We describe a family composed of six siblings, four of which affected by late-onset Alzheimer's disease (LOAD). We constructed the family pedigree, evaluated mutations usually associated with early-onset Alzheimer's disease (APP, PSEN1, PSEN2), and assessed polymorphisms in the apolipoprotein E (APOE) gene and in cytokine genes that we had previously found to be associated with a higher risk of LOAD (IL-10, IL-6, TNF-α). Results showed that all subjects carried one ε4 allele of the APOE gene and those with the earliest age of onset exhibited the AA (-1082) IL-10 and the CC (-174) IL-6 genotype
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of systemic lupus erythematosus (SLE) is multifactorial, and the interferon regulatory factors (IRFs) play an important role. Autoantibodies formed in SLE target nuclear antigens, and immune complexes formed by these antibodies contain nucleic acid. These immune complexes can activate antiviral pattern recognition receptors (PRRs), resulting in the downstream activation of IRFs, which can induce type I interferon (IFN-I) and other inflammatory mediators. Genetic variations in IRFs have been associated with susceptibility to SLE, and current evidence supports the idea that thes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partitioning defective 3 homolog (PARD3) is an attractive candidate gene for screening neural tube defect (NTD) risk. To investigate the role of genetic variants in PARD3 on NTD risk, a case-control study was performed in a region of China with a high prevalence of NTDs. Total 53 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in PARD3 were genotyped in 224 fetuses with NTDs and in 253 normal fetuses. We found that 6 SNPs (rs2496720, rs2252655, rs3851068, rs118153230, rs10827337, and rs12218196) were statistically associated with NTDs (P < .05). After stratifying participants by NTD phenotypes, the sig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetics is an important component in the determination of individual susceptibility to caries and periodontal diseases. Since beta defensin 1 (DEFB1) localizes in the oral cavity, we tested if variation in DEFB1 is associated with caries and periodontitis. We analyzed 3 single-nucleotide polymorphisms in DEFB1 in DNA samples from unrelated individuals. Carrying a copy of the variant allele of the DEFB1 marker rs11362 (G-20A) increased the DMFT and DMFS scores more than five-fold. Also, carrying a copy of the variant allele of the DEFB1 marker rs179946 (G-52A) correlated with low DMFT scores.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The field of pharmacogenomics and pharmacogenetics provides a promising science base for vaccine research and development. A broad range of phenotype/genotype data combined with high-throughput genetic sequencing and bioinformatics are increasingly being integrated into this emerging field of vaccinomics. This paper discusses the hypothesis of the 'immune response gene network' and genetic (and bioinformatic) strategies to study associations between immune response gene polymorphisms and variations in humoral and cellular immune responses to prophylactic viral vaccines, such as measles-mumps-r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilbert's syndrome is a common inherited disorder, in which genetic defects in uridine diphosphate-glucuronosyltransferase 1A1 lead to deficient glucuronidation of bilirubin and hence hyperbilirubinaemia. Although usually considered asymptomatic, Gilbert's syndrome can be associated with gastrointestinal and psychiatric symptoms unexplained by the metabolic defect. Genetic polymorphism of a closely related enzyme, uridine diphosphate-glucuronosyltransferase 1A6, results in altered metabolism and elimination of serotonin. On the basis of a case of hyperserotoninaemia in the absence of a detecta
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complement analysis in the clinic is usually associated with the quantification of C3 and C4, measurement of C1-inhibitor and screening for complement activity. These analyses have been available in routine diagnostic laboratories for decades. In recent years, however, the field of complement analysis has expanded considerably, with the introduction of novel assays to detect complement activation products, and spreading still further towards genetic analysis to reveal the basis of complement deficiencies and identify mutations and polymorphisms associated with defined diseases such as atypical
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tranilast (N-(3'4'-demethoxycinnamoyl)-anthranilic acid (N-5)) is an investigational drug for the prevention of restenosis following percutaneous transluminal coronary revascularization. An increase in bilirubin levels was observed in 12% of patients upon administration of tranilast in a phase III clinical trial. To identify the potential genetic factors that may account for the drug-induced hyperbilirubinemia, we examined polymorphisms in the uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gene in over a thousand patients. Our results suggested that the TA repeat polymorphism in UGT1
Клиническое исследованиеКлиническое исследование III фазыСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There have been a number of recent advances in the genetic understanding of photosensitive rheumatic diseases, especially subacute cutaneous lupus erythematosus and dermatomyositis. These advances support the concept that increased numbers of ultraviolet light-induced apoptotic cells in skin lead to a supra-threshold concentration of antigenic peptides. The current genetic data suggest that increased keratinocyte apopotosis can result from increased amounts of TNF-alpha that induce apoptosis due to a ultraviolet light-sensitive TNF promoter polymorphism or to decreased clearance of apototic ce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pharmacogenetics refers to the genetic factors that influence the response to a drug, often involving genetic variations in drug metabolizing enzymes. The pharmacogenetics of antiplatelet agents is in its infancy and largely reflects variations in drug targets or related genes. One particular gene variant, the PlA2 polymorphism of the glycoprotein (GP) IIb/IIIa receptor, is now emerging as a probable determinant of the response to antiplatelet agents including GPIIb/IIIa antagonists. This variant may in part explain the heterogeneity in the response to GPIIb/IIIa antagonists. The PlA2 genotype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic differences among past Streptococcus pyogenes serotype M3 strains isolated in 1973 and before from patients with streptococcal pharyngitis, recent (1990s) serotype M3 clinical isolates from patients with pharyngitis, and recent M3 isolates from patients with toxic shock-like syndrome were investigated by restriction landmark genomic scanning and by modified random-amplified polymorphic DNA-polymerase chain reaction. Similar polymorphic DNA fragments were identified between the older M3 isolates and the recent isolates; also, the recent M3 clinical isolates from patients with pharyngiti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review article we summarize current knowledge on how variation on the DNA level influences human pigmentation including color variation of iris, hair, and skin. We review recent progress in the field of human pigmentation genetics by focusing on the genes and DNA polymorphisms discovered to be involved in determining human pigmentation traits, their association with diseases particularly skin cancers, and their power to predict human eye, hair, and skin colors with potential utilization in forensic investigations.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency is the most prevalent clinically significant antibody deficiency at all ages. The disorder is defined principally by characteristic infection susceptibility with hypogammaglobulinemia and impaired-specific antibody response. Several recent large registry-based studies have defined distinct phenotypic subtypes. Several studies have also correlated specific immunologic markers with these phenotypes. The biochemical or genetic abnormality in the majority of patients remains unknown. Recently, several molecular genetic lesions have been defined. Among these, mutati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lutzomyia trapidoi is the major vector of cutaneous leishmaniasis in Ecuador. In the framework of an epidemiologic study, female Lu. trapidoi sand flies were captured on human bait in La Tablada and Paraiso Escondido. Some coloration heterogeneity among the specimens caught led us to look for the existence of cryptic species using multilocus enzyme electrophoresis. In 196 specimens studied, five of seven enzyme loci proved to be variable, making it possible to check for departures from panmixia both by Hardy-Weinberg statistics and linkage disequilibrium analysis. Two discrete groups were clea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The detection of single-nucleotide variants (SNVs) is an important challenge in modern genomics, with broad applications in medicine, diagnostics, and agricultural biotechnology. Current detection approaches include PCR-based techniques with high-affinity probes, ligase-based strategies, and sequencing approaches, each with varying degrees of sensitivity, specificity, and practicality. Despite advances in SNV analysis in the medical field, their implementation in the official control and monitoring of genetically modified organisms (GMOs) remains limited. This challenge has gained priority wit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastrointestinal cancers (GICs), encompassing malignancies of the esophagus, stomach, and colorectal regions, are among the most prevalent cancers worldwide. Given the inconsistent and heterogeneous findings across studies, this meta-analysis aims to comprehensively assess the association between vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms and the risk of GICs.
METHODS: A systematic search was conducted in MEDLINE, Web of Science, Scopus, and Embase to identify relevant studies investigating the association between VDR polymorphisms and GIC risk. After removing duplicates, studies
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic resistance is the most effective and eco-friendly approach to combat rice blast. The application of resistance genes may be facilitated by the availability of molecular markers that allow marker-assisted selection during the breeding process. The Pi1 gene, considered to be a broad-spectrum resistance gene, might contribute to enhancing resistance to rice blast, but it lacks a suitable marker that can be used. In this study, we investigated nucleotide polymorphism in the Pik locus and combined the SNAP protocol with the touch-up gradient amplification method to develop a SNAP marker. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hookworm infection is a major public health problem in many regions of the world. Given the high levels of host morbidity and even mortality of the host caused by these infections, it is crucial to understand the genetic structure of hookworm populations. This understanding can provide insights into the ecology, transmission patterns, mechanisms of drug resistance, and the development of vaccines and immunotherapeutic strategies. Previously, we examined presumably neutral molecular markers, such as microsatellites and COI (Cytochrome C oxidase subunit 1) in Brazilian populations of Ancylostoma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования