We present the case of a 37-year-old patient diagnosed with multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) syndrome, as confirmed by genetic tests, who underwent the transplantation of a kidney from a cadaveric donor. MEN 2A, a hereditary autosomal dominant syndrome, is caused by the mutation of the RET proto-oncogene. In almost all patients this syndrome, is characterized by the occurrence of medullary thyroid cancer and pheochromocytoma; in some individuals also hyperparathyroidism. The available literature has not documented a kidney transplantation performed in Poland for this indication.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 53-year-old man was referred to our hospital due to a mediastinal mass found during a medical checkup in July 2009. He had a past history of hyperparathyroidism, for which he underwent surgery in 1994, and also had a family history in that his sister had multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). He was given a diagnosis of MEN I on genetic testing. Chest CT revealed a mediastinal mass 4 cm in maximum dimension, and an atypical carcinoid was diagnosed according to mediastinal biopsy findings. Bone metastasis was detected and he was given cisplatin and etoposide. The tumor decreased in size …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a 7-year-old boy with multiple endocrine neoplasia type 2B who presented to the ophthalmology department because of peripheral corneal changes. In addition to prominent corneal nerves and eyelid neuromas, the patient was found to have substantial corneoscleral limbal thickening with corneal neovascularization.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytomas are rare neoplasias of neural crest origin arising from chromaffin cells of the adrenal medulla and sympathetic ganglia (extra-adrenal pheochromocytoma). Pheochromocytoma that develop in rats homozygous for a loss-of-function mutation in p27Kip1 (MENX syndrome) show a clear progression from hyperplasia to tumor, offering the possibility to gain insight into tumor pathobiology. We compared the gene-expression signatures of both adrenomedullary hyperplasia and pheochromocytoma with normal rat adrenal medulla. Hyperplasia and tumor show very similar transcriptome profiles, indic
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2B is a rare hereditary disorder characterized by medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, and neuroma. Early signs of MEN 2B are usually neuroma, gastrointestinal problems, and medullary thyroid carcinoma. Noncardiogenic pulmonary edema is rare as a presenting symptom. We report a 31-year-old male who was admitted to our hospital because of noncardiogenic pulmonary edema. He was 168 cm in height, weighed 55 kg, and had an arm span of 166 cm. No marfanoid habitus was evident, but thickened lips and tongue neuroma were present. Chronic constipation …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient character of laboratory abnormalities is usually explained as a false result of estimation. Spontaneous disappearance of laboratory abnormalities could be recognized as non-important and contradicting serious disease. Presented case of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) denies these assumptions. Sixty-nine-years old woma was admitted to the internal department because of weakness, fever, dehydration and hypotension--symptom accompanying an upper respiratory infection. Moderate hyponatremia (122.6 mmol/l) was found in a routine laborator examination. All clinical symptoms as …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is a syndrome characterized by medullary thyroid carcinoma (MTC), unilateral or bilateral pheochromocytoma and hyperparathyroidism. Familial MTC (FMTC) is a subvariant of MEN2 in which affected individuals develop MTC without other manifestations of MEN2. The identification of RET proto-oncogene mutations in MEN2 and FMTC have provided a precise method for identifying gene carriers. This review provides a concise discussion of the use of genetic testing in the management of hereditary MTC, discussing the appropriate use of this new technology with an …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymic carcinoid and malignant somatostatinoma are both rare, and their concurrent presence in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) has never been reported in the English literature to date. We present a patient with thymic carcinoid and malignant somatostatinoma in association with MEN-1. The patient eventually died of pulmonary aspergillosis and respiratory failure. Autopsy showed a 16 x 10 x 8-cm thymic carcinoid tumor, parathyroid and adrenal gland hyperplasia, and malignant somatostatinoma of the pancreas with a metastatic tumor over the splenic hilum.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prospective study on the natural course of primary hyperparathyroidism has recently been reported. Since hyperparathyroidism in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) is genetically distinct from most forms of sporadic hyperparathyroidism, it is important to know the natural course of hyperparathyroidism in MEN 1 for better clinical management. For this purpose, we retrospectively reviewed clinical parameters of patients with MEN 1 when they were diagnosed as having hyperparathyroidism, and compared them with those of patients with sporadic primary hyperparathyroidism. In patients with …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify genetic changes, other than the MEN1 gene, that might be involved in the tumorigenesis and progression of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)-related tumours.
METHODS: We used comparative genomic hybridization (CGH) and loss of heterozygosity (LOH) to study tumours from various sites in a patient with MEN1.
RESULTS: Gain of genetic material was not found. Frequent losses of genetic material were found in chromosomes 1, 4, 5, 6, 9, 11 and 18. Besides the chromosome 11 where the MEN1 gene is located, the other regions are known to harbour important tumour suppress…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant syndrome predisposing to tumors of the parathyroid, endocrine pancreas, anterior pituitary, adrenal glands, and diffuse neuroendocrine tissues. The MEN1 gene has been assigned, by linkage analysis and loss of heterozygosity, to chromosome 11q13 and recently has been identified by positional cloning. In this study, a total of 84 families and/or isolated patients with either MEN1 or MEN1-related inherited endocrine tumors were screened for MEN1 germ-line mutations, by heteroduplex and sequence analysis of the MEN1 gene-coding re…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have constructed a high-resolution genetic linkage map in the vicinity of the gene responsible for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). The mutation causing this disease, inherited as an autosomal dominant, predisposes carriers to development of neoplastic tumors in the parathyroid, the endocrine pancreas, and the anterior lobe of the pituitary. The 12 markers on the genetic linkage map reported here span nearly 20 cM, and linkage analysis of MEN1 pedigrees has placed the MEN1 locus within the 8-cM region between D11S480 and D11S546. The markers on this map will be useful for prenata…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old woman with a family history of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) presented with symptomatic hypoglycaemia and peptic ulceration. Investigation revealed an insulinoma, hyperparathyroidism, hypercalcitoninaemia with a positive pentagastrin stimulation test, acromegaly due to a GRF-oma, hyperprolactinaemia and normal serum gastrin levels. Five pancreatic tumours were removed at laparotomy and immunostaining was positive for insulin, calcitonin, somatostatin and glucagon. Post-operatively she developed elevated serum gastrin levels and gross peptic ulceration, despite H2-bl…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family of multiple endocrine neoplasia type I with five confirmed cases in three generations is described. All of them have primary hyperparathyroidism in common. The propositus is 51 year-old male. After a year of symptoms of gastroduodenal ulcer, he was found to have elevated levels of serum gastrin and PTH. The serial imaging studies revealed a tumor in pancreatic head, and Zollinger-Ellison syndrome was diagnosed. The gastrin level was reduced into normal range after extirpation of the tumor, but post surgical elevation of Calcium put the patient under parathyroidectomy, which normalized…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with familial multiple endocrine neoplasia type 2 underwent total adrenalectomy and subsequently near-total or total thyroidectomy. The overt pheochromocytomas were present bilaterally in two patients and unilaterally in another patient. In addition, multiple nodules measuring a few mm in diameter were demonstrated in all adrenal medullas examined. All patients exhibited bilateral medullary thyroid carcinomas which varied in size from a few minute nodules accompanied by the microscopic C-cell hyperplasia to distinct large tumors. The thyroid C-cell hyperplasia appeared to be con…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty years ago, physicians caring for the J-kindred, a 100+ member family with multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A), hypothesized that early thyroidectomy based on measurement of the biomarker calcitonin could cure patients at risk for development of medullary thyroid carcinoma (MTC). We re-evaluated 22 family members with proven RET proto-oncogene mutations (C634G) who underwent thyroidectomy and central lymphadenectomy between 1972 and 1994 based on stimulated calcitonin abnormalities. Current disease status was evaluated by serum calcitonin measurement and neck ultrasound in 18 of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-nine members of 6 families with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) were investigated with a standardized meal stimulation test to detect the presence of pancreatic endocrine tumors. Fifteen age-matched subjects and 4 patients with primary hyperparathyroidism also were studied. Serum pancreatic polypeptide (PP), gastrin, and insulin as well as plasma glucagon and somatostatin concentrations were determined before and during the test meal. Patients with demonstrable pancreatic endocrine tumors had significantly increased mean basal and peak serum PP (P less than 0.001) and gastrin…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six lipomas from patients affected by Multiple Symmetric Lipomatosis (MSL) and by Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN 1) were analyzed for loss of heterozygosity on chromosome 11 region q12-13 using four RFLPs. Allelic loss for the D11S146 locus was found only in one visceral MEN 1-associated lipoma. Lipomas that exhibited a lack of allelic lesions were analyzed for an eventual abnormal amount or a defective function of the Gs protein by studying the Gs alpha subunit gene, codons 201 and 207, by PCR and TGGE techniques. All the samples were negative for activating mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) is an autosomal dominant inherited disease characterized by the combined occurrence of tumors in multiple endocrine organs. As a rare disease, the clinical manifestations of MEN1 are currently considered to be associated with the development of combinations of more than 20 different tumors, such as parathyroid adenomas, neuroendocrine tumors, pituitary tumors, as well as lipomas, thymic carcinoids, pheochromocytomas, adrenal adenomas, and ovarian tumors. However, the concurrent occurrence of MEN1 and teratoma is extremely rare in reported cases to dat…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования