RATIONALE: Primary peritoneal epithelioid mesothelioma of clear cell type is an extremely rare entity composed of clear cytoplasm. It is challenging to diagnose because of the morphological resemblance to clear cell tumor.
PATIENTS CONCERNS: A 69-year-old male patient had swollen lymph nodes in the right inguinal region for 7 months and was constipated for 1 month.
DIAGNOSIS: The patient was diagnosed as peritoneal epithelioid mesothelioma of clear cell type based on computed tomography scan, pathology, immunohistochemistry, special staining and whole-exome sequencing. This patient harbored …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical implications of a polygenic risk score (PRS) for LDL-C (low-density lipoprotein cholesterol) are not well understood, both within the general population and individuals with familial hypercholesterolemia (FH).
METHODS: We developed the LDL-C PRS using Least Absolute Shrinkage and Selection Operator regression in 377 286 White British participants from UK Biobank and tested its association with LDL-C according to FH variant carrier status in another 41 748 whole-exome sequenced individuals. Next, we tested for an enrichment of FH variant carriers among individuals with…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Archival formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) tissue samples with clinical and histological data are a singularly valuable r … QuantSeq 3' mRNA-Seq Library Prep Kit FWD with UMI, comparing with TruSeq Stranded mRNA-Seq and RNA Exome Capture kit. The fresh-frozen (FF) and FFPE tissues yielded nucleotide sizes range from 13 to > 70% of DV200 values; input amounts ranged from 1 ng to 100 ng for validation.
RESULTS: The total mapped reads of QuantSeq 3' mRNA-Seq to the reference g …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Syndromic short stature is a genetic and phenotypic heterogeneous disorder with multiple causes. This study aims to identify genetic causes in patients with syndromic short stature of unknown cause and evaluate the efficacy of the growth hormone response.
METHODS: Trio-whole-exome sequencing was applied to identify pathogenic gene mutations in seven patents with short stature, multiple malformations, and/or intellectual disability. Whole-genome low-coverage sequencing was also performed to identify copy number variants in three patients with concurrent intellectual disability. Rec…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ampullary cancer may occur as a component of hereditary cancer syndromes. Mutations in inherited cancer susceptibility genes play a therapeutic role and its knowledge in ampullary cancer is lacking.
METHODS: Thirty-seven cases of ampullary carcinoma were subjected to tumor-normal whole exome sequencing with mean coverage of 100X (blood) and 200X (tumor). Data were analyzed and correlated with intestinal and pancreatobiliary differentiation.
RESULTS: There were 22 intestinal, 13 pancreatobiliary and 2 cases of mixed differentiation. One hundred and forty-three germline variations …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2020eng
OBJECTIVE: Comprehensive molecular profiling of radioresistant and cystic vestibular schwannoma (VS) subtypes.
STUDY DESIGN: Our study utilized whole-exome sequencing (WES), RNA-sequencing (RNAseq), and correlated clinical data from 12 samples (2 samples of solid sporadic subtype, 8 with cystic changes, and 2 previously irradiated).
SETTING: Academic medical center.
PATIENTS: Patients diagnosed with VS who required surgical treatment. Inclusion: Cystic and radioresistant tumors matched to age and tumor volume, with solid sporadic VS samples as control; Exclusion: NF-2 patients.
INTERVENTIO…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PURA syndrome is rare autosomal dominant condition characterized by moderate to severe neurodevelopmental delay with absence of … denotes another condition with variable neurodevelopmental problems.
METHODS: Amplicon-based whole exome sequencing was performed, and an in-house pipeline was used to conduct filtering and prioritization of variants. New prediction algorithms for indels were used to validate the pathogenicity of the PURA variant, and results were confirmed with the Sa …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Persistent pulmonary hypertension of the newborn (PPHN) is characterized by sustained high levels of pulmonary vascular resistance after birth with etiology unclear; Arterial blood oxygen saturation of Tibetan newborns at high latitudes is higher than that of Han newborns at low latitudes, suggesting that genetic adaptation may allow sufficient oxygen to confer Tibetan populations with resistance to pulmonary hypertension; We have previously identified genetic factors related to PPHN through candidate gene sequencing; In this study, we first performed whole exome sequencing in PPHN patie…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Small fiber polyneuropathy (SFN) involves ectopic firing and degeneration of small-diameter, somatic/autonomic peripheral axons. … py markedly improved sensory and autonomic symptoms and normalized his neurite density. After whole exome sequencing revealed a potentially pathogenic SCN9A-A3734G variant, sodium channel blockers were tried. Herpes zoster left a 32-year-old with disabling exertional intolerance ("chronic fatigue syndrome"), postural syncope and tachycardia, arm and leg …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study was designed to analyze the prevalence and potential genetic basis of cancer and heart failure in peripartum cardiomyopathy (PPCM).
BACKGROUND: PPCM manifests as heart failure late in pregnancy or postpartum in women without previous heart disease.
METHODS: Clinical history and cancer prevalence were evaluated in a cohort of 236 PPCM patients from Germany and Sweden. Exome sequencing assessed variants in 133 genes associated with cancer predisposition syndromes (CPS) and in 115 genes associated with dilated/hypertrophic cardiomyopathy (DCM/HCM) in 14 PPCM patients with…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uniparental disomy (UPD) leading to autosomal recessive (AR) diseases is rare. We found an unusual homozygous state in two nonconsanguineous families, and only one parent in each family was a heterozygote.
METHODS: Two patients with homozygosity for pathogenic variants were revealed by whole-exome sequencing (WES), further Sanger sequencing found that only one of the parents was a heterozygote. Initial genotype and copy number variations analysis from WES data of probands involving whole chromosomes 1 and 9 containing these two pathogenic variants were performed, genome-wide singl…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias refer to a heterogeneous group of neurodegenerative disorders resulting from degeneration of the corticospinal tract. Clinical characterization of patients with hereditary spastic paraplegias represents progressive spasticity, exaggerated reflexes and muscular weakness. Here, to expand on the increasingly broad pools of previously unknown hereditary spastic paraplegia causative genes and subtypes, we performed whole exome sequencing for six affected and two unaffected individuals from two unrelated Chinese families with an autosomal dominant hereditary spastic pa…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disorders are one of the leading causes of infant mortality and are frequent in neonatal intensive care units (NICUs). Rapid genome-wide sequencing (GWS; whole genome or exome sequencing (ES)), due to its diagnostic capabilities and immediate impacts on medical management, is becoming an appealing testing option in the NICU setting. RAPIDOMICS was a trio-based rapid ES pilot study of 25 babies with suspected genetic disorders in the BC Women's Hospital NICU. ES and bioinformatic analysis were performed after careful patient ascertainment. Trio analysis was performed using an in-house p…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GLI1 fusions involving ACTB, MALAT1, and PTCH1 genes have been recently reported in a subset of malignant soft tissue tumors with characteristic monomorphic nested epithelioid morphology and frequent S100 positivity. However, we encountered a group of morphologically similar soft tissue tumors lacking the canonical GLI1 gene fusions and sought to investigate their genetic abnormalities. A combined approach including RNA sequencing, targeted exome sequencing and FISH methodologies were used to identify potential novel genetic abnormalities. Ten patients (five females, five males) with an age ra…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common tumor-predisposition disorder due to germline mutations in the tumor suppressor gene NF1. A virtually pathognomonic finding of NF1 is the plexiform neurofibroma (PN), a benign, likely congenital tumor that arises from bi-allelic inactivation of NF1. PN can undergo transformation to a malignant peripheral nerve sheath tumor, an aggressive soft-tissue sarcoma. To better understand the non-NF1 genetic contributions to PN pathogenesis, we performed whole-exome sequencing, RNASeq profiling and genome-wide copy-number determination for 23 low-passage Schwan…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset generalized dystonia represents the severest form of dystonia, a hyperkinetic movement disorder defined by involuntary twisting postures. Although frequently transmitted as a single-gene trait, the molecular basis of dystonia remains largely obscure. By whole-exome sequencing a parent-offspring trio in an Austrian kindred affected by non-familial early-onset generalized dystonia, we identified a dominant de novo frameshift mutation, c.6406delC (p.Leu2136Serfs∗17), in KMT2B, encoding a lysine-specific methyltransferase involved in transcriptional regulation via post-translational mo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is caused by autoimmunity against pancreatic β-cells. Although a significant number of T1DM patients have or will develop further autoimmune disorders during their lifetime, coexisting severe immunodysregulation is rare.
OBJECTIVE: Presuming autosomal-recessive inheritance in a complex immunodysregulation disorder including T1DM and short stature in two siblings, we performed whole-exome sequencing.
CASE PRESENTATION: Two Libyan siblings born to consanguineous parents were presented to our diabetology department at ages 12 and 5 years, respectively. A…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital erythroderma is a rare and often life-threatening condition, which has been shown to result from mutations in several genes encoding important components of the epidermal differentiation program. Using whole exome sequencing, we identified in a child with congenital exfoliative erythroderma, hypotrichosis, severe nail dystrophy and failure to thrive, two heterozygous mutations in ABCA12 (c.2956C>T, p.R986W; c.5778+2T>C, p. G1900Mfs*16), a gene known to be associated with two forms of ichthyosis, autosomal recessive congenital ichthyosis, and harlequin ichthyosis. Because the patient…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic data from the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) have been crucial in advancing the understanding of Alzheimer's disease (AD) pathophysiology. Here, we provide an update on sample collection, scientific progress and opportunities, conceptual issues, and future plans.
METHODS: Lymphoblastoid cell lines and DNA and RNA samples from blood have been collected and banked, and data and biosamples have been widely disseminated. To date, APOE genotyping, genome-wide association study (GWAS), and whole exome and whole genome sequencing data have been obtained and …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular coloboma results from abnormal embryonic development and is often associated with additional ocular and systemic features. Coloboma is a highly heterogeneous disorder with many cases remaining unexplained. Whole exome sequencing from two cousins affected with dominant coloboma with microcornea, cataracts, and skeletal dysplasia identified a novel heterozygous allele in MAB21L2, c.151 C>G, p.(Arg51Gly); the mutation was present in all five family members with the disease and appeared de novo in the first affected generation of the three-generational pedigree. MAB21L2 encodes a protein si…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования