PURPOSE: SLC26A2-related skeletal dysplasias range from recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED) to lethal atelosteogenesis type 2, but factors underlying clinical variability are not fully defined. This study aimed to delineate genotype-phenotype correlations and identify disease modifiers in the largest cohort reported to date.
METHODS: A total of 115 individuals with biallelic SLC26A2 variants underwent comprehensive clinical and radiographic phenotyping using a novel 30-criterion severity scoring scale. Molecular analyses included Sanger and next-generation sequencing (including pan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leg-length discrepancy and genu varum/valgum are typically assessed using full-length standing radiographs of the lower limb (FLSR), and guided growth surgery is performed when indicated. Accurate assessment of skeletal maturity is essential for predicting surgical outcomes. However, no standardized system currently exists to evaluate skeletal maturity around of the knee based on FLSR.
METHODS: Between 2012 and 2024, 345 cases underwent FLSR. After excluding those with prior lower limb surgery or premature epiphyseal closure, 172 cases (344 limbs; 79 boys, 93 girls) were analyzed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Longitudinal bone growth in children depends on endochondral ossification within the epiphyseal growth plate, a process long viewed as a passive readout of systemic hormones but now recognized as an actively regulated, self-limiting process. This mini-review synthesizes recent evidence on chondrocyte biology, growth plate senescence, and the growth hormone (GH)-insulin-like growth factor 1 (IGF-1) axis. Local paracrine networks establish precise antagonistic and synergistic interactions: fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) suppresses chondrocyte proliferation via MAPK/STAT signaling, w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Micro-computed tomography (μCT) is widely used to assess trabecular bone microarchitecture, with trabecular separation (Tb.Sp) among the core parameters recommended for reporting. Tb.Sp is typically expressed as a single volume-weighted mean derived from maximal sphere fitting, although the underlying distribution of local separation values is rarely examined. Here, we show that Tb.Sp distributions in metaphyseal trabecular bone are frequently non-Gaussian and bimodal or multimodal. Using μCT datasets from three established models of osteoporosis, spinal cord injury (SCI), ovariectomy (OVX), a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Regional periarticular bone mineral density may influence fixation and survivorship in total knee arthroplasty, but its relationship to coronal alignment remains unclear. This study assessed the association between coronal knee alignment and osteoporosis using CT Hounsfield Unit (HU)-based thresholds. Methods: Patients aged ≥ 50 years with standing long-leg radiographs and phantomless knee-CT (2008-2025) were retrospectively identified. Exclusion criteria included >12 months between studies, incomplete CT, non-120 kV acquisition, prior fracture or surgery, or metabolic bone disease
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pathogenic variants in genes that cause skeletal dysplasias may, instead of producing classic findings, present in children with a phenotype whose hip radiographs resemble bilateral Legg-Calvé-Perthes disease (LCPD). Objectives: This study aims to investigate the efficacy of genetic diagnosis in children with waddling gait or joint pain and radiological evidence of hip dysplasia mimicking bilateral LCPD. Methods: Forty children with bilateral femoral head dysplasia from 36 families were included in the study. Exome sequencing was performed, and all identified variants were confirme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epiphyseal opening requires precise localization for bony bridge resection. Traditional surgery is challenged by unclear bony bridge boundary localization and inaccurate grinding precision, while existing robot-assisted operations predominantly focus on pre-operative localization with limited intraoperative autonomous decision-making capabilities. To address this, we propose a multi-source information fusion framework using a CNN-LSTM-Attention network for real-time bone layer differentiation, specifically identifying idling, cancellous, and cortical bone states, during robotic orthopedic grin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aromatase deficiency (AD) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the CYP19A1 gene, resulting in impaired conversion of androgens to estrogens. Clinical manifestations in 46, XX individuals include ambiguous genitalia, delayed puberty, and reproductive dysfunction. Both sexes may develop metabolic abnormalities, delayed epiphyseal closure, eunuchoid body proportions, and low bone mass. Because of its rarity and overlap with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD), diagnosis may be delayed or missed. Gonadal tumors have not b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: [18F]-meta-fluorobenzylguanidine ([18F]MFBG) PET/CT is a promising imaging modality for neural crest-derived tumors, particularly neuroblastoma. Accurate interpretation necessitates an understanding of normal biodistribution and variations in physiological uptake. This study aimed to systematically characterize the physiological distribution and variability of [18F]MFBG uptake in pediatric patients to enhance clinical interpretation and differentiate normal from pathological uptake.
METHODS: We retrospectively analyzed [18F]MFBG PET/CT scans from 169 pediatric neuroblastoma patients,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Options for the reconstruction of bone defects following resection of primary bone sarcomas of the humerus include massive endoprostheses or biological reconstruction. We report the oncological, clinical, and functional outcomes in patients treated with biological reconstructions.
PATIENTS AND METHODS: This study included 23 consecutive patients with primary bone sarcoma of humerus who underwent en-bloc resection and biological reconstructions at a single institution. Four groups of patients were identified. Group A: twelve patients with vascularized fibula epiphyseal transfer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Peripheral precocious puberty (PP) is far less commonly encountered compared to central precocious puberty (CPP) in pediatric endocrine practice. Long-standing non-diagnosis may cause rapidly advancing bone age, leading to CPP and resultant short stature. We aimed to report the clinical profile and current Indian experience in the management of children with peripheral PP due to autonomous gonadal activation.
METHODS: This multicentric retrospective study reports data on 23 children (20 girls) presenting with peripheral PP as a result of autonomous gonadal activation from eight
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anterior cruciate ligament (ACL) tears represent common occurrences in sports, particularly posing significant risks to young athletes. The diagnostic methods for ACL injury include magnetic resonance imaging (MRI), arthroscopy, and physical examination. Management of this injury can be done both operative and nonoperatively. Pediatric growth plate fractures are classified under the Salter-Harris classification. A 13-year-old male athlete sustained a knee injury during a volleyball match. While landing from a jump after a smash, the athlete directly landed on the ground on his right knee. Afte
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: A plethora of biological molecules regulate chondrogenesis in the epiphyseal growth plate. Disruptions of the quantity and function of these molecules can manifest clinically as stature abnormalities of various etiologies. Traditionally, the growth hormone/insulin-like growth factor 1 (IGF1) axis represents the etiological centre of final stature attainment. Of note, little is known about the molecular events that dominate the growth of the craniofacial complex and its correlation with somatic stature. Aim: Given the paucity of relevant data, this review discusses available infor
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The Vickers ligament is thought to hinder the growth of palmar ulnar radius by tethering the lunate to the radius, leading to Madelung deformity. The purpose of this study was to clarify the nature of the Vickers ligament and investigate its pathogenesis in Madelung deformities based on our observation of the Vickers ligament.
METHODS: All 22 patients (33 wrists) with Madelung deformities treated surgically between 2018 and 2022 were included. The diagnosis was confirmed radiographically in all patients. The three-dimensional computed tomography (3D-CT) data of 16 patients (19 wris
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There is no consensus on the optimal treatment of bony mallet finger in the paediatric population due to a lack of studies in children. The Ishiguro technique is simple and less invasive, and treatment with K-wire fixation seems to provide better results for extension lag in bony mallet finger according to the literature. A retrospective cross-sectional study with long-term follow-up was performed to evaluate the functional and clinical outcomes of this method in children. Preoperative and intraoperative predictors of outcome were investigated.
METHODS: From June to December 2022, we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the advancement made in the understanding of valgus impacted proximal humeral fracture (PHF).
METHODS: The domestic and foreign literature about the valgus impacted PHF was extensively reviewed and the definition, classification, pathological features, and treatment of valgus impacted PHFs were summarized.
RESULTS: PHF with a neck shaft angle ≥160° is recognized as a valgus impacted PHF characterized by the preservation of the medial epiphyseal region of the humeral head, which contributes to maintenance of the medial periosteum's integrity after fracture and reduces the
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FOXC1 is a ubiquitously expressed forkhead transcription factor that plays a critical role during early development. Germline pathogenic variants in FOXC1 are associated with anterior segment dysgenesis and Axenfeld-Rieger syndrome (ARS, #602482), an autosomal dominant condition with ophthalmologic anterior segment abnormalities, high risk for glaucoma and extraocular findings including distinctive facial features, as well as dental, skeletal, audiologic, and cardiac anomalies. De Hauwere syndrome is an ultrarare condition previously associated with 6p microdeletions and characterized by anter
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of bioresorbable magnesium (Mg)-based elastic stable intramedullary nails (ESIN) is highly promising for the treatment of pediatric long-bone fractures. Being fully resorbable, a removal surgery is not required, preventing repeated physical and psychological stress for the child. Further, the osteoconductive properties of the material support fracture healing. Nowadays, ESIN are exclusively implanted in a non-transphyseal manner to prevent growth discrepancies, although transphyseal implantation would often be required to guarantee optimized fracture stabilization. Here, we investigate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования