We report on a novel LMNA mutation (p.R471G) in a proband affected by a syndrome comprising partial lipodystrophy, insulin-resistant diabetes, acanthosis nigricans, liver steatosis, muscle weakness, and contractures. This phenotype has features of both types 1 and 2 familial partial lipodystrophy. The sister and father of the proband had the same mutation. The sister was more mildly affected and the father was apparently unaffected, demonstrating variable expressivity and reduced penetrance for this mutation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physical exercise plays a crucial role in the treatment of inflammatory myopathies. In the phase of active muscle inflammation the prevention of contractures in the joints and physiotherapy for the respiratory system are the most important goals, whereas in the recovery phase of dermatomyositis and polymyositis the emphasis must be on the strengthening of the remaining muscle fibers and the treatment of the myopathy caused by corticosteroids. The authors discuss in detail the special rehabilitation problems of myositis patients depending on the activity and subtype of the disease and the possi…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Active volitional supination enhances upper limb function. In the spastic forearm with pronation deformity, careful preoperative assessment of muscle function is necessary to design a treatment plan to improve supination. Concomitant procedures performed for flexion contractures have to be taken into consideration. The release of the forearm, wrist, and fingers from a contracted pronated position may unmask active supination or may make the need for a tendon transfer with supinatory activity obvious.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the aging population and improved methods of emergency transport, the number of surviving stroke and brain injury patients continues to increase. Aggressive rehabilitation of appropriate candidates is justified. In the period of spontaneous recovery, efforts are made to prevent fixed contractures using passive mobilization, splinting, nerve blocks, and electrical stimulation. If deformity persists and the patient is no longer recovering, operative management can help alleviate the functional and hygiene problems associated with these limb deformities.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal arthrogryposis type I is defined by congenital joint contractures of hands and feet and is inherited in an autosomal dominant fashion. The hands are most frequently involved than the feet, 98% and 88% of the cases, respectively. The authors report a family with five patients affected over four generations. This family demonstrates the marked intra-familial variability in expression of this condition. Inter-familial variability is also typical of distal arthrogryposis type I.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases of prenatal ultrasound diagnosis of the lethal form of multiple pterygium syndrome in successive pregnancies in the same woman. This extremely rare entity is characterized by multiple pterygia, flexion contractures, facial anomalies and hypoplasia of heart and lungs. The appearance of the congenital cataract is unique and this finding was present in both abortuses. Prenatal detection of this syndrome is feasible, and an ultrasound survey should be offered during genetic counselling to previously affected couples.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aetiology of Dupuytren's disease remains unknown, although hereditary and environmental influences have been implicated. Previous reports have suggested that identical twins will develop identical contractures. This paper reports two pairs of identical twins, in each of which only one twin has evidence of Dupuytren's disease. This demonstrates that an appropriate genetic background is inadequate of itself for the development of Dupuytren's disease without a suitable, and as yet unknown, environmental trigger.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Markedly decreased fetal activity (akinesia/hypokinesia) is usually readily apparent to experienced mothers, and frequently this concern leads to attempts at prenatal diagnosis. We report prenatal diagnosis of two fetuses with congenital contractures, markedly decreased fetal movement, and microcephaly due to severe holoprosencephaly. Such familial recurrence to phenotypically normal parents suggests a newly recognized autosomal recessive or X-linked syndrome that is readily detectable by prenatal ultrasonography.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prompt recognition of the magnitude of articular damage is essential for optimal management of digital joint injuries. Basic to this concept is the need to differentiate injuries that can be successfully treated by closed techniques from those that require surgery. Following an accurate restoration of the damaged joint, recovery of function depends on careful immobilization in a protective position and, whenever possible, early joint mobilization. Precise primary care is the key to the prevention of disabling joint contractures.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In summary, the commonest late physical complications of the burn injury have been reviewed and an approach to their management described. An understanding of the pathophysiology of the conditions is invaluable in planning one's approach to these problems. The techniques to control and correct chronic wound and hypertrophic scar and contractural deformities have been described. We present only a brief summary of the techniques found most reliable in the management of a large group of burned children over many years.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to (1) determine the long-term clinical efficacy of total knee arthroplasty (TKA) in the treatment of hemophilia … l outcomes, quality of life, complications, and long-term survival were assessed.
RESULTS: Flexion contracture improved from 23.2 ± 10.8° before surgery to 5.9 ± 7.5° upon final follow-up, the Knee Society Score (KSS) increased from 31.4 ± 12.4 to 74.9 ± 11.5, and the KSS functional score increased from 37.6 ± 9.3 to 81.4 ± 12.8. The mean ROM improved from 5 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: We describe lower extremity management of a 14-year-old adolescent boy and 13-year-old adolescent girl with amyoplasia type of arthrogryposis who underwent bilateral knee disarticulation for recurrent knee flexion contracture and persistent pain. Both patients reported improvements in gross motor mobility and demonstrated enhanced scores across all Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) domains. They both recommend this procedure to other similarly affected patients and affirm they would undergo the procedure again.
CONCLUSION: Amputation in the amyoplasia pop…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibro-adipose vascular anomaly (FAVA) is a rare and complex vascular malformation associated with persistent pain, limb contracture, and even restriction of activity. However, the pathophysiology of FAVA remains unclear. Although FAVA is a benign vascular malformation, it is highly misdiagnosed and often thus undergoing repeated surgical resection and interventional sclerotherapy, resulting in worsening of symptoms and irreversible dysfunction. Therefore, aggressive diagnosis and treatment are essential. There are several different treatment options for FAVA, including surgical resection, scle…
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Popliteal pterygium syndrome (PPS) is a rare inherited disorder involving the face, limbs, and genitalia. The most prominent and handicapping deformity associated with this syndrome is Popliteal pterygium. Popliteal pterygium is a contracture band that extends from ischial tuberosity to calcaneum. It is a dense fibrous band difficult to correct surgically. We report a case of PPS with her two other family members diagnosed with Van der Woude syndrome. Single-stage surgical release is ineffective due to shortened neurovascular and surrounding soft tissues. Multimodality treatment with surgical …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facial skin defects pose unique challenges for the reconstructive surgeon. Aesthetically complex areas involving a free margin-such as the ear, eyelid, columella, columella-lobule interface, soft tissue triangle, alar rim, and internal nasal lining-are particularly demanding, as secondary soft tissue contracture in these locations can lead to a very poor cosmetic outcome. In these cases, composite grafts offer an ideal combination of soft tissue coverage and structural rigidity, all accomplished in a single-stage surgery. Composite grafts are often underused in facial reconstructive surgery du…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inpatient rehabilitation confers excellent benefit to burn survivors and should be considered as a potential destination during discharge planning. Consulting physiatrists identify and manage complications within the inpatient rehabilitation setting. Interventions can be taken to address medical sequelae of injury, including pain, itch, neuropathy, psychological coping and mood, and nutritional needs. Physiatrists also oversee and direct a rehabilitation program focusing on scar management, contracture prevention, dysphagia treatment, and evaluation and treatment of cognitive impairments. Aero…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia (MH) is a rare but life-threatening genetic disorder of the skeletal muscles triggered by inhalation anesthetics or succinylcholine. A 49-year-old female developed symptoms of MH shortly after a lumbar surgery. Despite being insidious, MH was diagnosed based on the clinical grading scale. We incidentally discovered fine fasciculations in extremities while inserting an ultrasound-guided arterial catheter. On receiving dantrolene, her symptoms improved within 20 minutes; a subsequent ultrasound revealed no fasciculations. Although halothane contracture testing was not avai…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital midline cervical cleft is a rare and generally isolated malformation of the ventral neck region with no clear etiology established. Mandibular deformities, such as micrognathia, could be considered as a consequence of a cleft cervical contracture. Complete surgical excision of the subcutaneous fibrous cord at an early age is the primary treatment modality, minimizing growth development problems on surrounding affected tissue. The aim of this study is to describe the clinical, surgical, and histological findings in a female child with congenital midline cervical cleft along with a re…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a single-surgeon experience detailing the senior author's (J.G.) minimal-touch technique for placement of breast implants. Adams et al. 14-point plan has been incorporated into the technique, and the implant box paper cover sheet is used as a barrier between the patient and the implant near the incision during placement. Over a period of ten years, the senior author reports a less than 1% development in capsular contracture using this technique and no implant fractures. These findings elucidate the importance of describing this alternative technique to other barriers currently on the m…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования