The laterality in the embryo is determined by left-right asymmetric gene expression driven by the flow of extraembryonic fluid, which is maintained by the rotary movement of monocilia on the nodal cells. Defects manifest by abnormal formation and arrangement of visceral organs. The genetic etiology of defects not associated with primary ciliary dyskinesia is largely unknown. In this study, we investigated the cause of situs anomalies, including heterotaxy syndrome and situs inversus totalis, in a consanguineous family. Whole-exome analysis revealed a homozygous deleterious deletion in the WDR1…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A ventricular septal defect (VSD) is an integral part of most congenital heart defects (CHD). To determine the prevalence of VSD … ht ventricle (DORV, 92/106, 87%). A VSD was found in 68% of aortic coarctation (CoA, 43/63), 62% of heterotaxy syndromes (21/34), 54% of transposition of the great arteries (TGA, 104/194). The VSD was located between the two limbs of the septal band in 100% of TOF and CAT, 80% of IAA, 77% of DORV, 82% of DD. The VSD was of the inlet type in 17% of cc TGA and in 71% o …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral arterial ducts represent an uncommon form of pulmonary or systemic blood supply associated with complex congenital cardiac disease … ulmonary atresia associated with non-confluent pulmonary arteries was the dominant lesion, with the heterotaxy syndrome also frequently being recognized. Echocardiography best identified the source of blood supply to either the pulmonary or systemic circulations, allowing differentiation from collateral vessels. Stenosis of the right or left pulmonary artery at the i …
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a newborn baby with an unguarded mitral orifice associated with asplenia syndrome, double-outlet right ventricle, dysplastic tricuspid valve, and pulmonary stenosis. This case was accompanied by severe tricuspid regurgitation and severe right ventricular hypertrophy. The patient had a fatal clinical course due to severe hypoxia and congestive heart failure. Unguarded mitral orifice is a rare disease in which there has been no previous report of lethal clinical course during the neonatal period. Prior reports stated that unguarded mitral orifice was a new constellation of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) are a known complication after some types of cavopulmonary anastomoses (CVPAs). Th … who were found to have developed PAVMs, as diagnosed by cardiac catheterization. Diagnoses included heterotaxy syndrome/polysplenia, with interrupted inferior vena cava and hepatic veins draining to the right atrium (n = 6); heterotaxy/asplenia (n = 1); corrected transposition with pulmonary stenosis (n = 1); and biliary atresia and associated CHD (n = 2). PAVMs were …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterotaxy is a class of congenital disorders resulting from failure to establish normal left-right asymmetry during embryonic development, which causes abnormal positioning and morphology of the thoraco-abdominal organs. The pathogenesis of heterotaxy is multifactorial and involves both genetic and environmental factors. With the application of whole exome sequencing (WES), pathogenic biallelic variants in the matrix metalloproteinase 21 (MMP21) gene have been increasingly identified in patients with heterotaxy and congenital heart defects.
METHODS: In this study, two novel compo
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymectomy is performed for the treatment of myasthenia gravis (MG) and the removal of thymic lesions. Minimally invasive techniques such as video-assisted thoracoscopic surgery (VATS) have now become a standard of care for thymectomies. We present the case of a woman in her early 50s with non-thymomatous MG and left atrial isomerism. As part of left atrial isomerism, she had bronchial isomerism with no right middle lobe, hemiazygous vein continuation of the inferior vena cava, bilateral superior vena cavae and no left brachiocephalic vein. A bilateral VATS approach provided a safe and effecti
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) is the most common and lethal birth defect, affecting 1.3 million individuals worldwide. During early embryogenesis, errors in Left-Right (LR) patterning called Heterotaxy (Htx) can lead to severe CHD. Many of the genetic underpinnings of Htx/CHD remain unknown. In analyzing a family with Htx/CHD using whole-exome sequencing, we identified a homozygous recessive missense mutation in CFAP45 in two affected siblings. CFAP45 belongs to the coiled-coil domain-containing protein family, and its role in development is emerging. When we depleted Cfap45 in frog embryos,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a unique case of a fetus with dextrocardia, asplenia and a right bilobed lung in a primigravida woman in her 20s at 21 weeks' gestation. Prenatal ultrasound examination revealed dextrocardia and other anomalies such as atrioventricular septal defect and situs ambiguous with the gallbladder on the left, leading to termination of the pregnancy. Fetal autopsy confirmed the diagnosis, detected additional findings such as asplenia and right bilobed lung missed on ultrasound and highlighted the importance of autopsy in prenatal diagnosis. This rare case emphasises the value of a comprehen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The traditional outcomes of the Fontan operation (FO) in endocardial cushion defect (ECD) patients have been suboptimal. Previou … he FO of which 360 patients (11%) were FO-ECD. ECD patients were more likely to have Down syndrome, Heterotaxy syndrome, transposition/DORV, and TAPVR as compared to non-ECD patients. FO-ECD had a higher discharge-mortality (2.84% vs. 0.45%, p = .04). The length of stay (16 vs. 13 days, p = .05) and total charges incurred ($283, 280 vs. $234, 106, p = .03) for the ad …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of fetal atrioventricular block, heterotaxy, and ventricular noncompaction observed longitudinally from the first to early second trimesters using B-mode and Doppler imaging, including superb microvascular imaging. At 12 weeks of gestation, the atrial and ventricular rates were 133 and 67 beats/min, respectively, and dextrocardia was noted. At 15 weeks of gestation, detailed sonography revealed ventricular septal defect, interruption of the inferior vena cava, dilated azygos vein, and double-outlet right ventricle. In addition, superb microvascular imaging revealed irregular
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our objective was to review our experience with isomerism associated with univentricular hearts and evaluate the prevalence of pulmonary versus systemic outflow obstruction. We identified those prenatally or postnatally diagnosed, between September 2004 and October 2021, with right and left isomerism and a functionally univentricular heart. We identified 62, 51 prenatally and 11 postnatally. Of the 62, 61 had prenatal care for an 84% (51/61) prenatal detection rate. Of the 62, 36 (58%) had right isomerism. Of the 51 prenatally diagnosed, 36 were live-born, 13 had fetal demise, and two underwen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Laterality anomalies are almost always associated with severe cardiac anomalies. Demographic properties, type of the procedures, associated anomalies, and early and mid-term prognosis of four types of laterality anomalies were analysed.
METHODS: A total of 64 consecutive patients with laterality anomalies were enrolled between July 2014 and July 2020. We grouped the patients as situs solitus dextrocardia (SSD) (n = 12; 18.7%); situs inversus (SI) (n = 16; 25%); right atrial isomerism (RAI) (n = 29; 45.3%); and left atrial isomerism (LAI) (n = 7; 10.9%). TAPVC was only present in th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this study we sought to evaluate risk factors (RFs) for death or heart transplantation (D-HT) in single-ventricle (SV) physiology due to tricuspid atresia (TA), pulmonary atresia‒intact ventricular septum (PA-IVS), and heterotaxy with SV (HX), clinical conditions for which outcome data are limited.
METHODS: To conduct a systematic review, we included citations that evaluated occurrence of D-HT in SV physiology of TA, PA-IVS, and HX in English articles published between January 1998 and December 2017 based on inclusion and exclusion criteria, following the Preferred Reporting It
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterotaxy and congenital heart defects associated with pathogenic variants in the PKD1L1 gene (autosomal visceral heterotaxy type 8, MIM 617205) has been reported in only four individuals from three unrelated families. We describe a further family with two affected fetuses and novel compound heterozygous pathogenic variants in PKD1L1. PKD1L1 has been shown to function in the ciliary sensation of nodal flow at the embryo primitive node and in the restriction of NODAL signalling to the left lateral. plate mesoderm, mechanisms involved in the development of laterality in vertebrates. Individuals
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The results of the Kawashima operation are incompletely defined. Furthermore, optimal timing of Kawashima operation, an important consideration when managing desaturated young infants awaiting surgery, remains unclear. We reviewed our outcomes of Kawashima operation, with a focus on the impact of age.
METHODS: We conducted a retrospective review of patients who underwent Kawashima operation from 1990 to 2020.
RESULTS: Thirty patients underwent Kawashima operation at a median age of 11.7 months (interquartile range, 4.4-27.4). Left isomerism was present in 27 patients (90%). There
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Patients with unbalanced pulmonary artery growth resulting from pulmonary coarctation are considered unsuitable candidates for the Fontan procedure. Particularly, patients with right isomerism pose a challenge. We aimed to investigate the use of primary central pulmonary artery plasty at initial palliation in patients with right isomerism.
METHODS: We recruited 34 right isomerism patients with pulmonary atresia and pulmonary coarctation who underwent modified Blalock-Taussig shunt with or without primary central pulmonary artery plasty between 1998 and 2014. We classified them into
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования