Mutations in RPE65, a gene essential to normal operation of the visual (retinoid) cycle, cause the childhood blindness known as Leber congenital amaurosis (LCA). Retinal gene therapy restores vision to blind canine and murine models of LCA. Gene therapy in blind humans with LCA from RPE65 mutations may also have potential for success but only if the retinal photoreceptor layer is intact, as in the early-disease stage-treated animals. Here, we use high-resolution in vivo microscopy to quantify photoreceptor layer thickness in the human disease to define the relationship of retinal structure to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked blue cone monochromatism (BCM) has to be differentiated from x-linked cone dystrophy and autosomal recessive rod monochromatism.
METHODS: In nine male patients with congenital cone dysfunction (one family, six single cases; age range: 9-55 years), mutations in the red/green opsin gene cluster were confirmed. Clinical findings were analyzed retrospectively.
RESULTS: In one family and three single cases, a single red-green hybrid gene was found carrying a Cys203Arg mutation. Two patients had multiple opsin genes, a red/green hybrid gene and at least one green pigment gene,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of enhanced S-cone syndrome associated with subfoveal neovascularization.
DESIGN: Observational case report.
METHODS: A 23-year-old man, who was first examined at age 9 years, was found to have enhanced S-cone syndrome by clinical, electrophysiological, and molecular genetic examinations.
RESULTS: At 9 years of age, a subfoveal neovascularization was present in his right eye and corrected visual acuity was RE: 0.15 and LE: 1.0. After he was 20 years old, cystoid changes in the macula of the left eye appeared and visual acuity, in the left eye, decreased from 1.0 to
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the RDH5 gene in patients with fundus albipunctatus with and without cone dystrophy and to determine whether the disease is stationary or progressive and whether the cone dystrophy is a part of fundus albipunctatus or a separate disease.
METHODS: Fourteen patients from 12 separate Japanese families with fundus albipunctatus were examined. Six of the patients from 6 families also had a cone dystrophy. Genomic DNA was extracted from leukocytes of the peripheral blood, and exons 2, 3, 4, and 5 of the RDH5 gene were amplified by polymerase chain reaction and were directly sequ
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate functional abnormalities in mutations in the peripherin (RDS) gene leading to different clinical types of autosomal dominant retinal disease--macular degeneration and retinitis pigmentosa.
METHODS: Patients from two families, one with a mutation in codon 167 (Gly167Asp) leading to macular degeneration and another with a mutation in codon 210 (Pro210Ser) leading to retinitis pigmentosa, were studied with clinical examinations and measurements of rod and cone sensitivities and dark adaptation, electroretinography, and rhodopsin levels.
RESULTS: Mildly affected patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular manifestations of Whipple's disease result from CNS involvement, direct intraocular involvement, or both. Ocular signs caused by CNS involvement occurred in 30 of the 34 patients with ocular manifestations described in the literature. In only four of the 34 cases were ocular manifestations due solely to intraocular involvement. Two cases reported herein had unique intraocular involvement, manifested as diffuse chorioretinal inflammation. Fluorescein angiography showed diffuse vasculitis, with hemorrhages, exudates, retinal capillary occlusion in the perifoveal and midperipheral areas, c
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the impact of the ratio between photoreceptor (PR) loss and retinal pigment epithelium (RPE) loss on the progression of geographic atrophy (GA) and to explore correlations between abnormal fundus autofluorescence (FAF) patterns and the PR-RPE loss ratio.
DESIGN: Single-centre, retrospective case series.
METHODS: Multimodal images from 87 treatment-naïve patients with GA and a follow-up of 6-24 months were included. Geographic atrophy areas on FAF images and areas of PR-RPE loss on optical coherence tomography images at baseline were manually annotated, and FAF patterns wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) is a rare inherited retinal dystrophy resulted from mutations in bestrophin-1 (BEST1) which affect functioning of the retinal pigment epithelium (RPE). Descriptions of disease findings in patients with ARB to date have focused only on macular changes. In this case series, we report previously undescribed mid-peripheral retinal changes occurring in 4 patients with ARB.
DESIGN: Case series.
METHODS: A single-center, retrospective review of medical records from Mayo Clinic patients with ARB was performed. Imaging reviewed include fundus photog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate full-field sensitivity thresholds (FSTs) across a wide range of choroideremia (CHM) disease stages and to determine their applicability as functional endpoints for CHM clinical trials.
METHODS: Thirty CHM subjects (60 eyes) and 50 healthy controls (50 eyes) underwent FST testing under dark-adapted conditions to determine rod- and cone-mediated FSTs. Central retinal structure and function were assessed using fundus autofluorescence and microperimetry. Correlation and regression analyses were performed to compare FST responses with the residual area of retinal pigment epith
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the predictive factors for postoperative best-corrected visual acuity (BCVA) in patients with vitreomacular traction syndrome treated with vitrectomy.
METHODS: The records of 21 patients with 21 eyes that underwent vitrectomy for vitreomacular traction syndrome and followed for at least 12 months were retrospectively reviewed. The BCVA and spectral domain optical coherence tomography findings were investigated preoperatively and at 1, 3, 6, and 12 months postoperatively. Axial length was measured preoperatively. The correlations between 12-month postoperative BCVA and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We compared photoreceptor development from spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) imaging in very preterm infants (VPT, <32 weeks gestational age) with those of term infants.
METHODS: The microanatomy of foveal SD-OCT images obtained at the bedside at 37 to 42 weeks term equivalent postmenstrual age (TEA) was reviewed with qualitative and quantitative analysis of retinal and especially photoreceptor layers in the macula. Measures of maturity included presence of the cone outer segment tips (COST) or the ellipsoid zone (EZ) at foveal center, distance from Bruch's membra
Сравнительное исследованиеСтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The study aimed for objective detection of primary open-angle glaucoma with selective color channel stimulation based on the silent substitution technique. In addition, an objective was analysis of the characteristics of individual color channels based on visual evoked potentials.
METHODS: Visual evoked potentials were recorded in 141 subjects (39 patients with glaucoma, 71 healthy subjects, and 31 age-matched healthy subjects) with two scalp electrodes after cone-specific flash stimulation. Silent substitution stimulation was presented with a 30-in. liquid crystal display. Separate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In animals, visual pigments are essential for photoreceptor function and survival. These G-protein-coupled receptors consist of a protein moiety (opsin) and a covalently bound 11-cis-retinylidene chromophore. The chromophore is derived from dietary carotenoids by oxidative cleavage and trans-to-cis isomerization of double bonds. In vertebrates, the necessary chemical transformations are catalyzed by two distinct but structurally related enzymes, the carotenoid oxygenase beta-carotenoid-15,15'-monooxygenase and the retinoid isomerase RPE65 (retinal pigment epithelium protein of 65 kDa). Recentl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To describe a method for computerised alignment and averaging of sequences in optical coherence tomography (OCT) B-scans and to present selected clinical observations based on the resulting improvement in retinal imaging.
METHODS: A methodological study and retrospective investigation of selected cases. Five human subjects were included, one healthy subject, two patients with central serous chorioretinopathy, one patient with branch retinal vein occlusion, and one patient with cilioretinal artery pseudo-occlusion. Based on computerised alignment of sets of B-scans obtained at identical
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limulus lateral eyes shed and renew a portion of their photosensitive membrane (rhabdom) daily. Shedding, in many species including Limulus, is regulated by complex interactions between circadian rhythms and light. Little is known about how circadian clocks and photoreceptors communicate to regulate shedding. Limulus photoreceptors do not contain an endogenous circadian oscillator, but rely upon efferent outflow from a central clock for circadian timing. To investigate whether the putative efferent neurotransmitter octopamine (OA) communicates circadian rhythms that prime the lateral eye for t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Light sensitivity of the pineal has been retained in most vertebrates, except mammals. Retinal photoreceptors and pinealocytes share common components of light-dependent signaling pathways. In particular, an ion channel gated by cGMP has been electrophysiologically identified in chick pinealocytes; however, the physiological function of a light-sensitive enzyme cascade is not known, and primary structures of only a few pineal components have been determined. By PCR analysis and cloning of the respective cDNA, we show that the chick pineal expresses the alpha-subunit of the cyclic nucleotide-ga
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent reports have indicated that acetazolamide alters human electroretinograms. We wished to determine the effects of administering acetazolamide on performance on the Nagel II anomaloscope.
METHODS: We tested 15 subjects matches of blue-green light to a mixture of blue and green lights (luminance match) on a Nagel type II anomaloscope 2.5 h after ingesting 500 mg of acetazolamide or a placebo.
RESULTS: The mean of the luminance settings for the subjects was 54.4 for the placebo condition and 58.5 for the acetazolamide condition. The mean difference of 4.1 was statistically sig
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of cells in an organism is determined by regulating both cell proliferation and cell death. Relatively few mechanisms have been identified that can modulate both of these processes. In a screen for Drosophila mutations that result in tissue overgrowth, we identified salvador (sav), a gene that promotes both cell cycle exit and cell death. Elevated Cyclin E and DIAP1 levels are found in mutant cells, resulting in delayed cell cycle exit and impaired apoptosis. Salvador contains two WW domains and binds to the Warts (or LATS) protein kinase. The human ortholog of salvador (hWW45) is m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования