Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome is a rare lethal disorder that involves multipl organ system. It is inherited autosomal recessive and caused by defects in the VPS33B and VIPAR genes. Three cardinal findings of this syndrome are arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis.The other organ involvements including ichthyosis, central nervous system malformation, platelet anomalies, congenital heart defects and severe failure to thrive are sometimes associated with this syndrome. Clinical findings, organ biopsy and mutational analysis can help for diagnosing but t…
Клинический случайРедакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita is a syndromic condition defined by contracture of 2 or more joints. A large range of etiologies has been reported such as neuromuscular disorders (peripheral dysfunction), chromosomal abnormalities, or cerebral malformations (central dysfunction) leading to fetal immobility. Severity of arthrogryposis depends on the etiology and duration of fetal immobility. The authors report a 34 gestational weeks infant presenting with severe diffuse arthrogryposis symptoms and respiratory failure at birth. Her mother experienced cardiac arrest at 29 gestational weeks due…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis is the name given to a group of musculoskeletal disorders characterized by multiple joint contractures through the body that are present at birth. There are many causes for congenital limitations of the range of motion of a joint. However, the most common form of arthrogryposis, present in 40% of cases, is a condition called amyoplasia. In many cases, abnormal nerve, muscle, and connective tissue development is involved. Hands, wrists, elbows, shoulders, hips, feet, knees, back, and jaws are affected. Because of the complexity of tissue alterations and implications in normal fac…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of Harlequin Icthyosis where the main 2D and 3D ultrasound findings were digital contractures as opposed to the more commonly described severe facial dysmorphisms. A prenatal finding of distal arthrogryposis can therefore include harlequin icthyosis as a differential diagnosis, where 3D ultrasound may then disclose the facial features more commonly associated with the condition.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus is a rare (1/400 000 newborns) but potentially devastating condition, which may be transient or permanent; typica … hours of life due to prematurity and intra-uterine growth retardation. She was diagnosed as having arthrogryposis multiplex congenita on the first day. Hyperglycemia was detected on the third day of life, and she required insulin treatment. The patient is now 6 yr old with PNDM, arthrogryposis multiplex, neurogenic bladder, immune deficiency, constipation, and …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with arthrogryposis multiplex congenita often require multiple surgical procedures. We present a case of a neonate with arthrogryposis multiplex congenita in which intubation was judged to be technically difficult and in which peripheral regional anesthesia allowed us to obtain a satisfactory muscle biopsy without risking the complications of general anesthesia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features of Prader-Willi Syndrome (PWS) in the neonate are marked by hypotonia, absence of crying, and feeding difficulties, but the clinical nature of PWS in utero remains unclear. We report a case of PWS with fetal immobility and distal arthrogryposis in a girl admitted the first day of life to the neonatal intensive care unit for severe hypotonia and respiratory distress.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a spectrum syndrome of multiple persistent limb contractures often accompanied by associated anomalies, including cleft palate, genitourinary defects, gastroschisis, and cardiac defects. Pediatric patients with AMC frequently present for multiple surgeries requiring general endotracheal anesthesia. We describe our anesthetic experience with the laryngeal mask airway and endotracheal tube in two neonates with AMC and severe micrognathia. We discuss AMC and outline the problems encountered in difficult airway management.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), characterized by multiple joint contractures developing in utero, results from lack of fetal movement. Some cases are genetically determined, but AMC occasionally complicates pregnancy in patients with myasthenia gravis (MG) suggesting involvement of circulating maternal antibodies. We previously demonstrated antibodies that inhibited the function of fetal acetylcholine receptor (AChR) in one healthy woman with an obstetric history of recurrent AMC. Here we study sera from this woman, from one other with a similar history, and from three (one asymptoma…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital sensory neuropathies associated with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) are rare. We report a unique case of a nine-week-old, full-term infant with AMC, congenital sensory neuropathy, and posterior column degeneration. The family history was negative for neuromuscular disease. At birth, the infant was small for gestational age, indicative of intrauterine growth retardation. He was hypotonic and hyporeflexic, and failed to sustain respiration. He remained ventilator-dependent throughout his life. Electrodiagnostic studies indicated widespread peripheral neuropathy. At two weeks…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a male infant with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) who survived for 19 weeks following birth at 36 weeks gestational age. No heritable or acquired cause of neuromuscular disease was found. He manifested joint contractures of upper and lower extremities, diffuse hypotonia requiring ventilatory support, and areflexia; the general examination also showed facial dysmorphisms, and an ichthyotic rash. Pathological examination of the brain and spinal cord revealed severe hypoplasia of dorsal roots and posterior columns, nondecussation of pyramidal tracts, and anterior horns of an u…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with multiple articular deformities due to arthrogryposis multiplex congenita (AMC) are presented. All had severe thalamic and tegmental degenerations with glial scars and shrunken ferruginated neurons; one had also unilateral porencephaly and polymicrogyri. The character and the pattern of the lesions were highly suggestive of in-utero hypotensive/ischemic insult. Marked attenuations of anterior spinal roots were mostly seen in the lumbosacral and cervical enlargements, where anterior horn cell loss and ferrugination were most severe. The changes in the anterior horns were situ…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a clinical syndrome with complex etiology. It is a non-progressive syndrome characterized by joint deformity and stiffness, muscle atrophy, reduction of skin folds and subcutaneous tissue, and contracture of periarticular tissue, and can affect children in whom there are at least 2 or more joint contractures in multiple areas. AMC may be divided into amyoplasia, distal arthrogryposis, central nervous system and neuromuscular diseases which can be diagnosed by prenatal ultrasound and genetic testing, as well as by clinical evaluation, genetic examinat…
Аннотация на английскомСтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is defined as "a group of congenital conditions characterized by joint contractures in two or more body areas." Given its heterogeneity, the definition of AMC has changed multiple times. This scoping review provides an overview of how AMC is defined in scientific publications, on existing knowledge and trends regarding the concept of AMC. Our review illuminates possible knowledge gaps and provides directions for future research. A scoping review was conducted in accordance with the Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses exten…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Distal arthrogryposis (DA) is comprised of a group of rare developmental disorders in muscle, characterized by multiple congenital contractures of the distal limbs. Fast skeletal muscle troponin-T (TNNT3) protein is abundantly expressed in skeletal muscle and plays an important role in DA. Missense variants in TNNT3 are associated with DA, but few studies have fully clarified its pathogenic role.
METHODS: Sanger sequencing was performed in three generation of a Chinese family with DA. To determine how the p.R63C variant contributed to DA, we identified a variant in TNNT3 (NM_00675…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal Arthrogryposis type 5D (DA5D) is characterized by congenital contractures involving the distal joints, short stature, scoliosis, ptosis, astigmatism, and dysmorphic features. It is inherited in an autosomal recessive manner, and it is a result of homozygous or compound heterozygous variants in the ECEL1 gene. Here, we report two patients of Sardinian origin harboring a new intronic homozygous variant in ECEL1 (c.1507-9G>A), which was predicted to affect mRNA splicing by activating a cryptic acceptor site. The frequency of the variant is very low in the general human population, and its …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is the direct consequence of reduced fetal movements. AMC includes a large spectrum of diseases which result from variants in genes encoding components required for the formation or the function of the neuromuscular system. AMC may also result from central nervous involvement. SCN1A encodes Nav1.1, a critical component of voltage-dependent sodium channels which underlie action potential generation and propagation. Variants of SCN1A are known to be responsible for Dravet syndrome, a severe early-onset epileptic encephalopathy. We report patho…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is characterized by congenital joint contractures present in two or more body areas. Lack of fetal movement is the underlying cause of AMC, which can lead to abnormal connective tissue surrounding the joint resulting in stiffness and muscle atrophy. Treatment aims at improving function and mobility through surgical and/or conservative interventions. A scoping review was conducted to explore the existing knowledge of the evaluation and treatment of muscle and joint function in children with AMC. Three search engines were included and identified 1,271 art…
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two unrelated patients, a 12-yr-old female and a 6-yr-old male, with congenital contractures and severe congenital muscular atro … ar atrophy, lower-extremity predominant 2 (SMALED2), a disease characterized by muscle weakness and arthrogryposis of early onset and slow progression. The p.Asn546del clusters with four pathogenic missense variants in a region that likely binds molecular motor KIF5A. Protein modeling suggests that removing the highly conserved asparagine residue alters BICD2 pr …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования