In women heterozygous for hypoxanthine guanine phosphoribosyl trasferase deficiency, the activity of this enzyme in the erythrocyte is usually normal. In a key kindred two such obligate heterozygotes were also heterozygous for glucose-6-phosphate dehydrogenase types A and B. The AB genotype was confirmed in one by assay of skin fibroblasts. Erythrocytes were exclusively of type B. These observations suggest the clonal origin of the hematopoietic system in these women from a primordial cell line with a single active X chromosome.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Self-injurious behavior is a common clinical problem in children with Lesch-Nyhan syndrome, an X-linked disorder of purine metabolism. This behavior is not observed in other conditions associated with increased serum concentrations of uric acid, hypoxanthine, and xanthine. Various neurotransmitters appear to play a pivotal role in self-injurious behavior. The authors present a patient with Lesch-Nyhan syndrome, whose self-injurious behavior was effectively treated with gabapentin, and discuss possible mechanisms of action.
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute renal failure developed during the first 3 days after birth in a newborn subsequently diagnosed with hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transferase (HPRT) deficiency. Fluid infusion and allopurinol therapy normalised renal function and serum uric acid levels. Only a few cases of acute renal failure due to acute hyperuricemic nephropathy related to HPRT deficiency have previously been reported in infants, and there are no reported cases in newborns as young as 3 days old.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Model studies with gene transfer technology using retroviral vectors expressing the cloned human genes for adenosine deaminase (ADA), purine nucleoside phosphorylase (PNP), and hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) indicate that these disorders may eventually be treated by the introduction of the normal gene into defective cells. The autologous transplantation of bone marrow infected in vitro with retroviral vectors is the most developed approach at this time. The potential usefulness of this and other approaches for each of these three disorders of purine metabolism are discus…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For three patients with the Lesch-Nyhan syndrome the existence of normal amounts of catalytically inactive hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) protein was demonstrated by using antibodies against the normal enzyme subunits. The lack of enzyme activity is reverted in virus transformed cells. Individual revertant cell clones contain different HGPRT enzymes as demonstrated here by isoelectric focusing. The data strongly support the idea of a structural gene mutation as the cause of enzyme deficiency in the Lesch-Nyhan syndrome.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan syndrome is a rare anomaly consisting of a deficiency in the production of hypoxanthine phosphoribosyltransferase that leads to the overproduction of purine and the accumulation of uric acid. Major manifestations include mental retardation and self-destructive behavior resulting in self-mutilation through biting and scratching. Because no medical treatment exists to alleviate the symptoms of self-mutilation, direct dental intervention is the only way these behaviors can be affected. A unique case of this type involving two male identical twins is reported.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exercise and work potential of a patient with coexistent myophosphorylase and myoadenylate deaminase (AMPDA) deficiency was compared with that of three patients with myophosphorylase deficiency alone. The patient with the combined defect failed to produce an abnormal rise in serum ammonia or hypoxanthine as seen in the other patients after forearm exercise. Maximum oxygen consumption and work rates during cycle ergometer testing were similar in all patients, but well below controls. The occurrence of two defects involving short-term energy metabolism in muscle presents an opportunity to define…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A simple and convenient method for efficiently establishing 8-azaguanine-resistant mutant leukemia and myeloma cell lines (for example, the T cell lines Jurkat and CCRF-CEM, human myeloid/macrophage-like cell lines HL60 and U937, Burkitt lymphoma line Raji and the human myeloma line RPMI 8226), is described. The method relies on culturing the cell lines in RPMI 1640 medium containing 8-azaguanine and supplemented with 15% heat-inactivated fetal calf serum and large amounts of amino acids and vitamins, and removes the necessity for pretreatment with mutagenic reagents such as ethyl methylsulfon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourniquet ischemia will influence the biochemical milieu of tissue cells and affect the metabolism of purines in skeletal muscle distal to the occlusion. At reperfusion, generation of oxygen radicals by the hypoxanthine-xanthine oxidase system may ensue, influencing white blood cell and thrombocyte aggregation, causing damage to the endothelial cell barrier and inducing non-reflow type phenomena. Amide-type local anaesthetics are known to affect local vasotone, leukocyte adherence and platelet function but the influence of lidocaine on purine metabolite washout and platelet aggregation follow…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the role of adenosine in the regulation of neonatal cerebral blood flow (CBF) during moderate (arterial PO2 = 47 +/- … rrelated (P less than 0.005) to maximal CSF levels of adenosine (r = 0.73), inosine (r = 0.87), and hypoxanthine (r = 0.80).(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency is an X-linked defect of purine metabolism. Clinical manifestations are usually related to the degree of enzyme deficiency; complete HPRT deficiency (Lesh-Nyhan Syndrome) presenting with severe neurological or renal symptoms, or partial HPRT deficiency (Kelley-Seegmiller syndrome) manifesting as a gout-urolithiasis syndrome. We report a case of partial HPRT deficiency presenting as chronic tophaceous gout, mental retardation, nephrolithiasis and family history suggestive of X-linked inheritance, for its rarity.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ratio of the activities of catabolic enzymes such as 5'-nucleotidase and purine nucleoside phosphorylase to that of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) may be much higher in frozen or cultured chorionic villus cells than in cultured amniotic fluid cells, cultured fibroblasts, or red blood cells. Consequently, unless these catabolic activities are controlled the observed activity of HPRT may be greatly decreased, and a false diagnosis of Lesch-Nyhan syndrome may result. For a reliable diagnosis, the reaction products of HPRT must be protected from catabolism.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trimeresurus stejnegeri is one of the top ten venomous snakes in China, and its bite causes acute and severe diseases. Elucidating the metab … are 9 differential metabolites in serum, including Oleic acid, Lithocholic acid, Deoxycholic acid, Hypoxanthine, etc. There are 11 differential metabolites in urine, including Dopamine, Thiocysteine, Arginine, Indoleacetaldehyde, etc. Serum enrichment pathway analysis showed that 5 metabolic pathways, including Tryptophanuria, Liver disease due to cystic fibr …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent attacks and irregularity are two important characteristics of gout disease. Uric acid as a single evaluation indicator for clinica … d Orthogonal Signal Correction Partial Least Squares Discriminant Analysis (OSC-PLS-DA). Uric acid, hypoxanthine, xanthosine, guanosine, inosine and tryptophan were identified as important metabolites among the acute and chronic gout and controls. Based on OSC-PLS-DA models, the regression equations obtained could discriminate gout from the controls as well as …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work investigates whether purine metabolism and release is related to cardioprotection with hyperkalemia and hypothermia. Langendorff g … ne nucleotides) to control group. Accumulation of purine was due to a rise in inosine, xanthine and hypoxanthine and was largely prevented by hypothermia and hyperkalemia + hypothermia. Upon reperfusion, there was a time-dependent release of all purine, lactate and AMP. A fast (peak in less than 20 sec) release of inosine, xanthine, hypoxanthine and lactate wa …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the relationship between oxygen (O2) delivery (DO2) and O2 consumption (VO2) in surfactant-depleted newborn piglets.
DE … d venous blood gases were analyzed. DO2, O2 extraction ratio (O2ER) and VO2 were calculated. Plasma hypoxanthine was analyzed. In the lung lavaged groups, cardiac index, DO2 and VO2 decreased significantly after L-NAME i.v. but not after saline i.v. Further, the decrease in VO2 in the L-NAME group correlated with the decrease in DO2 (r = 0.83, p < 0.001). In t …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To test the possible inhibitory effect of allopurinol on reperfusion injury, caused by oxygen-derived free radicals, of sheep lar … treated showed severe damage following reperfusion. It is believed that allopurinol, an analogue of hypoxanthine and xanthine, prevents reperfusion injury by competitively binding with xanthine oxidase. This reduces or inhibits the xanthine oxidase mediated conversion of hypoxanthine to xanthine thereby preventing the formation of oxygen-derived free radicals.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan syndrome involves disorders of both purine and dopamine metabolism. Neonatal lesioning of dopaminergic neurons with 6-hydroxydopamine (6-OHDA) has been proposed as a rodent model of the dopamine deficiency in this childhood disorder. In the present studies, the functional interaction between purines and dopamine was examined in adult rats which received 6-OHDA lesions either as neonates or as adults. Even though dopamine levels were decreased by at least 92%, both neonatal- and adult-6-OHDA-lesioned rats had normal hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase function and purine …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the presence of methotrexate, cultured human choriocarcinoma (BeWo) cells undergo a differentiative response that resembles normal tropho … mation, assessed by determination of cell volumes, was reduced in crowded cultures, and addition of hypoxanthine to growth media partially restored methotrexate-induced cell enlargement. Cellular uptake of methotrexate, assessed by following the loss of methotrexate from cell culture fluids during drug exposures, was two-threefold greater in sparsely populated …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования