INTRODUCTION AND AIM: Intra-ventricular hemorrhage (IVH) is an important predictor of adverse neurodevelopmental outcome. IVH risk factor identification may conduct improvement of quality of care in neonatal intensive care units. The aim of the current study was to determine possible risk factors associated with IVH in VLBW neonates admitted in our hospital.
PATIENTS AND METHODS: All neonates with birth weight below 1500 gr admitted to NICU. Cranial ultrasonography was done for premature neonates weighed <1000 g in 3 to 5 days and in 1 month again. In premature infants weighed >1000 g, sonogr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) is a pleiotropic, multiple congenital anomaly syndrome. It is rare, but precise estimates of incidence are difficult to determine, as ascertainment is erratic (estimated range 1-9/1,000,000). The primary findings include hypertelorism, macrocephaly with frontal bossing, and polysyndactyly. The polydactyly is most commonly preaxial of the feet and postaxial in the hands, with variable cutaneous syndactyly, but the limb findings vary significantly. Other low frequency findings include central nervous system (CNS) anomalies, hernias, and cognitive i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The medical care of patients affected by rare disorders depends heavily on experiences garnered from prior cases, including those patients evaluated by the treating physician and those published in the medical literature. The utility of published cases is wholly dependent upon accurate diagnosis of those patients. In our experience, the rate of misdiagnosis in Proteus syndrome (PS) is high. Diagnostic criteria have been published, but these criteria have not been applied consistently and were published after many case reports appeared in the literature. We reviewed 205 cases of individuals rep
СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the evidence of deletions in the region responsible for autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) on chromosome 5, it is now possible to further clarify the clinical and diagnostic findings in proximal SMA. Homozygous deletions of the survival motor neuron (SMN) gene can be detected in about 95% of patients with early onset SMA. In a series of more than 200 patients, we tested 31 patients with atypical features of SMA who fulfilled at least one exclusion criterion according to the diagnostic criteria of the International SMA Consortium for the presence of SMN gene deletions. The p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anogenital distance (AGD), the distance from the anus to the genitals, is a marker of normal genital development. AGD and other biometric parameters of external female genitalia are important as ultrasonographic markers that can determine fetal gender in the first trimester. Neural tube defects are one of the commonest congenital malformations of the central nervous system, with anencephaly being the most severe defect. Female genitalia development and their association with anencephaly have not been previously described.
AIM: The aim of this study was to compare the biometric par
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Tracheostomy is a basic surgical procedure that most surgeons, regardless of specialty, learn early in their training. With improvements in intensive care medicine, the number of neurosurgical patients requiring tracheostomy has declined. As neurosurgeons advance in their training, familiarity with airway management declines and falls under the domain of other specialties. Because neurosurgeons still manage critically ill patients, they often defer the airway management to other specialists. In many institutions, neurosurgeons no longer perform tracheostomies. The purpose of this s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lethal neonatal encephalopathies are heterogeneous congenital disorders that can be caused by mitochondrial dysfunction. Biallelic large deletions in the contiguous ATAD3B and ATAD3A genes, encoding mitochondrial inner membrane ATPases of unknown function, as well as compound heterozygous nonsense and missense mutations in the ATAD3A gene have been recently associated with fatal neonatal cerebellar hypoplasia. In this work, whole exome sequencing (WES) identified the novel homozygous variant c.1217 T > G in ATAD3A, predicting a p.(Leu406Arg) substitution, in four siblings from a consanguineous
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Management of dural arteriovenous fistulas (DAVFs) has changed during the last decades due to increased knowledge of their pathophysiology and natural history as well as advances in treatment modalities. The authors describe the characteristics and long-term outcome of a large consecutive series of patients with DAVFs.
METHODS: Altogether 251 patients with 261 DAVFs were treated in 2 of the 5 neurosurgery departments at Helsinki and Kuopio University Hospitals between 1944 and 2006. Clinical data and radiological examinations were reviewed to assess patients' overall long-term clinica
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To describe the concept, implementation, patient characteristics, and preliminary outcomes of a Neonatal Neurocritical Care Service (NNCS) recently established at the University of California, San Francisco.
METHODS: The NNCS was developed to better address the special needs of neonates at risk for neurological injury. The service combines dedicated neurological care, specialized neonatal medical and nursing expertise, neuromonitoring, neuroimaging, neurodevelopmental care, and long-term follow up. Newborns evaluated by the NNCS between July 2008 and June 2009 were included in the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Sacral agenesis is an uncommon condition characterised by total or partial absence of the sacrum. The association of this condition with craniocervical junction abnormalities is extremely rare.
CASE REPORT: We describe a 3-year-old girl who, at the age of 8 months, while being investigated for short stature, was found to have significant craniocervical instability associated with anomalies of the odontoid peg. In addition to this she had partial sacral agenesis but genetic tests showed a normal karyotype. Due to the inherent difficulty of surgical fixation and immobilisation in an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy-associated malformations of cortical development (MCDs) comprise a variety of dysplastic and neoplastic lesions of yet undetermined molecular pathology. Histopathologic similarities between MCDs and dysplastic brain lesions in the autosomal inherited neurocutaneous phacomatosis tuberous sclerosis (TSC), which affects the TSC1 and/or TSC2 genes, suggest common pathogenetic mechanisms. Previous studies revealed different alterations of TSC1 and TSC2 in epilepsy-associated malformations and glio-neuronal tumors despite histopathologic similarities. In order to examine current clinico-pat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations of oligophrenin 1, one of the first genes identified in nonspecific X-linked mental retardation (MRX), have been described in patients with moderate to severe cognitive impairment and predominant cerebellar hypoplasia, in the vermis.
OBJECTIVE: To further delineate the phenotypic and mutational spectrum of the syndrome, by screening oligophrenin 1 in two cohorts of male patients with mental retardation (MR) with or without known posterior fossa anomalies.
METHODS: Clinical examination, cognitive testing, MRI studies, and mutational analysis (denaturing gradient gel elec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied three newly diagnosed xeroderma pigmentosum complementation group G patients with markedly different clinical features. An Israeli-Palestinian girl (XP96TA) had severe abnormalities suggestive of the xeroderma pigmentosum/Cockayne syndrome complex including sun sensitivity, neurologic and developmental impairment, and death by age 6 y. A Caucasian girl (XP82DC) also had severe sun sensitivity with neurologic and developmental impairment and died at 5.8 y. In contrast, a mildly affected 14-y-old Caucasian female (XP65BE) had sun sensitivity but no neurologic abnormalities. XP96TA, XP
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hippocampus is critical for forming new long-term memories, but the contributions of the hippocampal commissure (HC) to memory function and hippocampal synaptic plasticity are unclear. To shed light on this issue, we characterized behavioral memory and hippocampal synaptic plasticity in two inbred mouse strains. BALB/cWah1 mice display a range of corpus callosal defects and an intact HC, whereas 9XCA/Wah mice exhibit a complete absence of corpus callosum and a greatly reduced HC. No differences between strains were found in long-term potentiation (LTP) within two synaptic pathways in hippo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dural arteriovenous fistulas (DAVFs) are direct artery-to-cerebral venous sinus shunts. Our recent finding of a significantly increased prevalence of factor V (FV) Leiden in patients with DAVFs prompted us to evaluate prothrombinG20210A, MTHFRC677T, beta-fibrinogenG455A, PAI-14G/5G and FXIIIVal34Leu as additional risk factors for thrombophilia in 26 patients with DAVFs and a group of age- and gender-matched controls. There was no significantly increased prevalence of these risk factors in DAVF patients. We conclude that FV Leiden is of pathogenetic significance in the aetiology of a subgroup o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita is not a specific disorder but rather a symptom complex of congenital joint contractures associated with both neurogenic and myopathic disorders. Pathologic studies, including autopsy evaluation and muscle biopsy alone, were performed on 74 children with features of arthrogryposis. In 69 children (93%), the deformities were found to be neurogenic in origin, while five (7%) had myopathic disorders. The children in these two groups could be subdivided into 17 specific disorders, depending on the site of the pathologic lesions: anterior horn cells, roots, periph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine associations between birth defects and cancer from birth into adulthood.
DESIGN: Population based nested case-control study.
SETTING: Nationwide health registries in Denmark, Finland, Norway, and Sweden.
PARTICIPANTS: 62 295 cancer cases (0-46 years) and 724 542 frequency matched controls (matched on country and birth year), born between 1967 and 2014.
MAIN OUTCOME MEASURES: Relative risk of cancer in relation to major birth defects, estimated as odds ratios with 99% confidence intervals from logistic regression models.
RESULTS: Altogether, 3.5% (2160/62 295) of case
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the outcome of pregnancy with fetal transverse cerebellar diameter (TCD) below the fifth percentile based on routine second- or third-trimester ultrasonography.
METHODS: We retrospectively analyzed the outcomes of 12 344 women according to TCD Z scores based on systematic second- or third-trimester ultrasound examination between 2007 and 2015. Information on major malformations, chromosomal anomalies, intrauterine or neonatal demise, and other abnormal findings were collected.
RESULTS: In total, 408 fetuses with small prenatal TCD underwent clinical investigation; 160 m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования