BACKGROUND: Micronutrient deficiency is a global public health concern, especially among the adolescents of developing countries including I … enetic determinants of folate levels in the study population were explored via both genome-wide and exome-wide association studies.
RESULTS: Our results indicate higher prevalence (41%) of folate insufficiency in urban adolescents attending government-funded schools, with distinct relationship of folate levels, biochemical parameters, and anthropometri …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypopituitarism is a condition characterized by the deficiency of several hormones produced by the pituitary gland. Genetic factors play an … on physical characteristics, biochemical tests, treatment, outcomes, and follow-up were collected. Exome sequencing and Sanger sequencing were conducted to identify disease-causing variants in five probands and their families. All six patients exhibited anterior pituitary hypoplasia on brain magnetic resonance imaging and presented with TSH, GH, and PR …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of two children diagnosed with two rare genetic diseases simultaneously.
MET … ft palate, cryptorchidism, hypospadias, recurrent infections and immunological abnormalities. Whole exome sequencing revealed that he had harbored a heterozygous c.6595delT (p.Y2199Ifs*65) variant of the KMT2D gene and a heterozygous c.1892G>A (p.R631Q) variant of the PIK3R1 gene. This has led to a dual genetic diagnosis of Kabuki syndrome and PI3Kδ-rel …
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The past two decades have seen the introduction of several new variants of established salivary gland tumors, along with occasional, entirely novel entities. Palisading adenocarcinoma was described in 2023 with a handful of subsequent additional case reports. We encountered several seemingly inherited cases of palisading adenocarcinoma in a familial cohort.
METHODS: Within the affected family, all available archival surgical pathology and cytopathology material was retrieved and reviewed. Clinical history was obtained through chart review. Whole-exome sequencing was performed on…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial partial lipodystrophies (FPLDs) are very rare inherited disorders characterized by partial loss of adipose tissue from the upper an … ter treatment with Pioglitazone in addition to the conventional treatment. DNA extraction and whole exome sequencing (WES) were performed to detect the variant. The mutant gene was subjected to Sanger analysis to confirm the results. We applied five specific computational prediction tools to assess the pathogenicity of variation, namely the MT, DANN, CA …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Restrictive cardiomyopathy (RCM) is a heterogenous cardiomyopathy with various causes, and genetic variants take an important part of the pathogenesis. Whole-exome sequencing (WES) is effective to discover genes that cause genetic diseases. By using WES, we attempted to identify the genetic cause of an RCM family and clarify the clinical diagnosis of the patient and then provide a personalized treatment plan.
MATERIALS AND METHODS: Blood samples were obtained from the proband and his healthy parents. WES and Sanger sequencing were performed to identify the possible pathogenic gene.…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ventricular septal defect (VSD) is the most common congenital heart disease. Although a small number of genes associated with VSD have been found, the genetic factors of VSD remain unclear. In this study, we evaluated the association of 10 candidate single nucleotide polymorphisms (SNPs) with isolated VSD in a population from Southwest China.
METHODS: Based on the results of 34 congenital heart disease whole-exome sequencing and 1000 Genomes databases, 10 candidate SNPs were selected. A total of 618 samples were collected from the population of Southwest China, including 285 VSD s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: von Willebrand disease (vWD), caused by mutations in the von Willebrand factor (vWF) coding gene, is a disease characterized by … ne vWF antigen and activity. The platelet count was determined. Mutations were searched using whole-exome sequencing and certified by Sanger sequencing. Clinical data, including activated partial thromboplastin time (APTT), prothrombin time (PT), thrombin time (TT), fibrinogen levels, FX activity, FX antigen levels, and the platelet count were collected …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the frequency of genetic syndromes and childhood neurodevelopmental impairment in non-malformed infants born at term … disorder during pregnancy or fetal structural anomaly on prenatal ultrasound examination. Clinical exome sequencing and copy number variation (CNV) analysis were performed using DNA extracted from the children's saliva. Cognitive and psychomotor development was evaluated using the Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd edition or the Wech …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE & OBJECTIVE: Mono-allelic variants in COL4A3 and COL4A4 (COL4A3/COL4A4) have been identified in a spectrum of glomerular basement membrane nephropathies, including thin basement membrane nephropathy and autosomal dominant Alport syndrome. With the increasing use of next generation sequencing, mono-allelic COL4A3/COL4A4 variants are detected more frequently, but phenotypic heterogeneity impedes counseling. We aimed to investigate the phenotypic spectrum, kidney biopsy results, and segregation patterns of patients with mono-allelic COL4A3/COL4A4 variants identified by whole exome seque…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Weill-Marchesani syndrome 4 (WMS4) is caused by ADAMTS17 gene variant and clinical abnormalities including lenticular myopia, ectopia lentis, glaucoma, microspherophakia, brachydactyly, and short stature. Due to free of heart defects and joint stiffness compared with other WMS forms, WMS4 has an insidious onset and is often misdiagnosed as high myopia. We combined multiple imaging biometry and whole-exome sequencing to diagnose a case of WMS4 with a 3-year follow-up.
CASE PRESENTATION: An 8-year-old boy presented to our ophthalmology department with progressive myopia for 1 year. …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic GATA6 variants have been associated with congenital heart disease (CHD) and a spectrum of extracardiac abnormalities, including pancreatic agenesis, congenital diaphragmatic hernia, and developmental delay. However, the comprehensive genotype-phenotype correlation of pathogenic GATA6 variation in humans remains to be fully understood.
METHODS: Exome sequencing was performed in a family where four members had CHD. In vitro functional analysis of the GATA6 variant was performed using immunofluorescence, western blot, and dual-luciferase reporter assay.
RESULTS: A novel, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency, also known as cerebral creatine deficiency syndrome type 2 (CCDS2), is an … lonic and drop attacks. After 6 years of unbeneficial treatment, a genetic test was required. Whole-exome sequencing was conducted and identified a novel homozygous GAMT variant (NM_138924.2:c.391+5G>C). Treatment with oral creatine supplementation, ornithine, and sodium benzoate was administered. After 1.7 years of follow-up, the child was almost seizu …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Defects in RARS2 cause cerebellopontine hypoplasia type 6 (pontocerebellar hypoplasia type 6, PCH6, OMIM: #611523), a rare autosomal recessive inherited mitochondrial disease. Here, we report two male patients and their respective family histories.
METHODS: We describe the clinical presentation and magnetic resonance imaging (MRI) findings of these patients. Whole-exome sequencing was used to identify the genetic mutations.
RESULTS: One patient showed hypoglycemia, high lactic acid levels (fluctuating from 6.7 to 14.1 mmol/L), and frequent seizures after birth, with progressive at…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Superficial spreading melanoma (SSM) and nodular melanoma (NM) are the most common melanoma histologic subtypes and are characterized by different biological features. We retrospectively analyzed all consecutive patients with advanced melanoma, treated with anti-PD-1 and/or anti-CTLA-4 at our center, with data available on primary tumor subtype. The primary objective was to assess the association between histologic subtype and patients' outcomes. In addition, we analyzed whole-exome and whole-transcriptome sequencing data of a cohort of advanced melanoma to identify genes and related pathways,…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aarskog-Scott syndrome, a rare X-linked genetic disorder, is identified by combined clinical manifestations of short stature, facial, skeletal, and genital anomalies. Annually, two or three new cases are diagnosed with Aarskog-Scott syndrome, which is associated with FGD1 variants. However, there is no specific treatment for Aarskog-Scott syndrome due to its unclear mechanism.
METHODS: Clinical data were collected when the patient first visited the hospital. Trio whole-exome sequencing and Sanger sequencing were performed for the genetic cause of disease. To evaluate the pathogeni…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is a rare neurological disorder characterized by recurrent involuntary movements usually … enic dyskinesia (PNKD), 127 isolated dystonia, 8 choreas, and 2 myoclonus-dystonia syndromes. Whole-exome sequencing was applied to identify their possible disease-causing mutations. Then, Sanger sequencing was performed for validation and co-segregation analysis. Genetic analysis was also performed on additional family members of patients with TMEM151A …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The serine active site-containing protein 1 (SERAC1) biallelic variant usually causes MEGDEL syndrome, clinically characterized … ts, including gas chromatography/mass spectrometry (GC/MS), were carried out for the proband. Whole-exome sequencing was used to detect the candidate SERAC1 variants. Variants were verified using Sanger sequencing. Various software programs (PolyPhen-2, MutationTaster, PROVEAN, and SIFT) were used to predict the pathogenicity of novel variants.
RESULTS …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited predisposition to myeloid malignancies is more common than previously appreciated. We analyzed the whole-exome sequencing data of paired leukemia and skin biopsy samples from 391 adult patients from the Beat AML 1.0 consortium. Using the 2015 American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines for variant interpretation, we curated 1547 unique variants from 228 genes. The pathogenic/likely pathogenic (P/LP) germline variants were identified in 53 acute myeloid leukemia (AML) patients (13.6%) in 34 genes, including 6.39% (25/391) of patients harboring P/LP variants in …
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the aggrecan (ACAN) gene are identified in patients with: spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type; short statu … which is called spondyloepimetaphyseal dysplasia, ACAN type (MIM#612813). Lately, investigations on exome and genome sequencing have shown that ACAN mutations can also lead to idiopathic short stature with or without an advanced BA, in the presence or absence of early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans (MIM#165800). We herein reported …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования