We describe two cases of oculocerebrocutaneous syndrome (OCCS) or Delleman syndrome, characterized by congenital anomalies that involve the skin, orbit, and central nervous system (CNS). Complete MRI studies of the orbit, CNS and the entire spinal region must be performed in these cases. New MRI techniques can show cortical malformations, such as polymicrogyria, lissencephaly, or abnormal disposition of cortical sulci and gyri. Lesions can be bilateral or unilateral, as occurred in our patients. In one case, the ocular, skin, cerebral, and cerebellar lesions involved mainly the same side, wher
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A 27-year-old woman was referred to our laboratory for genetic counseling at 26 weeks of gestation due to abnormal ultrasound findings including intrauterine growth retardation, Dandy-Walker malformation and lower extremity anomalies.
METHODS: Chromosome analysis was performed on fetal blood sample obtained by cardiocentesis.
RESULT: We observed an abnormal karyotype with a structural abnormality of the long arm of chromosome 7. Both parents' chromosomes were normal; thus, the fetal karyotype designation was 46,XX, del(7)(pter-->q11::q31-->qter) de novo. Skin biopsy sample was tak
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dandy-Walker malformations (DWM) is a rare condition with an estimated prevalence of 1 in 30 000 cases. Although DWM often complicates scoliosis, its prevalence and the time of onset are unknown because only a few reports have described the association between scoliosis and DWM. This case series describes spinal deformity associated with DWM. The clinical records and spinal radiographs of 23 consecutive patients with DWM at a single centre were reviewed. DWM was clinically diagnosed if patients met the following three conditions: (1) posterior fossa enlargement, (2) cerebellar hypoplasia and (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 23-year-old pregnant woman, who underwent amniocentesis after ultrasound (US) examination in the first trimester which revealed a nuchal translucency thickness of 2.9 mm. Cytogenetic analysis revealed complete tetrasomy of the short arm of chromosome 9. Further US evaluation in the second trimester revealed Dandy-Walker malformation, ventriculomegaly, bilateral clubfoot, lip and palate clefts, arthrogryposis and hyperechoic kidneys with bilateral pelvic dilatation. At 30 weeks of gestation, a placental abruption was noted and a Cesarean section was performed. The infant d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this series is to describe the prenatal diagnosis and pregnancy outcome of fetuses affected with Dandy-Walker malformation in which a posterior cyst herniated through a bony defect of the occipital skull, foramen magnum, or both.
METHODS: Two- and 3-dimensional sonography were used to examine 2 fetuses with poorly delineated cerebellar structures and a large posterior cystic neck mass. Fetal magnetic resonance imaging (MRI) was added to this evaluation as a complementary diagnostic modality.
RESULTS: Three-dimensional sonography helped characterize the precise site
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE AND IMPORTANCE: Syringomyelia in association with the Dandy-Walker complex is rare and only 17 cases have been reported, mostly as autopsy findings or incidental reports in series for other conditions. We present a further case report and discuss the possible pathogenetic mechanisms of syrinx formation in the presence of the Dandy-Walker complex. We emphasize the role of foramen magnum obstruction and alteration in cerebrospinal fluid flow dynamics in syrinx formation. The therapeutic importance of disimpaction of the foramen magnum is stressed.
CLINICAL PRESENTATION: A 39-year-old
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal cerebrospinal fluid (CSF) collections within the posterior fossa are defined by the Dandy-Walker complex (DWC) and by arachnoid cysts (AC). The DWC includes the Dandy-Walker malformation (DWM), the Dandy-Walker variant (DWV) and the mega-cisterna magna (MCM). In addition, Tortori-Donati et al. added persistent Blake's pouch cyst (BPC) as an independent entity within the DWC. BPC represents a posterior ballooning of the superior medullary velum into the cisterna magna. All of these malformations are overlapping developmental anomalies characterized by varying degrees of malformation of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a pentasomy X (49,XXXXX) prenatally diagnosed. The fluorescent in situ hybridization technique assisted in making the diagnosis. The problems identified in this fetus include a Dandy-Walker malformation, hydrocephaly, ventricular septal defect, hypertelorism and polyhydramnios.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To establish that incorrect scanning of the fetal posterior fossa may falsely create the appearance of a mega-cisterna magna (MCM) or Dandy-Walker variant (DWV).
MATERIALS AND METHODS: After routine sonography, 100 consecutive fetuses (gestational age range, 25-40 weeks) without abnormality underwent additional posterior fossa scanning in an attempt to create the appearance of an MCM (anteroposterior diameter larger than 10 mm) or DWV. Sonograms were obtained in a plane inferior to or angled more coronally than the routine axial plane.
RESULTS: The posterior fossa was depicted in 93
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gray scale ultrasonography of the brain was performed in 93 infants with cerebral malformations. The most common malformation was the Chiari-malformation (56 children), characterized by the caudal displacement of the cerebellar vermis into the foramen magnum. The rest of the cerebellum, pons and medulla oblongata were displaced caudally and dysplastic. All children with Chiari-syndrome showed more or less severe hydrocephalus. The Dandy-Walker-malformation (3 children) was characterized by a huge retrocerebellar cyst communicating with the fourth ventricle. The cerebellar vermis was dysplastic
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric hydrocephalus is a well-studied and still incompletely understood entity. One of the physiological means by which hydrocephalus and intracranial hypertension evolve is through perturbations to normal vascular dynamics. Here the authors report a unique case of an extracranial vascular anomaly resulting in persistently elevated intracranial pressures (ICPs) independent of CSF diversion in a patient with a Joubert syndrome-related disorder. The patient developed worsening intracranial hypertension after successful CSF diversion of Dandy-Walker malformation-associated hydrocephalus via e
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined neuropathologically and immunohistochemically the respiratory centers in the brainstem of two patients with Joubert syndrome (JS), three patients with congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) and a patient with apneustic breathing (prolonged inspiratory pause) due to unknown etiology. Immunoreactivity (IR) of tryptophan hydroxylase (TPH) was decreased in the dorsal raphe nuclei of two patients with JS compared with age-matched controls, as well as in two patients with Dandy-Walker malformation. The two JS patients showed vermian defect and elongated cerebellar peduncles,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrolethalus syndrome is a rare autosomal recessive (AR) disorder characterized by polyhydramnios, CNS abnormalities, cleft lip/palate, micrognathia, and polydactyly. Its molecular basis is unknown and prenatal diagnosis is challenging due to phenotypic overlap with several other midline malformation syndromes. A 34-year-old G3P2, nonconsanguinous, married, African-American woman was referred at 19 weeks of gestation after ultrasound findings of "multiple congenital anomalies." A previous pregnancy had been terminated following ultrasound findings of polyhydramnios, cleft lip/palate, polydact
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diprosopus is one of the rarest types of conjoined twins, caused by incomplete zygote separation in early pregnancy. It defines a condition with duplication of facial structures, monocephalic and 1 trunk. Early detection is difficult, but fetal MRI plays an important role in strengthening antenatal diagnosis of conjoined twin pregnancies and other major congenital abnormalities, complementing antenatal ultrasonography. A 28-year-old patient (G2P1A0) was referred from the regional general hospital for suspected malformations, including Dandy-Walker syndrome and a small mandible Antenatal 3-D ul…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Shunt complications are common despite advances in surgical techniques and shunting technology. Proximal and/or distal catheter malfunctions are detected in pediatric and adult patients. However, valve dysfunction is rare in such cases.
CASE DESCRIPTION: A 24-year-old woman presented with a history of ventriculostomy and ventriculoperitoneal shunt (VPS) secondary to hydrocephalus concomitant with Dandy-Walker syndrome. She has had undulant headache and vision loss episodes in both eyes for 15 days. Her VPS valve was normal when manually checked, and the VPS was observed as intact …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования