Chronic hemolytic anemias are a group of heterogeneous diseases mainly due to abnormalities of red cell (RBC) membrane and metabolism. The more common RBC membrane disorders, classified on the basis of blood smear morphology, are hereditary spherocytosis (HS), elliptocytosis, and hereditary stomatocytoses (HSt). Among RBC enzymopathies, the most frequent is pyruvate kinase (PK) deficiency, followed by glucose-6-phosphate isomerase, pyrimidine 5' nucleotidase P5'N, and other rare enzymes defects. Because of the rarity and heterogeneity of these diseases, diagnosis may be often challenging despi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primaquine and Tafenoquine are the only approved drugs that can achieve a radical cure for Plasmodium vivax malaria but are contraindicated in patients who are deficient in glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PDd) due to risk of severe hemolysis from reactive oxygen species generated by redox cycling of drug metabolites. 5-hydroxyprimaquine and its quinoneimine cause robust redox cycling in red blood cells (RBCs) but are so labile as to not be detected in blood or urine. Rather, the quinoneimine is rapidly converted into primaquine-5,6-orthoquinone (5,6-POQ) that is then excreted in the urine
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) insufficiency is a common enzymatic defect worldwide; it affects over 400 million people and is associated with various disorders. Recent research suggests that G6PD-deficient cells are susceptible to infection by human coronaviruses, as the G6PD enzyme is involved in the metabolism of oxidative stress, which may enhance COVID-19 mortality. This retrospective study aimed to examine the effect of COVID-19 on patients with G6PD deficiency by comparing the laboratory parameters of patients with G6PD enzyme deficiency alone, COVID-19 alone, and those with b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in erythrocytes causes acute haemolytic anaemia upon exposure to fava beans, drugs, or infection; and it predisposes to neonatal jaundice. The polymorphism of the X-linked G6PD gene has been studied extensively: allele frequencies of up to 25% of different G6PD deficient variants are known in many populations; variants that cause chronic non-spherocytic haemolytic anaemia (CNSHA) are instead all rare. WHO recommends G6PD testing to guide 8-aminoquinolines administration to prevent relapse of Plasmodium vivax infection. From a literature revie
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The authors aim to assess the use of investigations for patients with acute hemolytic anemia due to glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency and to ensure guidelines application during practice to reduce the misuse of hospital resources in the emergency department (ED).
METHODS: A cross-sectional study was conducted at a pediatric tertiary hospital on children presenting to the ED with an acute hemolytic crisis due to G6PD deficiency. Initial investigations were collected from patients' records and compared to local hematology unit guidelines. After a period of basic tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common inherited disorder in the Chinese population, there is scarce evidence regarding the epidemiology, evolutionary origin, and malaria-induced positive selection effects of G6PD-deficient alleles in various Chinese ethnic populations.
METHODS: We performed a large population-based screening (n = 15,690) to examine the impact of selection on human nucleotide diversity and to infer the evolutionary history of the most common deficiency alleles in Chinese populations.
RESULTS: The frequencies of G6PD defici
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dot-blot hybridization and high-resolution melting curve methods are used to detect G6PD gene mutations; however, the performance and throughput limitations of these methods hinder their use for screening large populations. For simple screening, we developed a novel approach called "Amplification Refractory Mutation System combined with Melting Curve Analysis (ARMS-MC)," which enables rapid and batch-based detection of the 6 most common G6PD mutations.In this method, we established 4 PCR reaction systems that can be used to detect the 6 most common G6PD mutations (c.95A>G, c.392G>T, c.871G>A,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine enzyme assay reference values for newborns in a Sephardic Jewish population at high risk for glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency.
STUDY DESIGN: Quantitative G6PD testing was performed on umbilical cord blood. The reduction of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate to nicotinamide adenine dinucleotide phosphate-oxidase, reflecting G6PD activity, was measured spectrophotometrically. Hemoglobin (Hb) was measured on the same sample. G6PD activity was recorded as U/g Hb.
RESULTS: Males (N = 1502) were separated into 2 distinct groups: those <7 U/g Hb (
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To develop a new stable and efficient reagent for methemoglobin reduction test.
METHODS: The results of methemoglobin reduction test using the new reagent were compared with those by G6P/6PG ratio method and classic methemoglobin reduction test.
RESULTS: The new reagent was stable for at least 6 months at room temperature and 12 months at 2-8 degrees celsius;. The results of the test using this new reagent were stable and reliable.
CONCLUSION: The new reagent for methemoglobin reduction test allows easy operation with well reproducible results and can be used in clinical screenin
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.