OBJECTIVE: To investigate the clinical application value of exome sequencing technology in fetuses with sonographically detected skeletal dy … fter the integration of WES. The most common clinical disorders caused by pathogenic genes included osteogenesis imperfecta, achondroplasia and thanatophoric dysplasia. The majority of pathogenic variants were de novo mutations, mainly involving the COL1A1, FGFR2 and FGFR3 genes. Among the 43 WES-positive cases, 34 pregnancies opted for termination of pregnancy.
CONCLUS …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss is common in people with osteogenesis imperfecta (OI or brittle bone disease). Bisphosphonates are widely used to treat long bone fragility in children with OI. However, its impact on the bone quality of the middle ear ossicles and hearing remains unknown. This study determines whether bisphosphonates treatment itself may contribute to hearing loss in OI by evaluating its effects in the oim/oim mouse model of severe OI having normal auditory function. Specifically, this study reports the effects of alendronate (ALN), a nitrogen-containing bisphosphonate, on ossicle morphology, por…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human organotypic bone models are an emerging technology that replicate bone physiology and mechanobiology for comprehensive in vitro experi … patient-derived cells could be applied to study the individual phenotype of bone disorders such as osteogenesis imperfecta and aid clinical decision making.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Limited evidence is available concerning experience with use of zoledronic acid (ZA) and treatment for conditions other than p … n = 0.9) (N = 36, p value for median increase of at least 0.5 in Z-score <0.001), for patients with osteogenesis imperfecta or other primary bone fragility disorders, +1.0 SD (0.9) (N = 14, p = 0.029), for immobility conditions, +0.5 SD (0.7) (N = 10, p = 0.399), and for glucocorticoid-induced secondary osteoporosis, +0.7 SD (0.6) (N = 8, p = 0.015). 81/309 children were …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal skeletal dysplasia (FSD) comprises a complex group of systemic bone and cartilage disorders. Many FSD phenotypes have indi … the condition. The postnatal diagnosis (campomelic dysplasia) differed from the prenatal diagnosis (osteogenesis imperfecta) in only one infant. Sixteen cases (94.1%) were diagnosed both prenatally and postnatally with FSD. Five infants had lethal skeletal dysplasia; one died in utero, and four died as neonates. We determined the appropriate delivery method for each infa …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skeletal disorders, which have great genotypic and phenotypic varieties, are a considerable challenge to differentiate these dis … ence repeats of the triple helical region of the collagen type I α chain, which was responsible for Osteogenesis Imperfecta. The presence of the missense mutation was also confirmed with the Sanger sequence. These two mutations were predicted to be pathogenic by SIFT, PolyPhen and Provean.
CONCLUSION: Our findings showed that the mutations of COL1A1 may play important r …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in Serpinf1 gene which encodes pigment epithelium-derived factor (PEDF) lead to osteogenesis imperfecta type VI whose hallmark is defective matrix mineralization. We reported previously that PEDF reduced expression and synthesis of Sost/Sclerostin as well as other osteocytes genes encoding proteins that regulate matrix mineralization [1]. To determine whether PEDF had an effect on osteocyte gene expression in bone, we used bone explant cultures. First, osteocytes were isolated from surgical waste of bone fragments obtained from patients undergoing elective foot surgeries under approv…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to analyze outcomes of treatment and complications in children treated with flexible intramedullary na … at a mean of 7.5 weeks. Nine complications were recorded: 1 humeral shaft fracture in patient with osteogenesis imperfecta, 4 entry site skin irritations, 2 skin infections and 2 radial nerve injuries. There were no cases of delayed union, nonunion or mal-union. After removal of the nails, all patients regained full function and all complications resolved.
DISCUSSION: …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antegrade telescoping rods have been introduced for use in pediatric patients with osteogenesis imperfecta (OI) to decrease the incidence of long-bone fractures and to correct and prevent deformities. Recent studies have documented failures of telescoping intramedullary rods due to inadequate distal fixation. The purpose of this study was to evaluate the pullout strength of distal fixation of the telescoping rod with and without synthetic calcium phosphate or polymethylmethacrylate (PMMA) augmentation. Four sets of 6 telescoping distal fixation rods were fixed according to standard insertion t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) type V is characterized by increased bone fragility, long bone deformities, hyperplastic callus formation, and calcification of interosseous membranes. It is caused by a recurrent mutation in the 5' UTR of the IFITM5 gene (c.-14C > T). This mutation introduces an alternative start codon, adding 5 amino acid residues to the N-terminus of the protein. The mechanism whereby this novel IFITM5 protein causes OI type V is yet to be defined. To address this, we created transgenic mice expressing either the wild-type or the OI type V mutant IFITM5 under the control of an o…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are myriad symptoms and signs of gastrojejunal leak; prompt recognition is essential. Many surgeons use clinical predictor … 20 beats per minute in 2 patients and fever (>38.5°C) was present in 0 AL patients. AL patients had osteogenesis imperfecta (n = 1), macronodular cirrhosis (n = 1), positive bubble test (n = 3), and concomitant splenectomy (n = 1). No jejunojejunostomy leaks were identified.
CONCLUSIONS: Routine UGI after laparoscopic Roux-en-Y gastric bypass has greater sensitivity tha …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Utah Birth Defect Network (UBDN) collects population-based data for Utah on births from all resident women. The prevalence of skeletal d … was 3.0 per 10,000 births, and 20.0 per 10,000 stillbirths. The most common diagnostic groups were osteogenesis imperfecta (OI; n = 40; 0.79 per 10,000), thanatophoric dysplasia (n = 22; 0.43 per 10,000), achondroplasia (n = 18; 0.35 per 10,000), and cleidocranial dysplasia (n = 6; 0.12 per 10,000). The most common groups based on the 2010 Nosology and Classification of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Transplantable osteoprogenitors, as well as hematopoietic progenitors, reside in bone marrow. We previously reported the first clinical trial of bone marrow transplantation (BMT) for a genetic disorder of bone, osteogenesis imperfecta. Although the patients demonstrated striking clinical benefits after transplantation, measured osteopoietic engraftment was low and did not seem to be durable. Therefore, we sought an animal model, which closely reflects the clinical experience, to facilitate development of strategies to improve the efficiency of osteoprogenitor engraftment after BMT.
…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study children who had undergone stapedectomy at an age younger than 16 years to determine the causes (particularly frequency … resented posttraumatic stapes luxation (1 child aged 3.3 years at surgery). In 1 ear, the cause was osteogenesis imperfecta. Twenty-two ears were treated via the drill or laser-assisted small fenestra technique, and 13 ears were treated by a partial removal of the footplate covered by fascia. Early functional results were good, with a median postoperative air-bone gap of …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования