OBJECTIVE: No substantial improvement in overall survival has been obtained over the past two decades in penile cancer (PC). Clinical data a … rosine kinase domain of EGFR: EGFR E746 - A750 specific deletion in exon 19 and EGFR L858R specific point mutation in exon 21.
RESULTS: Thirty tumor samples were available for our analysis. EGFR was expressed in all samples at immunohistochemistry. Tested mutations were not identified in any of the samples analyzed.
CONCLUSIONS: The most frequent activating EG …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Development of drug resistance to imatinib mesylate in chronic myeloid leukemia (CML) patients is often accompanied by selection of point mutations in the kinase domain (KD) of the Bcr-Abl oncoprotein, where imatinib binds. Several second-generation tyrosine kinase inhibitors (TKIs) have been designed rationally so as to enhance potency and retain the ability to bind mutated forms of Bcr-Abl. Since the preclinical phase of their development, most of these inhibitors have been tested in in vitro studies to assess their half maximal inhibitory concentration (IC₅₀) for unmutated and mutated Bcr-A…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The variety of diseases caused by mutations in RET receptor tyrosine kinase provides a classic example of phenotypic heterogeneity. Gain-of-function mutations of RET are associated with human cancer. Gene rearrangements juxtaposing the tyrosine kinase domain to heterologous gene partners have been found in sporadic papillary carcinomas of the thyroid (PTC). These rearrangements generate chimeric RET/PTC oncogenes. In the germline, point mutations of RET are responsible for multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2A and 2B) and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC). Both MEN 2 mutations …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary mediastinal seminomas (MS) are rare tumors that are histologically similar to their testicular counterparts. Reports document KIT mu … erations; one of these mutations were silent. The other two cases each demonstrated two monoallelic point mutations. In each case, one of these mutations results in protein sequence alteration, and the other is silent. Sequencing of cloned PCR products showed both the silent and amino acid-altering mutations to be found on the same allele (cis). The codon 816 mu …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: It is well known that mitochondrial dysfunctions are involved in tumorigenesis. A special interest of scientists is mitochondrial … ere detected in patients with precancerous stage, as well as cervical cancer. We have identified 12 point mutations in 116 analyzed precancerous and cancer samples HPV positive. Most detected missense mutations were previously described, except one (p. M156K) with Grantham value 95. The lower expression of mRNA ND1 was detected in cervical cancer cases and in al …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calreticulin (CALR) mutations are detected in the majority of JAK2 wild type patients with essential thrombocythemia (ET). Unlike JAK2V617F and MPL point mutations, CALR mutations are highly heterogeneous, with several types of indels being reported so far. CAL2 is a monoclonal antibody specifically recognizing the C-neoterminal peptide derived from all the frameshift mutations of CALR. We retrospectively analysed 172 ET patients diagnosed at our Institution from 1980 to 2015. In JAK2V617F- and MPLW515K/L-wild type patients CALR mutations were searched on peripheral blood and CAL2 immunostaini…
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A quarter of patients with essential thrombocythemia or primary myelofibrosis carry a driver mutation of CALR, the calreticulin gene. A 52-bp deletion (type 1) and a 5-bp insertion (type 2 mutation) are the most frequent variants. These indels might differentially impair the calcium binding activity of mutant calreticulin. We studied the relationship between mutation subtype and biological/clinical features of the disease. Thirty-two different types of CALR variants were identified in 311 patients. Based on their predicted effect on calreticulin C-terminal, mutations were classified as: (i) ty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is the most common inherited disorder of folate metabolism and causes severe hyperhomocysteinaemia. To better understand the relationship between mutation and function, we performed molecular genetic analysis of 76 MTHFR deficient patients, followed by extensive enzymatic characterization of fibroblasts from 72 of these. A deleterious mutation was detected on each of the 152 patient alleles, with one allele harboring two mutations. Sixty five different mutations (42 novel) were detected, including a common splicing mutation (c.1542G>A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic dissection is a catastrophic event that has a high mortality rate. Thoracic aortic aneurysms are the clinically silent precursor that confers an increased risk of acute aortic dissection. There are several gene mutations that have been identified in key structural and regulatory proteins within the aortic wall that predispose to thoracic aneurysm formation. The most common and well characterised of these is the FBN1 gene mutation that is known to cause Marfan syndrome. Others less well-known mutations include TGF-β1 and TGF-β2 receptor mutations that cause Loeys-Dietz syndrome, Col3A1 m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo mutations in SYNGAP1, which codes for a RAS/RAP GTP-activating protein, cause nonsyndromic intellectual disability (NSID). All disease-causing point mutations identified until now in SYNGAP1 are truncating, raising the possibility of an association between this type of mutations and NSID. Here, we report the identification of the first pathogenic missense mutations (c.1084T>C [p.W362R], c.1685C>T [p.P562L]) and three novel truncating mutations (c.283dupC [p.H95PfsX5], c.2212_2213del [p.S738X], and (c.2184del [p.N729TfsX31]) in SYNGAP1 in patients with NSID. A subset of these patients a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artemis deficiency is known to result in classical T-B- severe combined immunodeficiency (SCID) in case of Artemis null mutations, or Omenn's syndrome in case of hypomorphic mutations in the Artemis gene. We describe two unrelated patients with a relatively mild clinical T-B- SCID phenotype, caused by different homozygous Artemis splice-site mutations. The splice-site mutations concern either dysfunction of a 5' splice-site or an intronic point mutation creating a novel 3' splice-site, resulting in mutated Artemis protein with residual activity or low levels of wild type (WT) Artemis transcrip…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial Adenomatous Polyposis (FAP) is caused by germline mutations in the APC (Adenomatous Polyposis Coli) gene. The vast majority of APC mutations are point mutations or small insertions/deletions which lead to truncated protein products. Splicing mutations or gross genomic rearrangements are less common inactivating events of the APC gene.
METHODS: In the current study genomic DNA or RNA from ten unrelated FAP suspected patients was examined for germline mutations in the APC gene. Family history and phenotype were used in order to select the patients. Methods used for testing …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To develop a simple scoring system for the likelihood of identifying a BRCA1 or BRCA2 mutation.
METHODS: DNA samples from affected subjects from 422 non-Jewish families with a history of breast and/or ovarian cancer were screened for BRCA1 mutations and a subset of 318 was screened for BRCA2 by whole gene screening techniques. Using a combination of results from screening and the family history of mutation negative and positive kindreds, a simple scoring system (Manchester scoring system) was devised to predict pathogenic mutations and particularly to discriminate at the 10% likeliho
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an autosomal recessive disorder resulting from a deficiency of the lysosomal glycosidase, alpha-L-iduronidase (IDUA). Patients with MPS I present with variable clinical manifestations ranging from severe to mild. To facilitate studies of phenotype-genotype correlation, the authors performed molecular studies to detect mutations in MPS I patients and characterize single nucleotide polymorphism (SNP) in the gene.
METHODS: Twenty-two unrelated MPS I patients were subjects for mutation detection using reverse transcriptional polymerase chain reacti
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria (PKU) is caused by mutations in the phenylalanine hydroxylase gene (PAH), while mutations in genes encoding the two enzymes (dihydropteridine reductase, DHPR, and pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase, PCD) required for recycling of its cofactor, tetrahydrobiopterin (BH(4)), cause other rarer disease forms of hyperphenylalaninemia. We have applied a yeast two-hybrid method, in which protein--protein interactions are measured by four reporter gene constructs, to the analysis of six PKU-associated PAH missense mutations (F39L, K42I, L48S, I65T, A104D, and R157N). By studying h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The K-ras protooncogene is activated via mutations in approximately 40% of primary colorectal adenocarcinoma. This finding suggests that the … hetic oligonucleotides. Our results demonstrated that 39% of the adenocarcinomas examined contained point mutations, and 66.6% of these were located in the second position of K-ras codon 12, whereas the other 33.3% were located in the second position of codon 13. 77.8% of the mutations were located at the rectosigmoid region and the relevance of the mutations wa …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to the widespread use of cancer genetic testing in gastrointestinal cancer, the BRCA1/2 genetic mutation has been identified in biliary tract cancer as well as pancreatic cancer. Niraparib is a poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitor, and PARP inhibitors exert their cytotoxicity against cancer cells in the context of homologous recombination deficiency, such as BRCA mutations, via the mechanism of synthetic lethality. The aim of this phase II NIR-B trial is to evaluate the efficacy and safety of niraparib for patients with unresectable advanced or recurrent biliary tract cancer, pancr
Протокол клинического исследованияСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) cells show constitutive nuclear factor kappa B (NF-κB) activation, which may have a pathogenetic role. The mechanisms causing this NF-κB activity are poorly understood. A20, encoded by the TNFAIP3 gene, is a repressor of the NF-κB pathway and was recently shown to be frequently inactivated by deletions and/or point mutations in several types of B-cell lymphomas. Here, we studied 48 CLL, including at least 12 cases with a deletion of one allele of TNFAIP3, for mutations. However, only one case harboured a silent mutation, all other cases were unmutated. Theref…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We tested the impact of individual PBP 5 mutations on expression of ampicillin resistance in Enterococcus faecium using a shuttle plasmid designed to facilitate expression of cloned pbp5 in ampicillin-susceptible E. faecium D344SRF. Substitutions that had been implicated in contributing to the resistance of clinical strains conferred only modest levels of resistance when they were present as single point mutations. The levels of resistance were amplified when some mutations were present in combination. In particular, a methionine-to-alanine change at position 485 (in close proximity to the act…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four primary cancers found at autopsy of a patient who received the thorium-based contrast agent Thorotrast 50 years ago and who was healthy up until a few months before his death from liver failure were analyzed for p53 mutations. The data suggest that the chronic alpha-irradiation may be a large causative factor. Multiple mutations were found in all the cancer tissues: two foci of a cholangiocellular carcinoma, a tubular adenocarcinoma of the stomach, a squamous cell carcinoma of the lung, and an adenocarcinoma of Vater's ampulla. The total number of point mutations detected were 13. Moreove…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования