BACKGROUND: Women with BRCA1/2 pathogenic variants (PVs) without a personal cancer history and with open family planning are in a very complex decision-making situation regarding their preventive and reproductive options. This exploratory study aims to assess the impact of a decision coaching (DC) program on decisional conflict and decision-making of these women regarding their preventive decision.
METHODS: BRCA1/2 PV carriers without a personal cancer history were recruited and randomly assigned to intervention or control group (IG, CG). The IG participated in a DC program consisting of in-p
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDDecoding the clinical impact of genetic variants is particularly important for precision medicine in cancer. Genetic screening of mainly patients with breast and ovarian cancer has identified numerous BRCA1/BRCA2 variants of uncertain significance (VUS) that remain unclassified owing to a lack of pedigrees and functional data.METHODSHere, we used CRISPR-Select - a technology that exploits unique inbuilt controls at the endogenous locus - to assess 54 rare ClinVar VUS located in the PALB2-binding domain of BRCA2. Variant deleteriousness was examined in the absence and presence of PARP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since BRCA1/2 genetic testing has been covered by public insurance for certain breast cancer patients in Japan from April 2020, it has led to a rapid increase in testing frequency and the identification of many BRCA1/2 pathogenic variant (PV) carriers. BRCA1/2 PV carriers in Japan are reported to be also more susceptible to esophageal, gastric, and biliary tract cancers. We retrospectively analyzed 337 breast cancer patients who underwent BRCA1/2 genetic testing at Tohoku University Hospital. We extracted medical records such as past medical histories and family histories of malignancies based
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We trialled the first digital pathway (BRCA-DIRECT) aiming to improve capacity for mainstreamed BRCA testing within UK breast oncology services. Patients received standardised digital pretest information, with saliva sampling and consent to testing completed at home. For individualised support, we offered access to a clinical genetics professional via a telephone helpline (TH).
METHODS: To evaluate the utilisation, uptake and resource requirements for provision of the TH, we analysed data from structured call logs recorded in the BRCA-DIRECT Study. Mixed-methods analysis included
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Targeted Agent and Profiling Utilization Registry Study is a phase II basket trial evaluating the antitumor activity of commercially available targeted agents in patients with advanced cancer and genomic alterations known to be drug targets. Results of a cohort of patients with various solid tumors with germline or somatic BRCA1/2 mutations treated with talazoparib are reported.
METHODS: Eligible patients had advanced solid tumors, measurable disease (RECIST), Eastern Cooperative Oncology Group performance status 0-2, adequate organ function, and no standard treatment options. Pa
СтатьяКлиническое исследование II фазыПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma (BIA-ALCL) is an emerging non-Hodgkin's lymphoma that occurs exclusively in patients with breast implants. The estimated risk of developing BIA-ALCL from exposure to breast implants is largely based on approximations about patients at risk. There is a growing body of evidence regarding the presence of specific germline mutations in patients developing BIA-ALCL, rising interest regarding possible markers of genetic predisposition to this type of lymphoma. The present paper focuses attention on BIA-ALCL in women with a genetic predispositi
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Among cancer predisposition genes, most direct-to-consumer (DTC) genetic tests evaluate three Ashkenazi Jewish (AJ) founder mutations in BRCA1/2, which represent a small proportion of pathogenic or likely pathogenic variants (PLPV) in cancer predisposing genes. In this study, we investigate PLPV in BRCA1/2 and other cancer predisposition genes that are missed by testing only AJ founder BRCA1/2 mutations.
METHODS: Individuals were referred to genetic testing for personal diagnoses of breast and/or ovarian cancer (clinical cohort) or were self-referred (nonindication-based cohort). The
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Olaparib plus bevacizumab maintenance therapy improves survival outcomes in women with newly diagnosed, advanced, high-grade ovarian cancer with a deficiency in homologous recombination. We report data from the first year of routine homologous recombination deficiency testing in the National Health Service (NHS) in England, Wales, and Northern Ireland between April 2021 and April 2022.
METHODS: The Myriad myChoice companion diagnostic was used to test DNA extracted from formalin-fixed, paraffin-embedded tumor tissue in women with newly diagnosed International Federation of Gynecolo
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surveillance of high-risk individuals for pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is recommended. This study aimed to determine the prevalence and outcomes of PDAC and its precursor lesions in BRCA1/2 pathogenic variants (PVs) carriers undergoing pancreatic surveillance.
METHODS: A retrospective multicenter cohort study of pancreatic surveillance outcomes in Israeli BRCA1/2 carriers preferably with a family history of PDAC.
RESULTS: A total of 180 asymptomatic carriers participated in the screening programs, including 57 (31.7%) with BRCA1 PVs, 121 (67.2%) with BRCA2 PVs, and 12
Многоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrahepatic cholangiocarcinoma (ICC) is a malignant liver tumor with poor prognosis. Various mutations in cancer-predisposing genes have been reported in ICC, and germline BRCA1/2 mutations, which are the causative genes for hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC), have been reported in many patients with ICC. Here, we report a case of unresectable ICC with a germline BRCA1 mutation. A 73-year-old man was found to have a mass in the left lobe of the liver on abdominal ultrasonography during a medical check-up and was referred to our institution. Contrast-enhanced computed tomogra
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumour DNA sequencing is essential for precision medicine since it guides therapeutic decisions but also fosters the identification of patients who may benefit from germline testing. Notwithstanding, the tumour-to-germline testing workflow presents a few caveats. The low sensitivity for indels at loci with sequences of identical bases (homopolymers) of ion semiconductor-based sequencing techniques represents a well-known limitation, but the prevalence of indels overlooked by these techniques in high-risk populations has not been investigated. In our study, we addressed this issue at the homopo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Increasing numbers of BReast CAncer (BRCA) 1 or 2 pathogenic variant (PV) carriers, who have an inherited predisposition to breast and ovarian cancer, are being identified. Among these women, data regarding the effects of contraception on cancer risks are unclear and various guidelines provide various recommendations.
OBJECTIVE AND RATIONALE: We aim to optimize counselling regarding contraception for BRCA1/2-PV carriers. Therefore, we performed a systematic review and meta-analysis. We investigated the risk ratio for developing breast cancer or ovarian cancer in BRCA1/2-PV carrier
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the impact of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO), compared with postmenopausal RRSO, on urinary incontinence (UI) ≥10 years later.
DESIGN: Cross-sectional study, nested in a nationwide cohort.
SETTING: Multicentre in the Netherlands.
POPULATION: 750 women (68% BRCA1/2 pathogenic variant carriers) who underwent either premenopausal RRSO (≤45 years, n = 496) or postmenopausal RRSO (≥54 years, n = 254). All participants were ≥55 years at the time of the study.
METHODS: Urinary incontinence was assessed by the urinary distress inventory-6 (UDI-6); a sc
Многоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the introduction of poly-(ADP)-ribose polymerase (PARP) inhibitors in homologous recombination DNA repair (HR) deficient high grade serous ovarian, fallopian tube and primary peritoneal cancers (HGSC) has improved patient survival, resistance to PARP inhibitors frequently occurs. Preclinical and translational studies have identified multiple mechanisms of resistance; here we examined tumour samples collected from 26 women following treatment with PARP inhibitors as part of standard of care or their enrolment in clinical trials. Twenty-one had a germline or somatic BRCA1/2 mutation. We pe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Germline mutations in BRCA1/2 are the most common cause of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome. Few studies published during the past decade reported the prevalence of germline BRCA mutations in Asian patients with breast cancer. We aimed to assess the prevalence and characteristics of Thai patients with breast cancer with germline BRCA1/2 mutations.
METHODS: We retrospectively reviewed all breast cancer patients who were tested for germline BRCA1/2 mutations during 2014-2018. BRCA mutations were detected using next-generation sequencing and confirmed using Sang
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Up to 80% of BRCA1 and BRCA2 genetic variants remain of uncertain clinical significance (VUSs). Only variants classified as pathogenic or likely pathogenic can guide breast and ovarian cancer prevention measures and treatment by PARP inhibitors. We report the first results of the ongoing French national COVAR (cosegregation variant) study, the aim of which is to classify BRCA1/2 VUSs. The classification method was a multifactorial model combining different associations between VUSs and cancer, including cosegregation data. At this time, among the 653 variants selected, 101 (15%) distinct varia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disease sites of female genital tract cancers of BRCA1/2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) are less understood than non-hereditary cancers. We aimed to elucidate the disease site distribution of genital cancers in women with the germline BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants (BRCA1+ and BRCA2+) of HBOC. For the primary disease site, the proportion of fallopian tube and peritoneal cancer was significantly higher in BRCA2+ (40.5%) compared with BRCA1+ (15.4%) and BRCA- (no pathogenic variant, 12.8%). For the metastatic site, the proportion of peritoneal dissemination was signi
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Familial cancer appears at a young age and its incidence is increasing. About 12% of familial ovarian cancer cases are associated with BRCA1/2 mutations (BRCAm). In this study, we investigated BRCA1 methylation may predict ovarian cancer in those with a family history of cancer (FHC) but without BRCA1/2 mutations (BRCAwt).
METHODS: Using peripheral blood DNA from 55 subjects without a history of cancer [cancer(-)] and 52 ovarian cancer patients, we examined BRCA1 promoter methylation through bisulfite sequencing of the promoter and expressed the results as the cumulative methylatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the association between a previously published 313 variant-based breast cancer (BC) polygenic risk score (PRS313) and contralateral breast cancer (CBC) risk, in BRCA1 and BRCA2 pathogenic variant heterozygotes.
METHODS: We included women of European ancestry with a prevalent first primary invasive BC (BRCA1 = 6,591 with 1,402 prevalent CBC cases; BRCA2 = 4,208 with 647 prevalent CBC cases) from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA), a large international retrospective series. Cox regression analysis was performed to assess the association between
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer is highly prevalent in South Africa, and up to 10% of breast cancer cases may be hereditary. The landscape of genetic testing options for hereditary breast cancer (HBC) has changed significantly over the past decade, and healthcare providers are faced with multiple options when referring breast cancer patients for genetic testing. We have performed a retrospective study of 3 years' worth of breast cancer genetic testing referrals to our laboratory. While Afrikaner and Ashkenazi Jewish founder screens may be appropriate as first-line tests in a limited subset of patients, we have
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования