Fanconi-Bickel syndrome is an extremely rare hereditary metabolic disease, characterized by hepatomegaly due to glycogen storage, refractory … been reported in different ethnicities. Herein we report an Iranian girl with a missed diagnosis of osteogenesis imperfecta. She was referred with the history of frequent fractures, and severe motor delay and was suspected to osteogenesis imperfecta. Following the case we detected refractory rickets instead of OI, sever growth failure, proximal renal tubulopat …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary disorder characterized by decreased biosynthesis or impaired morphology of type I collagen that leads to decreased bone mass and increased bone fragility. We hypothesized that patients with OI have altered bone microstructure and bone geometry. In this cross-sectional study we compared patients with type I OI to age- and gender-matched healthy controls. A total of 39 (13 men and 26 women) patients with OI, aged 53 (range, 21-77) years, and 39 controls, aged 53 (range, 21-77) years, were included in the study. Twenty-seven of the patients had been tr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypic variability in the presence of an identical molecular defect is a recurrent feature in heritable disorders and it was also reported in osteogenesis imperfecta (OI). OI is a prototype for skeletal dysplasias mainly caused by mutations in the two genes coding for type I collagen. No definitive cure is available for this disorder, but the understanding of molecular basis in OI phenotypic modulation will have a pivotal role in identifying possible targets to develop novel drug therapy. We used a functional proteomic approach to address the study of phenotypic variability using the skin …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Micrognathia and obstructive sleep apnoea syndrome (OSAS) are problems subsequent to temporomandibular joint ankylosis (TMJa) in growing patients. For patients with micrognathia and OSAS secondary to TMJa, it is important to restore proper mandibular form and dimension, achieve occlusal stability and recover satisfactory joint movement. We report a 4-year follow-up of a patient with micrognathia and OSAS secondary to bilateral TMJa. The treatment of this patient involved (1) a modified internal mandibular distraction osteogenesis without altering the pre-existing occlusion; (2) TMJ arthroplast…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Elongating intramedullary rods have been used in the management of osteogenesis imperfecta for the past fifty years. The complication rates reported in many reviews of the available techniques have been high. This study reviews the long-term functional outcomes and complications following the use of the Sheffield system of telescopic intramedullary rods.
METHODS: We conducted a retrospective analysis of patients with osteogenesis imperfecta who were at least eighteen years of age and who had at least thirteen years of follow-up. Complications, reoperations, and data from a disease…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present report describes the oral rehabilitation of a female patient suffering from type III osteogenesis imperfecta. Agenesis of the mandibular anterior teeth and malocclusion caused partly by heavily worn teeth made dental rehabilitation necessary. Before a decision to use implants following a grafting procedure, the osseointegration of microimplants was tested. After 4 and 12 months, bone plugs containing two microimplants were retrieved from the patient. Histologic evaluation showed very sparse/poor osseointegration, and the healing time seemed to be much longer than normal. A decision…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last few years, many surgeons have tried to reduce the damage produced during surgical approaches by trying to apply the principles of minimal invasive surgical techniques in every type of surgery. Some endoscopic techniques, added to orthopedic mechanisms, allow us to reduce the size of the incisions needed for the craniosynostosis surgery. We present a conservative surgical option in the treatment of one frequent craniofacial malformation due to synostosis: plagiocephaly due to coronal synostosis. We have operated on 10 patients with unilateral coronal synostosis. In all cases, a uniq
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical severity of Osteogenesis Imperfecta (OI), also known as the brittle bone disease, relates to the extent of conformational changes in the collagen triple helix induced by Gly substitution mutations. The lingering question is why Gly substitutions at different locations of collagen cause different disruptions of the triple helix. Here, we describe markedly different conformational changes of the triple helix induced by two Gly substitution mutations placed only 12 residues apart. The effects of the Gly substitutions were characterized using a recombinant collagen fragment modeling t…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontofacial monobloc advancement is a surgical procedure which corrects at the same time both frontal and facial retrusions in faciocraniosynostosis. The high risk morbidity limited its use to major exorbitism or severe breathing impairment. We report the results of a preliminary experience in five children with a mean age of 3.8 years. All patients presented with a Crouzon or Pfeiffer syndrome. The procedure performed was a frontofacial monobloc osteotomy with peroperative mobilization. Two pairs of distractors (Martin-Medizin) were implanted. The upper pair of frontal distractors was locate
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous disorder of type I collagen resulting in varying degrees of severity. The mildest form of OI (Type I) is associated with bone fragility, normal or near normal stature and blue sclerae. All forms of OI are the result of mutations in COL1A1 or COL1A2, the genes that encode the proalpha1(I) and proalpha2(I) chains of type I collagen, respectively. Mutations identified in patients with OI type I lead to premature termination codons and allele-specific reductions of nuclear mRNA (termed nonsense-mediated mRNA decay or NMD), resulting in a COL1A1 null …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many procedures have been described to correct velopharyngeal incompetence. Significant complications can occur, and the results may not be satisfactory. If the short soft palate has satisfactory muscle function and if it could be moved toward the posterior pharyngeal wall by distraction osteogenesis of the hard palate, an entirely new concept of treatment for velopharyngeal incompetence would be available. The object of the present study was to explore the possibility of osteogenesis occurring in the hard palate in dogs after gradual distraction (callus distraction). Six adult, mix-bred dogs …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 54-year-old man presented with osteogenesis imperfecta complicated with both aortic regurgitation due to annuloaortic ectasia and mitral regurgitation secondary to tendon rupture. He had spinal and carpal deformities in his childhood, and heart murmurs were identified at the age of 25. He was admitted complaining of dyspnea on effort. His height was 142 cm and his weight was 46 kg. He had kyphosis, scoliosis and carpal deformity. Blue sclera was not observed. Chest radiography showed cardiomegaly and lung congestion. Echocardiography showed annuloaortic ectasia, mild aortic regurgitation, an…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The concentration of alpha 2HS-glycoprotein was measured in the serum and urine of normal individuals and of patients with osteogenesis imperfecta. The serum concentration of alpha 2HS-glycoprotein was higher in normal children than in adults. In women values showed a progressive age-related decrease, from 632 mg/l at 21-30 years to 573 mg/l at 51-60 years. In men there was no such age-related variation, and values were higher than in women of comparable age; the mean value for men aged 20-60 years was 648 mg/l. Of 48 patients with osteogenesis imperfecta, 11 had an abnormally high concentrati…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Impaired bone regeneration remains a major challenge in orthopedic reconstruction, particularly in distraction osteogenesis, limb reconstruction, and delayed union, where prolonged healing increases treatment burden and complication risk. Adjunctive biophysical stimulation, including low-intensity pulsed ultrasound and pulsed electromagnetic field stimulation, has been investigated as a noninvasive strategy to improve bone-healing outcomes, but evidence in reconstructive orthopedic settings remains limited and heterogeneous.
METHODS: A systematic review and meta-analysis of random…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the impact of maxillary advancement by distraction osteogenesis (DO) on the pharyngeal airway including the following parameters in patients with cleft lip and palate (CLP), with a secondary focus on long-term changes ≥1 year: palatal pharyngeal space, superior posterior pharyngeal space, middle pharyngeal space, inferior pharyngeal space, epiglottic pharyngeal space, velar angle, velar length, and need ratio.
MATERIALS AND METHODS: A comprehensive search was conducted in Medline through PubMed, Scopus, Cochrane databases, Embase, and Directory of Open Access Journals …
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid-induced osteonecrosis of the femoral head (SONFH) is a severe bone disease associated with long-term glucocorticoid use, characteriz … e apoptosis. BB also upregulated HIF-1α, Runx2, OCN, CD31, and VEGF expression, indicating enhanced osteogenesis and angiogenesis. In vitro, BB rescued dexamethasone-induced suppression of osteoblast viability and upregulated the ERK/HIF-1α pathway. Bilobalide attenuates SONFH progression by activating the ERK/HIF-1α signaling pathway, promoting osteogenesis a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the effects of bone marrow mesenchymal stem cell-derived exosomes (BMSCs-EXOs) on postmenopausal osteoporosi … 2) was verified by luciferase and RNA immunoprecipitation assays. We found that BMSCs-EXOs promoted osteogenesis and macrophage M2 polarization. BMSCs-derived exosomal miR-196a-5p enhanced the effects of BMSCs-EXOs on mediating osteogenesis and M2 polarization. Mechanistically, miR-196a-5p targeted Rspo2, activating Wnt/β-Catenin signaling. BMSCs-derived exoso …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenic differentiation of nucleus pulposus cells (NPCs) offers a promising biological approach to cell-based spinal fusion, serving as a native alternative to bone marrow-derived mesenchymal cells (MSCs). However, clinical translation requires robust, non-destructive analytical methods to monitor matrix maturation and define biomechanical design targets. Here, we established a label-free, multimodal framework integrating Raman spectroscopy, two-dimensional correlation spectroscopy (2D-COS), X-ray diffraction (XRD), and nanoindentation to longitudinally track the in vitro osteogenesis of hu…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования