Natural-history datasets have become pivotal for drug development and for shaping clinical-practice guidelines in rare diseases, yet many lysosomal storage disorders would benefit from deep phenotyping and modern analytic methods. Our objective was to integrate the past decade of genomic, cellular, treatment-outcome, and regulatory advances into a practical framework for capturing and interpreting natural-history data, using Gaucher disease (GD) as a paradigm. We reviewed more than 300 peer-reviewed articles (2005-2025), FDA guidance documents, and output from large real-world registries. Part
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is an incurable malignant plasma cell disorder characterized by the infiltration of clonal plasma cells in the bone marrow compartment. Gene Expression Profiling (GEP) has emerged as a powerful investigation tool in modern myeloma research enabling the dissection of the molecular background of MM and allowing the identification of gene products that could potentially serve as targets for therapeutic intervention. In this study we investigated shared transcriptomic abnormalities across newly diagnosed multiple myeloma (NDMM) patient cohorts. In total, publicly available tr
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postoperative recurrence remains a major obstacle to durable remission in patients with solid tumors, even after complete macroscopic resection. Growing evidence suggests that surgery creates a transient yet highly permissive biological window characterized by inflammatory signaling, coagulation activation, endothelial disruption, and systemic immune suppression. Together, these processes foster a protective niche that enables microscopic residual disease to evade immune surveillance and initiate metastatic outgrowth. Although modern adjuvant therapies have improved outcomes, their effectivene
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Распространенный глиома полушария (DHG), H3 G34-мутант, является новоопределяемым детским типом опухолей в 2021 классификации WHO опухолей центральной нервной системы (ЦНС). DHG имеют мутации в кодоне 35 гена H3F3A (мутации H3.3 G35R/V) и демонстрируют разнообразные гистопатологические особенности, такие как глиобластомы или эмбриональные опухоли ЦНС. Независимо от гистологической вариации, они демонстрируют однородные иммуногистохимические и молекулярные характеристики: отрицательный Olig2, потеря ATRX, положительный p53 и гипометилированный промотор MGMT. Эти опухоли преимущественно возникаю
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer remains a major global health challenge, with therapeutic resistance significantly limiting treatment success. Traditional approaches, including surgery, chemotherapy, and radiotherapy, often encounter barriers such as metastasis and adverse effects on healthy tissues. The Warburg effect, which describes cancer cells’ reliance on glucose fermentation despite oxygen availability, has prompted investigations into alternative metabolic interventions. The ketogenic diet (KD), characterized by high fat intake and low carbohydrate intake, induces a metabolic shift that may selectively disadva
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveCancer seriously endangers human health and represents a global public health issue. Cancer-related fatigue (CRF) is a distressing and persistent sense of exhaustion caused by cancer or cancer treatment, widely prevalent among cancer patients. This study aims to summarize emerging trends and provide directions for future research of CRF through bibliometric and visualization analyses.MethodsA systematic search in the Web of Science Core Collection database from 2001-01-01 to 2023-05-18 were conducted. Only reviews and articles written in English were considered. CiteSpace and the R we
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Симптомы выпадения (WoS) во время родовспоможения (NTZ) часто интерпретируются как субклинические заболевания у пациентов с множественным склерозом (PwMS), однако их значение остается неопределенным. В перспективном исследовании " SATURATE " ( " Один центр " )NCT05701423), мы изучили, связана ли ВОС с воспалительными или нейродегенеративными повреждениями и является ли износимость мониторинга улавливанием изменений, связанных с двигателем. Thirty-four :: были зачислены лица, прошедшие лечение в НТЗ; 28 завершено 6-month Последующая деятельность и 21 :: обеспечивала доступны
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundMultiple myeloma (MM) is a hematological malignancy characterized by uncontrolled proliferation of plasma cells and is currently incurable. Despite advancements in therapeutic strategies, resistance to proteasome inhibitors, particularly bortezomib (BTZ), poses a substantial challenge to disease management. This study aimed to explore the efficacy of boanmycin, a novel antitumor antibiotic, in overcoming resistance to BTZ in MM.MethodsBTZ-resistant cells were generated over a period of at least 6 months by gradually increasing the concentration of BTZ. The viability of MM cell lines
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comprehensive evaluation of the total burden of morbidity endured by cancer survivors remains unavailable. This study quantified the burden of 144 health conditions and critical care admissions across 26 adult cancers and treatment modalities in 243,767 adults. By age 60, top conditions ranked by fold difference (cumulative burden in survivors divided by cumulative burden in controls) were haematology, immunology/infection and pulmonary conditions. Patients who had all three forms of treatment (chemotherapy, radiotherapy and surgery) experienced a high cumulative burden of late morbidities c
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metastatic dissemination of solid tumors, a leading cause of cancer-related mortality, underscores the urgent need for enhanced insights into the molecular and cellular mechanisms underlying metastasis, chemoresistance, and the mechanistic backgrounds of individuals whose cancers are prone to migration. The most prevalent signaling cascade governed by multi-kinase inhibitors is the mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway, encompassing the RAS-RAF-MAPK kinase (MEK)-extracellular signal-related kinase (ERK) pathway. RAF kinase is a primary mediator of the MAPK pathway, responsible for th
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal cell carcinoma (RCC) and prostate cancer (PCa) are among the most prevalent and therapeutically challenging malignancies of the genitourinary system, particularly in advanced or metastatic stages. For advanced/metastatic RCC, targeted agents such as tyrosine kinase inhibitors (TKIs) and immune checkpoint inhibitors (ICIs) have improved progression-free and overall survival. For metastatic castration-sensitive PCa, androgen deprivation therapy (ADT) combined androgen receptor pathway inhibitors (ARPIs) with or without chemotherapy remains the standard of care. Despite these advances, ther
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
В настоящее время результаты, измеряемые и сообщаемые в ходе клинических испытаний для взрослых с эпилепсией, являются разнородными и зачастую не отбирались в консультации с лицами, живущими с эпилепсией. В рамках более широкого проекта по разработке базового набора результатов клинических испытаний для взрослых с эпилепсией (проект ЭПСЕТ) был проведен быстрый обзор опубликованной качественной литературы. В целях выявления исследований, в которых обсуждаются мнения взрослых с эпилепсией и их представителей, был проведен поиск с использованием установленного качественного методологического филь
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Множественный склероз (MS) представляет собой сложное, генетически смешанное аутоиммунное заболевание CNS, в котором истощение клеток с антиCD20 средоточием B является весьма эффективным средством лечения ранних заболеваний. Хотя в предыдущих исследованиях изучалось воздействие истощения клеток B на отдельные поднаборы иммунных клеток с использованием методов, основанных на потоках цитометрии, терапевтическое воздействие на иммунный ландшафт пациента неизвестно. В этом исследовании мы изучали вопрос о том, как методы лечения, разрушающие клетки B, модифицируют иммунный ландшафт с использование
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study examines genetic diversity among 102 registered English Bulldogs used for breeding based on maternal and paternal haplotypes, allele frequencies in 33 highly polymorphic short tandem repeat (STR) loci on 25 chromosomes, STR-linked dog leukocyte antigen (DLA) class I and II haplotypes, and the number and size of genome-wide runs of homozygosity (ROH) determined from high density SNP arrays. The objective was to assess whether the breed retains enough genetic diversity to correct the genotypic and phenotypic abnormalities associated with poor health, to allow for the elimi
СтатьяОбзорПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite impressive efforts invested in epigenetic research in the last 50 years, clinical applications are still lacking. Only a few university hospital centers currently use epigenetic biomarkers at the bedside. Moreover, the overall concept of precision medicine is not widely recognized in routine medical practice and the reductionist approach remains predominant in treating patients affected by major diseases such as cancer and cardiovascular diseases. By its' very nature, epigenetics is integrative of genetic networks. The study of epigenetic biomarkers has led to the identification of num
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous clinical studies speculated the association between multiple myeloma (MM) and inflammatory diseases; however, there is limited validation of these claims via establishing a causal relationship and revealing the underlying mechanism. This exploratory study employed bidirectional Mendelian randomization (MR) analysis to investigate the causal relationships between MM and inflammatory diseases, including atherosclerosis, asthma, ankylosing spondylitis, Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), sarcoidosis, inflammatory bowel disease, nonalcoholic fatty liver disease, type II di
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anemia is a condition in which red blood cells and/or hemoglobin (Hb) concentrations are decreased below the normal range, resulting in a lack of oxygen being transported to tissues and organs. Those afflicted with this condition may feel lethargic and weak, which reduces their quality of life. The condition may be manifested in inherited blood disorders, such as thalassemia and sickle cell disease, whereas acquired disorders include aplastic anemia, chronic disease, drug toxicity, pregnancy, and nutritional deficiency. The augmentation of fetal hemoglobin (HbF) results in the reduction in cli
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ВВЕДЕНИЕ: Расовые и этнические различия в использовании множественных методов лечения склероза (МС) с модифицирующими заболеваниями (ДМТ) задокументированы, но не до конца описаны на всех этапах лечения. МЕТОДЫ: Мы провели ретроспективное когортное исследование с использованием программы исследований " Все мы " ( " Все мы " ).2024 (выпуск данных) среди взрослых ≥18 годы с подтвержденным MS (N = 3,508). Итогом этого были инициирование DMT, время до первого DMT, отбор наркоклассов, замена, эскалация и прекращение. Высокоэффективные ДМТ были определены как агенты, ≥50% - относ
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Международное общество миеломы (ММО) и Международная рабочая группа по миеломе (МРГ) недавно опубликовали новый консенсусный геномический комплект (КОГ) для определения недавно диагностированного множества миеломы (НДММ) с целью обеспечения последовательности в отчетности о клинических испытаниях и для использования при разработке клинических испытаний по обогащению с уделением особого внимания подклассу ЛР. Определение HR является первым, включающим мутации TP53, и предусматривает совместное использование переносов иммуноглобулина Н с хромосомой. 1 Отклонения. С учетом ограниченного объема да
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is the main indication for autologous stem cell transplantation (ASCT). Novel supportive therapies (e.g., granulocyte colony-stimulating factor) have significantly improved post-ASCT-related mortality; however, data on biosimilar pegfilgrastim-bmez (BIO/PEG) in this setting is lacking. This prospective cohort study compared Italian patients with MM who received BIO/PEG post-ASCT with data collected retrospectively from historical control groups from the same center who received either filgrastim-sndz (BIO/G-CSF) or pegfilgrastim (PEG; originator). The primary endpoint was
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.