Populations are exposed to different types and strains of pathogens across heterogeneous landscapes, where local interactions between host and pathogen may present reciprocal selective forces leading to correlated patterns of spatial genetic structure. Understanding these coevolutionary patterns provides insight into mechanisms of disease spread and maintenance. Arctic rabies (AR) is a lethal disease with viral variants that occupy distinct geographic distributions across North America and Europe. Red fox (Vulpes vulpes) are a highly susceptible AR host, whose range overlaps both geographicall
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Phobic disorders are a common group of syndromes comprising persistently recurring, irrational severe anxiety of specific objects, activities, or situations with avoidance behavior of the phobic stimulus. The present study investigated the association between whole region polymorphisms, (including the Val66Met variant), in the BDNF gene and phobic disorders among Han Chinese young adults.
METHODS: We conducted a case-control study to investigate the genetic association between BDNF polymorphisms and phobic disorders among mainland Chinese. One hundred and twenty young adults wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: : Recently, a major CLIA-certified commercial laboratory began offering an extended cystic fibrosis (CF) carrier screening panel containing 103 variants including p.L997F. Our laboratory has already received two invasive prenatal diagnostic samples where one parent carries a classic CF mutation and the other carries p.L997F. One fetus inherited both variants.
METHODS: : We queried our databases containing >2500 CF sequencing analyses to find all individuals with the p.L997F variant. For all compound heterozygous patients, clinical information was obtained by a genetic counselor telep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Killer cell immunoglobulin-like receptors (KIR) are the key receptors of human natural killer (NK) cells that mount an early immune response against infection and tumors. The number and type of KIR genes are substantially variable between individuals and populations. Recently we reported KIR gene content diversity in a Persian population living in the southern province of Fars, which is comparable to that of European Caucasians. These results are consistent with the ethnic ancestry and affinity between Persians and Caucasians. Herein we analyzed another Persian population living in the norther
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrastrain genetic and phenotypic heterogeneity of Pseudomonas aeruginosa is a hallmark of chronic lung infections in individuals with cystic fibrosis (CF) and chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Although the coexistence of multiple P. aeruginosa lineages within a single host is well documented, the impact of this heterogeneity on infection microbiogeography remains poorly understood. We previously showed that loss of the lipopolysaccharide (LPS) O-specific antigen (OSA) alters P. aeruginosa aggregate assembly. Since OSA-deficient variants are common in chronic pulmonary infections
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genome-wide association studies have identified numerous Alzheimer's disease (AD) susceptibility loci in European populations. However, the genetic architecture of AD in non-European populations remains underinvestigated.
METHODS: We performed a genetic association study in East Asians (N = 8514) to validate known AD loci and identify new susceptibility loci.
RESULTS: We identified LILRB2-LILRB5 as an AD susceptibility locus with ethnic-specific effects between Europeans and East Asians. The lead variant, rs587709-T, was associated with decreased AD risk and increased LILRB5 ex
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: The genetic landscape of sensorineural hearing impairment (SNHI) varies across populations. In Mongolia, previous studies have shown a lower prevalence of GJB2 mutations and a higher frequency of variants in other deafness-related genes. This study aimed to investigate the genetic variants associated with idiopathic SNHI in Mongolian patients.
METHODS: We utilized the next-generation sequencing for investigating the causative mutations in 99 Mongolian patients with SNHI.
RESULTS: We identified pathogenic variants in 53 of the 99 SNHI patients (54%), with SLC26A4 being t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candida krusei is a notable pathogenic fungus that causes invasive candidiasis, mainly due to its natural resistance to fluconazole. However, to date, there is limited research on the genetic population features of C. krusei. We developed a set of microsatellite markers for this organism, with a cumulative discriminatory power of 1,000. Using these microsatellite loci, 48 independent C. krusei strains of clearly known the sources, were analyzed. Furthermore, susceptibility to 9 antifungal agents was determined for each strain, by the Clinical and Laboratory Standards Institute broth microdilut
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic cleft lip with palate (NSCLP) is the most serious sub-phenotype of non-syndromic orofacial clefts (NSOFC), which are the most common craniofacial birth defects in humans. Here we conduct a GWAS of NSCLP with multiple independent replications, totalling 7,404 NSOFC cases and 16,059 controls from several ethnicities, to identify new NSCLP risk loci, and explore the genetic heterogeneity between sub-phenotypes of NSOFC. We identify 41 SNPs within 26 loci that achieve genome-wide significance, 14 of which are novel (RAD54B, TMEM19, KRT18, WNT9B, GSC/DICER1, PTCH1, RPS26, OFCC1/TFAP2A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip and palate is the most common congenital defects of oral and maxillofacial region in human beings. The etiology of this malformation is complex, with both genetic and environmental causal factors are involved. To provide a better understanding in the genetic etiology of cleft lip or palate, the author summarized recent years studies based on Chinese population. Those researches included validation of some candidate genes for cleft lip or palate, using genome wide association analysis which included six independent cohorts from China to elucidate the genetic architecture of non-syndro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transition from outcrossing to predominant self-fertilization is one of the most common evolutionary transitions in flowering plants. This shift is often accompanied by a suite of changes in floral and reproductive characters termed the selfing syndrome. Here, we characterize the genetic architecture and evolutionary forces underlying evolution of the selfing syndrome in Capsella rubella following its recent divergence from the outcrossing ancestor C. grandiflora. We conduct genotyping by multiplexed shotgun sequencing and map floral and reproductive traits in a large (N= 550) F2 populatio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differential distribution of genetic variants' frequency among human populations is caused by the genetic drift in isolated populations, historical migrations, and demography. Some of these variants are identical by descent and represent founder mutations, which - if pathogenic in nature - lead to the increased frequency of otherwise rare diseases. The detection of the increased regional prevalence of pathogenic variants may shed light on the historical processes that affected studied populations and can help to develop effective screening and diagnostic strategies as a part of personalized me
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapidly evolving viruses are a major threat to human health. Such viruses are often highly pathogenic (e.g., influenza virus, HIV, Ebola virus) and routinely circumvent therapeutic intervention through mutational escape. Error-prone genome replication generates heterogeneous viral populations that rapidly adapt to new selection pressures, leading to resistance that emerges with treatment. However, population heterogeneity bears a cost: when multiple viral variants replicate within a cell, they can potentially interfere with each other, lowering viral fitness. This genetic interference can be e
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Biallelic EYS variants are one of the frequent causes of autosomal recessive inherited retinal disease worldwide, yet the EYS mutational landscape of Eastern European and Northern Asian populations has not been systematically described. We characterized the molecular and clinical spectrum of EYS-associated retinitis pigmentosa (RP) in this population.
METHODS: Thirty-nine patients with confirmed biallelic EYS variants were selected from 500 patients enrolled in the prospective inherited retinal disease genotyping clinical trial (NCT03901391). All patients underwent whole exome sequen
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mastophorus muris is a prevalent nematode parasite of rodents that can cause pathogenic manifestations or mortality. As the only 1 species in the genus Mastophorus and the sole member of the family Spirocercidae, its biology, molecular identification, and population genetic structure remain poorly studied. In this study, the complete mitochondrial genome of M. muris was fully assembled and annotated through high-fidelity next-generation sequencing for the first time, to resolve its molecular architecture with nucleotide-level precision. The 13,668 bp mitogenome encodes 36 genes, including 12 p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aims to characterize the clinical and genetic features of a sporadic case of dilated cardiomyopathy (DCM) associated with a TNNT2 variant and to review the variant spectrum of the TNNT2 gene in the Chinese DCM population.
PATIENTS AND METHODS: A 41-year-old male proband diagnosed with DCM underwent comprehensive clinical evaluation. Whole-exome sequencing (WES) was performed on the proband to identify potential causative variants. Subsequently, Sanger sequencing was used to specifically validate the candidate TNNT2 variant in the proband and all available family members. B
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic Echinococcosis (CE) is an important zoonotic disease caused by the larval stage of Echinococcus granulosus sensu lato. In India, with its vast livestock population and suitable environmental conditions, there are challenges in diagnosing and managing this disease. This study aimed a multilocus molecular approach to assess genetic diversity and phylogenetic relationships of E. granulosus s.l in buffaloes from different regions of India.
METHODS AND RESULTS: Hydatid cysts were collected from buffaloes at abattoirs across four geographic zones of India: North, South, East, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the association of socioeconomic demographics with recommendation for and uptake of risk-reducing bilateral salpingo-oophorectomy (rrBSO) in patients with BRCA1 and BRCA2 (BRCA1/2) mutations.
DESIGN: Retrospective cohort, semistructured qualitative interviews.
SETTING AND PARTICIPANTS: BRCA1/2 mutation carriers at an urban, public hospital with a racially and socioeconomically diverse population.
INTERVENTION: None.
PRIMARY AND SECONDARY OUTCOMES: The primary outcomes were rate of rrBSO recommendation and completion. Secondary outcomes were sociodemographic variables
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is a rare autosomal dominant ataxia caused by a large expansion of the (ATTCT)n repeat in ATXN10. SCA10 was described in Native American and Asian individuals which prompted a search for an expanded haplotype to confirm a common ancestral origin for the expansion event. All patients with SCA10 expansions in our cohort share a single haplotype defined at the 5'-end by the minor allele of rs41524547, located ~35 kb upstream of the SCA10 expansion. Intriguingly, rs41524547 is located within the miRNA gene, MIR4762, within its DROSHA cleavage site and just ou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current research indicates that aggressive sexual fantasies (ASF) are related to sexual aggression, above and beyond other risk factors for this behavior. There have, however, rarely been explicitly considered in multifactor models aiming to explain sexual aggression. One exception is the multifactorial Revised Confluence Model of Sexual Aggression that was replicated in two samples of male individuals who were convicted of sexual offenses and a small sample of men from the general population and evidenced a high relevance of ASF, respectively. There were, however, no further attempts to repli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования