Adverse, unfavourable life conditions, particularly during early life stages and infancy, can lead to epigenetic regulation of genes involved in stress-response, behavioral disinhibition, and cognitive-emotional systems. Over time, the ultimate final outcome can be expressed through behaviors bedeviled by problems with impulse control, such as eating disorders, alcoholism, and indiscriminate social behavior. While many reward gene polymorphisms are involved in impulsive behaviors, a polymorphism by itself may not translate to the development of a particular behavioral disorder unless it is imp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To detect father-to-fetus transmission of hepatitis B virus (HBV) in utero.
METHODS: We conducted a study at the prenatal diagnosis center of Taizhou City. Fetuses with one or both parents carrying the hepatitis B surface antigen (HBsAg) were identified before genetic testing during the period 2008-2010. Intrauterine samples were obtained by amniocentesis or cordocentesis and tested for serological markers and by quantitative DNA assays. All neonates received combined hepatitis B immunoprophylaxis after delivery, and serological follow-up tests were performed at 1 year of age.
RE
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting is one of the most significant epigenetic phenomena, which is involved in the support of eutherians and human embryo development. Molecular mechanisms of imprinting disturbance in the pathology of pre- and postnatal ontogeny are related to a considerable degree to aberrant DNA methylation of imprinted genes. At present time data about multiple abnormalities of DNA methylation arising simultaneously in several imprinted loci are accumulated. This fact brings up the problem of interpretation of imprintome structural and functional organization, as well as interaction of imprin
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the clinical, biochemical and cytogenetic analyses of a couple with reproductive failure.
METHODS: A couple with a history of recurrent pregnancy loss was referred to the Institute of Genetics for cytogenetic evaluation. Chromosomal analysis of the phenotypically normal parents was done to ascertain the role of chromosomal abnormalities and offer appropriate genetic counseling. Further, advanced karyotype analysis by spectral karyotyping was also carried out in the couple and parents of the female partner.
RESULTS: Clinical and hormonal profile of the couple revealed nor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scientific evidence indicates extreme exposure sensitivity of embryos, fetuses, and infants to the persistent environmental/occupational chemicals directly and or indirectly as compared to the same magnitude of exposure in adults. Paternal/maternal exposure to some of these chemicals might have a effect on the gamete structure and function, which might have significant implication for the adverse effect on pregnancy and their outcome. The available data point that some of the organochlorine chemicals such as dichlorodiphenyl trichloroethane (DDT); metals such as lead, mercury; industrial pollu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess the incidence and risk factors of cryptorchidism in Nice area. A 3-year prospective study was conducted at two maternity wards involving neonatal screening of boys born ≥34weeks of amenorrhoea. Methodology was strict with examination at birth, 3 and 12months by the same paediatrician. Two strictly matched controls were included for each case. Information on child and parents (medical history, pregnancy, lifestyle) was recorded using medical chart and self-administered questionnaires. A total of 102 of 6246 boys were born with cryptorchidism (prevalence 1.6%, 95 included). Half of the
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to the limitations of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for chromosomal rearrangements by interphase fluorescent in-situ hybridization (FISH) analysis, a method for obtaining chromosomes from single blastomeres was introduced by their fusion with enucleated or intact mouse zygotes, followed by FISH analysis of the resulting heterokaryons. Although this allowed a significant improvement in the accuracy of testing of both maternally and paternally derived translocations, it is still labour intensive and requires the availability of fertilized mouse oocytes, also creating ethical issues
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study the relationship of various sperm characteristics and hypo-osmotic swelling test (HOS test) with repeat unexplained early pregnancy loss.
METHODS: Semen samples from husbands of 74 couples with a history of repeat early pregnancy loss (group A) were analyzed according to World Health Organization criteria, and a HOS test was performed in each case. Semen samples from 65 husbands with proven fertility (group B) were also studied for comparison.
RESULTS: No statistically significant differences were noted in the age of the husbands, sperm concentration, sperm morphology and perce
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To report a case of non-syndromic oligodontia involving 26 permanent teeth in monozygotic twin sisters and to discuss the possible genetic etiology, inheritance pattern and associated dental anomalies of this condition.
BACKGROUND: Hypodontia constitutes one of the most common developmental anomalies in humans and is defined as developmental absence of one or more teeth with reported prevalence of 1.6 to 9.6% in the permanent dentition. Oligodontia is defined as agenesis of six or more teeth excluding third molars.
CASE REPORT: This article describes a case of non-syndromic oligodontia
Клинический случайСтатьяTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The success of pregnancy depends upon regulatory mechanisms that allow the fetus to survive and develop to term in the uterus, despite maternal immune cells' awareness of paternal alloantigens. At least some of these specific mechanisms are mediated by the effect of fetal trophoblast cells. In the present study we examine the effect of human placental cytotrophoblast cells (CTCs) on the maturation of dendritic cells (DCs) in vitro. For that purpose, CTCs were isolated from samples of placentae at 5-11 weeks of gestation and co-cultured with peripheral blood monocytes under conditions inducing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using high-quality data from Norwegian population registers, we examine the relationship between family disruption and children's educational outcomes. We distinguish between disruptions caused by parental divorce and paternal death and, using a simultaneous equation model, pay particular attention to selection bias in the effect of divorce. We also allow for the possibility that disruption may have different effects at different stages of a child's educational career. Our results suggest that selection on time-invariant maternal characteristics is important and works to overstate the effects
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Investigating transmission of a constitutive, g78238C > T (R552X), RB1 mutation in four affected children descended from three different unaffected fathers and an unaffected mother.
PROCEDURES: Sequence data analyses and allele-specific PCR assays were used to investigate the presence of the mutation in four affected children, five unaffected sibs (or half-sibs), and the unaffected mother. Haplotyping was carried out for confirming that the children descended from different fathers.
RESULTS: Haplotyping excluded the possibility of paternal transmission of a de novo mutation and p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell syndrome (SRS) is characterized by growth failure and dysmorphic features, and is frequently caused by hypomethylation of the paternally derived H19-DMR (epimutation). We observed 5 8/12-year-old female twins discordant for SRS. One twin exhibited SRS-compatible features, such as pre- and postnatal growth failure, relative macrocephaly, triangular face, left hemihypotrophy, and bilateral fifth finger clinodactyly, whereas the other twin showed apparently normal phenotype. Microsatellite analysis for 26 loci on multiple chromosomes showed monozygosity. Methylation analysis for th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS), with a prevalence of 60:1.000.000, results from the loss of paternal chromosome 15, being 56% due to deletion, 24% due to uniparental maternal disomy, and 18% from methylation, an epigenetic phenomenon. The clinical picture begins with extreme muscular hypotonia, which makes it difficult to feed the child in the first year. As the hypotonia improves, usually in the first two years, around the 4th year of life, an insatiable appetite leads these children to an extreme obesity, with alveolar hypoventilation which endangers their lives. So, paradoxically, PWS threaten
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting refers to parent-of-origin-specific gene expression. Human chromosome band 11p15.5 houses a large cluster of genes that are imprinted. Dysregulation of this gene cluster is associated with the overgrowth and tumor predisposition syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome. Several genes in this imprinted cluster encode proteins involved in growth regulation, e.g. the paternally expressed IGF2 and the maternally expressed cell-cycle regulator cyclin dependent kinase inhibitor, CDKN1C. Disruption of imprinted gene expression can result from genetic or epigenetic alterations. Genetic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the origin and mechanisms of formation of isochromosomes 13q and 21q in instances where prenatal chromosome examination revealed a normal karyotype while postnatal chromosome examination from blood showed translocation trisomy 13 and 21.
METHODS: G and/or Q-banded chromosome examinations from CVS cultures and lymphocyte chromosome examinations from two newborns. Microsatellite marker analysis of DNA from the probands and their parents. Prenatal ultrasonic examinations of the fetuses and postnatal clinical examinations of the probands.
RESULTS: Short and long-term CV
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most endocrine disrupting chemicals are characterized by their properties to induce marked phenotypic changes in offspring such as congenital anomalies and neurodevelopmental dysfunctions. Although an increase in the prevalence of hypospadias or cryptorchidism has been reported in various countries, improvement in diagnostic techniques and more attention to the features of the diseases have also been emphasized. Although there have been a few reports that hypospadias or cryptorchidism had been associated with diethylstilbestrol (DES), pesticides and so on, the associations between these diseas
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of imprinted genes is mediated by allele-specific epigenetic modification of genomic DNA and chromatin, including parent of origin-specific DNA methylation. Dysregulation of these genes causes a range of disorders affecting pre- and post-natal growth and neurological function. We investigated a cohort of 12 patients with transient neonatal diabetes whose disease was caused by loss of maternal methylation at the TNDM locus. We found that six of these patients showed a spectrum of methylation loss, mosaic with respect to the extent of the methylation loss, the tissues affected and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous community surveys have demonstrated that individuals with self-perceived need for mental health treatment in combination with meeting DSM-III-R criteria display the greatest levels of impairment in the community and have a higher likelihood of reporting parental psychopathology. The current investigation aims to replicate and extend these findings by examining the association between a wide range of childhood adversities with self-perceived need for mental health treatment and DSM-III-R diagnosis in a Canadian community sample (N = 8116). All respondents were questioned about their ch
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 36-week-old fetus was referred to the medical center because of his cystic mass and fluid in left thoracic cavity, and was delivered by cesarean section to manage neonatal problems at 37 weeks of gestation. Emergent surgical repair of the left diaphragmatic hernia was performed, but severe hypoxia persisted, and he expired on the following day. Chromosome analysis of cultured amniotic fluid cells indicated 46,XY,del(8)(p23.1p23.1). This is the fourth case of 8p23.1 deletion associated with diaphragmatic hernia. Microarray comparative genomic hybridization analysis using DNA of cultured amnio
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования