OBJECTIVE: The GRIN3B gene encodes NR3B, a motoneuron-specific member of the NMDA type of ionotropic glutamate receptors. NR3B reduces the Ca(2+)-permeability as well as the overall current of the receptor response and may thereby protect motoneurons against glutamate-mediated excitotoxicity. We tested whether genetic dysfunction of GRIN3B is implicated in the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
METHODS: We searched for mutations in the GRIN3B coding region (3.1 kb) in 117 individuals with familial ALS and in 46 individuals with sporadic ALS. We genotyped the newly identified
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is an extremely rare and disabling genetic disorder characterized by congenital malformation of the great toes and by progressive heterotopic endochondral ossification in predictable anatomical patterns. Although elevated levels of bone morphogenetic protein 4 (BMP4) occur in lymphoblastoid cells and in lesional cells of patients with FOP, mutations have not been identified in the BMP4 gene, suggesting that the mutation in FOP may reside in a BMP4-interacting factor or in another component of the BMP4 pathway. A powerful antagonist of BMP4 is the sec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is characterized by the intracranial accumulation of the 4 kDa amyloid-beta peptide (Abeta), following proteolysis of a approximately 700-amino acid, integral membrane precursor, the Alzheimer amyloid precursor protein (APP). The best evidence causally linking APP to AD has been provided by the discovery of mutations within the APP coding sequence that segregate with disease phenotypes in autosomal dominant forms of familial AD (FAD). Though FAD is rare ( < 10% of all AD), the hallmark features (amyloid plaques, neurofibrillary tangles, synaptic and neuronal loss, neur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connexin alpha 1, also referred to as Cx43, has thus far been the only gap junction protein identified between the hormone-producing cells of pancreatic islets. To investigate whether loss of this connexin affects the development of endocrine pancreas and the differentiation of insulin-producing beta cells, we have taken advantage of a transgenic line in which the gene coding for connexin alpha 1 had been functionally deleted by homologous recombination. Analysis of pancreas at embryonal day 19.5 (E 19.5) after immunostaining for the four main types of islet hormones, showed that islet cell de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant syndrome predisposing to tumors of the parathyroid, endocrine pancreas, anterior pituitary, adrenal glands, and diffuse neuroendocrine tissues. The MEN1 gene has been assigned, by linkage analysis and loss of heterozygosity, to chromosome 11q13 and recently has been identified by positional cloning. In this study, a total of 84 families and/or isolated patients with either MEN1 or MEN1-related inherited endocrine tumors were screened for MEN1 germ-line mutations, by heteroduplex and sequence analysis of the MEN1 gene-coding re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CD40-mediated activation pathway of B cells from 10 patients with hyper-IgM syndrome and normal expression of CD40 ligand was studied. In all 10 cases, B cells were found to be defective for IgG, IgA, and IgE production after stimulation by anti-CD40 mAbs and cytokines. In the patients tested, neither B cell proliferation (n = 6) nor CD23 molecule expression (n = 5) were observed in cultures stimulated with anti-CD40 mAb. These results point to an intrinsic B cell deficiency and a defect in the CD40-triggered B cell activation pathway; this conclusion was supported by a lack of detectable
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Callicarpa nudiflora is a medicinal plant rich in phenylethanoid glycosides (PhGs), particularly verbascoside, but the genetic basis of PhG biosynthesis and natural variation in its content remain largely unexplored. Here, we assembled a chromosome-level genome of C. nudiflora (511 Mb, contig N50 = 12.78 Mb) with 39 317 annotated protein-coding genes and 99.5% Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs completeness and quantified its bioactive compounds and gene expression across multiple tissues. Using the dataset, we elucidated the complete biosynthetic pathway of verbascoside and demonstr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic copy number variations, such as the 22q11.2 microdeletion syndrome, cause pleiotropic disorders that affect diverse organ systems and disrupt neurodevelopment. Deletions of the 22q11.2 locus reduce the dosage of up to 46 protein coding genes, raising questions about the identity of haploinsufficient genes and their genetic interactions contributing to 22q11.2 phenotypes. Here, we dissect functional and molecular relationships between two genes encoded within the 22q11.2 locus: the mitochondrial ribosomal protein gene MRPL40 and the mitochondrial citrate transporter SLC25A1. We show tha
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundPostoperative delirium (POD) affects up to a third of older surgical patients, leading to significant morbidity, mortality, and potential progression to Alzheimer's disease (AD). Polygenic risk scores (PRS) capture inherited susceptibility to complex diseases, but their relevance to POD is unclear.ObjectiveWe examined whether higher AD-PRS predict increased POD risk in patients without dementia and whether sleep burden modifies this relationship.MethodsThis study included 345 414 UK Biobank participants (mean [SD] age: 70.1 [7.9], range: 40.4-87.6 years; 54.0% women) to identify new-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a protandrous hermaphrodite with natural male-to-female sex change, maroon clownfish (Premnas biaculeatus) serves as an ideal model organism for investigating sequential hermaphroditism. However, genomic resources for this interesting species remain scarce, thereby limiting in-depth research on its unique biological traits. In this study, we generated the first telomere-to-telomere (T2T) gap-free genome assembly of maroon clownfish by integrating multi-platform sequencing data, including MGI short reads, PacBio HiFi long reads, ONT ultra-long reads, and Hi-C sequencing data. The final haplo
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patent ductus arteriosus (PDA) is a common congenital heart disease (CHD) with a complex genetic basis. The transcription factor MEF2C plays a critical role in cardiac development, but the role of promoter region variants in PDA has not been explored. This study aimed to identify MEF2C promoter variants in PDA patients and investigate their functional consequences. We sequenced the MEF2C promoter region in 318 children with PDA and 306 healthy controls. Identified variants were subjected to dual-luciferase reporter assays in A7r5 vascular smooth muscle cells to assess transcriptional activity.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) is a common chronic degenerative joint disease characterized by progressive cartilage destruction, synovial inflammation, subchondral bone remodeling, and functional decline. Current treatments remain largely symptomatic and are unable to effectively halt or reverse disease progression. Increasing evidence indicates that epigenetic regulation provides a critical link between genetic susceptibility, mechanical loading, inflammation, aging, metabolic abnormalities, and pathological gene expression in OA. This review summarizes recent advances in OA epigenetics, with a particu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Macrozoospermia is a rare form of teratozoospermia characterized by tetraploids, large-headed spermatozoa with multiple flagella, usually caused by bi-allelic AURKC mutations. The etiology of atypical phenotypes with a lower proportion of large headed spermatozoa and single flagella however often remains unresolved.
OBJECTIVE: To investigate the genetic cause of severe sperm-head abnormalities with moderate macrozoospermia without multiflagellated spermatozoa in a patient with repeated ICSI failure. An infertile male with three failed ICSI attempts underwent semen analysis, reveal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CNS diseases are a prevailing cause of morbidity and mortality worldwide, and are influenced by environmental and biological factors, including genetic risk. Here, we generated genome-wide genetic data on a large cohort of brain tissue donors with in-depth clinical and neuropathological phenotyping, allowing for broad investigations into the risk and mechanisms of these neurological, neurodevelopmental and psychiatric conditions. This resource consists of 9663 donors with array-based genotyping and 9543 donors with whole-genome sequencing completed. The clinical diagnoses of these donors inclu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-intensive care syndrome (PICS) is defined by persistent psychological, cognitive and physical impairments after critical illness, yet its shared genetic basis remains unknown. We applied genomic structural equation modeling (Genomic SEM) to large-scale GWAS summary statistics for major depressive disorder (N = 217,584), post-traumatic stress disorder (N = 199,213), cognitive function (N = 257,841), memory performance (N = 152,605) and hand grip strength (N = 461,089) to construct a latent genetic factor related to PICS component phenotypes. We then performed multivariate GWAS, Bayesian fi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Curcuma wenyujin, a perennial herb known for its ornamental and medicinal properties, is a traditional Chinese medicine used for treating rheumatic immune diseases, yet its mitochondrial genome has yet to be studied. This research gap substantially restricts the comprehensive exploration of its genomic resources and phylogenetic relationships. To fill this gap, we assembled and annotated the mitochondrial genome of C. wenyujin using a combination of second- and third-generation sequencing technologies. Our results show that the mitochondrial genome is predominantly composed of 26 linear DNA mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxias (SCAs) are a large and heterogeneous group of inherent neurodegenerative diseases. A select group of SCAs are caused by abnormal CAG repeat expansions within the coding region of specific genes (polyQ SCAs). These alterations result in the synthesis of mutant proteins that carry an expanded tract of glutamine residues, which confers on them a toxic gain-of-function that disrupts multiple cellular processes, ultimately resulting in selective neuronal death. PolyQ SCAs are characterized by a core set of clinical features, including progressive cerebellar ataxia, motor inc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease with limited therapies, emphasizing the need for deeper understanding of disease pathogenesis. While more than 40 ALS-associated genes have been identified, their contribution varies significantly across populations and the data from the Indian population remains scarce. We aimed to comprehensively characterize the spectrum of coding DNA variations in ALS-associated genes and identify novel genetic contributors in an Indian cohort. Whole-exome sequencing on 761 ALS patients and 917 in-house healthy controls and repe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
δ-catenin (also known as CTNND2) functions as an anchor for the glutamatergic AMPA receptor (AMPARs) to regulate synaptic activity in excitatory synapses. Alteration in the gene coding δ-catenin has been implicated in many neurological disorders. Some of these genetic alterations exhibit a profound loss of δ-catenin functions in excitatory synapses. We have shown that δ-catenin deficiency induced by the homozygous δ-catenin knockout (KO) and autism-associated missense glycine 34 to serine (G34S) mutation significantly alters AMPAR-mediated synaptic activity in cortical neurons and disrupts soc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory and immune-mediated skin diseases are increasingly recognized as disorders in which genetic susceptibility is shaped and sustained by environmentally responsive regulatory programs. Psoriasis, atopic dermatitis (AD), vitiligo, systemic sclerosis (SSc), lupus erythematosus (LE), and lichen planus (LP) are clinically distinct, yet they share chronic or relapsing inflammation, tissue remodeling, and limited durability of many current therapies. Because genetic variation alone cannot fully explain disease onset, flare dynamics, heterogeneity in severity, or lesion recurrence, epigenet
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования