Chlamydia trachomatis is an obligate intracellular bacterium that causes blinding trachoma and sexually transmitted disease. The chlamydial plasmid is a critical virulence factor in the pathogenesis of these diseases. Plasmid gene protein 4 (Pgp4) plays a major role in chlamydial virulence by regulating the expression of both chromosomal genes and Pgp3. Despite the importance of Pgp4 in mediating lytic exit from host cells the pathogenic mechanism by which it functions is unknown. CT084 is a highly conserved chromosomal gene with homology to phospholipase D. We showed CT084 expression is regul
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the relationships of disease severity with genotype and phenotype in adult familial Mediterranean fever patients.
METHODS: Two-hundred seventy-five patients included in the study were divided into four groups according to their mutations: Group 1, M694V homozygous; Group 2, M694V-other; Group 3, other-other; and Group 4, no meaningful gene variants. Disease severity was evaluated using the Pras disease severity score. The association between Pras scores and other possible predictors was assessed by the multiple linear regression analysis.
RESULTS: In this study, 12.4% o…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT1A) deficiency is a long chain fatty acid oxidation disorder, typically presenting with hypoketotic hy … sentation of Pacific peoples to regional metabolic services around the world. Knowledge of genotype-phenotype correlations in these populations will therefore inform counselling and treatment of those detected by newborn screening.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preclinical and clinical studies have shown that traumatic hemorrhage (TH) induces early complement cascade activation, leading to inflammation-associated multiple-organ dysfunction syndrome (MODS). Several previous studies have demonstrated the beneficial effects of complement inhibition in anesthetized (unconscious) animal models of hemorrhage. Anesthetic agents profoundly affect the immune response, microcirculation response, and coagulation patterns and thereby may confound the TH research data acquired. However, no studies have addressed the effect of complement inhibition on inflammation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The endoscopic appearance in patients with "pouchitis" after ileal pouch-anal anastomosis (IPAA) for ulcerative colitis (UC) can be quite heterogenous. Patients with an endoscopic phenotype resembling Crohn's disease (CD) are at high risk of pouch loss.
AIMS: We aimed to assess how the histopathology of colectomy specimens predicts endoscopic pouch phenotypes in UC.
METHODS: We retrospectively assessed pouchoscopies from patients with UC who underwent IPAA and classified pouch findings into 7 main phenotypes: (1) normal, (2) afferent limb involvement, (3) inlet involvement, (4) d…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macromolecules damaged by covalent modifications produced by chemically reactive metabolites accumulate in the slowly renewable components o … have emerged in evolution, how much does the chemical reactivity of CA contribute to the senescent phenotype in mammals, and what can be done with it.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ACAT-related enzyme 2 required for viability 1 (ARV1) encodes a transmembrane lipid transporter of the endoplasmic reticulum, wh … s with a dilated cardiomyopathy (DCM), which has not yet been firmly related to the ARV1-associated phenotype. Interestingly, this novel variant lies in the proximity of the p.G189R mutation, which was previously described in two brothers with DEE38 and dilated cardiomyopathy.
CONCLUSION: The finding of dilated cardiomyopathy in the presented as well as in …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune disorders are common in patients with primary immunodeficiency diseases (PIDs). However, the prevalence of autoimmunity is low in patients with X-linked agammaglobulinemia (XLA), mostly due to the absence of antibodies. Chronic or persistent immune thrombocytopenia (ITP), which is usually considered an antibody-mediated disease, is uncommon in patients with XLA. In this study, we detailly described a surprising autoimmune phenomenon, chronic ITP, in a small boy diagnosed with XLA. This is an interesting phenotype found in XLA, and it is helpful to understand the immune pathogenesis …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytokine Interferon-γ (IFN-γ) exerts powerful immunoregulatory effects on the adaptive immune system and also enhances functions of the neutrophil (PMN). The clinical use of IFN-γ has been driven by the finding that its administration to patients with chronic granulomatous disease (CGD) results in decreased incidence and severity of infections. However, IFN-γ has no effect on the characteristic defect of CGD, the inability to convert oxygen to microbicidal metabolites including superoxide anion (O2-) during the phagocytosis associated oxidative burst. We administered varying doses of IFN-γ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by the degeneration of motor neurons, muscle weakness, and atrophy that leads to infant's death. The duplication of exon 7/8 in the SMN2 gene reduces the clinical severity of disease, and it is defined as modifying effect. In this study, we aim to investigate the expression of modifying genes related to the prognosis of SMA like PLS3 , PFN2 , ZPR1 , CORO1C , GTF2H2 , NRN1 , SERF1A , NCALD , NAIP , and TIA1. Methods Seventeen patients, who came to Trakya University, Faculty of Medicine, Medical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper aims to investigate the molecules involved in development of Barrett's esophagus (BE) in human eosinophilic esophagitis (EoE). Histopathological, immunohistochemical, real-time PCR Immuno blot, and ELISA analyses are performed to identify the signature genes and proteins involved in the progression of BE in EoE. We detected characteristic features of BE like intermediate columnar-type epithelial cells, induced BE signature genes like ErbB3, CDX1, ErbB2IP in the esophageal mucosa of patients with EoE. In addition, we had observed several BE-associated proteins such as TFF3, p53 and t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic pathogenic variants in the COASY gene have been associated with two distinct disease phenotypes, that is, COASY-protein associated neurodegeneration (CoPAN) and pontocerebellar hypoplasia type 12 (PCH 12). We present two siblings that independently presented with significant hypotonia and respiratory insufficiency at birth. Comprehensive genetic testing revealed homozygous variants within COASY, however, the progressive clinical and neuroradiologic findings described here are unique and have not been described previously. Magnetic resonance imaging showed progressive diffuse parenchy…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multimodal data analysis has attracted ever-increasing attention in computational biology and bioinformatics community recently. However, existing multimodal learning approaches need all data modalities available at both training and prediction stages, thus they cannot be applied to many real-world biomedical applications, which often have a missing modality problem as the collection of all modalities is prohibitively costly. Meanwhile, two diagnosis-related pieces of information are of main interest during the examination of a subject regarding a chronic disease (with longitudinal progression
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder leading to loss of cognitive abilities and ultimately, death. With no c … d; however, animal and cell models have provided insights into some of the factors involved in this phenotype. In this review, we summarize the evidence for neuronal excitability changes over the course of AD onset and progression and the molecular mechanisms underpinning these differences. Specifically, we discuss contributors to aberrant neuronal excitabi …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic diagnosis cannot be made in a considerable proportion of patients with hereditary lower motor neuron (LMN) syndromes. The GGC repe … sequencing subsequently revealed 248 GGC repeats. The mutation was co-segregated with the clinical phenotype in the family. Immunofluorescent studies identified p62-positive protein deposits in the intranuclear inclusions in myofibers. The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with a new phenotype of hereditary LMN syndrome. As a result, NOTCH2NL …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It has been shown that increased serum PON1 levels are protective against several disorders. Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the PON1 gene have been reported to be associated with serum enzyme protein levels and activity.
OBJECTIVE: To investigate the association of SNPs of PON1 and serum paraoxonase activity with coronary artery disease (CAD).
METHODS: A total of 601 unrelated patients who underwent coronary angiography including those who had >50% stenosis (N=266) and those with <30% stenosis (N=335) were studied. The Paraoxonase gene rs662 and rs840560
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Thoroughly phenotype children with late-onset Pompe disease (LOPD) diagnosed via newborn screening (NBS) to provide guidance for long-term follow up.
METHODS: Twenty infants ages 6-21 months with LOPD diagnosed by NBS underwent systematic clinical evaluation at Duke University including cardiac imaging, biomarker testing, physical therapy evaluation, and speech-language pathology evaluation.
RESULTS: Of the 20 infants, four were homozygous for the "late-onset" IVS1 splice site variant c.-32-13 T > G, fourteen were compound heterozygous, and two did not have any copies of this varian…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: It has been shown that nitric oxide (NO) can modulate the immune properties of epidermal melanocytes, and that overexpression … an epidermal melanocytes, and the cell response in this respect is associated with the pigmentation phenotype. During exposure to NO, melanocytes from dark skin produce much more pheomelanin than lightly pigmented cells. NO-induced overproduction of pheomelanin in the skin could be one of the factors responsible for the greater propensity to develop severe …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keppen-Lubinsky syndrome is caused by pathogenic variants in KCNJ6, which encodes the inwardly rectifying channel subfamily J6. The four confirmed cases reported to date were characterized by severe intellectual disability, global developmental delay, feeding difficulties, and dysmorphic features. All but one of the cases also had a severe form of lipodystrophy, resulting in tightly adherent facial skin and appearance of premature aging. Here, we describe a 36-year-old female with a de novo pathogenic variant in KCNJ6 (NM_002240.5: c.460G>T; p.(Gly154Cys)) presenting with mild intellectual dis
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lafora disease (LD) is a neurodegenerative disorder featuring action and stimulus-sensitive myoclonus, epilepsy, and cognitive deterioration. Mutations in the EPM2A/EPM2B genes classically prove causative for the disease in most cases. Since full-field electroretinogram (ffERG) may reveal early-stage changes in a wide spectrum of diseases, we aimed to evaluate retinal cones and rods dysfunction in a cohort of Italian LD patients.
METHODS: Patients with genetically confirmed LD were recruited and subjected to ffERG analysis following the International Society for Clinical Electroph
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования