Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a progressive neuromuscular disease affecting both smooth and striated muscles. It has been suggested that this multisystemic disease also impairs the genitourinary and lower gastrointestinal systems, but information is scattered and no systematic review has been conducted. The objectives of this systematic review were to document (1) symptoms and signs associated with genitourinary and lower gastrointestinal systems in the DM1 population; (2) impacts on quality of life and participation; and (3) efficacy of treatments available to treat those conditions. Amo
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neuromuscular choristoma (NC) is a rare tumor composed of striated muscle fibers admixed with nerve fibers that often affects large peripheral nerve trunks in children. To the best of our knowledge, this is the first reported case in the literature of a NC of the ophthalmic nerve in an adult.
CASE DESCRIPTION: A 27-year-old woman presented with a 20-day history of left periorbital headache radiating to the frontotemporal region, with associated tearing, nausea, and vomiting. The examination was normal, except for hypoesthesia in the distribution of the first trigeminal nerve bra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traumatic or amputation neuromas are neoformations developing after damage to a peripheral nerve. They are not proper tumors but rather a reactive process or a frustrated attempt of nerve regeneration. Traumatic neuromas are potentially found in every sensory peripheral nerve and often at the site of past surgical intervention, including orbital surgery. A 29-year-old Northern African migrant presented progressive exophthalmos and progressive loss of acuity in left eye, which had started about 6 months before after a cranio-facial trauma caused by a violent assault. MRI of the orbits showed a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a prevalent etiology of heart failure, distinguished by the gradual and frequently irreversible myocardial muscle impairment. Roughly 50% of DCM occurrences stem from hereditary rare variants. In this study, our aim was to identify the genetic cause of DCM in a pedigree with several affected individuals across four generations.
METHODS: Whole exome sequencing was performed on the proband, with variants filtered and analyzed using in silico tools. Co-segregation analysis was conducted using Sanger sequencing. Protein structure modeling and protein-pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophy exerts significant and dramatic impacts on affected patients, including progressive muscle wasting leading to lung and heart failure, and results in severely curtailed lifespan. Although the focus for many years has been on the dysfunction induced by the loss of function of dystrophin or related components of the striated muscle costamere, recent studies have demonstrated that accompanying pathologies, particularly muscle fibrosis, also contribute adversely to patient outcomes. A significant body of research has now shown that therapeutically targeting these accompanying pat
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The idiopathic inflammatory myopathies (IIM) dermatomyositis (DM) and polymyositis (PM) are chronic diseases affecting the striated muscles with variable involvement of other organs. Glucocorticoids are considered the cornerstone of treatment, but some patients require adjunctive immunosuppressive agents because of insufficient response to glucocorticoids, flares upon glucocorticoid tapering, or glucocorticoid-related adverse events. Areas covered: The aim of this article was to review (PubMed search until February 2018) the evidence on established and new therapies derived from randomized con
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The congenital myopathies are relatively newly discovered compared with other categories of muscle diseases. Current research continues to clarify and classify the congenital myopathies. These pose a diagnostic problem and cannot be diagnosed by routine hematoxylin and eosin stain. A lot of special techniques are required to diagnose them correctly and it's various subtypes. The disease specific structural changes seen in the muscle are detected by enzyme histochemistry, immunohistochemistry and electron microscopy. Through this review we provide an up-to-date analysis of congenital myopathies
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular adnexal smooth muscle masses/neoplasms are extremely rare. Such lesions are comparatively more common in the conjunctiva than in the orbit and are most unusual in the eyelid. A 58-year-old woman slowly developed over 4 months a firm, movable sausage-shaped lesion in the deep lateral half of the right lower eyelid. The lesion ran parallel to and above the orbital rim. At surgery, the lesion was located between the orbicularis muscle and the inferior orbital septum. The term ellipsoid is used descriptively and does not imply any particular biologic behavior. Immunohistochemical evaluation
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intersphincteric resection (ISR) enables radical sphincter-preserving surgery in a subset of low rectal tumors impinging on the anal sphincter complex (ASC). Excellent anatomical knowledge is essential for optimal ISR. This study describes the role of the longitudinal muscle (LM) in the ASC and implications for ISR and other low rectal and anal pathologies. Six human adult en bloc cadaveric specimens (three males, three females) were obtained from the University of Leeds GIFT Research Tissue Programme. Paraffin-embedded mega blocks containing the ASC were produced and serially sectioned at 250
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tropomyosin is a coiled-coil actin binding protein that stabilizes the filament, protects it from severing, and cooperatively regulates actin's interaction with myosin. Depending on the first coding exon, tropomyosins are low molecular weight (LMW), found in the cytoskeleton and predominant in transformed cells, or high molecular weight (HMW), found in muscle and nonmuscle cells. The N- and C-terminal ends form a complex that allows tropomyosin to associate N terminus-to-C terminus along the actin filament. We determined the structure of a LMW tropomyosin N-terminal model peptide complexed wit
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-week-old female infant died from acute encephalopathy mimicking Reye syndrome. Because of positive serum hepatitis B surface antigen (HBs Ag) and perivascular inflammatory cell infiltration in the liver, she was diagnosed as having acute hepatitis. The most striking finding in the present case was extremely excessive lipid accumulation in the striated muscles including biceps brachii, tongue and cardiac muscles. The levels of serum, liver and muscle carnitine were within normal limits, though liver carnitine palmityl transferase (CPT) was markedly decreased in activity. Although the prima
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcomere networks (formed by lateral connections between myofibrils) are essential for force distribution in striated muscle. Yet, whether these networks remodel to meet changing mechanical demands or contribute to muscle pathology is unclear. Using C. elegans body-wall muscles, we show that sarcomeres form interconnected networks via actin-, myosin-, and actinin-rich junctions that dynamically remodel in response to locomotor activity. Swimming, which imposes greater mechanical demands, enhances sarcomere branching compared to crawling. In dystrophin-deficient dys-1(eg33) mutants, impaired l
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapies using adeno-associated viral (AAV) vectors have advanced into clinical trials for several diseases, including Duchenne muscular dystrophy (DMD). A limitation of AAV is the carrying capacity (∼5 kb) available for genes and regulatory cassettes (RCs). These size constraints are problematic for the 2.2-Mb dystrophin gene. We previously designed a variety of miniaturized micro-dystrophins (μDys) that displayed significant, albeit incomplete, function in striated muscles. To develop μDys proteins with improved performance, we explored structural modifications of the dystrophin centra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cattle are intermediate hosts of six Sarcocystis species, among which Sarcocystis hominis and Sarcocystis heydorni can infect humans through the consumption of raw or undercooked meat. In addition to the zoonotic potential, there is increasing interest in these protozoa because of the evidence supporting the role of Sarcocystis spp. in the occurrence of bovine eosinophilic myositis (BEM), a specific inflammatory myopathy which leads to carcass condemnation and considerable economic losses. Actually, all the prevalence studies carried out on cattle in Italy have been based on either
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Lernaeids are crustacean parasites that are globally distributed among freshwater and marine fish. Approximately 110 species of Lernaeids have been divided into 14 genera. The most common species of Lernaeids is Lernaea cyprinacea, which has been transmitted to ornamental fish worldwide. The economic importance of L. cyprinacea is increasing because of the epidemic caused by the parasite in most of the ornamental fish breeding centers in different parts of the world. The parasite affects its host's health, decreases growth rate, and causes abnormal metabolic activity. Accumulation o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal myopathies are hereditary myopathies characterized morphologically by the presence of autophagic vacuoles. In mammals, autophagy plays an important role for the turnover of cellular components, particularly in response to starvation or glucagons. In normal muscle, autolysosomes or autophagosomes are typically inconspicuous. In distinct neuromuscular disorders, however, lysosomes become structurally abnormal and functionally impaired, leading to the accumulation of autophagic vacuoles in myofibers. In some instances, the accumulation of autophagic vacuoles can be a prominent feature,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Striated muscles are relaxed under low Ca(2+) concentration conditions due to actions of the thin filament protein troponin. To investigate this regulatory mechanism, an 11-residue segment of cardiac troponin I previously termed the inhibitory peptide region was studied by mutagenesis. Several mutant troponin complexes were characterized in which specific effects of the inhibitory peptide region were abrogated by replacements of 4-10 residues with Gly-Ala linkers. The mutations greatly impaired two of troponin's actions under low Ca(2+) concentration conditions: inhibition of myosin subfragmen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The aim of this study is to investigate (i) whether pelvic floor muscle (PFM) shortening can be enhanced by provision of training focused on striated urethral sphincter (SUS) with feedback before prostatectomy, (ii) whether PFM shortening during voluntary efforts and coughing before and after prostatectomy differs between men who do and do not report symptoms of urinary incontinence 1 month after prostatectomy, and (iii) the relationship between severity of incontinence after prostatectomy and features of pelvic floor function (muscle shortening) and urethral length before and after pros
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhabdomyoma is a rare benign tumor formed from striated muscle tissue and according to the literature occurs quite rarely in the larynx. We present a case of a rhabdomyoma of the larynx in a 5-year-old boy with recurrent airway problems. An extracardiac juvenile rhabdomyoma is extremely rarely found in the field of otorhinolaryngology. In this report, we presented the diagnostic and therapeutic features of this tumor with the review of the literature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult rhabdomyoma is a rare primary benign tumour of striated muscle origin that almost exclusively presents in the head and neck region with predilection for male. We herein report a case of an adult rhabdomyoma in a 67-year-old male with cytologic features. The lesions was located in the tongue extended to the left parapharyngeal region. We discuss the cytological findings with a brief review of the literature on this entity.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования