Fahr's syndrome is a rare neurodegenerative disorder with limited research on its oral manifestations. This study investigates the dental features and genetic background of Fahr's syndrome through a pedigree analysis and a retrospective literature study. A clinical examination and whole-exome sequencing (WES) were conducted on a female patient with Fahr's syndrome and pseudohypoparathyroidism, along with her family members. The patient presented with super-numerary teeth, tooth agenesis, enamel hypoplasia, and abnormal tooth eruption. The WES did not reveal any known pathogenic mutations relat
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disease characterized by the formation of amyloid plaques implicated in neuronal death. Genetics, age, and sex are the risk factors attributed to AD. Though omics studies have helped to identify pathways associated with AD, an integrated systems analysis with the available data could help to understand mechanisms, potential biomarkers, and therapeutic targets. Analysis of transcriptomic data sets from the GEO database, and proteomic and metabolomic data sets from literature was performed to identify deregulated pathways and commonalit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the strategies of prenatal diagnosis and genetic counseling for fetuses of two families with large deletions of 13q21.
METHODS: Two singleton fetuses who were diagnosed with chromosome 13 microdeletions by non-invasive prenatal testing (NIPT) at Ningbo Women and Children's Hospital in March 2021 and December 2021 respectively were selected as the study subjects. Chromosomal karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) were carried on amniotic samples. Peripheral blood samples were collected from the two couples for CMA assay to determine the origin of abnormal c
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudomonas aeruginosa is a widespread multidrug-resistant opportunistic human pathogen with an extremely high mortality rate that leads to urinary tract infection morbidities in particular. Variability and dynamics in genome features and ecological flexibility help these bacteria adapt to many environments and hosts and underlie their broad antibiotic resistance. Overall, studies aimed at obtaining a deeper understanding of the genome organization of UTI-associated P. aeruginosa strains are of high importance for sustainable health care worldwide. Herein, we report the draft assembly of entir
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olfaction, as one of our 5 senses, plays an important role in our daily lives. It is connected to proper nutrition, social interaction, and protection mechanisms. Disorders affecting this sense consequently also affect the patients' general quality of life. Because the underlying genetics of congenital olfactory disorders (COD) have not been thoroughly investigated yet, this systematic review aimed at providing information on genes that have previously been reported to be mutated in patients suffering from COD. This was achieved by systematically reviewing existing literature on 3 databases, n
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilson disease (WD) is caused by biallelic pathogenic variants in adenosine triphosphatase copper-transporting beta (ATP7B); however, genetic testing identifies only one or no pathogenic ATP7B variant in a number of patients with WD. Synonymous single-nucleotide sequence variants have been recognized as pathogenic in individual families. The aim of the present study was to evaluate the prevalence and disease mechanism of the synonymous variant c.2292C>T (p.Phe764=) in WD. A cohort of 280 patients with WD heterozygous for a single ATP7B variant was investigated for the presence of c.2292C>T (p.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compared with early-onset familial AD (FAD), the heritability of most familial late-onset Alzheimer's disease (FLOAD) cases still remains unclear. However, there are few reported genetic profiles of FLOAD to date. In the present study, targeted sequencing of selected candidate genes was conducted for each of 90 probands with FLOAD and 101 unrelated matched normal controls among Chinese Han population. Results show a significantly lower rate of mutation in APP and PSENs, and APOE ε4 genetic risk is higher for FLOAD. Among the Chinese FLOAD population, the most frequent variant was CR1 rs1168064
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripherin-2 (PRPH2) gene variants are a well-established cause of multiple inherited maculopathies including central areolar choroidal dystrophy (CACD) and pattern dystrophy. In this familial case study, we present a 63-year-old proband who presented with visual acuity of 20/63 right eye and 20/100 left eye with a complaint of lowered visual acuity in the left eye for unknown duration. Fundus examination presented with unifocal atrophic lesions bilaterally. Multi-modal imaging was obtained and genetic testing (My Retina Tracker; Blueprint Genetics) was performed. The proband was monoallelic f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restless leg syndrome (RLS) or Willis-Ekbom disease (WED) is an under-diagnosed, chronic, and progressive primary sensory-motor disorder. It is characterized by an uncontrollable urge to move the legs due to uncomfortable and sometimes painful sensations, with a diurnal variation. RLS can lead to severe sleep disturbances, a usual cause of consultation. The pathophysiology is known partially, and it is believed that there is an association between the different variants of genetic mutations combined with dopaminergic and brain iron dysregulation, which plays an important role. The data used fo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial encephalomyopathy caused by bi-allelic deleterious variants in TARS2 is rare. To date, only two pedigrees were reported in the literature and the connection between the gene and disease needs further study.
CASE PRESENTATION: We report one infant who presented with limb hypertonia, epilepsy, developmental delay, and increased serum lactate from a non-consanguineous Chinese family. Whole-genome sequencing was performed to help to underlie the cause. We identified compound heterozygous variants c.470C > G, p.Thr157Arg and c.2143G > A, p.Glu715Lys in TARS2 and the varia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of rare genetic diseases is one of the most difficult areas in medicine. Whole-exome sequencing (WES) technology makes it easier to diagnose these diseases. In addition, next-generation phenotyping can help to diagnose computer-based algorithms. Detailed dysmorphologic findings of 25 patients diagnosed by WES in our center were described. The success of this technology in diagnosing rare genetic diseases was investigated by scanning the photographs of 25 patients with Face2Gene application. The application listed possible preliminary diagnoses (30 disease suggestion). Of these, 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: We aimed to determine the clinical and genetic characteristics of a boy diagnosed with the β-thalassemia trait. He also had hereditary spherocytosis (HS) that had been overlooked for 7 years. Methods: Blood samples collected from the proband and his family were assessed by laboratory tests, and next-generation sequencing (NGS) and Sanger sequencing. Results: The β-thalassemia trait was complicated with HS in the proband. Compound heterozygous mutations of the Spectrin Alpha, Erythrocytic 1 (SPTA1) gene, c.83G > A and c.190G > A in the proband were inherited from his mother and fath
Клинический случайСтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid whole genome sequencing (rWGS) of peripheral blood has been used to detect microbial DNA in acute infections. Cytomegalovirus (CMV) is a herpesvirus capable of causing severe disease in neonates and immunocompromised patients. We identified CMV in patients undergoing diagnostic rWGS by matching reads that did not align to the human reference genome to a database of microbial genomes. rWGS was conducted on peripheral blood obtained from ill pediatric patients (age 1 day to 18 years). Reads not aligning to the human genome were analyzed using an in-house pipeline to identify DNA consistent
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B virus (HBV) is an enveloped virus that induces chronic liver disease. HBV has been classified into eight genotypes (A-H) according to its genome sequence by using Sanger sequencing or reverse hybridization. Sanger sequencing is often restricted to analyzing the S gene and is inaccurate for detecting minority genetic variants, whereas reverse hybridization detects only known mutations. Next-generation sequencing (NGS) is a robust tool for clinical virology with different protocols available. The objective of this study was to develop a new method for the study of viral genetic polym
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hashimoto's disease (HD) is one of the major clinical subtypes of autoimmune thyroid disease. Both environmental and genetic factors contribute to the pathogenesis of HD. Previous evidence has shown that both IRAK2 and TLR10 are potential candidate susceptibility genes for HD. In this study, a total of 3654 Chinese women, including 973 HD cases and 2681 healthy controls, were recruited. Thirty-three tag single nucleotide polymorphisms (SNPs) in IRAK2 and TLR10 were genotyped. Genetic association analyses at both the single-marker and haplotype levels were performed. Gene-by-gene interaction an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies indicated that chromosome 9 translocations are involved in reduced male fertility and increased chance of miscarriage in the female partner. The aim of this study was to review the clinical features and genetic counselling requirements of infertile men carrying chromosome 9 translocations. This study analyzed fertile-age male carriers of chromosome 9 translocations, and included 12 clinical cases in our hospital. In our cases, three cases had oligozoospermia or severe oligozoospermia, while nine cases had normal semen. Of the latter nine cases, seven were associated with recur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Allele frequency data from large exome and genome aggregation projects such as the Genome Aggregation Database (gnomAD) are of ultimate importance to the interpretation of medical resequencing data. However, allele frequencies might significantly differ in poorly studied populations that are underrepresented in large-scale projects, such as the Russian population.
METHODS: In this work, we leveraged our access to a large dataset of 694 exome samples to analyze genetic variation in the Northwest Russia. We compared the spectrum of genetic variants to the dbSNP build 151, and made e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of genetic variants on the interaction between hyperlipidemia and sex have not been investigated among gout patients in Taiwan. Using Taiwan Biobank and the National Health Insurance Research Database (NHIRD), we examined hyperlipidemia, sex, and their relationship with gout among Taiwanese adults with the human leukocyte antigen B (HLA-B) genetic variants. Hyperlipidemia was present in 1437 patients with gout. Sex and hyperlipidemia had significant associations on gout risk, with hyperlipidemia showing a relatively stronger effect. Gout was present in men, with an odds ratio (OR)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) is a rare autosomal dominant pigmentary genodermatosis, which is characterized by a mixture of hyperpigmented and hypopigmented macules on the dorsal of the hands and feet, and on the face presented like freckle. Identification of RNA-specific adenosine deaminase 1 (ADAR1) gene results in DSH. This study was mainly to explore the pathogenic mutation of ADAR1 gene and provide genetics counselling and prenatal diagnostic testing for childbearing individuals.Mutational analysis of ADAR1 gene was performed by polymerase chain reaction (PCR) and electroph
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Primary hyperhidrosis is a pathological disorder of unknown etiology, affecting 0.6-5% of the population, and causing severe functional and social handicaps. As the etiology is unknown, it is not possible to treat the root cause. Recently some differences between affected and non-affected people have been reported. The aim of this review is to summarize these new etiological data.
METHODS: Search of the literature was performed in the PubMed/Medline Database and pertinent articles were retrieved and reviewed. Additional publications were obtained from the references of these articles
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования