A family history of cutaneous melanoma ('melanoma') is a well-established risk factor for melanoma. However, less is known about the possible familial associations of melanoma with other discordant cancers. A risk for discordant cancer may provide useful information about shared genetic and environmental risk factors and it may be relevant background data in clinical genetic counseling. Using the Swedish Family-Cancer Database, we assessed the relative risk (RR) for any cancer in families with increasing numbers of first-degree relatives diagnosed with melanoma, including multiple melanoma, an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dehalococcoides mccartyi exhibits versatile capabilities to respire halogenated compounds under anaerobic conditions. In this study, we report the assembly and annotation of the complete genome of a chloroethene dechlorinating D. mccartyi strain 11a5. Bearing a 1461 973 base-pair chromosome, strain 11a5 distinguishes itself from other D. mccartyi strains by possessing a 5940 base-pair circular extrachromosomal genetic element which contains a reductive dehalogenase homolog. The whole genome of strain 11a5 harbors 31 putative reductive dehalogenase genes. Through transcriptional and proteomic a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Staphylococcus aureus remains the most important cause of infections in hospitals and long-term care facilities. The aim of this study was to analyse the resistance, virulence, and epidemiological and genetic relationships of S. aureus from bloodstream infections (BSIs) and pneumonia from patients in Southern Poland.
METHODS: All strains were tested for antimicrobial susceptibility using the disk diffusion method. Etest was also performed for vancomycin, teicoplanin, tigecycline, oxacillin, cefoxitin and penicillin. PCR amplification was used to detect selected virulence genes. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD) is a progressive autosomal dominantly inherited neurodegenerative disorder, characterized with the typical manifestations of involuntary movements, cognitive dysfunction, and psychiatric or behavioral disturbance. It results from an expansion in the number of CAG repeats in the first exon of the huntingtin (HTT) gene. In China, since the first case report in 1959, the knowledge of this disorder has been involving a lot, especially in the latest decade. In this review, we meta-analysis and summarize the research reports that were published by Chinese researchers since 19
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of the 15q26 region encompassing the chromodomain helicase DNA binding domain 2 (CHD2) gene have been associated with intellectual disability, behavioral problems, and several types of epilepsy. Including the cases mentioned in ECARUCA (European cytogeneticists association register of unbalanced chromosome aberrations) and DECIPHER (database of genomic variation and phenotype in humans using ensembl resources), so far, a total of 13 intellectually disabled patients with a genetically proven deletion of the CHD2 gene are described, of whom eleven had a history of severe forms of epile
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2016eng
PURPOSE: The goal of this study was to gain a better understanding of the status of advanced maternal age among criteria for provision of amniocentesis in pregnant women in Taiwan.
MATERIALS AND METHOD: Data of 315 670 second-trimester amniocenteses from 28 national certified cytogenetics laboratories were retrospectively analyzed from the Prenatal Genetic Diagnosis Declaring and Database System of the Health Promotion Administration, Ministry of Health and Welfare in Taiwan between 2006 and 2013.
RESULTS: The number of pregnant women undergoing amniocentesis in Taiwan between 2006 and 2013
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelvic organ prolapse (POP) is a common gynecological disorder; however, the genetic components remain largely unidentified. Exome sequencing has been widely used to identify pathogenic gene mutations of several diseases because of its high chromosomal coverage and accuracy. In this study, we performed whole exome sequencing (WES), for the first time, on 8 peripheral blood DNA samples from representative POP cases. After filtering the sequencing data from the dbSNP database (build 138) and the 1000 Genomes Project, 2 missense variants in WNK1, c.2668G > A (p.G890R) and c.6761C> T (p.P2254L), w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A decade of screening (years 2000 to 2010) for hemoglobinopathies in 3,931 patients was performed at the General Hospital of Poligiros, Halkidiki, Northern Greece. Among the patients examined, 10.8% heterozygotes for β-thalassemia (β-thal) were found, as well as 4.1% with sickle cell disease and 1.2% with double β-thal/Hb S [β6(A3)Glu→Val] heterozygosity. Iron deficiency was observed in 23.4%. The geographical distribution in the region revealed a substantial incidence of hemoglobinopathies even in mountainous areas. This pattern did not follow the typical distribution according to the malaria
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GOALS: To report cases of embryopathy occurring following first trimester exposure to anti-thyroid drugs.
METHODS: Retrospective screening of the database of our Pharmacovigilance Center from 1987 to date.
RESULTS: We report six cases of embryopathy, all following carbimazole exposure during the first trimester: two cases of abdominal wall defect, including one associated with facial dysmorphia; one case of digestive malformation (patent omphalomesenteric duct); two cases of aplasia cutis including one with facial dysmorphism; one case of bilateral choanal atresia with aorta coarctation asso
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During summer 2007, a total of 785 phlebotomine flies were trapped in northern Algeria, identified morphologically, organised as monospecific pools and tested for the presence of phlebovirus RNA using degenerate primers. Three pools were positive, and the corresponding PCR products were cloned and sequenced. Viral sequences corresponding to two phleboviruses distinct from each other were detected in sandflies circulating in two close locations (140 km apart) in Northern Algeria. The 3 sequences were aligned with homologous polymerase sequences retrieved from the Genbank database, in order to e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Recently, mutations in the valosin-containing protein gene (VCP) were found to be causative for a rare form of dementia [Watts GDJ, et al.: Nat Genet 2004;36:377-381]. This gene lies within a region on the genome that has been linked to late onset Alzheimer's disease (LOAD) [Myers A, et al.: Am J Med Genet 2002;114:233-242]. In this study, we investigated whether variation within VCP could account for the LOAD linkage peak on chromosome 9.
METHODS: We sequenced 188 individuals from the set of sibling pairs we had used to obtain the linkage results for chromosome 9 to look for
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to determine whether or not genetic amniocentesis is warranted when isolated choroid plexus cysts (CPC) or echogenic cardiac foci (EF) are noted on prenatal ultrasound.
STUDY DESIGN: We performed a retrospective analysis on patients from our perinatal database. All obstetric patients with CPC or EF noted on second-trimester perinatology ultrasound from April, 1998 to November, 2004 were included. Information regarding ultrasound findings and neonatal outcome were analyzed.
RESULTS: During the study period, 515 patients with CPC or EF were evaluated. O
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperlipidemia is caused by various molecular defects in lipid metabolism. The Research Committee on Primary Hyperlipidemia organized by the Ministry of Health and Welfare of Japan (present: the Ministry of Health, Labour and Welfare) has investigated reported mutations in Japanese patients with primary hyperlipidemia and related disorders (including hypolipidemia), and has created a database based on the questionnaire sent to the members of council board of the Japan Atherosclerosis Society. Mutations in the following genes were investigated: low density lipoprotein receptor, lecithin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2002eng
One of the most challenging and neglected issues in medicine is the effective recording of the data obtained from the patients. The "European Work Group on the Genetics of Hearing Impairment," which has been working since 1996, proposed a few questionnaires to collect data regarding the phenotype, ENT findings, audiological examination findings and other special investigations. In this study, a computerized patient database application named "Izmir H.E.A.R version 1.0," written in Delphi 4.0 for Windows for recording the patients with hearing problems, is presented. The application consists of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, mutations in the gene encoding the purine salvage enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) are associated with a spectrum of disease that ranges from hyperuricemia alone to hyperuricemia with profound neurological and behavioral dysfunction. Previous attempts to correlate different types or locations of mutations with different elements of the disease phenotype have been limited by the relatively small numbers of available cases. The current article describes the molecular genetic basis for 75 new cases of HPRT deficiency, reviews 196 previously reported cases, a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The field of precision medicine endeavors to transform the healthcare industry by advancing individualised strategies for diagnosis, treatment modalities, and predictive assessments. This is achieved by utilizing extensive multidimensional biological datasets encompassing diverse components, such as an individual's genetic makeup, functional attributes, and environmental influences. Artificial intelligence (AI) systems, namely machine learning (ML) and deep learning (DL), have exhibited remarkable efficacy in predicting the potential occurrence of specific cancers and cardiovascula
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreatic cancer is a highly lethal malignancy, with a 5-year survival rate of approximately 8%. Roughly 10% of cases occur in individuals with familial pancreatic cancer or identified high-risk germline mutations, including STK11, CDKN2A, BRCA1/2, MLH1, and MSH2.
AIM: We aimed to evaluate the risk of pancreatic cancer associated with inherited genetic mutations and to characterize these genetic syndromes.
METHODS: A systematic search of the PubMed database up to 2024 identified 1500 articles, of which 90 met the criteria for inclusion in this review.
RESULTS: High-risk individ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundMicroglia play a central role in Alzheimer's disease (AD) pathogenesis, yet it remains unclear whether microglia-related gene expression changes contribute causally to disease risk or reflect downstream responses to neurodegeneration.ObjectiveThis study aimed to systematically identify microglia-expressed genes with genetically regulated expression associated with AD risk and to characterize their functional relevance through integrative genomic analyses.MethodsWe compiled 2454 microglia-associated genes from four transcriptomic studies and five expression databases. Using brain cis-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is a life-threatening genetic disorder characterized by dysfunctional mucus production, leading to severe respiratory and digestive complications. CF transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators are highly effective targeted therapies for CF; however, they are not yet available in mainland China, resulting in no published reports on their use in Chinese CF patients.
OBJECTIVE: To report a case of CF patient with compound heterozygous CFTR mutations (c.2909G〉A/c.2491-2A〉G) treated withelexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) in China and summarize the di
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is a rare genetic disorder that is characterized by microcephaly and neurological and renal abnormalities. Ten types of GAMOS exist based on the underlying implicated gene. The purpose of this study was to investigate the phenotypic and genotypic spectrum of GAMOS in Kuwait.
METHODS: We queried the Kuwait Medical Genetic Center database for subjects with neuro-renal or neurological phenotypes and pathogenic variants in any of the ten known genes associated with GAMOS.
RESULTS: We identified eight subjects from five unrelated families with biallel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования