Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, LINCL, is one of the most common pediatric neurodegenerative disorders. It is caused by mutations in the CLN2 gene, which encodes a lysosomal pepstatin-insensitive peptidase (LPIP). We have identified a novel mutation, T523-1G --> A, by molecular analyses of three unrelated LINCL cases. The mutation was found to affect a 3' intronic splicing acceptor site, resulting in an aberrant mRNA with an insertion of 146 bp of intronic sequence. This causes a frame shift, produces a nonfunctional truncated protein, and results in LINCL.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormalities of 11q23 involving the MLL gene are found in approximately 10% of human leukemias. To date, nearly 100 different chromosome bands have been described in rearrangements involving 11q23 and 64 fusion genes have been cloned and characterized at the molecular level. In this work we present the identification of a novel MLL fusion partner in a pediatric patient with de novo biphenotypic acute leukemia.
METHODS: Cytogenetics, fluorescence in situ hybridization (FISH), molecular studies (RT-PCR and LDI-PCR), and bioinformatic sequence analysis were used to characterize the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanotransferrin (MTf) is a transferrin homologue initially identified in melanoma cells. Serum transferrin (Tf) contains two iron (Fe)-binding sites and plays a vital role in Fe transport. However, human MTf has only a single, high affinity, Fe-binding site. Furthermore, while isolated MTf can bind Fe, it plays little role in Fe uptake by cells and its function remains elusive. To further understand the biological role of this molecule, we examined the expression profile of mouse MTf (mMTf) and human MTf (hMTf) and the splice variant of the latter. Analysis of mMTf in 18 normal mouse tissues
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human herpesvirus 8 (HHV8) infection is associated with all forms of Kaposi's sarcoma (KS). The HHV8 genome locus ORFK13-72-73 (ORF = open reading frame) encodes proteins that may be important in HHV8-mediated pathogenesis, i.e., the latency-associated nuclear antigen (encoded by ORF73), viral-cyc-D (v-cyc-D), a viral homologue of cellular cyclin D (encoded by ORF72), and viral-FLIP (v-FLIP), a homologue of the cellular FLICE (Fas-associated death domain-like interleukin 1 beta-converting enzyme) inhibitory protein (encoded by ORFK13; is an inhibitor of apoptosis [programmed cell d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV) genome-positive nasopharyngeal carcinomas (NPCs) regularly express the virus-coded nuclear antigen EBNA1, but not other EBNAs, and a subset of tumors also appear to be latent membrane protein LMP1 positive; the status of NPCs with respect to a second virus-coded latent membrane protein LMP2 is unknown. In the present work the EBV-NPC cell interaction has been analyzed at the RNA level with reverse transcription and polymerase chain reaction-based amplification to detect specific latent viral mRNAs. All four transplantable NPC cell lines studied and 17 of 18 fresh snap-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the leading cause of dementia in the elderly, pathologically defined by extracellular amyloid-β plaques and intracellular neurofibrillary tangles (NFTs) composed of hyperphosphorylated tau. The Braak staging system established that tau pathology spreads in a stereotypical pattern across the brain, supporting the "prion-like" hypothesis: misfolded tau aggregates serve as seeds, inducing the misfolding and aggregation of normal tau, and thereby driving disease progression along neuroanatomical pathways. In the past 5 years (2021-2026), substantial advances have elucid
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(8;21) acute myeloid leukemia (AML) is driven by the AML1-ETO (AE) fusion protein formed through the translocation of chromosomes 8 and 21, which mediates AML malignant transformation via epigenetic reprogramming and cooperative genetic events. This review comprehensively delineates the molecular pathogenesis of the disease, emphasizing that splice isoforms such as AE9a acquire enhanced leukemogenic potential due to the loss of critical structural domains. Emerging evidence demonstrates that epigenetic dysregulation-including aberrant DNA methylation, dysregulated histone modifications, a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We applied heteroduplex oligonucleotide (HDO) technology, which uses an oligonucleotide hybridized with a complementary strand, to efficiently deliver locked nucleic acid (LNA)-based splice-switching oligonucleotides (SSOs) to the nucleus. Using an in vitro assay involving cationic lipids, we revealed that HDO technology increased the exon-skipping activity of LNA-based SSOs. To assess the effect of heteroduplex SSOs (HDSSOs) on exon-skipping activity, we designed and evaluated various HDSSOs using a series of complementary oligonucleotides with different sugar chemistries (DNA, RNA, and LNA),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary acute myeloid leukemia (sAML) is a heterogeneous malignant hematopoietic disease that arises either from an antecedent hematologic disorder (AHD) including myelodysplastic syndromes (MDS), myeloproliferative neoplasms (MPN), aplastic anemia (AA), or as a result of exposure to genotoxic chemotherapeutic agents or radiotherapy (therapy related AML, tAML). sAML is diagnosed when the number of blasts is ≥20% in the bone marrow or peripheral blood, and it is characterized by poor prognosis, resistance to therapy and low overall survival rate. With the recent advances in next generation se
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive pathogenic variants in POPDC3 have recently been associated with the rare limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) subtype LGMDR26. We studied three siblings and a distantly related individual with a skeletal muscle disorder, harboring the c.486-6T>A splice site variant in POPDC3 in homozygosity. Immunohistochemistry, western blot, and mRNA experiments on patients' skeletal muscle tissue as well as on patients' myoblasts were performed to study the pathogenicity of the predicted loss of function mechanism of the variant. Patients mainly presented with invalidating myalgia and exercise i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viroids are small, non-coding, pathogenic RNAs with a significant ability of adaptation to several basic cellular processes in plants. TFIIIA-7ZF, a splicing variant of transcription factor IIIA, is involved in replication of nuclear-replicating viroids by DNA-dependent polymerase II. We overexpressed NbTFIIIA-7ZF from Nicotiana benthamiana in tobacco (Nicotiana tabacum) where it caused morphological and physiological deviations like plant stunting, splitting of leaf petioles, pistils or apexes, irregular branching of shoots, formation of double-blade leaves, deformation of main stems, and mod
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zinc (Zn) is an essential micronutrient for plants and animals. Because of its low availability in arable soils worldwide, Zn deficiency is becoming a serious agricultural problem resulting in decreases of crop yield and nutritional quality. Plants have evolved multiple responses to adapt to low levels of soil Zn supply, involving biochemical and physiological changes to improve Zn acquisition and utilization, and defend against Zn deficiency stress. In this review, we summarize the physiological and biochemical adaptations of plants to Zn deficiency, the roles of transporters and metal-bindin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed at identifying the developmental stage at which leukemic cells of pediatric T-ALLs are arrested and at defining leukemogenic mechanisms based on ATAC-Seq. Chromatin accessibility maps of seven developmental stages of human healthy T cells revealed progressive chromatin condensation during T-cell maturation. Developmental stages were distinguished by 2,823 signature chromatin regions with 95% accuracy. Open chromatin surrounding SAE1 was identified to best distinguish thymic developmental stages suggesting a potential role of SUMOylation in T-cell development. Deconvolution using signa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify causative mutations in a patient affected by ataxia and spastic paraplegia.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) were performed using patient's DNA sample. RT-PCR and cDNA Sanger sequencing were performed on RNA extracted from patient's fibroblasts, as well as western blot.
RESULTS: A novel missense variant in SPG7 (c.2195T> C; p.Leu732Pro) was first found by whole-exome sequencing (WES), while the second, also unreported, deep intronic variant (c.286 + 853A>G) was identified by whole-genome sequencing (WGS). RT-PCR confirmed the in s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article is a personal perspective on male infertility, a condition that is not only extremely prevalent but also a major reason for couples to resort to ART. The introduction of ICSI as a form of facilitated fertilization had a revolutionary impact on our capacity to treat cases of male infertility associated with severely compromised semen quality. However, the widespread use of this technique is also thought to pose risks in terms of the incidence of miscarriage, the health and wellbeing of the offspring and perpetuation of the infertile phenotype into future generations. Furthermore, t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We conducted a phase 1 trial for single-dose intravenous Ad5CRT, a replication-defective adenovirus vector expressing HSVtk (herpes simplex virus thymidine kinase) modulated by a specific trans-splicing ribozyme that targets human telomerase reverse transcriptase (hTERT)-encoding RNAs. Dose-limiting toxicities (DLTs) were evaluated in 15 patients at dose levels of 0.1-2 × 1012 virus particles. Patients well tolerated study treatment. During the DLT evaluation period, none of the 15 patients developed any grade 4 toxicities or treatment discontinuation that was related to agents investigated by
Клиническое исследование I фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COL5A1 gene, a member of the clade B fibrillar collagen gene family, was recently shown to contain two alternatively spliced exons (64A and 64B) that encode 23 amino acids in the carboxyl-terminal propeptide. The two are identical in length, very similar in sequence, and used in a mutually exclusive fashion because of the small intron that separates them. Each COL5A1 allele uses both exons, but a given transcript will contain only one of the two exons. The sequences in other species are highly conserved at the amino acid level. The expression profile of the two isoforms was determined from
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an effort to identify psoriasis-associated genes, we compared gene expression in normal and psoriatic skin, using differential display RT-PCR technique. Sequence analysis of a 650-bp cDNA fragment (clone 110) that was highly up-regulated in lesional skin revealed homology to a noncoding cDNA (NICE-2). By subsequent cDNA cloning, using RNA from psoriatic skin, we have identified two alternatively spliced mRNA-isoforms (0.5 and 4.4 kb), which differ in composition of their untranslated regions. By sequence comparison, we have mapped the novel gene, named S100A15, to the S100 gene cluster with
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classic spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the telomeric copy of SMN1. Its product is involved in various cellular processes, including cytoplasmic assembly of spliceosomal small nuclear ribonucleoproteins, pre-mRNA processing and activation of transcription. Spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD) is clinically and genetically distinct from SMA. Here we demonstrate that SMARD type 1 (SMARD1) results from mutations in the gene encoding immunoglobulin micro-binding protein 2 (IGHMBP2; on chromosome 11q13.2-q13.4). In six SMARD1 families, we detected three
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SERCA (Sarco/Endoplasmic Reticulum Calcium ATPase), a membrane bound Ca(2+)- /Mg(2+)- dependent ATPase that sequesters Ca(2+) into the SR/ER lumen, is one of the essential components for the maintenance of intracellular Ca(2+) homeostasis. Here we describe the identification and functional characterization of a C. elegans SERCA gene (ser-1). ser-1 is a single gene alternatively spliced at its carboxyl terminus to form two isoforms (SER-1A and SER-1B) and displays a high homology (70% identity, 80% similarity) with mammalian SERCAs. Green fluorescent protein (GFP) and whole-mount immunostaining
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования