MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

8 574 публикаций

Поиск: 199 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 925 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Gaucher Disease in Bone: From Pathophysiology to Practice.

Gaucher disease (GD) is a rare, genetic lysosomal disorder leading to lipid accumulation and dysfunction in multiple organs. Involvement of the skeleton is one of the most prevalent aspects of GD and a major cause of pain, disability, and reduced quality of life. Uniform recommendations for contemporary evaluation and management are needed. To develop practical clinical recommendations, an international group of experienced physicians conducted a comprehensive review of 20 years' of the literature, defining terms according to pathophysiological understanding and pointing out best practice and

Совпадение в полном тексте источника
… Radiograph of the lower femora of a woman with GD who began enzyme replacement therapy at the age of 12 years. … Semiquantitative assessment of skeletal response to enzyme replacement therapy for Gaucher's disease using the bone marrow burden score . …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31233632Открыть статью

The European Gaucher Alliance: a survey of member patient organisations' activities, healthcare environments and concerns.

BackgroundThe European Gaucher Alliance (EGA) was established in 1994 and constituted in 2008 as an umbrella group supporting patient organisations for Gaucher disease. Every two years, the EGA conducts a questionnaire survey of member associations to help develop its priorities and annual work programme. Results of the latest survey are presented.MethodsBetween June 2012 and April 2013, the 36 members and associate members of the EGA were asked to complete a questionnaire detailing membership numbers, disease specific treatments used by patients, means of access to treatment, availability of

Совпадение в полном тексте источника
… Grinzaid KA Geller E Hanna SL Elsas LJ 2nd Cessation of enzyme replacement therapy in Gaucher disease Genet Med 2002 4 427 433 10.1097/00125817-200211000-00005 12509713 19. … Regional Coordinators Individualization of long-term enzyme replacement therapy for Gaucher disease Genet Med 2005 7 105 110 10.1097/01.GIM.0000153660.88672.3C 15714077 36. …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25178161Открыть статью

Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1): An Update on Its Use as a Biomarker in Gaucher Disease.

Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the glucocerebrosidase gene (GBA1), leading to acid β-glucosidase deficiency and the accumulation of glucosylceramide-derived glycosphingolipids. Its three phenotypes (non-neuronopathic, acute neuronopathic, and chronic neuronopathic) have variable clinical presentations including hepatosplenomegaly, cytopenia, bone disease, and neurological involvement. Early diagnosis and treatment are critical for improving outcomes, but GD is under-recognized due to non-specific symptoms and limited access to appropriate diagnostic

Совпадение в полном тексте источника
… ERT, enzyme replacement therapy. … Impact of long-term enzyme replacement therapy on glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) values in patients with type 1 Gaucher disease: Statistical models for comparing three enzymatic formulations. Int. J. Mol. Sci. 2021;22:7699. doi: 10.3390/ijms22147699. 56. …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41751844Открыть статью

Pathogenesis of Bone Alterations in Gaucher Disease: The Role of Immune System.

Gaucher, the most prevalent lysosomal disorder, is an autosomal recessive inherited disorder due to a deficiency of glucocerebrosidase. Glucocerebrosidase deficiency leads to the accumulation of glucosylceramide primarily in cells of mononuclear-macrophage lineage. Clinical alterations are visceral, hematological, and skeletal. Bone disorder in Gaucher disease produces defects on bone metabolism and structure and patients suffer from bone pain and crisis. Skeletal problems include osteopenia, osteoporosis, osteolytic lesions, and osteonecrosis. On the other hand a chronic stimulation of the im

Совпадение в полном тексте источника
… The first specific treatment for a lysosomal disorder was introduced for Gaucher disease, the enzyme replacement therapy (ERT) [ 24 ]. … Bone pathology remains the main problem for GD I patients after the introduction of enzyme replacement therapy. Bone disease is a common and often painful and disabling manifestation of GD. …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26064996Открыть статью

Substrate reduction therapy with miglustat for type 1 Gaucher disease: a retrospective analysis from a single institution.

IntroductionGaucher disease (GD) is an infrequent progressive multisystem lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of the lysosomal enzyme, glucocerebrosidase. A retrospective, single-center analysis of the clinical experience concerning the use of miglustat (N-butyldeoxynojirimycin), an oral inhibitor of glucosylceramide synthase, in type 1 Gaucher disease (GD1) was conducted to evaluate the efficacy, adverse events (AE), and outcome of miglustat therapy.Patients and methodsSix adult Caucasian patients with GD1 (two women and four men), aged 21-81 years (median age 59 years

Совпадение в полном тексте источника
… Pt = patient; Dx = diagnosis of Gaucher disease; SPC = splenectomy; ERT = enzyme replacement therapy; SMG = splenomegaly; BD = bone disease (rs: radiological signs only; s: symptomatic disease); F = female; M = male; Y = yes; N = no; NA = not applicable. … Wenstrup RJ Kacena KA Kaplan P Pastores GM Prakash-Cheng A Zimran A Effect of enzyme replacement therapy with imiglucerase on BMD in type 1 Gaucher disease J Bone Miner Res 2007 22 119 26 17032149 10.1359/jbmr.061004 8. …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22247978Открыть статью

What should rheumatologists know about Gaucher disease and Fabry disease? Connecting the dots for an overview.

Gaucher and Fabry diseases are lysosomal storage disorders in which deficient enzyme activity leads to pathological accumulation of sphingolipids. These diseases have a broad phenotypic presentation. Musculoskeletal symptoms and pain complaints are frequently reported by patients. Thus, rheumatologists can be contacted by these patients, contributing to the correct diagnosis, earlier indication of appropriate treatment and improvement of their prognosis. This review describes important concepts about Gaucher and Fabry diseases that rheumatologists should understand to improve patients' quality

Совпадение в полном тексте источника
… Others have had their management revolutionized with therapeutic modalities such as enzyme replacement therapy (ERT), chaperone therapy, substrate reduction therapy (SRT), and bone marrow transplantation. Gene therapy and genome editing seem promising in the field [ 5 , 8 ]. … Fig. 2 Plain radiograph of the right distal femur of a patient with Gaucher disease under enzyme replacement therapy. Note the Erlenmeyer flask deformity with enlargement of the metaphyseal region. Courtesy of Dr. …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38520029Открыть статью

Sensory neuropathy in patients with Pompe disease: a case series in Iran.

BackgroundPompe disease is a glycogen storage disease primarily affecting striated muscles. Despite its main manifestation in muscles, patients with Pompe disease may exhibit non-muscle symptoms, such as hearing loss, suggesting potential involvement of sensory organs or the nervous system due to glycogen accumulation.AimsThis study aimed to evaluate the presence of concomitant small and large fiber neuropathy in patients with Pompe disease.MethodsIn this case series study, nine patients with Pompe disease without complaints of neuropathy were evaluated. Small fiber neuropathy was assessed usi

Совпадение в полном тексте источника
… Hearing characteristics of infantile-onset pompe disease after early enzyme-replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1). 10.1186/s13023-021-01817-1. 18. LDM, Pena AD, Proia, Kishnani PS. … Outcome of patients with classical infantile pompe disease receiving enzyme replacement therapy in Germany, in JIMD Reports, 2015;20. 33. R, Parini, et al. Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset pompe disease treated with enzyme replacement therapy. …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39731073Открыть статью

Recommendations for the management of the haematological and onco-haematological aspects of Gaucher disease.

Current knowledge of the haematological and onco-haematological complications of type 1 Gaucher disease has been reviewed with the aim of identifying best clinical practice for treatment and disease management. It was concluded that: (i) Awareness of typical patterns of cytopenia can help clinicians distinguish haematological co-morbidities. (ii) Red blood cell studies and complete iron metabolism evaluation at baseline are recommended. (iii) Haemoglobin levels defining anaemia should be raised and used in Gaucher disease treatment and monitoring. (iv) Surgeons should be aware of potential ble

Совпадение в полном тексте источника
… Substrate reduction therapy (miglustat, [Zavesca®]; Actelion Pharmaceuticals, Allschwill, Switzerland) has also been licensed for type 1 Gaucher disease and may be used in adult patients with mild to moderate disease for whom enzyme replacement therapy is not a therapeutic option ( EMEA, 2006 ). … Before the availability of enzyme replacement therapy, splenectomy was frequently carried out to reduce severe cytopenia due to functional hypersplenism and to reduce the mechanical effects of an enlarged spleen on abdominal viscera ( Salky et al , 1979 ). …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17655728Открыть статью

Harnessing the Potential of Enzymes as Inhaled Therapeutics in Respiratory Tract Diseases: A Review of the Literature.

Respiratory tract diseases (RTDs) are a global cause of mortality and affect patient well-being and quality of life. Specifically, there is a high unmet need concerning respiratory tract infections (RTIs) due to limitations of vaccines and increased antibiotic resistance. Enzyme therapeutics, and in particular plant-based enzymes, represent an underutilised resource in drug development warranting further attention. This literature review aims to summarise the current state of enzyme therapeutics in medical applications, with a focus on their potential to improve outcomes in RTDs, including RTI

Совпадение в полном тексте источника
… At present, enzymes in medicine are mainly used to replace absent or faulty endogenous enzymes (enzyme replacement therapy [ERT]), making human enzymes the natural first choice. However, the therapeutic potential of enzymes extends beyond replacement therapy. … Lysosomal enzyme replacement therapies: Historical development, clinical outcomes, and future perspectives. Adv. Drug Deliv. Rev. 2017;118:109–134. doi: 10.1016/j.addr.2017.05.004. 6. Balakireva A.V., Kuznetsova N.V., Petushkova A.I., Savvateeva L.V., Zamyatnin A.A., Jr. …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35740461Открыть статью

Hypertrophic Cardiomyopathy Phenocopies: Classification, Key Features, and Differential Diagnosis.

Among cardiomyopathies, the hypertrophic phenotype is the most common, and hypertrophic cardiomyopathy (HCM) phenocopies represent a heterogeneous group of conditions. They are defined by a left ventricular wall thickness ≥15 mm in the absence of other causes such as loading conditions, ischemia, or valvular disease. Although they mimic similar clinical and morphological features, their etiologies are distinct and include genetic, metabolic, and infiltrative mechanisms. Therefore, accurate classification and differential diagnosis are crucial for effective management and treatment. Sarcomeric

Совпадение в полном тексте источника
… Without enzyme replacement therapy (ERT), the disease progresses rapidly to heart failure and death within the first year of life. … Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human acid alpha-glucosidase has revolutionized the management of Pompe disease. …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41463072Открыть статью

Left Ventricular Hypertrophy: Etiology-Based Therapeutic Options.

Determining the etiologies of left ventricular hypertrophy (LVH) can be challenging due to the similarities of the different manifestations in clinical presentation and morphological features. Depending on the underlying cause, not only left ventricular mass but also left ventricular cavity size, or both, may increase. Patients with LVH remain asymptomatic for a few years, but disease progression will lead to the development of systolic or diastolic dysfunction and end-stage heart failure. As hypertrophied cardiac muscle disrupts normal conduction, LVH predisposes to arrhythmias. Distinguishin

Совпадение в полном тексте источника
… Enzyme Replacement Therapy As soon as the cardiac manifestations are detected, ERT should be initiated. The effect of ERT on cardiovascular outcomes has not been established. … Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry’s disease: an analysis of registry data. Lancet. 2009;374(9706):1986–1996. doi: 10.1016/S0140-6736(09)61493-8. 119. Weidemann F, Niemann M, Störk S. …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35353354Открыть статью

Women with Gaucher Disease.

Gaucher disease is an inherited disorder in which there is a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase, which leads to the accumulation of glucosylceramide. Although much scientific evidence is now available, there is still limited data on the impact on the different life stages of women with this disease. Among other alterations, a delay in menarche has been described, although it has not been related to fertility problems. Menorrhagia is relatively frequent, being related to the presence of thrombocytopenia, thrombocytopathies or coagulation disorders. On the other hand, pregnancy planning

Совпадение в полном тексте источника
… Table 1 Main risks and recommendations of Gaucher’s disease in women at different stages of life. 1 ERT: enzyme-replacement therapy; 2 HRT: hormone-replacement therapy; 3 DXA: dual energy X-ray absorptiometry. … Delayed growth and puberty in patients with Gaucher disease type 1: Natural history and effect of splenectomy and/or enzyme replacement therapy. Isr. Med. Assoc. J. 2000;2:158–163. 9. Granovsky-Grisaru S., Aboulafia Y., Diamant Y.Z., Horowitz M., Abrahamov A., Zimran A. …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38540192Открыть статью

Presenting signs and patient co-variables in Gaucher disease: outcome of the Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) Delphi initiative.

BACKGROUND: Gaucher disease (GD) presents with a range of signs and symptoms. Physicians can fail to recognise the early stages of GD owing to a lack of disease awareness, which can lead to significant diagnostic delays and sometimes irreversible but avoidable morbidities. AIM: The Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) initiative aimed to identify signs and co-variables considered most indicative of early type 1 and type 3 GD, to help non-specialists identify 'at-risk' patients who may benefit from diagnostic testing. METHODS: An anonymous, three-round Delphi consensus process was depl

Совпадение в полном тексте источника
… Velaglucerase alfa enzyme replacement therapy compared with imiglucerase in patients with Gaucher disease. Am J Hematol 2014; 88: 179–84. 25. Gonzalez DE, Turkia HB, Lukina EA, Kisinovsky I, Dridi MFB, Elstein D et al. … Pivotal trial with plant cell‐expressed recombinant glucocerebrosidase, taliglucerase alfa, a novel enzyme replacement therapy for Gaucher disease. Blood 2012; 118: 5767–73. 27. Kuter DJ, Mehta A, Hollak CE et al. …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30414226Открыть статью

Quantifying hope: an EU perspective of rare disease therapeutic space and market dynamics.

Rare diseases, affecting millions globally, pose a significant healthcare burden despite impacting a small population. While approximately 70% of all rare diseases are genetic and often begin in childhood, diagnosis remains slow and only 5% have approved treatments. The UN emphasizes improved access to primary care (diagnostic and potentially therapeutic) for these patients and their families. Next-generation sequencing (NGS) offers hope for earlier and more accurate diagnoses, potentially leading to preventative measures and targeted therapies. In here, we explore the therapeutic landscape fo

Совпадение в полном тексте источника
… The EMA approved drugs having ODD against rare diseases are dominated by targeted therapy (71.5%) and enzyme replacement therapy (8.5%) ( Figure 3E ). … replacement therapy (15.3%) and chemotherapy (4.8%) ( Figure 3H ). …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39963479Открыть статью

The Diagnosis and Therapy of Osteoporosis in Gaucher Disease.

Gaucher disease is a rare lysosomal storage disorder characterized by the accumulation of glucocerebroside lipids within multiple organs due to a deficiency of the lysosomal enzyme (acid β-glucosidase). It is an inherited autosomal recessive disease. The onset of symptoms can vary depending on disease type and severity, with milder forms presenting in adulthood. The main clinical manifestations include cytopenia, splenomegaly, hepatomegaly, and bone lesions. GD is characterized by several bone manifestations, such as osteopenia/osteoporosis, focal lytic or sclerotic lesions, osteonecrosis acut

Совпадение в полном тексте источника
… replacement therapy. … patient: the impact of enzyme replacement therapy around key reproductive events (menstruation, pregnancy and menopause). …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39841233Открыть статью

The Coexistence of Multiple Myeloma-associated Amyloid Light-chain Amyloidosis and Fabry Disease in a Hemodialysis Patient.

Fabry disease (FD) is an inherited lysosomal disorder caused by an X-linked α-galactosidase A deficiency. We report the case of a 50-year-old male FD patient on hemodialysis who presented with macroglossia-related speaking difficulty and gastrointestinal symptoms. An endoscopic analysis revealed multiple gastric ulcers, and a histological examination led to a diagnosis of amyloid light-chain amyloidosis. Serum free light-chain and bone marrow analyses detected multiple myeloma (MM). Treatment with bortezomib and dexamethasone significantly improved the patient's symptoms. This is the first cas

Совпадение в полном тексте источника
… Hemizygous FD patients (men) usually develop renal insufficiency at roughly 40-50 years of age in the absence of enzyme replacement therapy (ERT). … Pisani A , Spinelli L , Sabbatini M , et al Enzyme replacement therapy in Fabry disease patients undergoing dialysis: effects on quality of life and organ involvement . …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28381753Открыть статью

ANMCO position paper 'Hypertrophic cardiomyopathy: from diagnosis to treatment'.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a non-rare genetic cardiomyopathy, with an estimated prevalence of 1:500, characterized by an increase in the left ventricular wall thickness in the absence of increased loading conditions. The hypertrophy is mostly asymmetric and predominantly affects the basal septum and anterior wall. Left ventricular outflow tract obstruction, at rest or after provocative tests, is detected in many patients and represents the primary cause of reduced functional capacity, as well as an independent predictor of sudden cardiac death and advanced heart failure. Until ∼1 yea

Совпадение в полном тексте источника
… The approved treatments for FD include enzyme replacement therapy (ERT) and chaperone therapy 65 ( Table 6 ). … Enzyme replacement therapy is administered intravenously every fortnight and has been approved since 2001 in two enzyme formulations; both contain recombinant human α-Gal and are produced in different cell lines with different genetic engineering techniques and different dosages: Agalsidase alpha, …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40385469Открыть статью

Gaucher disease, state of the art and perspectives.

Knowledge about Gaucher disease (GD), considered a model for rare diseases, has considerably increased since its discovery. The pathophysiology of this lysosomal disorder is better known, and specific therapies that can control many aspects of the disease have been developed, particularly for the most common form, Type 1 GD. Yet, in part because of the rarity of GD, but also because of a lack of awareness by physicians, diagnostic delay too often leads to a belated management of patients having accumulated comorbidities. Gaucher cells, the most visible consequence of glucocerebrosidase deficie

Совпадение в полном тексте источника
… Timing of initiation of enzyme replacement therapy after diagnosis of type 1 Gaucher disease: effect on incidence of avascular necrosis . … Comprehensive and long‐term outcomes of enzyme replacement therapy followed by stem cell transplantation in children with Gaucher disease type 1 and 3 . …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40611398Открыть статью

Global first-in-class drugs approved in 2023-2024: Breakthroughs and insights.

First-in-class (FIC) drugs are considered the main drivers of new drug discovery and have novel targets and mechanisms. The proportion of FIC drugs among new drugs provides fundamental guidance for both academic and pharmaceutical research. From a global perspective, 81 FIC drugs were approved in 2023 and 2024. Among them, small-molecule drugs account for a greater percentage (51.9%), illustrating the discovery of new chemical entities. Macromolecule drugs (48.1%), which mainly consist of antibody analogs, represent a growing trend as new biotechnology techniques have emerged. In terms of FIC

Совпадение в полном тексте источника
… These include antibodies, enzyme replacement therapies, hormone therapies, nucleic acid-based therapies, and vaccines, which play key roles in many serious diseases; for example, vaccines are used for infectious diseases, and enzyme replacement therapies or hormone therapies are used for treating enzyme … Rep. 7 2022 S260 71 FDA Approves First Enzyme Replacement Therapy for Rare Alpha-Mannosidosis 2023 US Food Drug Adm https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-enzyme-replacement-therapy-rare-alpha-mannosidosis 72 Abdul Ghani S. Burney S. Ul Hussain H. …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40470335Открыть статью

Case report: Successful treatment of a patient presenting with a very rare association of acute lymphoblastic leukemia and mucopolysaccharidosis type IVA.

Treating Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) in patients with genetic disorders poses significant challenges for onco-hematologists. Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS-IVA) is a lysosomal storage disorder that clinically manifests with progressive and multi-systemic comorbidities, primarily affecting the bone, cartilage, spine, heart and lungs. We report a unique case of B-lineage ALL in a patient with MPS-IVA, who was successfully cured with a personalized chemo-radiotherapy approach. The treatment strategy aimed to balance a curative-intent chemotherapy attempt with the minimization of life-

Совпадение в полном тексте источника
… In this context, Enzyme Replacement Therapy (ERT) with elosulfase alfa emerged as a therapeutic option and was approved by EMA and U.S. FDA in 2014. … Pulmonary function tests indicated restrictive lung disease due to thoracic deformity, with FEV and FVC improving from approximately 25-30% to nearly 60% under enzyme replacement therapy. …

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40980122Открыть статью