Exome sequencing of two sisters with congenital cataracts, short stature, and white matter changes identified compound heterozygous variants in the PISD gene, encoding the phosphatidylserine decarboxylase enzyme that converts phosphatidylserine to phosphatidylethanolamine (PE) in the inner mitochondrial membrane (IMM). Decreased conversion of phosphatidylserine to PE in patient fibroblasts is consistent with impaired phosphatidylserine decarboxylase (PISD) enzyme activity. Meanwhile, as evidence for mitochondrial dysfunction, patient fibroblasts exhibited more fragmented mitochondrial networks
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: There have been recent advances in the understanding of the etiology of idiopathic central precocious puberty (iCPP) including new genetic associations. The aim of this clinical study was to determine the frequency of MKRN3 mutation in cases of familial iCPP.
METHODS: Potential sequence variations in the maternally imprinted MKRN3 gene were evaluated in 19 participants from 10 families using next-generation sequencing analysis.
RESULTS: MKRN3 variation was found in only one of the 19 (5.3%) subjects. The male patient, who had a medical history of precocious puberty, had a heterozy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of tests have been proposed to assess male fertility potential, ranging from routine testing by light microscopic method for evaluating semen samples, to screening test for DNA integrity aimed to look at sperm chromatin abnormalities. Spermatozoa are an extremely differentiated cell population, having critical functions for embryo development and heredity, apart from giving haploid paternal DNA to the oocyte. Some aspects are essential to set this specific purpose. The ability of spermatozoa to perform its reproductive function takes place in the spermatogenesis, a highly specialized
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Increasing evidence indicates the presence of lncRNAs in various cell types. Airn is an imprinting gene transcribed from the paternal chromosome. It is in antisense orientation to the imprinted, but maternally derived, Igf2r gene, on which Airn exerts its regulation in cis. Although Airn is highly expressed in the heart, functions aside from imprinting remain unknown.
OBJECTIVE: Here, we studied the functions of Airn in the heart, especially cardiomyocytes.
METHODS AND RESULTS: Silencing of Airn via siRNAs augmented cell death, vulnerability to cellular stress, and reduced cell mi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous research has indicated that childhood maltreatment is predictive of psychiatric symptoms in adulthood. Among the potential intervening factors in this relationship are affective reactions in the victims, neurodevelopmental problems, and resilience. The purpose of this study was to test, in a nonclinical low-risk sample, an integrative developmentally based psychoneurological model of the roles of limbic system dysfunction, shame and guilt, and resiliency as potential intervening variables between childhood maltreatment and adult psychiatric symptoms. Also of interest was whether there
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sperm chromatin not only has a unique structure to condense and protect the paternal DNA in transit, but also provides epigenetic information that supports embryonic development. Most of the unique sperm nuclear architecture is formed during the sweeping postmeiotic chromatin remodeling events in spermiogenesis, where the majority of nucleosomes are removed and replaced by protamines. The remaining histones and other chromatin proteins are located in structurally and transcriptionally relevant positions in the genome and carry diverse post-translational modifications relevant to the control of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CDH3 on 16q22.1 is responsible for two rare autosomal recessive disorders with hypotrichosis and progressive macular dystrophy: Hypotrichosis with Juvenile Macular Dystrophy and Ectodermal Dysplasia, Ectrodactyly and Macular Dystrophy. We present a new case of Hypotrichosis with Juvenile Macular Dystrophy.
CASE PRESENTATION: A Spanish male born in 1998 from non-consanguineous healthy parents with a suspected diagnosis of Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans and Retinitis Pigmentosa Inversa referred to our Genetics Department (IIS-Fundación Jiménez Díaz). Molecular study of A
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent evidence has shown that the sperm epigenome is vulnerable to dynamic modifications arising from a variety of paternal environment exposures and that this legacy can serve as an important determinant of intergenerational inheritance. It has been postulated that such exchange is communicated to maturing spermatozoa via the transfer of small non-protein-coding RNAs (sRNAs) in a mechanism mediated by epididymosomes; small membrane bound vesicles released by the soma of the male reproductive tract (epididymis). Here we confirm that mouse epididymosomes encapsulate an impressive cargo of >350
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes, rare in the neonatal period, should be evoked in every newborn presenting with unexplained intrauterine and early postnatal growth retardation. This case report illustrates the clinical course and therapeutic approach of a newborn diagnosed with transient diabetes. The baby was born at 37 weeks of gestation with a severe intrauterine growth restriction. Except a mild macroglossia and signs of growth restriction, physical examination was normal. On the fifth day of life, hyperglycemia (180 mg/dl) was noted, and the next day, the diagnosis of diabetes was confirmed (high blood sugar, g
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting is an epigenetic phenomenon occurring in mammals and flowering plants that causes genes to adopt a parent-of-origin-specific mode of expression. While the imprinting status of genes is well conserved in mammals, clear estimates for the degree of conservation were lacking in plants. We therefore analyzed the genome-wide imprinting status of Capsella rubella, which shared a common recent ancestor with Arabidopsis thaliana ∼10 to 14 million years ago. However, only ∼14% of maternally expressed genes (MEGs) and ∼29% of paternally expressed genes (PEGs) in C. rubella were commonl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-month-old girl was referred by an ophthalmologist because of postoperative bleeding. She was scheduled for operation because of persistent hyperplastic primary vitreous. Workups were done and prolonged partial thromboplastin time with normal platelet count, normal bleeding time, and prothrombin time were detected. There was negative family history of bleeding tendency in both maternal and paternal family, so at the first step, Factor XI assay was requested which was normal. Then, von Willebrand factor and factor VIII were assayed which was 127% and less than 1%, respectively. Severe factor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in nuclear genes required for the replication and maintenance of mitochondrial DNA cause progressive multisystemic neuromuscular disorders with overlapping phenotypes. Biallelic mutations in C10orf2, encoding the Twinkle mitochondrial DNA helicase, lead to infantile-onset cerebellar ataxia (IOSCA), as well as milder and more severe phenotypes. We present a 13-year-old girl with ataxia, severe hearing loss, optic atrophy, peripheral neuropathy, and hypergonadotropic hypogonadism. Whole-exome sequencing revealed that the patient is compound heterozygous for previously unreported varian
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A consanguineous family from Turkey having two children with intellectual disability exhibiting myoclonic, febrile and other generalized seizures was recruited to identify the genetic origin of these phenotypes. A combined approach of SNP genotyping and exome sequencing was employed both to screen genes associated with Dravet syndrome and to detect homozygous variants. Analysis of exome data was extended further to identify compound heterozygosity. Herein, we report identification of two paternally inherited genetic variants in SCN1A (rs121917918; p.R101Q and p.I1576T), one of which was previo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the genetic etiology in a Chinese patient with neurofibromatosis type 1 (NF-1).
METHODS: All coding exons and the flanking sequences of neurofibromin 1 (NF1) gene from the patient were captured, individually barcoded and subjected to HiSeq2000 high-throughput sequencing. Suspected mutation was validated in the nuclear family members with Sanger sequencing.
RESULTS: A novel indel mutation, c.789_790delAGinsT, was identified in the exon 8 of the NF1 gene in the patient but not in her asymptomatic parents. The mutation was predicted to have caused shifting of the reading
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a genodermatosis characterized by various abnormalities of anchoring fibrils, composed mainly of type VII collagen, at the dermal-epidermal junction. These changes are induced by mutations in the type VII collagen gene (COL7A1).
PATIENTS AND METHODS: A new-born boy was diagnosed with recessive DEB on the basis of typical skin lesions composed of multiple blisters with erosions on trauma-exposed body sites, including the hands and feet and the navel. Diagnosis was confirmed by pathology examination and irregular immunofluorescence staining
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign adult familial myoclonus epilepsy (BAFME) is an adult onset, autosomal dominant disease characterized by cortical tremor and infrequent generalized seizures. BAFME was considered as non-progressive, but cortical tremor worsened in some of the aged patients. We investigated the disease progression of BAFME. Cortical tremor significantly worsened and amplitudes of giant somatosensory evoked potential significantly increased with age in BAFME. These findings suggest that a progressive increase of cortical hyperexcitability causes exaggeration of cortical tremor. The clinical anticipation,
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim was to determine the distribution pattern of hypospadias cases across a well-defined geographic space.
MATERIALS AND METHODS: The dataset for this study was produced by the Birth Defects Prevention and Surveillance System of the Department of Health of Puerto Rico (BDSS-PR), which linked the information of male newborns of the Puerto Rico Birth Cohort dataset (PRBC; n=92,285) from 2007 to 2010. A population-based case-control study was conducted to determine prevalence trend and to estimate the potential effects of maternal age, paternal age, birth-related variables, and he
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS, OMIM 105830) is a neurogenetic disorder with firm clinical diagnostic guidelines, characterized by severe developmental delay and speech impairment, balanced and behavioral disturbance as well as microcephaly, seizures, and a characteristic electroencephalogram (EEG). The majority of AS cases (70%) are caused by a 15q11.2-q13 deletion on the maternally derived chromosome. The frequency of AS has been estimated to be between 1/10000 and 1/20000. Klinefelter syndrome (KS) occurs due to the presence of an extra X chromosome (karyotype 47,XXY). The main features in KS are sm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Only relatively recently the suggestion that interchromosomal effect (ICE) may be present in man had stopped to be argued. At once it became evident that this phenomenon is inherent to a proportion of balanced chromosome rearrangement carriers, predominantly to patients with fertility problems. It is important to establish whether ICE operates in genome of fertile rearrangement carriers and to determine what kind of rearrangement and how far increases a risk of aneuploidy offspring. Using own and literature data 1) we have assessed rates of inherited non-contributing balanced rearrangements in
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to investigate the differences between children with autism spectrum disorders (ASD) and their typically developing peers in relation to aspects of oral care.
METHODS: Participants included 396 parents of ASD children or typically developing 2- to 18-year-olds. Parents completed a 37-item questionnaire designed by authors to elicit information about oral care in the home and dental office. Descriptive, bivariate, and multivariate regression analyses were conducted to examine the association between diagnostic group and oral care variables.
RESULTS: Sign
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования