Standing height, sitting height, armspan, subischial leg length, head circumference, and growth hormone-insulin-like growth factor I (IGF-I) axis were determined in 86 patients with osteogenesis imperfecta. The aim of this study was to determine standing height and body proportions and their variability among osteogenesis imperfecta types and collagen defects. Mean standing height was reduced in all groups of patients, to the greatest extent and variability in osteogenesis imperfecta type III/IV and in those with qualitative collagen defects. The mean standing height of patients with osteogene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essentials Defective binding to collagen IV has been seen in von Willebrand factor (VWF) A1 domain variants. We developed a murine model of defective VWF-collagen IV interactions with VWF variant p.R1399H. p.1399HH homozygous mice had decreased binding to collagen IV and increased bleeding times. p.1399HH homozygous mice had increased time to thrombosis and decreased platelet adhesion. SUMMARY: Background von Willebrand factor (VWF) binding to type IV collagen occurs via the VWF A1 domain, with p.R1399H being the most common VWF variant affecting this interaction. Objectives We generated a mur
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bullous pemphigoid (BP) is a subepidermal blistering disease induced by autoantibodies to type XVII collagen (COL17, also called BP180) and BP230. Previous studies using patients' samples and animal disease models elucidated the complement-dependent and complement-independent pathways of blister formation, the pathogenic roles of immune cells (T and B cells, macrophages, mast cells, neutrophils, eosinophils), and the pathogenicity of IgE autoantibodies in BP. This review introduces the recent progress on the mechanism behind the epitope-spreading phenomenon in BP, which is considered to be imp
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport disease is caused by mutations in genes encoding the alpha3, alpha4, or alpha5 chains of type IV collagen, which form the collagenous network of mature glomerular basement membrane (GBM). In the absence of alpha3, alpha4, alpha5 (IV) collagen, alpha1, alpha2 (IV) collagen persists, which ordinarily is found only in GBM of developing kidney. In addition to dysregulation of collagen IV, Alport GBM contains aberrant laminins, which may contribute to the progressive GBM thickening and splitting, proteinuria, and renal failure seen in this disorder. This study sought to characterize further
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Snake venom hemorrhagic metalloproteinases (SVMPs) of the PI, PII and PIII classes were compared in terms of tissue localization and their ability to hydrolyze basement membrane components in vivo, as well as by a proteomics analysis of exudates collected in tissue injected with these enzymes. Immunohistochemical analyses of co-localization of these SVMPs with type IV collagen revealed that PII and PIII enzymes co-localized with type IV collagen in capillaries, arterioles and post-capillary venules to a higher extent than PI SVMP, which showed a more widespread distribution in the tissue. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport's syndrome (AS) is a hereditary renal disease caused by mutations in the genes encoding collagen type IV. Immunohistochemical analysis of the alpha chains of collagen type IV has been found to be useful for the diagnosis of this disease. The monoclonal antibodies (mAbs) generated by us recognize alpha 1(IV) through alpha 6(IV) chains of collagen type IV on fresh-frozen sections but not on paraffin-embedded sections. Antigen retrieval by autoclave heating has been found to restore the epitopes recognized by the mAbs; however the heating conditions had not been well established. In this s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anti-glomerular basement membrane (GBM) nephritis is a rare disease induced by antibodies directed against alpha3(IV)NC1, the Goodpasture antigen. We report a patient with Crohn's disease who developed anti-GBM nephritis and the skin blistering disorder bullous pemphigoid, owing to distinct autoantibodies.
METHODS: Frozen sections of skin and kidney biopsies were incubated with antisera specific for human IgG, IgA, IgM, fibrin, and C3. Reactivity of the patient's serum with GBM antigens was studied by Western blot using bovine solubilized type IV collagen and by enzyme-linked immu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the accuracy of combined imaging and blood test indices related to liver fibrosis (LF) compared to magnetic resonance elastography (MRE) for estimating severe LF (F3-4) in preoperative patients.
METHODS: This retrospective study included patients who underwent MRE, gadolinium ethoxybenzyl diethylenetriamine pentaacetic acid (Gd-EOB-DTPA)-enhanced MRI, and dynamic CT before liver resection. Liver stiffness measurement (LSM) using MRE, liver-to-spleen signal intensity ratio (LSR) using Gd-EOB-DTPA-enhanced MRI, and spleen volume normalized to body surface area (SV/BSA) u
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether presentation of the integrin αvβ3/αvβ5-binding peptide motif RGDTFI on micropatterned collagen scaffolds improves epithelial coverage and stabilizes the epithelial-scaffold interface during fabrication of tissue-engineered oral mucosa (TEOM).
METHODS: TEOMs were fabricated on micropatterned type I collagen scaffolds with or without RGDTFI presentation, pre-soaked with type IV collagen, laminin-511, or D-PBS. Epithelial coverage and interface integrity were evaluated by gross observation, histology, immunofluorescence analysis for laminin γ2 and integrins α6, β4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A semi-quantitative polymerase chain reaction (PCR) methodology was used to evaluate the kinetic changes occurring in collagens I, III, IV and V mRNA in rat cornea following excimer laser keratectomy. cDNA was synthesized from RNA extracted from rat cornea at various times following excimer laser photoablative keratectomy. Collagen cDNA sequences were subsequently amplified using specific sets of oligonucleotide primers. Competitive PCR amplification was carried out using an internal standard so that a semi-quantitative analysis of message for synthesis of collagen types I, III, IV and V could
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant Alport syndrome (ADAS), which leads to kidney dysfunction, is primarily associated with heterozygous mutations in COL4A3/4. Mitochondrial disease can also lead to kidney dysfunction. We report a rare case of a 29-year-old woman with ADAS and mitochondrial nephropathy, identified through a genetic analysis, revealing a novel in-frame deletion in COL4A3 and a mitochondrial m.3243A>G mutation. Kidney biopsy revealed basement membrane thinning and mitochondrial nephropathy. Treatment with taurine, arginine, and finerenone improved her proteinuria. This case highlights the comple
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extracellular matrix (ECM), particularly the basement membrane (BM), is critical for the structural organization and functionality of ocular tissues. Among its core components, type IV collagen and laminin-1 play central roles in cell adhesion, polarity, differentiation, and survival. These macromolecules are ubiquitously expressed in the cornea, lens, retina, and optic nerve, forming tissue-specific BMs that support development and homeostasis. In this review, findings on the spatial distribution and molecular roles of collagen IV and laminin-1 in the eye under physiological and pathologi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal disorder caused by GLA mutations, typically associated with glycosphingolipid accumulation and a wide phenotypic spectrum. The p.R112H variant is generally linked to a non-classic predominantly renal phenotype with mild biochemical abnormalities and slow progression. We report the case of a young woman carrying the R112H mutation who exhibited early-onset kidney involvement and unusually rapid progression to end-stage renal disease. Clinical history, serial evaluations, and kidney biopsy findings initially supported a diagnosis of Fabry nephropathy;
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glomerular filtration relies on the type IV collagen (ColIV) network of the glomerular basement membrane, namely, in the triple helical molecules containing the α3, α4, and α5 chains of ColIV. Loss of function mutations in the genes encoding these chains (Col4a3, Col4a4, and Col4a5) is associated with the loss of renal function observed in Alport syndrome (AS). Precise understanding of the cellular basis for the patho-mechanism remains unknown and a specific therapy for this disease does not currently exist. Here, we generated a novel allele for the conditional deletion of Col4a3 in different
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Historically, due to the lack of distinct clinical symptoms, Alport syndrome, a hereditary kidney disease prevalent in children and a leading cause of kidney failure, has often been misdiagnosed as other kidney conditions.
CASE DESCRIPTION: This article presents a comprehensive review and analysis of clinical data concerning a child diagnosed with Alport syndrome, where nephrotic syndrome served as the primary manifestation. The male child in this case exhibited symptoms starting at the age of 6, initially diagnosed as nephrotic syndrome. Consequently, oral steroid medication was
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: In Alport syndrome, over 1,700 genetic variants in the COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes cause the absence or malfunctioning of the collagen IVα345 scaffold - an essential component of the glomerular basement membrane (GBM). Therapies are limited to treatment with Angiotensin-Converting enzyme (ACE) inhibitors to slow progression of the disease. Here, we review recent progress in therapy development to replace the scaffold or restore its function.
RECENT FINDINGS: Multiple approaches emerged recently for development of therapies that target different stages of production and
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the type IV collagen gene (COL4A1/2) cause early-onset cerebrovascular diseases. Most individuals are diagnosed postnatally, and the prenatal features of individuals with COL4A1/2 variants remain unclear.
METHODS: We examined COL4A1/2 in 218 individuals with suspected COL4A1/2-related brain defects. Among those arising from COL4A1/2 variants, we focused on individuals showing prenatal abnormal ultrasound findings and validated their prenatal and postnatal clinical features in detail.
RESULTS: Pathogenic COL4A1/2 variants were detected in 56 individuals (n=56/218, 25.7
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked Alport syndrome (XLAS) is a rare form of hereditary nephritis caused by mutations in the COL4A5 gene encoding the type IV collagen α5 chain. A skin biopsy was performed on one female patient with XLAS who carried a heterozygous p.G409S (c. 1225 G > A) mutation in the COL4A5 gene. A human-induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from dermal fibroblasts using the integrating free Sendai virus technique. The generated iPSC line SHCDNRi001-A offers an efficient resource to research pathogenic mechanisms in XLAS, as well as a cell-based disease model for drug testing or othe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avulsion, epidermal marsupialization, and infection cause failure at the skin-material interface. A robust interface would permit implantable robotics, prosthetics, and other medical devices; reconstruction of surgical defects, and long-term access to blood vessels and body cavities. Torus-shaped cap-scaffold structures were designed to work in conjunction with negative pressure to address the three causes of failure. Six wounds were made on the backs of each of four 3-month old pigs. Four unmodified (no caps) scaffolds were implanted along with 20 cap-scaffolds. Collagen type 4 was attached t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования