Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 023 с найденным полным текстом
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2009eng
BACKGROUND: Nucleotide excision repair is a vital response to DNA damage, including damage from tobacco exposure. Single nucleotide polymorphisms (SNP) in the nucleotide excision repair pathway may encode alterations that affect DNA repair function and therefore influence the risk of pancreatic cancer development.
METHODS: A clinic-based case-control study in non-Hispanic white persons compared 1,143 patients with pancreatic adenocarcinoma with 1,097 healthy controls. Twenty-seven genes directly and indirectly involved in the nucleotide excision repair pathway were identified and 236 tag-SNPs
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Today there is increasing evidence concerning the association between individual genetic polymorphisms within proinflammatory cytokines and chronic hepatitis C (CHC) severity. It has been demonstrated that polymorphisms in some genes may significantly predict HCV infected patients' susceptibility to developing liver cirrhosis or their responsiveness to the treatment.
AIM: We investigated the influence of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in Interferon (IFN-γ) and Interferon Gamma-Inducible Protein 10 (IP-10) genes on cirrhosis risk in HCV-infected patients and their associati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide polymorphisms in the ubiquilin-1 gene may confer risk for late-onset Alzheimer disease (AD). We have shown previously that ubiquilin-1 functions as a molecular chaperone for the amyloid precursor protein (APP) and that protein levels of ubiquilin-1 are decreased in the brains of AD patients. We have recently found that ubiquilin-1 regulates APP trafficking and subsequent secretase processing by stimulating non-degradative ubiquitination of a single lysine residue in the cytosolic domain of APP. Thus, ubiquilin-1 plays a central role in regulating APP biosynthesis, trafficking
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent linkage and association studies have implicated the chromosome 12p13 locus as possibly harboring genetic variants predisposed to Alzheimer's disease (AD). We attempted to replicate this association in a Chinese data set comprised of 256 AD cases and 264 age-matched normal controls. A total of 14 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were examined. Single marker association revealed the two SNPs in NCAPD2 (rs7311174 and rs2072374) as showing nominal significant p values (p = 0.0491 and 0.0116, respectively). Haplotype analysis found LD block one to be significantly associated with AD (g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic association of ABCA1 or the ATP-binding cassette A1 transporter with late-onset Alzheimer's disease (LOAD) has recently been proposed for a haplotype comprised of three single nucleotide polymorphisms (SNPs). We have genotyped these and other ABCA1 SNPs in a LOAD case-control series of 796 individuals (419 cases versus 377 controls) collected at Washington University. While our sample series is larger and thus presumably has greater power than any of the series used to implicate ABCA1, we were unable to replicate the published association, using either single markers or multiple marker
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamine oxidase (DAO) is an enzyme that metabolizes intestinal histamine. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the Amine Oxidase Copper Containing 1 (AOC1) gene can lead to low enzymatic activity or functionality in histamine metabolism. This study aimed to determine the prevalence of DAO deficiency for four variants of the AOC1 gene, p.Thr16Met (rs10156191), p.Ser332Phe (rs1049742), p.His664Asp (rs1049793), and c.691G > T (rs2052129), in 98 Spanish women with fibromyalgia between the ages of 33 and 60 years, and compare the distribution of allelic and genotypic frequencies with those of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leningrad-Zagreb strain of mumps vaccine virus was grown on two different cell substrates viz. MRC-5 cells and Vero cells besides its original cell substrate i.e. Chicken Embryo Cells. Homogeneous virus pools prepared from each set of experiments were then lyophilized as per standard in-house protocol. Critical Quality Attributes (CQAs) such as the titer of the bulk vaccine and potency and stability of the lyophilized vaccine were then estimated using the CCID50 method to understand the lyophilization losses and thermal losses respectively in the vaccine. Another CQA viz. the genetic homogenei
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the key genes involved in the development and progression of prostate cancer (PCa) and those associated with the prognosis of the malignancy.
METHODS: We obtained the single-cell sequencing data on 4 cases of PCa from the GSE156632 database. Using R language and the Seurat package, we performed cell clustering and annotation, selected the subpopulations of epithelial cells for differential analysis after quality control and cell type identification, and conducted enrichment analysis of the identified differential genes using the Hiplot website. Then we downloaded the si
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA repair function is believed to play an important role in cancer development and to be affected by genetic polymorphisms. Numerous epidemiological studies have examined the associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the DNA repair genes and lung cancer risk, but the results are inconsistent. The aim of this study was to investigate the associations of several SNPs in the DNA repair pathways and risk of non-small cell lung cancer (NSCLC) in a Chinese population. The study included 581 NSCLC cases and 603 healthy controls. The polymorphisms studied include XRCC1 (rs25487),
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In our recent genome-wide association study, we found that genetic polymorphisms in the complement factor H (CFH) gene and S100A gene region are strongly associated with serum matrix metalloproteinase 8 (MMP-8) concentration and the release of MMP-8 from neutrophils. As MMP-8 is centrally involved in the pathogenesis of periodontitis, we aimed to evaluate the presence of genetic polymorphisms of S100A8/A9/A12, MMP8, and CFH in periodontitis. In addition, we studied whether polymorphisms of these genes affect the concentrations of S100A8, S100A12, MMP-8, or complement activation mar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the association of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the anti-Müllerian hormone (AMH) and AMH type II receptor (AMHR2) genes with ovarian response and clinical pregnancy outcomes in women undergoing controlled ovarian hyperstimulation.
METHODS: In this prospective study, we genotyped AMH polymorphisms (c. -649 T > C, c. 146 T > G, c. 252 G > A, and c. 303 G > A) in 365 women and AMHR2 polymorphisms (c. -482 A > G, c. 622-6 C > T, c. 4952 G > A, c. 10 A > G) in 80 women undergoing controlled ovarian hyperstimulation for IVF.
RESULTS: Higher doses of exogenous FSH
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in codons 167, 198 and 200 of the beta-tubulin isotype 1 gene are associated with benzimidazoles resistance in many helminths. Codon 167 mutation has never been described in hookworms; however, polymorphisms in codons 198 and 200 have been described for Ancylostoma caninum and Necator americanus. These mutations have never been investigated in Ancylostoma braziliense; therefore, it is not known if they are present in this species and whether they are correlated with treatment resistance. The RFLP-PCR technique has been used to analyze these po
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behçet's disease (BD) is a multisystem inflammatory disease characterized by recurrent orogenital ulceration, ocular inflammation and skin lesions. Reduced plasma nitric oxide (NO) levels in patients with BD have been implicated in the development of the endothelial abnormalities and thrombotic complications occurring in these patients. Polymorphisms in the endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3) have been inconsistently associated with BD. This inconsistency may derive from population stratification secondary to ethnic diversity, and consideration limited to only one rather than combina
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In major depressive disorder (MDD), single nucleotide polymorphisms (SNPs) in monoaminergic genes may impact disease susceptibility, treatment response, and brain volume. The objective of this study was to examine the effect of such polymorphisms on hippocampal volume in patients with treatment-resistant MDD and healthy controls. Candidate gene risk alleles were hypothesised to be associated with reductions in hippocampal volume.
METHODS: A total of 26 outpatients with treatment-resistant MDD and 27 matched healthy controls underwent magnetic resonance imaging and genotyping for si
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have shown that two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in PSCA (rs2976392 and rs2294008) are associated with gastric cancer (GC), but the results are conflicting. Additionally, the prognostic value of PSCA gene polymorphisms for GC patients is unknown. We performed a meta-analysis using 9 eligible case-control studies to investigate the association between PSCA polymorphisms and GC risk, and additionally investigated the prognostic value of PSCA polymorphisms for GC patients with two eligible studies. The association was measured using random-effect or fixed-effect odds ra
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the correlation between hOCT1 polymorphism and imatinib mesylate (IM) effectiveness in chronic myelogenous leukemia(CML) patients, and to provide for the clinical individual personalized therapy.
METHODS: Fifty-three CML and 23 non-CML patients were enrolled in this study. Blood or bone marrow samples were collected. Amplification refractory mutation system (ARMS)-polymerase chain reaction was used to amplify the polymorphisms gene segment of hOCT1-P283L, R287G and M408V and their frequencies were statistically analysed. With clinical outcomes, the correlation between hO
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Streptococcus pneumoniae or pneumococcus is a leading cause of morbidity and mortality worldwide, specifically in relation to community-acquired pneumonia. Due to the overuse of antibiotics, S. pneumoniae has developed a high degree of resistance to a wide range of antibacterial drugs.
METHODS: In this study, whole genome sequencing (WGS) was performed for 10 clinical strains of S. pneumoniae with different levels of sensitivity to standard antibiotics. The main objective was to investigate genetic changes associated with antibiotic resistance in S. pneumoniae.
RESULTS: Our resul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypercholesterolemia is caused by different interactions of lifestyle and genetic determinants. At the genetic level, it can be attributed to the interactions of multiple polymorphisms, or as in the example of familial hypercholesterolemia (FH), it can be the result of a single mutation. A large number of genetic markers, mostly single nucleotide polymorphisms (SNP) or mutations in three genes, implicated in autosomal dominant hypercholesterolemia (ADH), viz APOB (apolipoprotein B), LDLR (low density lipoprotein receptor) and PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type-9), have been ide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is one of the most common congenital anomalies, with a complex and still not fully understood etiology. Given the important role of the Wnt/β-catenin pathway during craniofacial development, we decided to test the hypothesis that common polymorphic variants of the genes encoding crucial components of this signaling pathway might contribute to the risk of NSCL/P in the Polish population.
METHODS: A set of 19 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the APC, AXIN1, AXIN2, CTNNB1, DVL2, and GSK-3β genes were analyzed using
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The WNT signaling pathway is involved in the regulation of bone homeostasis, and the effect of WNT signaling pathway-related gene (WNT16 and LRP5) polymorphisms on osteoporosis risk among Chinese postmenopausal women is still unknown. Hence, we performed a case-control study to assess the association of WNT signaling pathway-related gene polymorphisms and osteoporosis risk.
METHODS: A total of 1026 women (515 osteoporosis patients and 511 controls) of postmenopausal age who were randomly sampled from Xi'an 630 Hospital (Shaanxi Province, China) were involved in this study. Seven g
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.