobulin (A2M) gene in 12p12 as being the chromosome 12 gene, but the results are equivocal. Because of its close proximity to the A2M g
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclophosphamide is a chemotherapeutic agent widely used in breast cancer management. As a prodrug, its therapeutic efficacy and toxicity are profoundly influenced by host genetic variations that govern its metabolism, detoxification, DNA repair, and cellular transport mechanisms. This review examines pharmacogenomic landscape of cyclophosphamide in breast cancer, with focus on key genes and polymorphisms. A comprehensive literature review was conducted to identify genetic variants affecting cyclophosphamide metabolism (CYP2B6, CYP3A4, CYP3A5, CYP2C9, and CYP2C19), detoxification (ALDH1A1, GST
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pv47 is the Plasmodium vivax ortholog of Pfs47, a protein that allows the Plasmodium falciparum malaria parasite to evade mosquito immunity and adapt to diverse vectors. We analyzed global genetic diversity of Pv47 and compared it with Pfs47, finding that most common Pv47 polymorphisms are non-synonymous and cluster in regions similar to those in Pfs47. Pv47 domain 2 presents an excess of non-synonymous substitutions, suggesting positive selection. The greatest haplotype diversity is found in Pv47 from East/Southeast Asia and Oceania. Like Pfs47, Pv47 also exhibits a marked geographic populati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostate cancer is a common oncological disease of old age with the highest rates of incidence among males older than 65 years old. Diagnosis and treatment may be associated with the onset of adjustment, depressive, and anxiety disorders. The comorbidity with depression and anxiety may lead to a higher risk of suicide, and mortality as well as lower adherence to medical treatments and adverse functional outcomes in patients affected by urologic cancers. The role of genetic vulnerability and pre-morbid personality in predicting the development of mental disorders during cancer disease is debate
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования