Representatives of academia, patient organisations, industry and the United States Food and Drug Administration attended a workshop on dystrophin quantification methodology. The aims of the workshop were to provide an overview of methods used to quantify dystrophin levels in human skeletal muscle and their applicability to clinical trial samples, outline the gaps with regards to validating the methods for robust clinical applications prior to regulatory agency review, and to align future efforts towards further optimizing these methods. The workshop facilitated a constructive but also critical
Conference ProceedingsПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myoclonus-dystonia is a neurogenic movement disorder caused by mutations in the gene encoding ɛ-sarcoglycan. By contrast, mutations in the α-, β-, γ-, and δ-sarcoglycan genes cause limb girdle muscular dystrophies. The sarcoglycans are part of the dystrophin-associated protein complex in muscle that is disrupted in several types of muscular dystrophy. Intriguingly, patients with myoclonus-dystonia have no muscle pathology; conversely, limb-girdle muscular dystrophy patients have not been reported to have dystonia-associated features. To gain further insight into the molecular mecha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells sense their physical surroundings through mechanotransduction - that is, by translating mechanical forces and deformations into biochemical signals such as changes in intracellular calcium concentration or by activating diverse signalling pathways. In turn, these signals can adjust cellular and extracellular structure. This mechanosensitive feedback modulates cellular functions as diverse as migration, proliferation, differentiation and apoptosis, and is crucial for organ development and homeostasis. Consequently, defects in mechanotransduction - often caused by mutations or misregulatio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The broad category of neuromuscular diseases covers conditions that involve the weakness or wasting of the body muscles. These problems may occur in the spinal cord, the peripheral nerves or the muscle fibers. Some may be hereditary, while others are acquired. Commonly recognized conditions fall into the categories of myopathies, which are diseases of the muscle like muscular dystrophy, disorders of the junction where the nerve impulses are transmitted to the muscle like myasthenia gravis, and neuropathies, which are diseases of the peripheral nervous system. The diagnosis of most neuromuscula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in long-read sequencing (LRS) and assembly algorithms have made it possible to create highly complete genome assemblies for humans, animals and plants. However, ongoing development is needed to improve accessibility, affordability, and assembly quality and completeness. 'Cornetto' is a new strategy in which we use programmable selective nanopore sequencing to focus LRS data production onto the unsolved regions of a nascent assembly. This improves assembly quality and streamlines the process, both for humans and non-human vertebrates. Cornetto enables us to generate highly complete dip
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As part of an international project aimed at improving the characterization of brain involvement in Duchenne and Becker Muscular Dystrophies, a group of clinicians, researchers and family associations held multiple meetings between March 2021 and March 2024 to identify and reach a consensus on the possible tools that could assess the spectrum of neurocognitive and neurobehavioral brain comorbidities in dystrophinopathies. Consensus was achieved on which of these tools should be used across different settings, ranging from screening to clinical practice and scientific research. Screening questi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of the H2 S pathway in skeletal muscle (SKM) has recently been established. SKM expresses the three constitutive H2 S-generating enzymes in animals and humans, and it actively produces H2 S. The main, recognized molecular targets of H2 S, that is, potassium channels and PDEs, have been evaluated in SKM physiology in order to hypothesize a role for H2 S signalling. SKM dysfunctions, including muscular dystrophy and malignant hyperthermia, have also been evaluated as conditions in which the H2 S and transsulfuration pathways have been suggested to be involved. The intrinsic complexi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysferlin is a muscle protein involved in cell membrane repair and its deficiency is associated with muscular dystrophy. We describe that dysferlin is also expressed in leaky endothelial cells. In the normal central nervous system (CNS), dysferlin is only present in endothelial cells of circumventricular organs. In the inflamed CNS of patients with multiple sclerosis (MS) or in animals with experimental autoimmune encephalomyelitis, dysferlin reactivity is induced in endothelial cells and the expression is associated with vascular leakage of serum proteins. In MS, dysferlin expression in endot
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The absorption and distribution of [2-14C]barbital after oral administration was studied in various tissues, including skeletal muscle, of normal and dystrophic mice. There appeared to be a more rapid gastric emptying in the mutant homozygote as reflected in lower levels of the drug recuperated from the gastrointestinal tract. This resulted in initially higher plasma and tissue concentrations of barbital in the dystrophic mice. Two hours after oral administration, this kinetic profile was reversed so that less barbital remained in the tissues of the dystrophic mouse. The tissue:plasma concentr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital muscular dystrophies (CMD) are a clinically and genetically heterogeneous group of neuromuscular disorders characterized by muscle weakness. The two most prevalent forms of CMD, collagen VI-related myopathies (COL6RM) and laminin α2 deficient CMD type 1A (MDC1A), are both caused by deficiency or dysfunction of extracellular matrix proteins. Previously, we showed that an intramuscular transplantation of human adipose-derived stem cells (ADSC) into the muscle of the Col6a1-/- mice results in efficient stem cell engraftment, migration, long-term survival, and continuous pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle regeneration following injury reveals a striking paradox: the same phenomenon, fiber branching, can serve as both a beneficial adaptation in healthy muscle and a pathological hallmark in disease. In healthy muscle, branched fibers emerge as an adaptive response to extreme mechanical loading, redistributing stress, enhancing hypertrophy, and protecting against injury. Conversely, in conditions such as Duchenne Muscular Dystrophy, excessive and complex branching contributes to mechanical weakness, increased susceptibility to damage, and progressive functional decline. This review explores
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a late-onset, genetic, neuromuscular disorder causing progressive ptosis, dysphagia and proximal muscle weakness. This review highlights emerging therapeutic strategies and recent advances in understanding the clinical phenotypes, genetic mechanisms and pathophysiology of OPMD.
RECENT FINDINGS: OPMD results from a short polyalanine expansion in the nuclear polyadenosine-binding protein 1 ( PABPN1 ) gene. Current treatment is primarily surgical to alleviate ptosis and dysphagia; however, no disease-modifying therapy is currently a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked disorder caused by mutations in the DMD gene, leading to reduced or absent dystrophin expression. This results in progressive muscle degeneration, cardiomyopathy, respiratory failure, and ultimately death. Conventional glucocorticoid treatments slow disease progression but cause severe side effects with long-term use. Currently, no cure exists for DMD, so developing new therapies remains a priority. This review highlighted recent advances in small molecule drug treatments, focusing on their mechanisms of action, binding models and synthetic path
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies are a class of diseases characterized by muscular weakness, breakdown, and heavily impaired function and quality of life. Numerous types of muscular dystrophies have been identified, with different causative genes and dystrophic mechanisms. While the majority of studies emphasize the protein product encoded by each gene, a growing body of research has identified non-coding elements as key regulators of muscular dystrophy. In this review, we summarize the common noncoding mechanisms known to regulate multiple forms of muscular dystrophies. We also highlight individual studi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double Homeobox 4 (DUX4) is a potent transcription factor encoded by a retrogene mapped in D4Z4 repeated elements on chromosome 4q35. DUX4 has emerged as pivotal in the pathomechanisms of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), a relatively common hereditary muscle wasting condition, although classified as a rare disease. DUX4 contributes to zygote genome activation before its expression is repressed in most somatic tissues through epigenetic mechanisms, including DNA methylation and chromatin modifications. In FSHD, inappropriate activation of DUX4 expression is driven by a complex int
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration and weakness, caused by mutations in the dystrophin gene. DMD has effects in early age with significantly shortened lifespan and deteriorated quality of life in the second decade, creating an urgent need to develop better therapeutic options. Corticosteroid medication therapy is an integral tool for the management of DMD and several therapeutic options have been recently approved for use.
AREAS COVERED: A comprehensive literature search was completed to examine effi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrophages are essential to muscle regeneration, as they regulate inflammation, carry out phagocytosis, and facilitate tissue repair. These cells exhibit phenotypic switching from pro-inflammatory (M1) to anti-inflammatory (M2) states during muscle repair, influencing myoblast proliferation, differentiation, and myofiber formation. In Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), asynchronous muscle injuries disrupt the normal temporal stages of regeneration, leading to fibrosis and failed regeneration. Altered macrophage activity is associated with DMD progression and physiopathology. Gaining insight i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe degenerative genetic muscle disease affecting mainly young boys, characterized by a significant alteration or absence of dystrophin expression. Significant strides have been made in comprehending and treating DMD, particularly with the recent approval of the first gene therapy using a recombinant adeno-associated vector (rAAV) to deliver a shortened form of dystrophin (microdystrophin). Nevertheless, major challenges remain in improving therapeutic outcomes. The use of rAAV vectors is hindered by major limitations, notably the risks of immunotoxici
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense oligonucleotide (AO)-based exon-skipping and cell therapies are the main therapeutic approaches for Duchenne muscular dystrophy (DMD). Insufficient systemic delivery leading to low therapeutic efficacy limits the former; low transplantation efficiency hampers the latter. Here we describe how glycine can address these issues by augmenting satellite proliferation and muscle regeneration, resulting in enhanced AO uptake in regenerating myofibers and cell transplantation efficiency in dystrophic mice. The dual functionality of glycine demonstrated in AO-based exon-skipping and cell thera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiencies in the human dystrophin glycoprotein complex (DGC), which links the extracellular matrix with the intracellular cytoskeleton, cause muscular dystrophies, a group of incurable disorders associated with heterogeneous muscle, brain and eye abnormalities. Stresses such as nutrient deprivation and aging cause muscle wasting, which can be exacerbated by reduced levels of the DGC in membranes, the integrity of which is vital for muscle health and function. Moreover, the DGC operates in multiple signaling pathways, demonstrating an important function in gene expression regulation. To adva
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования