Tripartite motif-containing protein 32 (TRIM32) is a member of the tripartite motif family and is highly conserved from flies to humans. Via its E3 ubiquitin ligase activity, TRIM32 mediates and regulates many physiological and pathophysiological processes, such as growth, differentiation, muscle regeneration, immunity, and carcinogenesis. TRIM32 plays multifunctional roles in the maintenance of skeletal muscle. Genetic variations in the TRIM32 gene are associated with skeletal muscular dystrophies in humans, including limb-girdle muscular dystrophy type 2H (LGMD2H). LGMD2H-causing genetic var
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our objective was to study the prevalence of neuromuscular diseases in Chinese children. A prospective study of neuromuscular diseases in Ch … thies, including Duchenne muscular dystrophy (n = 66) and Becker muscular dystrophy (n = 8). Spinal muscular atrophy was the second most common (n = 61). Of the noninherited neuromuscular disorders, myasthenia gravis was the most common (n = 62, 60%). Nearly 88% of the cases of myasthenia gravis were ocular type. The prevalence rate of neuromuscular diseases in Ju …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thick round fibres common in cross sections of muscle biopsies from patients with muscular dystrophy are due to contracted and swollen segments of otherwise normal muscle fibres. This contracture leads to segmental fibre breakdown, which is identical with Zenker's waxy degeneration. In biopsies from 90 patients suspected of neuromuscular disease, segmental contracture was seen in all or nearly all patients with infantile muscular dystrophy, necrotic myopathy or acute alcoholic myopathy. It was present in half of the patients with polymyositis or myotonic dystrophy. In resticted forms of muscul
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen IV is a major component of basement membranes (BMs). The α1(IV) chain, encoded by the COL4A1 gene, is expressed ubiquitously and associates with the α2(IV) chain to form the α1α1α2(IV) heterotrimer. Several COL4A1 mutations affecting a conformational domain containing integrin-binding sites are responsible for the systemic syndrome of hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and cramps (HANAC). To analyze the pathophysiology of HANAC, Col4a1 mutant mice bearing the p.Gly498Val mutation were generated. Analysis of the skeletal muscles of Col4a1G498V mutant animals showed morpholo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leyden-Möbius muscular dystrophy is an autosomal recessive hereditary disease of unknown aetiology; it is a congenital disorder of protein metabolism primarily affecting proximal muscle groups leading to progressive muscular dystrophy. It later spreads to the muscles of the pelvic floor and lower extremities. The estimated incidence is 1:200,000. This paper describe a case of pregnancy and delivery in woman with progressive Leyden-Moebius muscular dystrophy. Cesarean section was performed due to progression of the underlying disease. First postoperative day DIC occure and surgical revision of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine (polyQ) tract expansion leads to proteotoxic misfolding and drives a family of nine diseases. We study spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), a progressive degenerative disorder of the neuromuscular system caused by the polyQ androgen receptor (AR). Using a knock-in mouse model of SBMA, AR113Q mice, we show that E3 ubiquitin ligases which are a hallmark of the canonical muscle atrophy machinery are not induced in AR113Q muscle. Similarly, we find no evidence to suggest dysfunction of signaling pathways that trigger muscle hypertrophy or impairment of the muscle stem cell nich…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IOSCA is a difficult, progressive degenerative disease causing damage to the peripheral and central nervous system. All known 24 patients are Finnish. Initial symptoms include ataxia, athetosis, ophthalmoplegia, hearing disability and muscular hypotonia. Sensory axonal neuropathy and associated optic atrophy are typical of the disease, as well as primary hypergonadotropic hypogonadism in girls. The patients are progressively severely disabled from the age of approx. eighteen months. The pathogenesis is unknown and there is no curative treatment for the disease.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary neuropathies, representing up to 20 per cent of the total of peripheral neuropathies, present a considerable problem in neurology, rehabilitation medicine, and orthopedics. Patients have predominant foot abnormalities such as pes cavus and talipes equina varus. The largest section is the Charcot-Marie-Tooth syndrome or peroneal muscular atrophy, followed by the leucodystrophies and adrenal myloneuropathy. Information is burgeoning with the advent of molecular genetics, and we anticipate therapeutic options when gene products are discovered.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper covers diagnoses indicating removal of bone from the iliac crest, positioning, an approach to the iliac crest, and techniques for removing bone. The hazards incident to the removal of spongiosa, cortical substance, or spongeous-cortical bone chips are described. Haemorrhages from the spongiosa must be staunched carefully with wax plugs or fibrin glue (Tissucol1). Complications such as perforation, hernia, hyperaesthesia, muscular atrophy, and changes in contour are discussed, as well as suitable measures to avoid complications.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 61 year old patient presented with muscular atrophy and weakness, predominant at the shoulder girdle, as the first manifestation of a progressive systemic sclerosis with the signs of the CREST syndrome: subcutaneous calcinosis, Raynaud phenomenon, esophagus disorders, sclerodactyly, telangiectasia. The histological features were consistent with polymyositis. In spite of corticotherapy, total recovery was not obtained. The nosological relationships with Mixed Connective Tissue Disease is discussed. Myositis is infrequent in progressive systemic sclerosis and corticosteroid therapy is discusse…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) represents the third most common form of muscular dystrophy and is characterized by muscle weakness and atrophy. FSHD is caused by the altered expression of the transcription factor double homeobox 4 (DUX4), which is involved in several significantly altered pathways required for myogenesis and muscle regeneration. While DUX4 is normally silenced in the majority of somatic tissues in healthy individuals, its epigenetic de-repression has been linked to FSHD, resulting in DUX4 aberrant expression and cytotoxicity in skeletal muscle cells. Understandi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the FKRP gene result in phenotypes with severe forms of congenital muscular dystrophies (CMD) and limb-girdle muscular dystrophies. We present a Mexican patient with a pathogenic homozygous mutation in the FKRP gene (c.1387A > G, p.Asn463Asp) and CMD with radiological brain anomalies as disseminated hyperintensity lesions and discrete generalized cortical atrophy. These findings have not been reported to the best of our knowledge in other patients with the same mutation. The mutation c.1387A > G, p.Asn463Asp in the FKRP gene has been described to have a founder effect in central M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reviews the advances in the past decade of different applications of modulating the level and content of mRNA by antisense oligonucleotide (AON)-based exon skipping. The primary aim of such modulation is the correction of genetic defects by alteration of the resulting protein such that the dysfunction is reduced or relieved. This application is in several clinical phase III trails, notably for Duchenne muscular dystrophy and earlier clinical trials are in preparation for other diseases, a.o. spinal muscular atrophy. An alternative aim may be to disrupt the reading frame of dysfuncti…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The demonstration that myostatin may negatively regulate muscle mass in adult individuals has raised the possibility of targeting the myosta … the pattern of myostatin expression were evident in any case, even in those patients with prominent muscular atrophy. These findings suggest that muscle loss that can be observed in muscle degenerative diseases does not depend on changes in myostatin expression.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 47-year-old male presented with painful swelling of the right calf. His medical history was negative, except for a herniation of disc LIV- … ibers, but no pathological changes were present in the quadriceps muscle. Chronic asymmetric spinal muscular atrophy is an infrequent neuromuscular disease and because of asymmetric appearance, it might be difficult to distinguish from other, acquired neurogenic muscle diseases such as radiculopathy caused by intervertebral disc herniation. Our case confirms that …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansions of unstable trinucleotide repeats cause at least 15 inherited neurologic diseases. Here we review what has been learned of three neuromuscular diseases caused by this type of mutation. X-linked spinal and bulbar muscular atrophy is a motor neuronopathy caused by a CAG repeat expansion in the androgen receptor gene. The mutated protein has an expanded polyglutamine tract, forms intranuclear aggregates, and mediates neurodegeneration through a toxic gain-of-function mechanism. Oculopharyngeal muscular dystrophy is a dominantly inherited myopathy caused by a GCG/polyalanine expansion i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The "rigid spine syndrome" is a rare form of myopathy characterised by rigidity of the dorso-lumbar spine, hyperextension of the neck and mu … iameter of the fibres, but there was no evidence of a predominating histoenzymological form (type I muscular atrophy) as previously reported. Although there have been no other reports of cardiac involvement in the "rigid spine syndrome", a link between the two conditions would seem to be likely.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kennedy's disease or spinal bulbar muscular atrophy is a rare, inherited and slowly progressive multisystem disease mostly manifesting with a motor neuron disease phenotype leading to disability. The slow progression, partial androgen insensitivity, electrophysiological evidence of sensory neuronopathy, and relatively spared central nervous system pathways help differentiate it from amyotrophic lateral sclerosis. To date, there is no treatment or cure with clinical care mainly focused on accurate diagnosis, symptom management, patient education, and genetic counselling.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the peripartum management of a 30-year-old wheelchair-bound nullipara woman with spinal muscular atrophy (SMA) type II, including severe restrictive lung disease and Harrington rods. At 38 weeks gestation, she was admitted for an induction of labor with neuraxial analgesia, but she subsequently had to be delivered via cesarean section under general anesthesia. We describe the anesthetic implications of SMA on labor and delivery management and review the available literature.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
beta-Hexosaminidase and acid-alpha-mannosidase were estimated in 17 adult patients with motor neuron disease. Normal plasma levels of beta-hexosaminidase ((A+B) and A) were found in all patients studied. Plasma acid alpha-mannosidase levels were normal in all but two patients with the spinal muscular atrophy type of the disorder. In addition, altered biochemical properties of acid alpha-mannosidase (i.e. Km, thermal stability) were found in the low-activity cases.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования