In the Center for Human Genetics in Leuven, predictive DNA-testing for Huntington's disease is available as a clinical service since November 1987, initially by DNA-linkage and since mid 1993 by direct mutation analysis. The multidisciplinary approach as well as the detailed test protocol are described. The present paper gives a sociodemographic description of the test applicants, their subjective evaluation of the risk and their motives for requesting the predictive test. Major attention is paid to the personality profile of the applicants who proceeded with testing. Psychometric testing reve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The potato cyst nematode Globodera pallida poses a major threat to potato production in Western Europe. Current management strategies largely depend on the use of potato varieties carrying the genetic resistance GpaVvrn. However, reports from multiple West-European countries indicate a steady rise in virulence against GpaVvrn-containing potato varieties, raising serious concerns about G. pallida control. Although recent studies have resolved the genetic basis of virulence in two Dutch G. pallida populations, it remains unclear how conserved this genetic adaptation is in populations from differ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease is the most common lysosomal storage disorder, it results from the inherited deficiency of the enzyme glucocerebrosidase, the accumulation of its substrate causes many clinical manifestations. Since the discovery of GBA gene, more than 200 different mutations have been identified, but only handful mutations are recurrent (N370S, L444P and c.84insG). In order to determine the mutation spectrum in Tunisia, we performed recurrent mutation screening in ten unrelated Tunisian children with Gaucher disease. Screening of recurrent mutation by PCR/RFLP and direct sequencing, has shown
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss is a common sensory deficit in both humans and dogs. In canines, the genetic basis is largely unknown, as genetic variants have only been identified for a syndromic form of hearing impairment. We observed a congenital or early-onset sensorineural hearing loss in a Rottweiler litter. Assuming an autosomal recessive inheritance, we used a combined approach of homozygosity mapping and genome sequencing to dissect the genetic background of the disorder. We identified a fully segregating missense variant in LOXHD1, a gene that is known to be essential for cochlear hair cell function an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is associated with the microdeletion of this chromosomal region, and represents the second most common genetic syndrome after Down's syndrome. In patients with schizophrenia, 22q11.2DS has a prevalence of 2%, and in selected groups can be increased to between 32-53%.
OBJECTIVE: To describe the generalities of 22q11.2DS syndrome as a genetic subtype of schizophrenia, its clinical characteristics, molecular genetic aspects, and frequency in different populations.
METHODS: A review was performed from 1967 to 2013 in scientific databases, c
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The theory about the Cryptosporidium life cycle predicts genetic diversity of sporozoites within the host. Nevertheless, the Cryptosporidium intra-host genetic diversity is difficult to study using conventional Sanger sequencing or electrophoretic resolution of amplicons, due to the methods' inability to resolve mixtures of templates. We analysed the within-isolate genetic diversity of two Cryptosporidium parvum isolates sharing common descent, by combining the use of Next Generation Sequencing and cloning of PCR amplicons with database searches. The analysis focused on the single-copy 70 kDa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical reports on monozygotic and dizygotic twins provided the initial evidence for the involvement of genetic factors in risk vulnerability for fetal alcohol spectrum disorders (FASD) including fetal alcohol syndrome (FAS). Research with selectively bred and inbred rodents, genetic crosses of these lines and strains, and embryo culture studies have further clarified the role of both maternal and fetal genetics in the development of FASD. Research to identify specific polymorphisms contributing to FASD is still at an early stage. To date, polymorphisms of only one of the genes for the alcoho
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The poultry red mite, Dermanyssus gallinae is a globally significant ectoparasite affecting layer hens, with substantial economic and animal welfare impacts. Despite its importance, the genetic diversity and population structure of Dermanyssus gallinae in North Africa remain completely uncharacterized. We conducted the first molecular phylogenetic characterization of D. gallinae in Tunisia, analyzing mitochondrial cytochrome c oxidase subunit I (COI) gene sequences from 18 specimens collected across 20 commercial layer farms in four distinct regions (Tabarka, Manouba, Nabeul, and Sfax). Phylog
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A genome-wide association study conducted in the Han Chinese population identified three single nucleotide variants rs12097821, rs2477686, and rs10842262 as being significantly associated with non-obstructive azoospermia. Our aim was to evaluate the possible association between these susceptibility loci and idiopathic male infertility risk in the Serbian population.
METHODS: A case-control study was conducted on 431 male individuals from the Serbian population divided into two groups. The case group consisted of 208 males diagnosed with oligoasthenozoospermia or non-obstructive azoos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Habitat overlap can increase the risks of anthroponotic and zoonotic pathogen transmission between humans, livestock, and wild apes. We collected Escherichia coli bacteria from humans, livestock, and mountain gorillas (Gorilla gorilla beringei) in Bwindi Impenetrable National Park, Uganda, from May to August 2005 to examine whether habitat overlap influences rates and patterns of pathogen transmission between humans and apes and whether livestock might facilitate transmission. We genotyped 496 E. coli isolates with repetitive extragenic palindromic polymerase chain reaction fingerprinting and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular disease remains a major global public health burden. In recent years, advances in cardiac imaging and molecular genetics have renewed clinical attention to the diagnosis, treatment, and prevention of cardiomyopathies. However, a comprehensive quantitative assessment of the overall mortality burden associated with cardiomyopathy (CM) remains limited. To address this gap, we analyzed trends and disparities in CM-related mortality in the United States between 1999 and 2023, drawing on data from the Centers for Disease Control and Prevention (CDC WONDER) database. This was a populat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic counselling and testing for Lynch syndrome (LS) have recently been introduced in several Latin America countries. We aimed to characterize the clinical, molecular and mismatch repair (MMR) variants spectrum of patients with suspected LS in Latin America.
METHODS: Eleven LS hereditary cancer registries and 34 published LS databases were used to identify unrelated families that fulfilled the Amsterdam II (AMSII) criteria and/or the Bethesda guidelines or suggestive of a dominant colorectal (CRC) inheritance syndrome.
RESULTS: We performed a thorough investigation of 15 coun
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parallel clines in traits related to adaptation in a species can be due to independent selection on a pair of traits, or due to selection in one trait resulting in a parallel cline in a correlated trait. To distinguish between the mechanisms giving rise to parallel adaptive population divergence of multiple traits along an environmental gradient we need to study variation, correlations, and selective forces within individual populations along the gradient. In many tree species, budset timing (BST) forms a latitudinal cline, and parallel clinal variation is also found in other seedling traits,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The authors hypothesized that epigenetic changes may help to clarify the underlying biologic mechanism linking aspirin use to breast cancer prognosis. To the authors' knowledge, this is the first epidemiologic study to examine whether global methylation and/or tumor promoter methylation of breast cancer-related genes interact with aspirin use to impact mortality after breast cancer.
METHODS: Prediagnosis aspirin use was assessed through in-person interviews within a population-based cohort of 1508 women diagnosed with a first primary breast cancer in 1996 and 1997. Global methylat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have shown that under specific conditions such as high sample sizes and Hardy-Weinberg equilibrium, bone marrow donor registry data can be used to describe HLA molecular variation across a specific geographic area, thus providing excellent data sets to infer human migrations history. The province of Quebec is known to have experienced a complex history of settlement, characterized by multiple migrations and demographic changes. We thus analysed the data of more than 13 000 unrelated individuals acting as volunteer bone marrow donors who were molecularly typed for HLA-A, B and DR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies on the heredity of dental characteristics in humans have indicated that the variance in many dental traits results from genetic variation. However, the genetic factors that influence commonly occurring dental variants are poorly understood. Paired domain box 9 (PAX9) codes a transcription factor that is important in tooth development. We investigated whether PAX9 polymorphisms are associated with normal variations in tooth agenesis and morphology. The study subjects were 273 Japanese and 223 Korean adults. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in PAX9 (rs2295222, rs4904155, rs2073244,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional delay of growth and puberty (CDGP) is the most common cause of pubertal delay. CDGP is defined as the proportion of the normal population who experience pubertal onset at least 2 SD later than the population mean, representing 2.3% of all adolescents. While adolescents with CDGP spontaneously enter puberty, they are at risk for short stature, decreased bone mineral density, and psychosocial problems. Genetic factors contribute heavily to the timing of puberty, but the vast majority of CDGP cases remain biologically unexplained, and there is no definitive test to distinguish CDGP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maintaining genetic diversity in dog breeds is an important consideration for the management of inherited diseases. We evaluated genetic diversity in Border Collies using molecular and genealogical methods, and examined changes to genetic diversity when carriers for Trapped Neutrophil Syndrome (TNS) and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) are removed from the genotyped population. Genotype data for 255 Border Collies and a pedigree database of 83,996 Border Collies were used for analysis. Molecular estimates revealed a mean multi-locus heterozygosity (MLH) of 0.311 (SD 0.027), 20.79% of the g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the presence of cryptic host specificity has been documented in Blastocystis, differences in infection rates and high genetic polymorphism within and between populations of some subtypes (ST) have impeded the clarification of the generalist or specialist specificity of this parasite. We assessed the genetic variability and host specificity of Blastocystis spp. in wild howler monkeys from two rainforest areas in the southeastern region of Mexico. Fecal samples of 225 Alouatta palliata (59) and A. pigra (166) monkeys, belonging to 16 sylvatic sites, were analyzed for infection with Blas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования