INTRODUCTION: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common genetic kidney disorders with the incidence of 1 in 1,000 births. ADPKD is genetically heterogeneous with two genes identified: PKD1 (16p13.3, 46 exons) and PKD2 (4q21, 15 exons). Eighty five percent of the patients with ADPKD have at least one mutation in the PKD1 gene. Genetic studies have demonstrated an important allelic variability among patients, but very few data are known about the genetic variation among Iranian populations.
METHODS: In this study, exon direct sequencing of PKD1 was performed
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetrahydroquinoline (THQ) was deemed to be a suitable scaffold for our nonsteroidal selective androgen receptor modulator (SARM) concept. We adapted the strategy of switching the antagonist function of cyano-group-containing THQ (CN-THQ) to the agonist function and optimized CN-THQ as an orally available drug candidate with suitable pharmacological and ADME profiles. Based on binding mode analyses and synthetic accessibility, we designed and synthesized a compound that possesses a para-substituted aromatic ring attached through an amide linker. The long-tail THQ derivative 6-acetamido-N-(2-(8-
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in individuals with the lysosomal storage disorder Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1) are heterogeneous, not localized to specific protein domains, and not correlated to time of onset or disease severity. We demonstrate direct correlation of the time of neurological symptom onset with the severity of lysosomal defects in NPC1 patient-derived fibroblasts. This is a novel assay for NPC1 individuals that may be predictive of NPC1 disease progression and broadly applicable to other lysosomal disorders.
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chemical contamination of ecosystems is a global issue with evidence that pollutants impact on living organisms in a harmful fashion. Developing sensor approaches that would allow the derivation of biomarkers or signatures of effect in target sentinel organisms and monitor environmental chemical contamination in a high throughput manner is of utmost importance. As biomolecules absorb infrared (IR), signature vibrational spectra related to structure and function can be derived. In light of this, we tested the notion that IR spectra of bird feathers might reflect environmental chemical contamina
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel HLA-B*27:67 contains three nucleotide substitutions in exon 2 leading to two amino acid changes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polymorphism of Pvs25 and Pvs28 ookinete surface proteins, their association to circumsporozoite protein repeat (CSPr) genotypes (Vk210 and Vk247) and their infectivity to local Anopheles albimanus and Anopheles pseudopunctipennis were investigated in Plasmodium vivax-infected blood samples obtained from patients in Southern Mexico. The pvs25 and pvs28 complete genes were amplified, cloned and sequenced; and the CSPr genotype was determined by PCR amplification and hybridization. The amino acid Pvs25 and Pvs28 polymorphisms were mapped to their corresponding protein structure. Infected blo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcriptional control of marginal zone (MZ) and follicular (FO) B cell development remains incompletely understood. The transcription factor, IFN regulatory factor (IRF)8, is known to play important roles in the differentiation of early B cells. In this article, we demonstrate that IRF8 is also required for normal development of MZ and FO B cells. Mice with a conventional knockout of Irf8 (IRF8(-/-)) or a point mutation in the IRF association domain of IRF8 had increased numbers of MZ B cells. To determine the B cell-intrinsic effects of IRF8 deficiency, we generated mice with a conditional
Сравнительное исследованиеСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legionella pneumophila is a Gram-negative, facultative intracellular pathogen and the causative agent of Legionnaires' disease, a severe pneumonia in humans. Analysis of the Legionella sequenced genomes revealed a gene with a variable number of tandem repeats (VNTRs), whose number varies between strains. We examined the strain distribution of this gene among a collection of 108 clinical, environmental and hot spring serotype I strains. Twelve variants were identified, but no correlation was observed between the number of repeat units and clinical and environmental strains. The encoded protein
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmoplakin (DP) anchors the intermediate filament cytoskeleton to the desmosomal cadherins and thereby confers structural stability to tissues. In this study, we present a patient with extensive mucocutaneous blisters, epidermolytic palmoplantar keratoderma, nail dystrophy, enamel dysplasia, and sparse woolly hair. The patient died at the age of 14 years from undiagnosed cardiomyopathy. The skin showed hyperplasia and acantholysis in the mid- and lower epidermal layers, whereas the heart showed extensive fibrosis and fibrofatty replacement in both ventricles. Immunofluorescence microscopy sho
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spin-labeled sulfonamides incorporating TEMPO moieties showed efficient activity as inhibitors of the metalloenzyme carbonic anhydrase (CA, EC 4.2.1.1) and, in particular, of the physiologically relevant isoenzymes hCA II, hCA IX, and hCA XIV. Here we report a detailed analysis of this class of inhibitors by means of ESR and X-ray crystallography, in comparison with inhibition tests against all mammalian CA isoforms, CA I-XIV. Local dynamics and structure were manifested in the ESR signal through modulation of internal magnetic anisotropies. Analysis and fitting of the ESR spectra of several s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Surveillance of urothelial carcinoma of the urinary bladder (UBC) patients with respect to tumour recurrence and invasiveness is crucial for therapy and prognosis. Therefore, evaluation of non-invasive methods to monitor tumour progression is of high clinical interest. The study was aimed at investigating urinary concentrations of tenascin-C splicing domains for their value as tumour surveillance markers.
METHODS: Urinary concentration of B and C domain containing tenascin-C (Tn-C) was analysed by ELISA technology in 104 UBC patients, 11 patients with cystitis and 15 healthy donors a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ProTx-II, an inhibitory cysteine knot toxin from the tarantula Thrixopelma pruriens, inhibits voltage-gated sodium channels. Using the cut-open oocyte preparation for electrophysiological recording, we show here that ProTx-II impedes movement of the gating charges of the sodium channel voltage sensors and reduces maximum activation of sodium conductance. At a concentration of 1 microM, the toxin inhibits 65.3 +/- 4.1% of the sodium conductance and 24.6 +/- 6.8% of the gating current of brain Na(v)1.2a channels, with a specific effect on rapidly moving gating charge. Strong positive prepulses c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Increased versican expression has been associated with local breast cancer invasiveness and a more aggressive tumor phenotype. The cellular mechanisms are not fully understood and this study evaluated versican G3 domain with its EGF-like motifs in influencing tumor invasion and metastasis.
METHODS: One recombinant construct was synthesized (a signal peptide for product secretion and the versican G3 domain). The construct was stably transfected into human breast carcinoma MT-1 cells. Cell viability in vitro was evaluated in low serum and serum starvation conditions. In vivo study
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the genetic cause of inherited hypokalemic metabolic alkalosis associated with Gitelman's syndrome, we searched for mutations in the SLC12A3 gene (thiazide-sensitive NaCl cotransporter) among a set of patients from the Czech Republic and Slovakia.
METHODS: We collected blood samples of patients from 16 families with characteristic clinical features. DNA was analyzed for mutation detection with SSCP and subsequent sequencing. Several mutations might be missed when only the SSCP method is applied, therefore direct sequencing of all the 26 exons became an essential too
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date there is ample evidence that patients with vitiligo accumulate millimolar concentrations of hydrogen peroxide (H2O2) in their epidermis as well as in their blood lymphocytes/monocytes. Several enzymes are affected by this H2O2 including catalase, glutathione peroxidase, and 4 alpha-carbinolamine dehydratase. The latter enzyme disrupts the recycling of the essential cofactor (6R)-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin (6BH4) for the aromatic amino acid hydroxylases as well as the nitric oxide synthases. In this report we have elucidated the influence of H2O2 on dihydropteridine reductase
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The quintessential nitrosating species produced during NO autoxidation is N(2)O(3). Nitrosation of amine, thiol, and hydroxyl residues can modulate critical cell functions. The biological mechanisms that control reactivity of nitrogen oxide species formed during autoxidation of nano- to micromolar levels of NO were examined using the synthetic donor NaEt(2)NN(O)NO (DEA/NO), human tumor cells, and 4,5-diaminofluorescein (DAF). Both the disappearance of NO and formation of nitrosated product from DAF in aerobic aqueous buffer followed second order processes; however, consumption of NO and nitros
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-ray structure of adenosylcobinamide kinase/adenosylcobinamide phosphate guanylyltransferase (CobU) from Salmonella typhimurium has been determined to 2.3 A resolution. This enzyme of subunit molecular weight 19 770 plays a central role in the assembly of the nucleotide loop for adenosylcobalamin where it catalyzes both the phosphorylation of the 1-amino-2-propanol side chain of the corrin ring and the subsequent attachment of GMP to form the product adenosylcobinamide-GDP. The kinase activity is believed to be associated with a P-loop motif, whereas the transferase activity proceeds at a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aptamers are single-stranded nucleic acid molecules that bind specifically and strongly to target molecules by adopting a unique tertiary structure that fits the target molecule. They have a wide range of biomedical applications, including disease treatment and diagnosis. Two types of aptamers exist: DNA aptamers and RNA aptamers. The only aptamers currently approved as therapeutic agents are chemically modified RNA aptamers, although DNA aptamers are inherently more nuclease-resistant than RNA aptamers. An RNA aptamer that binds to the Fc fragment of IgG1 and an RNA-DNA chimeric aptamer in wh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a rare and heterogeneous genetic disorder with variable penetrance caused by GnRH deficiency, leading to delayed puberty and infertility. In 50-60% of cases, CHH is associated with non-reproductive abnormalities, most commonly anosmia/hyposmia (Kallmann syndrome, KS). Over 60 genes have been implicated in CHH pathogenesis. We aimed to perform genetic screening in a cohort of 14 patients (10 males, 4 females; mean age 22 ± 7.72 years) with suspected or diagnosed HH/KS. Genetic analysis was conducted using next-generation sequencing (NGS) with a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования