Severe fever with thrombocytopenia syndrome (SFTS), a tick-borne emerging infectious disease caused by SFTS virus (SFTSV), is a growing public health threat due to its high mortality rate. To understand the genomic characteristics of SFTSV samples isolated in Huzhou, China, the full-length genomes of Huzhou SFTSV isolates obtained between February 1, 2019 and December 30, 2023 were sequenced, and the gene loci, evolution, and sequence identity of the genome sequences were analyzed using MEGA. The complete genome sequences of seven SFTSV samples were obtained successfully. The full-length genom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study investigates ancestry-specific changes in induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived oligodendroglia genomic regulation in Alzheimer's disease (AD), addressing diversity gaps by including African, Amerindian, and European ancestries in the analysis.
METHODS: We generated 12 iPSC lines from AD patients and controls with different apolipoprotein E (APOE) genotypes, APOE ε3/ ε3 and APOE ε4/ ε4, across three ancestries. Lines were differentiated into neural spheroids containing oligodendrocyte lineage cells and analyzed by single-nucleus RNA sequencing, Assay for Transp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defective viral genomes (DVGs) are fragments derived from defective interfering particles (DIPs) that form during viral replication. They play important roles by interfering with complete virus replication and regulating host immune responses. Advances in high-throughput sequencing (HTS) and bioinformatic technology have significantly improved the ability to identify DIPs and DVGs. Their heterogeneity and dynamic formation mechanisms have been analyzed using long-read sequencing technologies. Both DIPs and DVGs inhibit wild-type viral proliferation by competing for viral replication resources
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chagas disease affects millions globally and is caused by Trypanosoma cruzi, a parasite with a remarkable ability to adapt and persist in complex environments. Emerging evidence suggests that this adaptability may be driven by its extensive genome instability yet the underlying mechanisms remain poorly understood. Drawing insights from related trypanosomatids, we explore how processes such as aneuploidy, copy number variations and genetic rearrangements can be strategically exploited for immune evasion, host adaptation and drug resistance, and consider whether similar processes shape the adapt
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Staphylococcus capitis is part of the human microbiome and an opportunistic pathogen known to cause catheter-associated bacteraem … ndamycin, and erythromycin was seen in 1-10 isolates. Our data are a resource for future studies on genomics, evolution, and antimicrobial resistance of S. capitis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular diseases remain the leading cause of mortality worldwide. Mitochondrion, a key cellular organelle, harbors its own mitochondrial DNA (mtDNA) fundamental to cellular energy production through oxidative phosphorylation (OXPHOS). Beyond its canonical bioenergetic function, mtDNA integrity, copy number, and genetic variation play critical roles in maintaining cardiovascular function. This review provides a comprehensive overview of the multifaceted contributions of mtDNA to cardiovascular health and disease. We summarize the structural features and core biological functions of mtDNA
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candida auris emerged in Chicago, IL, USA, in 2016 and has since become endemic. We used whole-genome sequencing (WGS) of 494 isolates, epidemiologic metadata and patient transfer data to describe the transmission of C. auris among Chicago healthcare facilities between 2016 and 2021. In total, 99% of isolates formed a single clade IV phylogenetic lineage, suggesting a single introduction. The remaining isolates were clade III. Isolates were grouped into genomic clusters based on phylogenetic clustering and relatedness. Isolates from 14 facilities were included in 77 genomic clusters with evide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Advancements in sequencing technologies have significantly improved clinical genetic testing, yet the diagnostic yield remains around 30-40%. Emerging sequencing technologies are now being deployed in the clinical setting to address the remaining diagnostic gap.
METHODS: We tested whether short-read genome sequencing could increase diagnostic yield in individuals enrolled into the UCI-GREGoR research study, who had suspected Mendelian conditions and prior inconclusive clinical genetic testing. Two other collaborative research cohorts, focused on aortopathy and dilated cardiomyopathy,
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data on the genomics of Porphyromonas species other than Porphyromonas gingivalis (POTG), particularly within pulmonary environments, are scarce. In this study, we conducted whole-genome sequencing on pulmonary isolates of POTG, specifically Porphyromonas catoniae (n=3), Porphyromonas pasteri (n=1) and Porphyromonas uenonis (n=2), from people with cystic fibrosis. These genomic analyses were complemented with antimicrobial susceptibility tests for these strains. We compared the genomic sequences of these pulmonary isolates with those of previously characterized Porphyromonas species. Our study…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Optic disc drusen (ODD) are believed to have a genetic predisposition, with autosomal dominant inheritance pattern with incomplete penetrance suggested through family pedigree analysis. ODD prevalence is higher in certain genetic disorders, such as pseudoxanthoma elasticum and retinitis pigmentosa. This study aimed to identify candidate genes potentially involved in the development of ODD.
METHODS: Family members aged 18 years or older from families with ODD were included. Participants underwent optical coherence tomography of the optic nerve head, and blood samples were collect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fungal genus Cryptococcus includes several life-threatening human pathogens as well as diverse saprobic species whose genome architecture, ecology, and evolutionary history remain less well characterized. Understanding how some lineages evolved into major pathogens remains a central challenge and may be advanced by comparisons with their nonpathogenic counterparts. Integrative approaches have become essential for delimiting species and reconstructing evolutionary relationships, particularly in lineages with cryptic diversity or extensive chromosomal rearrangements. Here, we formally charac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COVID-19 pandemic, caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), has significantly impacted human life safety and the global economy. The rapid mutation of the SARS-CoV-2 genome has attracted widespread attention, with almost every site in the genome experiencing single nucleotide variants (SNVs). Among these, the mutations in the spike (S) protein are of particular importance, as they play a more critical role in the virus's adaptive evolution and transmission. In this review, we summarize the phylogenetic relationships between SARS-CoV-2 and related coronaviruse
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emergence and spread of antifungal-resistant Trichophyton indotineae pose an increasing public health concern worldwide. Multidrug-resistant T. indotineae infections have been reported in China in the past few years. To understand the genetic relationship and the origin of these Chinese isolates, as well as their relationship to the global collections, we sequenced the whole genomes of 31 isolates using the Illumina platforms. Genomic epidemiology was performed on a dataset of 181 T. indotineae isolates from China and 8 other countries, representing the largest genome-wide analysis. Single
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Advancements in sequencing technologies have significantly improved clinical genetic testing; yet, the diagnostic yield remains around 30% to 40%. Emerging technologies are now being deployed to address the remaining diagnostic gap.
METHODS: We tested whether short-read genome sequencing could increase the diagnostic yield in individuals enrolled into the UCI-GREGoR research study, who had suspected Mendelian conditions and prior inconclusive testing. Two other collaborative research cohorts, focused on aortopathy and dilated cardiomyopathy, consisted of individuals who were undiagno
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Evidence for a genetic contribution to eosinophilic esophagitis (EoE) exists from family and genome-wide association studies. Extensive investigation into rare variants contributing to EoE has not been performed. The study's aim was to evaluate families with multiple cases of EoE by genomic and transcriptomic sequencing to identify genes predisposing to EoE.
METHODS: Distant relative pairs (eg, cousins) in extended EoE families and other affected relatives were whole exome sequenced to identify rare, shared, potentially pathologic variants. RNA sequencing was performed in n
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoids, such as all-trans retinoic acid (ATRA), are the active metabolite forms of endogenous Vitamin A and function as key signaling molecules involved in the regulation of a variety of cellular processes. Due to their highly diverse biological roles, retinoids have been implicated in a wide range of diseases such as neurological disorders and some cancers. However, their therapeutic potential is limited due to their chemical and metabolic instability and adverse side effects. Synthetic retinoid analogues with increased stability and specificity have therefore attracted significant attenti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Pseudomonas aeruginosa is one of the main causes of chronic bronchial infection (CBI), especially in patients with chronic underlying diseases such as cystic fibrosis (CF), chronic obstructive pulmonary disease (COPD), asthma and bronchiectasis (BQ). Compared to P. aeruginosa CBI in CF, BQ infection has historically received less attention. The aim of this study was to determine the antibiotic susceptibility profile of 100 isolates recovered from 100 patients with P. aeruginosa CBI BQ and to characterize some of the adaptation mechanisms in 55 isolates by whole genome sequencing (W
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review aims to synthesize existing literature on the genetics of sarcoidosis, including the genetic architectures associated with various clinical phenotypes, as well as current treatment options. It will also examine studies on phenotyping and endophenotyping sarcoidosis, along with offering new perspectives into pharmacogenetics and pharmacogenomics. The latter remains largely unexplored, which could potentially lead to new opportunities and further the goals of precision medicine.
RECENT FINDINGS: Genetics and genomics have provided new insights into the study of sa…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endogenous retroviruses (ERVs), remnants of ancient viral infections integrated into host genomes, serve as invaluable molecular fossils for studying viral evolution. In this study, we performed a genomic analysis of the Chinese pangolin (Manis pentadactyla), identifying novel full-length endogenous retroviruses, designated as Manis pentadactyla ERVs (MPERVs). MPERVs span three retroviral genera: Alpha-, Beta-, and Gamma-retroviruses. Using genomic screening and phylogenetic analysis, we classified MPERVs and reconstructed their evolutionary history, uncovering evidence of complex recombinatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.