In the event of prenatal diagnosis of fetal chromosome abnormality, parents must choose between continuation and termination of the pregnanc … diagnosis units. We conclude that parents do distinguish among, and respond specifically to, fetal chromosome disorders of differing severity, at least in the second trimester of pregnancy. However, parents appear more inclined to terminate all pregnancies with chromosome abnormalities when the diagnosis has been made in the first trimester.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of B-cell chronic lymphatic leukemia in two patients who had previously been treated for Hodgkin's disease is described. In both cases aneuploidy and multiple chromosome aberrations of hemopoietic cells were evident. In one patient these changes included a clonal 14q + abnormality in association with other complex rearrangements, interpreted as translocation abnormalities involving t(6;14), 5(1;15), and t(17;19). Although the chromosome abnormalities in the other patient were nonclonal, a 14q abnormality also was detected, namely t(14q+;18q-). Other chromosome abnormalities (al
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities that co-occur with psychiatric disorders can be useful direct pointers to the locus of susceptibility genes. Two families with pericentric inversions of chromosome 18, inv 18(p11.3 q21.1) and psychiatric illness have previously been described. We have fine mapped the chromosomal breakpoints of the rearrangement in a clinically well, inversion carrier from one of these families where other inversion carriers suffered from chronic schizophrenia or severe learning disability. Yeast artificial chromosomes (YACs) from the Whitehead/MIT physical maps of human chromosome 18
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the cytogenetic findings in Omani children referred for suspected chromosomal anomalies that caused a variety of clinical disorders. Secondly, to study the frequency of chromosomal abnormalities in these patients and to compare our results with those reported elsewhere.
METHODS: We performed chromosomal analysis on 1800 consecutive pediatric patients referred to the Cytogenetics section between June 1999 and May 2004 at Central Public Health Laboratories, Sultanate of Oman. Indication for referrals for exclusion of chromosomal rearrangements was multiple congenital ano
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High resolution prometaphase chromosome banding has allowed the detection of discrete chromosome aberrations which escaped earlier metaphase examinations. Consistent tiny deletions have been detected in some well established malformation syndromes: an interstitial deletion in 15q11/12 in the majority of patients with the Prader-Willi syndrome and in a minority of patients with the Angelman (happy puppet) syndrome; a terminal deletion of 17p13.3 in most patients examined with the Miller-Dieker syndrome; an interstitial deletion of 8q23.3/24.1 in a large majority of patients with the Giedion-Lan
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 18 is a rare chromosomal disorders that usually originate de novo and correlate with clinical manifestation: developmental delay as well as microcephaly, brain and ocular malformations, hypotonia and skeletal abnormalities. We generate iPSC clonal cell line ICGi024-A with pluripotency properties which were demonstrated in vitro by three germ layer differentiation capacity. ICGi024-A can be used for disease modeling and fundamental investigation of ring chromosome instability.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams-Beuren syndrome is a common chromosome microdeletion syndrome. Early diagnosis and treatment are very helpful for patients and their families. This study identified the chromosome karyotype in one fetus with ultrasonography abnormalities and three children with developmental disorders from four families. This provided guidance for subsequent pregnancy and prenatal diagnosis by using routine G-banding chromosome karyotyping analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and array comparative genomic hybridization (array-CGH). In one amniotic fluid sample from a pregn
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long arm of chromosome 20 displays recurrent loss of heterozygosity (LOH) for microsatellite markers in blast cells from children with acute lymphoblastic leukemia. To further characterize the region of deletion and to precisely establish its frequency, we searched for LOH in 103 children with ALL using polymorphic markers in the previously described region of interest, namely between D20S101 and D20S887. LOH was detected in nine patients (ie with a frequency of 8.7%). Interestingly, in one patient, a small deletion was found, flanked proximally by D20S850 and distally by M201, a dinucleot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eating disorders, such as anorexia nervosa (AN), have a significant genetic component. In the current study, a genomewide linkage analysis of 192 families with at least one affected relative pair with AN and related eating disorders, including bulimia nervosa, was performed, resulting in only modest evidence for linkage, with the highest nonparametric linkage (NPL) score, 1.80, at marker D4S2367 on chromosome 4. Since the reduction of sample heterogeneity would increase power to detect linkage, we performed linkage analysis in a subset (n=37) of families in which at least two affected relative
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Su Partial trisomy 3p and partial monosomy 11q are rare chromosomal disorders with a deletion of part of chromosome 11 combined with a duplication of part of chromosome 3. These are usually inherited from a parent who carries a balanced translocation involving chromosome 3, which can result in the unbalanced translocation trisomy 3p in a child. In this paper, we report a newborn who has dysmorphic facial features, double outlet right ventricle, hypotonia, hypospadias, neonatal thrombocytopenia, hydroureteronephrosis, talipes equinovarus and septum pellucidum et vergae. Cytogenetic investigatio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on an interstitial duplication of the long arm of chromosome 11 [46XX,dup(11) (q23.3)] in a girl with atypical Rett syndrome (RS). This case was discovered during a systematic cytogenetic study of RS. Fluorescent in situ hybridization including total chromosome painting and use of regional specific YAC, cosmid and plasmid probes, was used to confirm the chromosome 11q involvement and to identify the landmarks of the smallest 11q duplication reported to date. The findings are compared to cases of trisomy 11q reported previously, all of which have a larger duplication and different cli
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The classic Philadelphia chromosome negative myeloproliferative neoplasms including primary myelofibrosis, polycythemia vera, and essential thrombocythemia are associated with a variable propensity for transformation into acute myeloid leukemia. Leukemic transformation in these disorders, so called MPN-blast phase, is uniformly associated with a poor prognosis. In recent years, there has been an increasing understanding of the molecular complexity underlying Philadelphia chromosome negative myeloproliferative neoplasms (Ph- MPNs), and this has spurred efforts to investigate the molecular risk
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of mosaic ring chromosome 13 is rare. The mechanism of ring chromosome formation is usually associated with loss of genetic material. We report 2 cases of mosaic ring chromosome 13, resulting in deletion of 13qter. The first patient, a 15 year-old boy, presented a delayed psychomotor development, mental retardation, dysmorphic features and bleeding disorders associated with a de novo terminal 13q34 deletion. The second case was a foetus of 31 weeks with prenatal diagnosis of severe malformation such as holoprosencephaly, congenital cardiac defects, gastro-intestinal abnormalitie
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases of hematological malignancies, comprising a case of myelodysplastic syndrome (MDS) that rapidly evolved into acute myeloid leukemia, and a case of myeloproliferative disorder (MPD), in which der(1;18)(q10;q10) was found as the sole acquired karyotypic abnormality. This observation indicates that the unbalanced translocation is a recurrent aberration in myeloid disorders. To the best of our knowledge, centromeric fusion between long arms of chromosomes 1 and 18, leading to a normal chromosome 18 substituted with a der(1;18) chromosome, is novel and has not been described in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of primary haemorrhagic thrombocythaemia with the Ph1 chromosome is described and its relation with myeloproliferative disorders is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13-year incidence study of sex chromosome abnormalities in Arhus, Denmark of 34,910 newborn children showed that 1 per 448 had a sex chromosome abnormality. The incidences of the most common sex chromosome abnormalities were Klinefelter syndrome, 1 per 576 boys; XYY, 1 per 851 boys; triple X, 1 per 897 girls; Turner syndrome, 1 per 2130 girls. Follow-up of children with autosomal abnormalities is not included in this study. None of the 78 surviving children with sex chromosome abnormalities was mentally retarded. All children above school age attended regular schools. Seventy-seven percent o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this report is to present and discuss the results from diagnostic amniocenteses, performed in Varna. The test started as a part of a prophylaxis program for pregnant women with calculated high risk for chromosomal disorders after a screening test. Amniocentesis was performed in total of 283 pregnant women. Of all patients who underwent the screening test, amniocentesis was performed in 1.55% of women under 36 years of age and 5.0% of women over 36 years. In the selected group with calculated high risk for chromosomal disorder these percentages were 28.5% and 26% respectively. Fetal
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to characterize prenatal referrals for differences of sex development (DSD) and associated genetic diagnoses and clinical outcomes at a tertiary fetal care center. We conducted a retrospective review of prenatal referrals to our center for concern of fetal DSD. Referral indications included: sex chromosome DSD (Group 1), atypical genitalia (Group 2), and discordance between fetal chromosomal and phenotypic sex (Group 3). Maternal demographics, fetal imaging findings, genetic testing results, pregnancy outcome, postnatal genital phenotype, and endocrine evaluatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования