BACKGROUND Kugelberg-Welander (K-W) syndrome is a type of spinal muscular atrophy that causes weakness of the hip-girdle muscles. If severe enough, this weakness can confine patients to a wheelchair in adult life. Proteinuria, a manifestation of kidney dysfunction, is associated with disorders of many organ systems. The evaluation of kidney function in the context of K-W syndrome is challenging. CASE REPORT A 45-year-old man with K-W syndrome first diagnosed at 5 years of age developed peripheral edema and was found to have proteinuria under 1 g/24 h. His past history was significant for hyper
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After spinal cord injury (SCI), patients spend daily several hours in wheelchairs, sitting on their hamstring muscles. SCI causes muscle atrophy and wasting, which is especially severe after complete and permanent damage to lower motor neurons. A European Union (EU)-supported work demonstrates that electrical fields produced by large electrodes and purpose-developed electrical stimulators recover both quadriceps and hamstring muscles, producing a cushioning effect capable of benefitting SCI patients, even in the worst case of complete and long-term lower motor neuron denervation of leg muscles
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approval of Spinraza (nusinersen) for treatment of spinal muscular atrophy prompts consideration of a number of ethical issues that arise whenever a new treatment is proposed for a serious condition, especially one that is rare and can devastatingly affect children. Patients, families, clinicians, researchers, institutions and policymakers all must take account of the ways that newly available treatments affect informed and shared decision-making about therapeutic and research options. The issues to consider include: addressing what is still uncertain and unknown; the possibility that potentia
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensory neuronopathy is a well-established presentation in paraneoplastic neurological syndromes that is mostly associated with small cell lung cancer and anti-Hu antibodies. Motor neuronopathy, on the other hand, is an extremely rare observation in this syndrome. A 56-year-old man presented with asymmetric brachial diparesis and sensory ataxia. Electrophysiological studies revealed sensory ganglionopathy and progressive anterior horn degeneration in cervical segments. Small cell lung carcinoma with associated anti-Hu antibodies was later diagnosed. The patient did not improve despite the admi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria, the most common porphyria affecting the nervous system, typically presents with neurovisceral crises followed by a motor neuropathy. We describe a 23-year-old black South African man presenting with a progressive stuttering, lower motor neuron syndrome developing over months. He had not experienced pain or neuropsychiatric symptoms. One year after symptom onset he was bed-bound with a flaccid quadriparesis. There was marked amyotrophy, but without fasciculations. Sensation was intact apart from a hypo-aesthetic patch over the thigh. Electrophysiological investigat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We describe a novel congenital motor neuron disease with early demise due to respiratory insufficiency with clinical overlap with spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD) type 1 but lacking a mutation in the IGHMBP2 gene.
METHODS: Exome sequencing was used to identify a de novo mutation in the LAS1L gene in the proband. Pathogenicity of the mutation was validated using a zebrafish model by morpholino-mediated knockdown of las1l.
RESULTS: We identified a de novo mutation in the X-linked LAS1L gene in the proband (p.S477N). The mutation is in a highly conserved regi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously described two Finnish families with a new autosomal dominant late-onset spinal motor neuronopathy that was mapped to chromosome 22q11.2-q13.2. In the current screening study of 43 lower motor neuron disease patients from Finland and Sweden, we identified 26 new late-onset spinal motor neuronopathy patients sharing the founder haplotype. In addition to the main symptoms and signs: painful cramps, fasciculations, areflexia and slowly evolving muscle weakness, new features such as mild bulbar findings, were identified. The disease is relatively benign in terms of life expectancy and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim of this study was to determine the role of parents after extubation of their children affected by Spinal Muscular Atrophy Type 1 (SMA1) in the Pediatric Intensive Care Unit. Currently, children affected by SMA1 are often treated with non-invasive mechanical ventilation and mechanical support of cough. During the first two or three years of life they frequently present severe respiratory failure requiring intubation. Extubation may be at severe risk of failure even because of inadequate care.
METHODS: Parents of SMA1 children were offered an early education on the most critical as
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular pseudohypertrophy was diagnosed in the cervical musculature of a full-term crossbred Simmental fetus delivered by fetotomy. Only head and cervical regions were submitted for pathologic examination; the rest of the fetal body was reportedly normal. The neck musculature of the fetus was markedly deformed by 23 cm and 18 cm in diameter, firm, spherical masses that consisted of enlarged and pale left splenius and right serratus ventralis cervicis muscle, respectively, covered by intact skin. Additionally, lipomatous masses were present within the cervical vertebral canal, compressing the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive muscle atrophy (PMA) is a degenerative disease of the lower motor neuron. The course of the illness and the fatal prognosis correspond to those of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Neuropathologic and genetic findings support categorizing PMA within the spectrum of ALS, even though no clinical sign of a disorder of the upper motor neuron is demonstrable. The diagnosis of PMA is based on advanced extremity pareses and atrophies with a high progression rate. Respiratory insufficiency is determinative of the prognosis. Absent or late affection of bulbar functions is characteristic
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 26-year-old man who presented a lower motor neuron syndrome due to hyperparathyroidism. Electromyography showed neurogenic features with normal nerve conduction studies. Hypercalcemia led to the discovery of a primary hyperparathyroidism with gland hyperplasia. Following parathyroid surgery there was recovery of the neurological symptoms.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked recessive bulbospinal neuronopathy (X-BSN) is an adult-onset spinal and bulbar amyotrophy. Neurophysiologic studies demonstrate subclinical involvement of sensory nerves with diminished or absent sensory nerve action potientials and denervation changes, indicating the involvement of sensory neurons. We report the clinical features, findings of electrophysiologic study, and results of morphometric analysis of sural nerve pathology in a patient with X-BSN. Molecular genetic studies were also performed in the patient and his three daughters. Electrophysiologic studies revealed decreased
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to compare the effectiveness of quantities such as amplitude, duration, area, size index, number of peaks and irregularity coefficient applied to the classification of motor unit action potentials (MUAPs) in neuromuscular disorders.
METHODS: We have analyzed 215 potentials recorded from 20 neurogenic patients and 240 potentials recorded from 14 myogenic patients. The statistical values for each parameter and correlation coefficients between parameters have been analyzed.
RESULTS: The percentages of potentials unclassified by amplitude, duration, area/amp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both granular and multiocular periadrenal brown adipose tissue (BAT) was present in 16 patients with Duchenne's progressive muscular dystrophy (PMD). In 12 cases (75%), diffusely distributed periadrenal BAT was observed. The common cause of death was respiratory failure, and blood gas level showed marked hypoxia. Scattered myocardial fibrosis was seen in all cases of PMD. We suspected that chronic hypoxia and cardiac fibrosis might be largely responsible for BAT transformation in patients with PMD.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования